Brachydactyly από τον A.Griguolo

γενικότητα

Το Brachydactyly είναι το όνομα της συγγενούς ανωμαλίας που χαρακτηρίζεται από μια ασυνήθιστη βραχύτητα των δακτύλων και των ποδιών.

Το Brachydactyly μπορεί να είναι ένα κληρονομικό ανατομικό ελάττωμα, που δεν συνδέεται με συγκεκριμένες νοσηρές καταστάσεις ή την συνέπεια κάποιων ειδικών γενετικών συνδρόμων. Στην πρώτη περίπτωση (εκτός από τις πιο σοβαρές περιστάσεις), δεν υπάρχει πραγματική συμπτωματολογία. Στη δεύτερη περίπτωση, είναι σχεδόν πάντοτε υπεύθυνη για διάφορα προβλήματα (π.χ. πόνος, δυσκολία στη χρήση των χεριών, δυσκολία στο περπάτημα κλπ.).

Διαγνωσμένη με φυσική εξέταση, το brachydactyly απαιτεί θεραπεία μόνο όταν προκαλεί συμπτώματα και διακυβεύει σοβαρά την ποιότητα ζωής του φορέα.

Τι είναι το Brachydactyly;

Brachydactyly είναι η συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη έλλειψη των phalanges των χεριών ή των ποδιών και την συνακόλουθη παρουσία ασυνήθιστα σύντομων δακτύλων .

Με άλλα λόγια, οι γιατροί μιλούν για το βραχνά, όταν τα δάχτυλα ενός ατόμου ή / και τα δάχτυλα των ποδιών είναι μικρότερα από ό, τι πραγματικά πρέπει να είναι.

Είναι σημαντικό να επισημάνουμε ότι η συντομία των δακτύλων, η οποία διακρίνει βραχυδερμικά, σχετίζεται με το μήκος των άνω ή κάτω άκρων και γενικά με το μέγεθος του σώματος (αυτό σημαίνει, για παράδειγμα, ότι τα μικρά δάκτυλα σε ένα μικρό παιδί συνιστούν κανονικότητα) .

Προέλευση του ονόματος

Η λέξη "brachydactyly" προέρχεται από την ένωση των ελληνικών όρων " βραχίς " και " δακτύλος ", που σημαίνει, αντίστοιχα, «βραχύ» και «δάκτυλο».

Έτσι, η κυριολεκτική έννοια του "brachydactyly" είναι "μικρό δάκτυλο".

αιτίες

Το Brachydactyly είναι το αποτέλεσμα ειδικών μεταλλάξεων κατά ορισμένων γονιδίων που ελέγχουν τη σωστή ανάπτυξη των δακτύλων και των ποδιών. Έτσι, τα αίτια της brachydactyly είναι γενετικά.

Έχοντας διασαφηνίσει αυτήν την πολύ σημαντική πτυχή, με βάση τις πιο πρόσφατες μελέτες, μπορεί να είναι:

Μία απομονωμένη κληρονομική δυσπλασία ( απομονωμένη ή μη σύνδρομο brachydactyly ).
Το αποτέλεσμα ιδιαίτερων περιστάσεων που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης .
Ένα από τα πιθανά κλινικά σημεία ενός γενετικού συνδρόμου ( σύνδρομο brachydactyly ).

Εάν τα γονίδια που εμπλέκονται στο brachydactyly χρησιμεύουν για τη σωστή ανάπτυξη των δακτύλων και των ποδιών, αυτό σημαίνει ότι οι τυχόν μεταλλάξεις εναντίον τους επηρεάζουν τη σωστή ανάπτυξη του προαναφερθέντος μηχανισμού ανάπτυξης.

Απομονωμένα ή μη σύνδρομα brachydactyly

Απομονωμένη (ή μη συνδημική) brachydactyly είναι η πιο κοινή μορφή brachydactyly? οι όροι «απομονωμένο» και «μη σύνδρομο» ορίζουν ότι δεν συνδέεται με ασθένεια ή ότι δεν είναι το σημάδι μιας συγκεκριμένης νοσηρής κατάστασης.

Απομονωμένη brachydactyly έχει, όπως ήδη αναφέρθηκε, κληρονομικό χαρακτήρα. αυτό σημαίνει ότι είναι μια κατάσταση που μεταδίδεται με γονικά μέσα (δηλαδή από γονείς).

