γενικότητα
Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική διαταραχή υπεύθυνη για μια μορφή κρανιοσινωστίτιδας που ονομάζεται βραχυσκεύαστη και μια δυσπλασία των δακτύλων και των ποδιών που ονομάζεται syndactyly.
Παρατηρητό σε ένα νεογέννητο κάθε 68.000-88.000, το σύνδρομο Apert οφείλεται στη συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου FGFR2, το οποίο έχει ως καθήκον να ρυθμίζει τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και την ανάπτυξη των δακτύλων και των ποδιών.
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Apert, η φυσική εξέταση, το ιστορικό, η ακτινολογική αξιολόγηση του κρανίου και των δακτύλων και των ποδιών και, τέλος, ένας γενετικός έλεγχος είναι ουσιαστικής σημασίας.
Επί του παρόντος, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Apert μπορούν μόνο να βασίζονται σε συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή να ανακουφίζουν από τα συμπτώματα και να αποφεύγουν τις πιο σοβαρές επιπλοκές.
Σύντομη ανασκόπηση των κρανιακών ραμμάτων και της σύντηξης τους
Τα κρανιακά ράμματα είναι οι ινώδεις αρθρώσεις, οι οποίες χρησιμεύουν για τη συνένωση των οστών της κρανιακής κοιλότητας (δηλαδή των μετωπιαίων, κροταφικών, βρεγματικών και ινιακών οστών).
Υπό κανονικές συνθήκες, η διαδικασία σύντηξης των κρανιακών ραμμάτων λαμβάνει χώρα στη μεταγεννητική περίοδο, αρχίζοντας από 1-2 ετών, για ορισμένα αρθρικά στοιχεία, και τελειώνει στο κατώτατο όριο των 20 ετών, για άλλους. Αυτή η μακρά και ρυθμική διαδικασία σύντηξης επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί σωστά.
Τι είναι το σύνδρομο Apert;
Το σύνδρομο Apert είναι μία από τις σημαντικότερες γενετικές ασθένειες που προκαλούν κρανιοστανίαση (ή κρανιοσινωστίωση ), δηλαδή την πρόωρη σύντηξη των αποκαλούμενων κρανιακών ραμμάτων.
Το σύνδρομο Apert, όμως, οφείλει τη φήμη του όχι μόνο στη σύνδεσή του με την κρανιοστανίαση, αλλά και στο γεγονός ότι σχετίζεται με ένα ορισμένο βαθμό syndactyly, δηλαδή τη συγγενή ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από τη συγχώνευση ενός ή περισσοτέρων δακτύλων των χεριών ή του πόδια.
Η δυνατότητα πρόκλησης κρανιοστενόνης και συνδηκτυλίων ταυτόχρονα καθιστά το σύνδρομο Apert παράδειγμα ακροσεφαλοσυνδεκτίνης . στην ιατρική, ένα acrocephalosyndactyly είναι μια γενετική κατάσταση που συνδυάζει συγκεκριμένες δυσπλασίες του κρανίου ("acrocephalus" σημαίνει "μυτερό κεφάλι") στη σύντηξη ενός ή περισσότερων δακτύλων ή δακτύλων.
Ποιες είναι οι συνέπειες από την πρώιμη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων;
Εάν, όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Apert και άλλων σχετικών ασθενειών, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής, περιγεννητικής (*) ή πρώιμης βρεφικής ηλικίας, τα εγκεφαλικά όργανα όπως ο εγκέφαλος, η παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό στέλεχος και τα όργανα της λογικής καθώς οι οφθαλμοί υφίστανται αλλοιώσεις τόσο σε ανάπτυξη όσο και σε μορφή.
* Σημείωση: Ως «περιγεννητική ζωή» νοείται η περίοδος μεταξύ της 27ης εβδομάδας κύησης και των πρώτων 28 ημερών μετά τη γέννηση.
Επιδημιολογία: πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Apert;
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα άτομο κάθε 65.000-88.000 θα γεννηθεί με σύνδρομο Apert.
Ξέρετε ότι ...
Γενετικές ασθένειες οι οποίες, όπως και το σύνδρομο Apert, προκαλούν κρανιοσυντηρήσεις είναι περίπου 150.
