γενικότητα
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή γνωστή και ως "τριψωμία 21". Αυτό το όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι τα άτομα που επηρεάζονται από αυτή τη νόσο έχουν ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα, επομένως, αντί για το κανονικό ζεύγος χρωμοσωμάτων, έχουν τρία.
Μπορούμε να διακρίνουμε τρεις τύπους συνδρόμου Down: τρισωμία 21 από μη διάσπαση, τρισωμία 21 από μετατόπιση και τρισωμία 21 από μωσαϊκό.
αιτίες
Τα αίτια που οδηγούν σε αυτή τη γενετική αλλοίωση, δυστυχώς, παραμένουν άγνωστα. Ωστόσο, φαίνεται να υπάρχει κάποια συσχέτιση μεταξύ της επίπτωσης αυτής της γενετικής ανωμαλίας και της ηλικίας της μητέρας. Πιο συγκεκριμένα, φαίνεται ότι η πιθανότητα ότι η γενετική αλλοίωση εμφανίζεται στο παιδί αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
συμπτώματα
Η παρουσία περισσότερου γενετικού υλικού από το κανονικό προκαλεί σοβαρά προβλήματα στη σωματική, κινητική και πνευματική ανάπτυξη του νεογέννητου. Ως εκ τούτου, τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιαστούν με ψυχική, κινητική και ομιλία καθυστέρηση, αυτιστική συμπεριφορά και διαταραχές προσοχής.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν επίσης ιδιαίτερα ανατομικά χαρακτηριστικά, όπως: μικροκεφαλία, βραχύ ανάστημα, επίπεδη και ευρεία περιποίηση προσώπου, μικρά και στρογγυλά αυτιά, μικρά και παχουλά χέρια.
Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν: μυϊκή υποτονία, καρδιακές παθολογίες (οι πιο συχνές είναι διαφραγματικές διαφραγματικές ανωμαλίες), εντερικές δυσπλασίες, οπτικές μεταβολές (συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καταρράκτη, γλαύκωμα και στραβισμός), απώλεια ακοής, διαβήτη, παχυσαρκία και υποθυρεοειδισμό.
Τέλος, δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς (τόσο παιδιά όσο και ενήλικες) με αυτή τη νόσο να υποφέρουν επίσης από κατάθλιψη.
Πληροφορίες για το σύνδρομο Down - Τα ναρκωτικά για τη θεραπεία του συνδρόμου Down δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Συμβουλευτείτε πάντα το γιατρό σας και / ή ειδικό πριν πάρετε το σύνδρομο Down - φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down.
φάρμακα
Δυστυχώς, δεν υπάρχουν φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down και οι θεραπευτικές στρατηγικές που μπορούν να αναληφθούν εξαρτώνται από τις κλινικές εκδηλώσεις που εμφανίζονται σε κάθε άτομο.
Ωστόσο, ανεξάρτητα από τα συμπτώματα που εκδηλώνονται, η θεραπεία του συνδρόμου Down πρέπει να περιλαμβάνει ένα εκπαιδευτικό πρόγραμμα που προάγει την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και την κοινωνική προσαρμογή των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο.
Η φαρμακολογική θεραπεία του συνδρόμου Down, αφ 'ετέρου, στοχεύει στη μείωση των κλινικών του εκδηλώσεων και στην αντιμετώπιση των διαταραχών που συνδέονται με αυτό, όπως, για παράδειγμα, το γλαύκωμα, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, η κατάθλιψη και ο υποθυρεοειδισμός.
λεβοθυροξίνη
Η λεβοθυροξίνη (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) είναι ένα φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού που συσχετίζεται συχνά με το σύνδρομο Down. Ο υποθυρεοειδισμός, στην πραγματικότητα, είναι μια αρκετά κοινή κατάσταση στα άτομα με το σύνδρομο, τόσο πολύ ώστε να εμφανίζεται σε σχεδόν το ένα τρίτο των ασθενών.