Με βάση τις τελευταίες γενετικές έρευνες που σχετίζονται με τη μετάδοση του brachydactyly μέσω της γονικής οδού, φαίνεται ότι το τελευταίο έχει όλα τα χαρακτηριστικά των συνθηκών με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα .

Εκτός από σπάνιες περιπτώσεις, η απομονωμένη brachydactyly δεν είναι κλινικά σημαντική, καθώς δεν αποτελεί εμπόδιο στη χρήση των χεριών ή των ποδιών.

Απομονωμένη brachydactyly μπορεί να θεωρηθεί ένα είδος οικογενειακής πάθησης, καθώς είναι μια επαναλαμβανόμενη δυσπλασία μέσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας.

Για να καταλάβω σύντομα ...

Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, τα οποία ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα από τα οποία προέρχεται από τη μητέρα και ένα από το πατρικό.
Μια κληρονομική κατάσταση ή ασθένεια είναι ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό όταν, για να συμβεί, είναι αρκετή η μετάλλαξη μόνο ενός αντιγράφου του γονιδίου που το προκαλεί.

Brachydactyly σχετίζονται με προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Σύμφωνα με μερικές ιατρικές μελέτες, σε ορισμένα άτομα το brachydactyly οφείλεται σε:

Η παραδοχή ορισμένων συγκεκριμένων φαρμάκων από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μεταβολή της ροής αίματος που κατευθύνεται στα δάκτυλα και τα δάκτυλα των ποδιών, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Αν και δεν έχει κληρονομικό χαρακτήρα, αυτή η μορφή του brachydactyly μπορεί ακόμα να εμπίπτει στην κατηγορία «απομονωμένη ή μη συνδημική brachydactyly», αφού, όπως και η τελευταία, δεν αποτελεί μέρος μιας ασθένειας που περιλαμβάνει άλλα συμπτώματα και σημεία.

Συνδημική βραχυδεκτικότητα

Όπως αναμενόταν, ο βραχυδεκτύλιος ονομάζεται σύνδρομο, όταν αποτελεί μέρος της συμπτωματολογικής εικόνας ενός συγκεκριμένου γενετικού συνδρόμου

Τα γενετικά σύνδρομα που είναι υπεύθυνα για το βραδυκταττύλιο περιλαμβάνουν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Osebold-Remondini, σύνδρομο Ballard και δυσδοσίωση με βραδυκτατίδια .

Συχνά, τα γενετικά σύνδρομα, τα οποία προκαλούν επίσης βραδυκταδίωση μεταξύ των διαφόρων συμπτωμάτων και συμπτωμάτων, προκαλούν άλλες φυσικές δυσπλασίες.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Γενικά, όταν δεν συσχετίζεται με ένα γενετικό σύνδρομο, το brachydactyly είναι ασυμπτωματικό - δηλαδή στερείται συμπτωμάτων - και εκείνοι που το μεταφέρουν είναι σε τέλεια υγεία και είναι σε θέση να εκτελούν οποιαδήποτε δραστηριότητα.

Οι μόνες περιστάσεις στις οποίες προκαλούν τα προβλήματα οι μη συνδρομικές μορφές του βραχυδεκτού είναι οι πιο σοβαρές, δηλαδή αυτές που χαρακτηρίζονται από εξαιρετικά σύντομα δάχτυλα, ασυμβίβαστες με ορισμένες δραστηριότητες.

Συμπτωματολογία σε περιπτώσεις σοβαρών μη συνδρόμων και σε περιπτώσεις σύνδρομων

Με βάση τα χέρια, τα σοβαρά μη συνδρόμου brachydactyly και το σύνδρομο brachydactyly μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

Πόνος στα χέρια.
Δυσκολία στο πιάσιμο των αντικειμένων με τα χέρια.
Δυσκολία στην προσκόλληση στις επιφάνειες με τα χέρια.
Δυσκολία στην εκτέλεση απλών χειρωνακτικών εργασιών, όπως πλύσιμο πιάτων, οδήγηση κ.λπ.

Με το κάθισμα στα πόδια, ωστόσο, οι ίδιες συνθήκες μπορεί να προκαλέσουν:

Πόνος στα πόδια ε
Δυσκολία στο να περπατάς σωστά, τρέξιμο, άλματα κ.λπ.

Στην ουσία, επομένως, ένα συμπτωματικό brachydactyly μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη λειτουργικότητα των χεριών ή των ποδιών, μερικές φορές να υπονομεύει σημαντικά την ποιότητα ζωής του χρήστη.