Μεταξύ αυτών, εκτός από το σύνδρομο Apert, ξεχωρίζουν για τη σημασία: σύνδρομο Crouzon, σύνδρομο Pfeiffer και σύνδρομο Saethre-Chotzen .
αιτίες
Το σύνδρομο Apert οφείλεται σε συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10 .
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προαναφερθείσα μετάλλαξη αποκτάται εντελώς αυθόρμητα και χωρίς συγκεκριμένους λόγους κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης - δηλαδή, αφού το σπέρμα έχει γονιμοποιήσει το ωάριο και έχει αρχίσει η εμβρυογένεση. πιο σπάνια, είναι κληρονομική - δηλαδή, που μεταδίδεται από έναν ή και τους δύο γονείς.
περιέργεια
Η αποκτώμενη μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Apert είναι ένα παράδειγμα της " de novo μετάλλαξης ", δηλαδή μιας «νέας μετάλλαξης που στερείται εντελώς κληρονομικού χαρακτήρα».
Τι προκαλεί τη μετάλλαξη του γονιδίου που σχετίζεται με το σύνδρομο Apert;
Προϋπόθεση: Τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι DNA αλληλουχίες που έχουν ως καθήκον την παραγωγή θεμελιωδών πρωτεϊνών σε βιολογικές διεργασίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης και της αναπαραγωγής των κυττάρων.
Όταν είναι απαλλαγμένο από μεταλλάξεις (συνεπώς σε ένα υγιές άτομο), το γονίδιο FGFR2 που εμπλέκεται στο σύνδρομο Apert παράγει στις σωστές ποσότητες μία πρωτεΐνη υποδοχέα, που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ριβοβλάστης 2, η οποία είναι απαραίτητη για τη σήμανση των χρόνων τήξης κρανιακών ραμμάτων και για τον έλεγχο του διαχωρισμού των δακτύλων και των ποδιών (με άλλα λόγια, σηματοδοτεί όταν ο κατάλληλος χρόνος είναι για τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και ρυθμίζει το σχηματισμό των δακτύλων και των ποδιών).
Όταν αντιθέτως υφίσταται τη μετάλλαξη που παρατηρείται παρουσία του συνδρόμου Apert, το γονίδιο FGFR2 είναι υπερενεργές και παράγει την προαναφερθείσα πρωτεΐνη υποδοχέα σε τέτοιες τεράστιες ποσότητες, ώστε ο συγχρονισμός που σχετίζεται με τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων να μεταβάλλεται (είναι πιο γρήγορος) και οι διαδικασίες διαχωρισμού τα δάχτυλα και τα δάκτυλα των ποδιών δεν εμφανίζονται σωστά.
Ποιος κινδυνεύει περισσότερο;
Όσον αφορά τις κτηθείσες περιπτώσεις σύνδρομου Apert, οι παράγοντες που επάγουν τη μετάλλαξη του γονιδίου FGFR2 μετά τη σύλληψη δεν ήταν εντελώς σαφείς αυτή τη στιγμή.
Η έρευνα για το θέμα αυτό συνεχίζεται.
Το σύνδρομο Apert είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια
Για να καταλάβεις ...
Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, τα οποία ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα από τα οποία προέρχεται από τη μητέρα και ένα από το πατρικό.
Το σύνδρομο Apert έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης ασθένειας .
Μια γενετική ασθένεια είναι αυτοσωματική κυρίαρχη όταν η μετάλλαξη μόνο ενός αντιγράφου του γονιδίου που την προκαλεί αρκεί να εκδηλωθεί.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Όπως αναφέρθηκε στην αρχή, το σύνδρομο Apert συσχετίζεται με δύο κλινικά σημεία: κρανιόσταση (ή κρανιοσινωστίωση) και σύνδρομο.
craniostenosis
Υπάρχουν διάφοροι τύποι κρανιοσινωστίωσης. για να διακρίνουν τους διάφορους τύπους είναι ή είναι τα κρανιακά ράμματα που υπόκεινται σε πρόωρη σύντηξη.