Η λεβοθυροξίνη είναι διαθέσιμη για χορήγηση από το στόμα με τη μορφή δισκίων, σταγόνων ή δια του στόματος διαλυμάτων. Η δόση του φαρμάκου που πρέπει να λαμβάνεται μπορεί να κυμαίνεται από 25 μικρογραμμάρια μέχρι ένα μέγιστο των 200 μικρογραμμαρίων δραστικού συστατικού την ημέρα, ανάλογα με τη σοβαρότητα του υποθυρεοειδισμού. Ως εκ τούτου, ο γιατρός θα καθορίσει την καταλληλότερη δόση για κάθε άτομο σε αυστηρά ατομική βάση.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη φαρμακευτική θεραπεία του υποθυρεοειδισμού, συνιστάται να συμβουλευτείτε το άρθρο που αναφέρεται στο «Φάρμακα για τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού».
Η φλουοξετίνη
Η φλουοξετίνη (Prozac®) είναι μόνο ένα από τα πολλά αντικαταθλιπτικά φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της κατάθλιψης που συμβαίνει συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Down.
Η φλουοξετίνη είναι ένα αντικαταθλιπτικό που ανήκει στην κατηγορία επιλεκτικής αναστολής επαναπρόσληψης σεροτονίνης (ή SSRI) και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της κατάθλιψης τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά ηλικίας 8 ετών και άνω.
Η δόση της φλουοξετίνης που χορηγείται συνήθως σε ενήλικες ασθενείς είναι 20 mg την ημέρα, που πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα.
Στα παιδιά, από την άλλη πλευρά, η δόση της φλουοξετίνης που χρησιμοποιείται συνήθως από το στόμα είναι 10 mg την ημέρα.
Σε κάθε περίπτωση, ο γιατρός θα καθορίσει την καταλληλότερη δόση για κάθε ασθενή, συνεπώς, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τις οδηγίες του.
Για πιο λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τους διαφορετικούς τύπους αντικαταθλιπτικών που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία, δείτε το άρθρο "Φάρμακα για τη θεραπεία της κατάθλιψης".
ινσουλίνη
Η ινσουλίνη είναι το φάρμακο που χρησιμοποιείται στη θεραπεία του σακχαρώδους διαβήτη τύπου 1, μιας μεταβολικής παθολογίας που μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με σύνδρομο Down.
Η ινσουλίνη χορηγείται ως υποδόρια ένεση. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ινσουλίνης (εξαιρετικά γρήγορος, γρήγορος, ενδιάμεσος, αργός, κ.λπ.) που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ανάλογα με τις ανάγκες. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στο συγκεκριμένο άρθρο "Φάρμακα διαβήτη τύπου 1".
Οι βήτα-αναστολείς
Τα φάρμακα βήτα-αναστολής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία του γλαυκώματος που συμβαίνει πολύ συχνά σε συνδυασμό με το σύνδρομο Down. Στην πραγματικότητα, αυτή η παθολογία είναι μία από τις πιο κοινές διαταραχές οράσεως που συμβαίνουν σε ασθενείς με τριψωμία 21.
Μεταξύ των διαφόρων τύπων βήτα-αναστολέων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία του γλαυκώματος, αναφέρουμε την τιμολόλη (Droptimol®) που χρησιμοποιείται με τη μορφή οφθαλμικών σταγόνων. Συνήθως, συνιστάται να ξεκινήσετε τη θεραπεία με την ενστάλαξη μιας σταγόνας οφθαλμικών σταγόνων στο μάτι ή στα μάτια που επηρεάζονται από την ασθένεια. Ωστόσο, η ακριβής ποσότητα τιμολόλης που θα χρησιμοποιηθεί, η συχνότητα χορήγησης και η διάρκεια της θεραπείας θα πρέπει να καθοριστούν από τον γιατρό σε ατομική βάση για κάθε ασθενή.
Για λεπτομερέστερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία του γλαυκώματος, δείτε το άρθρο που αφορά τα «Φάρμακα για τη θεραπεία του γλαυκώματος».