Είναι σημαντικό να υπενθυμίσουμε στους αναγνώστες ότι σε περιπτώσεις συνδρόμου brachydactyly, εκτός από τα προαναφερθέντα συμπτώματα, όλα τα συμπτώματα και σημεία που σχετίζονται με το βασικό γενετικό σύνδρομο είναι παρόντα.

Τύποι brachydactyly

Brachydactyly μπορεί να προκύψει από τη γενικευμένη μείωση μιας συγκεκριμένης κατηγορίας phalanges ή από τη συντόμευση μόνο ορισμένων phalanges σε ορισμένα συγκεκριμένα δάχτυλα. Επιπλέον, μπορεί επίσης να προέρχεται από μια ασυνήθιστη συντομία των μετακαρπίων ή μεταταρσικών οστών.

Δεδομένης της τεράστιας ποικιλομορφίας των δακτύλων / οστών που ενδεχομένως εμπλέκονται, οι εμπειρογνώμονες παρείχαν, για λόγους απλούστευσης, μια τυπολογική ταξινόμηση του brachydactyly, σύμφωνα με την οποία υπάρχουν 5 παραλλαγές του τελευταίου, που ονομάζονται με τις 5 πρώτες κεφαλαίες του αλφάβητο (επομένως Α, Β, Γ, Δ και Ε).

ΤΥΠΟΣ Α

Ο τύπος A brachydactyly είναι brachydactyly που επηρεάζει τα μεσαία phalanges (ή τα δεύτερα phalanges) των χεριών και των ποδιών.

Τύπος A brachydactyly μπορεί να σχετίζεται με:

Όλα τα δάχτυλα. Σε αυτή την περίπτωση ονομάζεται brachydactyly τύπου A1.
Μόνο το δεύτερο και το πέμπτο δάχτυλο (στο χέρι είναι, αντίστοιχα, ευρετήριο και μικρό δάχτυλο). Υπό αυτές τις συνθήκες είναι πιο σωστά ονομάζεται brachydactyly τύπου A2?
Μόνο το πέμπτο δάχτυλο. Σε αυτή τη συγκυρία, ο τύπος A3 του brachydactyly λέγεται πιο σωστά.

ΤΥΠΟΣ Β

Ο τύπος Β είναι βραδυκταδίως ο οποίος επηρεάζει τα απομακρυσμένα φαλάγγια (δηλαδή το τελευταίο τμήμα του δακτύλου) των χεριών και των ποδιών.

Το Brachydactyly B επηρεάζει γενικά όλα τα δάχτυλα και συνεπάγεται την απουσία του νυχιού.

ΤΥΠΟΣ C

Τύπος C brachydactyly είναι brachydactyly που έχει ως αντικείμενο τις μεσαίες φάλαγγες του δεύτερου, τρίτου και πέμπτου δάχτυλα και δάκτυλα.

Από αυτό φαίνεται ότι εκείνοι που είναι φορείς του τύπου C brachydactyly έχουν το τέταρτο δάχτυλο του κανονικού μήκους.

ΤΥΠΟΣ D

Τύπος D brachydactyly είναι brachydactyly που επηρεάζει αποκλειστικά τα άπω φαλάνγκα των πρώτων δακτύλων (στα χέρια, αντιστοιχούν στις ίντσες).

ΤΥΠΟΣ Ε

Ο τύπος E βραχυκυκλώνας χαρακτηρίζεται βραχυπρόθεσμα από τη συντόμευση των μετακαρπίων οστών των χεριών ή των μεταταρσικών οστών των ποδιών. Είναι πολύ σπάνιο και αντιπροσωπεύει μια ιδιαίτερη μορφή brachydactyly, δεδομένου ότι δεν είναι τα phalanges που είναι το αντικείμενο ενδιαφέροντος, αλλά τα προηγούμενα οστά.

Εκείνοι που υποφέρουν από τον τύπο E brachydactyly έχουν πολύ μικρά χέρια ή πόδια.

Από πότε είναι ορατή;

Σε ανθρώπους με κληρονομική προδιάθεση σε brachydactyly, ο τελευταίος είναι ανιχνεύσιμος από τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Σε κάθε περίπτωση, η ανάπτυξη και η ανάπτυξη δεν κάνουν τίποτε άλλο παρά να τονίζουν τη συντομία των δακτύλων σε σύγκριση με τα υπόλοιπα μέλη και το σώμα γενικά.

