ορισμός
Η νόσος του Von Willebrand είναι κληρονομική, εξαιτίας μιας ποσοτικής, δομικής ή λειτουργικής ανωμαλίας ενός από τους παράγοντες που εμπλέκονται στην αρχική φάση της διαδικασίας πήξης (παράγοντας Willebrand, VWF).
Συγκεκριμένα, η νόσος του von Willebrand είναι δευτερεύουσα σε μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 12. Από αυτή την εκτροπή υπάρχει μια μεταβολή της πρωτοπαθούς αιμόστασης (από την οποία προκύπτει παρατεταμένος χρόνος αιμορραγίας) και μια μείωση του παράγοντα VIII της κυκλοφορούσας πήξης.
Η νόσος του Von Willebrand μεταδίδεται γενικά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο (έτσι αρκεί να κληρονομήσει ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου από έναν από τους γονείς για να εκδηλώσει την παθολογία) και, λιγότερο συχνά, ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (δηλαδή είναι απαραίτητο να κληρονομήσει δύο αλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου γονείς).
Η παθολογία επηρεάζει και τα δύο φύλα και μπορεί να συμβεί σε τρεις διαφορετικές κλινικές μορφές, με βάση:
- στο επίπεδο της ανεπάρκειας του παράγοντα Willebrand, που μπορεί να είναι
- μερική (τύπος 1)
- ή σύνολο (τύπος 3),
- με τον τύπο ελαττώματος (παραλλαγές τύπου 2).
Η ηλικία έναρξης είναι μεταβλητή και είναι νωρίτερα σε μορφές με σοβαρή ανεπάρκεια VWF.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- μώλωπες
- αίμαρθρο
- Γαστρεντερική αιμορραγία
- Ευκολία αιμορραγίας και μώλωπες
- μηνορραγία
- μητρορραγία
- θρομβοπενία
- Αιμορραγία από τη μύτη
- Αίμα στα ούρα
- Αιμορραγία των ούλων
Άλλες ενδείξεις
Η νόσος του Von Willebrand χαρακτηρίζεται από αιμορραγικές εκδηλώσεις πρωτογενούς αιμόστασης, τόσο αυθόρμητη (συχνή επαναλαμβανόμενη επίσταξη και μετρουργία) όσο και από μικρές τραυματικές βλάβες ή επεμβατικές ιατρικές παρεμβάσεις (π.χ. αμυγδαλεκτομή ή αδενοϊνεκτομή). Η τάση για αιμορραγία είναι μεταβλητή. Γενικά, τα συμπτώματα που παρατηρούνται είναι λιγότερο σοβαρές από εκείνα που εμφανίζονται στα αιμοφιλικά σύνδρομα.
Συχνές εκδηλώσεις της νόσου του von Willebrand περιλαμβάνουν αιμορραγία των ούλων, εκχυμώσεις, επιφανειακά αιματώματα και γαστρεντερικές αιμορραγίες.
Σε αντίθεση με την αιμοφιλία, τα βαθιά και ενδομυϊκά υποδόρια αιματώματα είναι σπάνια.
Η διάγνωση βασίζεται στο κλινικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς και στη δόση VWF και FVIII, χρησιμοποιώντας λειτουργικές και ανοσολογικές δοκιμασίες.
Η θεραπεία εξαρτάται από την κλινική μορφή.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, είναι δυνατό να παρέμβει με φαρμακευτική θεραπεία βασισμένη σε παράγοντα αντικατάστασης της δεσμοπρεσσίνης ή Willebrand, για να σταματήσει ή να αποτρέψει την αιμορραγία και την αιμορραγία.
Σε περίπτωση μικρών προβλημάτων αιμορραγίας, η συγκεκριμένη θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη. για να μειωθεί η αιμορραγία από επιφανειακές τραυματικές βλάβες, μπορεί να χρειαστεί να εφαρμοστεί κάποια πίεση (π.χ. ρινική ταμπόν της επίσταξης).
