γενικότητα
Η ασθένεια του Huntington είναι μια καταστροφική, κληρονομική και νευροεκφυλιστική ασθένεια, για την οποία δεν υπάρχει σήμερα καμία θεραπεία. Αργά αλλά σταδιακά, η ασθένεια του Huntington μειώνει την ικανότητα να περπατάει, να μιλάει και να λογίζεται. Τέλος, όσοι πάσχουν από τη νόσο του Huntington εξαρτώνται απόλυτα από τους άλλους για τη φροντίδα τους.
Υπολογίζεται ότι 3 - 10 άτομα επηρεάζονται σε 100.000 άτομα στη Δυτική Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική. Γενικά, η ηλικία έναρξης ποικίλει μεταξύ 30 και 50 ετών και ο θάνατος λαμβάνει χώρα 15-20 χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τα παιδιά (ανήλικος Huntington)? στην περίπτωση αυτή τα επηρεαζόμενα θέματα σπάνια καταφέρνουν να φτάσουν στην ενηλικίωση.
Η νόσος του Huntington επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου και δεν κάνει διάκριση μεταξύ φυλών.
συμπτώματα
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα της νόσου του Huntington
Υπάρχουν διάφορα συμπτώματα που υποφέρουν από ασθενείς με νόσο του Huntington. τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν γνωστικές ή κινητικές δεξιότητες και περιλαμβάνουν κατάθλιψη, μεταβολές της διάθεσης, ξεχασμό, αδέσμευση, ακούσιες συσπάσεις (còrea) και έλλειψη συντονισμού. Με την πρόοδο της νόσου, η συγκέντρωση και η βραχυπρόθεσμη μνήμη μειώνονται, ενώ οι κινήσεις του κεφαλιού, του κορμού και των άκρων αυξάνονται. Η ικανότητα να περπατάει, να μιλάει και να καταπιεί προοδευτικά υποχωρεί, έως ότου το άτομο με τη νόσο του Huntington δεν είναι πλέον σε θέση να φροντίσει τον εαυτό του. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα επιπλοκών όπως σοκ, λοίμωξη ή καρδιακή προσβολή.
γενετική
Το 1993, ανακαλύφθηκε η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Huntington, που περιλαμβάνει ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο με ελλιπή αλλά πολύ υψηλή διείσδυση, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται huntingtin ή HTT, της οποίας η λειτουργία δεν είναι ακόμη γνωστή και γενικά βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα. Έχει παρατηρηθεί ότι η μεταλλαγμένη μορφή της κυνηγετίτιδας περιέχει μία οδό αλυσίδας που σχηματίζεται από υπολείμματα γλουταμίνης πολύ μακρύτερα από εκείνη που υπάρχει στην κανονική πρωτεΐνη. Στην πραγματικότητα, στο μη μεταλλαγμένο γονίδιο, το κωδικόνιο που κωδικοποιεί γλουταμίνη (CAG), επαναλαμβάνεται 19-22 φορές, ενώ στο μεταλλαγμένο γονίδιο υπάρχει επανάληψη έως 48 φορές ή και περισσότερο. Αυτό θα προκαλούσε επιμήκυνση των υπολειμμάτων γλουταμίνης που βρίσκονται στο τερματικό τμήμα NH2 της πρωτεΐνης huntingtin.
Επιπλέον, παρόλο που η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη εκφράζεται παντού στο σώμα, ο κυτταρικός εκφυλισμός εμφανίζεται περισσότερο στον εγκέφαλο. Στην πραγματικότητα, η ασθένεια του Huntington χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των νευρώνων του πυρήνα του αυλού, μια περιοχή των γαγγλίων (ή των πυρήνων) της βάσης που είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση της εθελοντικής κίνησης.
Εμβάθυνση: βασικά γάγγλια, λειτουργίες Striatum και νευροπαθολογία της νόσου του Huntington
θεραπεία
Οι φαρμακολογικές θεραπείες έχουν καθαρά συμπτωματική σημασία και δεν επηρεάζουν την εξέλιξη της νόσου ή την εκφυλιστική της διαδικασία. Για παράδειγμα, οι ανταγωνιστές ντοπαμίνης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση των χορογραφημένων κινήσεων. Ωστόσο, η χρήση τους είναι περιορισμένη λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών όπως η καταστολή και η κατάθλιψη. Από την άλλη πλευρά, τα αντιπαρκινσονικά φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν θετικά τη νεανικότητα που κυριαρχείται από την ακαμψία. Οι ψυχωσικές διαταραχές μπορεί να απαιτούν επαρκή ψυχοφαρμακολογική θεραπεία (νευροληπτικά, άλατα λιθίου), ενώ τα καταθλιπτικά συμπτώματα μπορεί να εξασθενιστούν με τη χρήση ειδικών φαρμάκων (τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, σεροτονίνη).
Παρά τις πολυάριθμες κλινικές μελέτες που διεξήχθησαν τα τελευταία δέκα χρόνια, μέχρι σήμερα δεν έχει αποδειχθεί ότι κανένα φάρμακο είναι αποτελεσματικό σε μια τυχαιοποιημένη μελέτη placebo για τη θεραπεία της νόσου του Huntington. Η κλινική φάση είναι πολύ απαιτητική, κυρίως επειδή η ασθένεια έχει αργή πρόοδο και ευρεία κλινική ετερογένεια. Υπάρχουν κλίμακες αξιολόγησης της νόσου του Huntington και είναι σχεδόν ίδιες σε όλες τις κλινικές. Η πλήρης διείσδυση της νόσου και η διαθεσιμότητα προγνωστικών γενετικών εξετάσεων, προσφέρει την ευκαιρία να επιχειρηθεί θεραπεία κατά τη διάρκεια των αρχικών σταδίων της νόσου. Σήμερα, οι μελέτες στοχεύουν στην αναζήτηση βιορυθμιτών αλλαγής, ευαίσθητων και σταθερών, προκειμένου να παρέμβουν στις πρώτες εκδηλώσεις της νόσου.
Επί του παρόντος, οι τεχνικές νευροαπεικόνισης έχουν προσφέρει τους καλύτερους βιοδείκτες κατά τη διάρκεια της προδρομικής φάσης (η οποία προηγείται των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου). παρέχουν επίσης μια συσχέτιση μεταξύ εκείνων που είναι θεραπείες που διεξάγονται σε ζωικά μοντέλα και σε ανθρώπους. Όπως αναφέρθηκε, η ατροφία του ραβδωτού σώματος είναι νωρίς και εξελίσσεται κατά τη διάρκεια της νόσου. Έχει επίσης αποδειχθεί ότι άλλες περιοχές του εγκεφάλου, όπως οι υποφλοιώδεις και φλοιώδεις δομές της λευκής ύλης, επηρεάζονται στην προδρομική περίοδο.
Μέσω της λειτουργικής απεικόνισης μπορεί επίσης να εντοπίσει κάποιες ανωμαλίες στα άτομα κατά την προδρομική περίοδο. Αυτή η τεχνική θα μπορούσε επίσης να είναι επαρκώς ευαίσθητη για τον εντοπισμό ανιχνεύσιμων ανωμαλιών δομής ή αλλαγών συμπεριφοράς.
Τέλος, η αναγνώριση μοριακών βιοδείκτες, όπως το γαλακτικό ή άλλα προϊόντα κυτταρικού στρες, θα μπορούσε να επιτραπεί χάρη στις τεχνικές φασματοσκοπίας μαγνητικού συντονισμού.
Τη νόσο του Huntington και τους υποδοχείς των κανναβινοειδών »
