ορισμός
Η νόσος του Cooley είναι μια μορφή κληρονομικής θαλασσαιμίας, που προκαλείται από μειωμένη ή απουσία σύνθεσης αλυσίδων αιμοσφαιρίνης βήτα-σφαιρίνης. Το αποτέλεσμα είναι μια εικόνα της μεταγεννητικής αναιμίας, πρώιμης καταστροφής ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση) και αναποτελεσματικής ερυθροποίησης με διαφορετική σοβαρότητα.
Αυτή η αιματολογική διαταραχή οφείλεται σε πολύ ετερογενείς μεταβολές (σημειακές ή συνθετικές μεταλλάξεις, διαγραφές κλπ.) Του γονιδίου HBB (11ρ15.5). Η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, επομένως μόνο το παιδί των οποίων οι γονείς είναι φορείς μπορεί να επηρεαστεί από τη νόσο του Cooley.
Η ασθένεια του Cooley παρουσιάζει πολύ ποικίλες κλινικές εικόνες, οι οποίες εξαρτώνται από τη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος (από σοβαρή αναιμία έως σχεδόν ασυμπτωματική κατάσταση).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανισοκυττάρωση
- ανορεξία
- αρρυθμία
- εξασθένιση
- Η καχεξία
- ζάλη
- καρδιομεγαλία
- αίσθημα παλμών
- διάρροια
- Κοιλιακή διαταραχή
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνος στο άνω μέρος της κοιλιάς
- ηπατομεγαλία
- πυρετός
- Οστικά κατάγματα
- Η αντίσταση στην ινσουλίνη
- υπερσπληνισμό
- Η υποξία
- Ίκτερος
- Οδοντική δυσλειτουργία
- ωχρότητα
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- υπνηλία
- σπληνομεγαλία
- Δερματικά έλκη
Άλλες ενδείξεις
Γενικά, η διαταραχή ξεκινάει πολύ νωρίς: τους πρώτους μήνες ζωής, το παιδί που πάσχει από τη νόσο εμφανίζει προοδευτική οσμή, υποσταθμό και ηπατοσπληνομεγαλία.
Στη συνέχεια, η νόσο του Cooley περιλαμβάνει συστηματικά συμπτώματα, όπως ανορεξία, αποσύνθεση των γενικών καταστάσεων και επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού. Εάν ο ασθενής δεν υποβληθεί σε θεραπεία με μεταγγίσεις, εμφανίζονται σημάδια αναιμίας με αιμολόρηση εντός των κυττάρων.
Χαρακτηριστικά της νόσου του Cooley είναι οι μεταβολές των οστών, οι οποίες εκδηλώνονται με πάχυνση των οστών του κρανίου, των μικρών προεξοχών (προεξέχοντα ζυγωματικά), του γόνατος και των παθολογικών καταγμάτων των μακριών οστών.
Στο πλαίσιο αυτής της αιματολογικής διαταραχής μπορεί επίσης να εμφανιστούν προβλήματα τροφίμων (έλλειψη όρεξης), μυϊκή αδυναμία, διάρροια, ευερεθιστότητα, προοδευτική διάταση της κοιλιάς (δευτερογενής σε σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία) και τυπικές ανωμαλίες κρανιοπροσωπίας (επικόνθος, προεξοχή και υπερτροφία). τοξωτή με εσωτερίκευση των δοντιών, κατάθλιψη της ρινικής γέφυρας, κλπ.).
Στο πλαίσιο της νόσου του Cooley, μπορούν να παρατηρηθούν ενδοκρινικές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένου του υποθυρεοειδισμού, παραθυρεοειδούς και επινεφριδιακής ανεπάρκειας, σακχαρώδης διαβήτης και οστεοπόρωση), χολολιθίαση (όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιμία) και δερματικά έλκη στα κάτω άκρα λόγω χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας.
Στην περίπτωση τακτικών μεταγγίσεων, η ανάπτυξη και ανάπτυξη τείνουν να είναι φυσιολογικές, αν και μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές από την υπερφόρτωση σιδήρου, όπως η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σώματος και η σεξουαλική ωρίμανση. Με την πάροδο του χρόνου, η αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου που σχετίζεται με υποστήριξη μετάγγισης καθορίζει την εικόνα της αιμοχρωμάτωσης. Σε καρδιακό επίπεδο, αυτό μπορεί να προκαλέσει πνευμονική υπέρταση, αρρυθμίες, διαστολή μυοκαρδιοπάθειας και καρδιακή ανεπάρκεια. Αντ 'αυτού, η ηπατική siderosis μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική ανεπάρκεια, ίνωση και κίρρωση.
Η υποψία της νόσου μπορεί να προκύψει με επίσκεψη μετά τη γέννηση, εξαιτίας της εμφάνισης μιας συμπτωματικής συμπτωματολογίας, όπως ίκτερος και κακής ανάπτυξης ή της εύρεσης μικροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας. Η διάγνωση της νόσου του Cooley επιβεβαιώνεται με βιοχημικές αναλύσεις (αιμοχρωμοκυτταρομετρία και ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) και γενετικές εξετάσεις. Επιπλέον, αιμολυτικά σημάδια αναποτελεσματικής ερυθροποίησης εντοπίζονται πάντοτε, με έμμεση υπερχολερυθριναιμία, υπερυδαιρεμία και υπερ-φλεγμονώδη. Σε εγκυμοσύνες σε κίνδυνο, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση της νόσου του Cooley σε χοριακές ή αμνιοκεντρικές νύμφες.
Η θεραπεία περιλαμβάνει διάφορες προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένων των μεταγγίσεων αίματος που σχετίζονται με τη θεραπεία χηλίωσης (για την πρόληψη της συσσώρευσης σιδήρου), την σπληνεκτομή (εάν η ασθένεια προκαλεί σοβαρή αναιμία ή σπληνομεγαλία) και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων από συμβατούς δότες. Εάν παραμεληθεί, η σοβαρή αναιμική κατάσταση οδηγεί σε θάνατο από πρόωρη παιδική ηλικία από λοιμώξεις και καχεξία.