Πότε πρέπει να πάω στο γιατρό;

Το Brachydactyly είναι ένα πρόβλημα που πρέπει να αντιμετωπιστεί στην προσοχή του γιατρού, όταν, σε εκείνους που τον φέρνουν, είναι υπεύθυνος για τον πόνο ή εμποδίζει την εκτέλεση καθημερινών χειρωνακτικών δραστηριοτήτων.

σημαντικό

Αν οι προϋποθέσεις για να πιστεύεται ότι παρατηρείται βραχυδεκτά σε ένα νεογέννητο παιδί είναι μια απομονωμένη κληρονομική δυσπλασία, είναι καλή πρακτική η άμεση υποβολή του υποκειμένου σε γενετικό τεστ, για να κατανοηθεί εάν υπάρχει οποιαδήποτε αλλοίωση του DNA λόγω μιας γνωστού γενετικού συνδρόμου.

Αισθητικές επιπλοκές

Για μερικούς, το brachydactyly μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα αισθητικά δύσκολο ελάττωμα.

διάγνωση

Μια φυσική εξέταση είναι επαρκής για να κάνει τη διάγνωση του brachydactyly.

Στην ιατρική, η φυσική εξέταση είναι η ιατρική παρατήρηση των συμπτωμάτων και σημείων που παρουσιάζει ο ασθενής.

Πώς να κατανοήσουμε τις αιτίες του brachydactyly

Ένα ιστορικό είναι απαραίτητο για τον εντοπισμό των αιτίων του brachydactyly. ο τελευταίος, στην πραγματικότητα, επιτρέπει να διαπιστωθεί αν η ανώμαλη συντομία των δακτύλων εξαρτάται από μια κληρονομική δυσπλασία, αποσυνδεδεμένη από άλλες ασθένειες ή αν προέρχεται από μια νοσηρή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από άλλα συμπτώματα και με πολλές περισσότερες επιπτώσεις από μια απλή ανωμαλία απομονωμένη φυσική.

Σε περίπτωση που το brachydactyly είναι σύνδρομο, απαιτείται γενετική εξέταση για να διευκρινιστεί ποιο γενετικό σύνδρομο είναι υπεύθυνο.

Πώς να καταλάβετε τον τύπο του brachydactyly

Για να κατανοήσουμε τον τύπο του βραχυδεκτού παρόντος, χρειάζεται μια ακτινολογική εξέταση των δακτύλων ή των δακτύλων.

Ξέρετε ότι ...

Οι πιο ήπιες μορφές brachydactyly είναι δύσκολο να εντοπιστούν με γυμνό μάτι.

Για να τα διαγνώσουν, απαιτείται ακτινοσκόπηση, ακολουθούμενη από σύγκριση μεταξύ του μήκους των δακτύλων και των μετρήσεων που αφορούν τα άλλα μέρη του σώματος.

θεραπεία

Αν δεν υπάρχουν συναφή συμπτώματα, Αντίθετα, αν είναι υπεύθυνος για διαταραχές, μπορεί να απαιτεί φυσιοθεραπεία ή και χειρουργική επέμβαση .

φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία είναι χρήσιμη για όσους έχουν βραχυδεξία που αντιμετωπίζουν ήπιο πόνο στα χέρια ή τα πόδια τους ή / και που έχουν δυσκολία να πιάσουν αντικείμενα ή να περπατήσουν.

Σε ένα περιβάλλον brachydactyly, η φυσιοθεραπεία περιλαμβάνει ασκήσεις που στοχεύουν στην ενίσχυση των μυών και τη βελτίωση της κινητικότητας των δακτύλων ή των ποδιών.

χειρουργική

Το Brachydactyly απαιτεί χειρουργική επέμβαση, όταν τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτά είναι σοβαρά. Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης brachydactyly είναι να αποκατασταθεί τουλάχιστον ένα μέρος της λειτουργικότητας των χεριών ή των ποδιών και να ακυρωθεί οποιαδήποτε οδυνηρή αίσθηση.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί όταν το brachydactyly είναι μόνο καθαρά αισθητικό ελάττωμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση δεν είναι πλέον θεραπευτική, αλλά μάλλον αισθητική .

πρόγνωση

Εκτός από τα σοβαρότερα και συνθετικά μη συνδρομικά περιστατικά, η πρόγνωση με την παρουσία βραχυδεκτού είναι γενικά καλοήθης. Στην πραγματικότητα, εκτός από τις περιστάσεις που αναφέρονται παραπάνω, η brachydactyly δεν έχει επιπτώσεις στο προσδόκιμο ζωής ή στην ποιότητα του τελευταίου.