Στην περίπτωση του συνδρόμου Apert, ο τύπος της κανονικής παρουσίας κρανιοστενής καλείται βραχυσκεύαστη . Επίσης γνωστή ως στεφανιαία κρανιοσινωστίτιδα, η βραδυκέφαλη είναι η κρανιακή ανωμαλία που προκύπτει από την πρώιμη σύντηξη των στεφανιαίων ραμμάτων, δηλαδή των κρανιακών ράμματα που τρέχουν μεταξύ του μετωπιαίου οστού και των οστών του βρεγματικού ιστού (συνιστάται να συμβουλευτείτε την εικόνα των κρανιακών ραμμάτων).
Η εμφάνιση του φαινομένου της βρογχοσφαγίας έχει τα ακόλουθα αποτελέσματα:
- Αποτυχία επέκτασης του κρανίου προς τα εμπρός και προς τα πίσω, η οποία με τη σειρά του οδηγεί στην ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου σε πλευρική και ανοδική κατεύθυνση.
- Ανάπτυξη ενός υψηλού και προεξέχοντος μέτωπου, και ένα επίπεδο πίσω μέρος του κρανίου. Η γενική εμφάνιση του κεφαλιού ενός ατόμου με σύνδρομο Apert είναι αυτή ενός μακρού κεφαλιού, που αναπτύσσεται κατακόρυφα.
- Περισσότερο ή λιγότερο έντονη αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης (δηλαδή η πίεση που ασκεί ο εγκέφαλος ενάντια στα οστά του κρανίου). Ειδικά αν είναι σοβαρή, η αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
- Διαρκής κεφαλαλγία.
- Προβλήματα με τα όραμα.
- εμετό?
- ευερεθιστότητα?
- Προβλήματα ακοής.
- Αναπνευστικά προβλήματα.
- Αλλαγές στην ψυχική κατάσταση.
- Οίδημα οπτικής θηλής.
- Τα ελλείμματα της πνευματικής ανάπτυξης, που συνεπάγονται μειωμένη ικανότητα νοημοσύνης ( χαμηλό IQ ). Η μειωμένη ικανότητα της διάνοιας ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από τον ασθενή στον ασθενή και εξαρτάται από τη σοβαρότητα της δυσπλασίας που προκαλείται από τη διαδικασία πρόωρης σύντηξης των κρανιακών ραμμάτων.
- Ανωμαλίες προσώπου, όπως:
- Επίπεδο ή κοίλο πρόσωπο (λόγω έλλειψης ανάπτυξης των κεντρικών οστών του προσώπου).
- Προσανατολισμένα και ευρύχωρα μάτια. ρηχικές οπές οφθαλμού και ασυνήθιστα διαχωρισμένα μάτια (υπερθερμία των οφθαλμικών υποδοχών).
- Μύτη ράμφους.
- Underdeveloped σαγόνι σε συνδυασμό με prognathism?
- Συσσωρευμένα δόντια (λόγω της υπανάπτυκτη σιαγόνα)?
- Αυτιά σε χαμηλότερο ύψος από τον κανόνα.
συνδακτυλία
Σε φορείς του συνδρόμου Apert παρατηρείται σύνδρομο στα χέρια, σχεδόν πάντοτε, και στα πόδια, λιγότερο συχνά από τα χέρια.
Τα τυπικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του syndactyly στα χέρια ενός ατόμου με σύνδρομο Apert είναι 4:
- Παρουσία ενός σύντομου αντίχειρα με ακτινική απόκλιση (δηλαδή, ανώμαλα προσανατολισμένη προς το ραδείο, ένα από τα δύο οστά του αντιβραχίου).
- Σύνθετο σύνδρομο μεταξύ του δείκτη, του μεσαίου δακτύλου και του δακτύλου. Με σύνθετο σύνδρομο, οι γιατροί σημαίνουν μια ανώμαλη σύντηξη των δακτύλων που επηρεάζει όχι μόνο τους μαλακούς ιστούς (το δέρμα), αλλά και τους ιστούς των οστών (τα φαλάγγα).
- Sinfalangismo . Είναι ο ιατρικός όρος που υποδηλώνει την ανώμαλη σύντηξη των διαφραγμαιαίων αρθρώσεων των δακτύλων (οι διαφραγματικοί αρθρώσεις είναι τα αρθρικά στοιχεία που υπάρχουν μεταξύ της φάλαγγας και της φάλαγγας).
- Απλό σύνδρομο μεταξύ του τέταρτου και του πέμπτου δακτύλου (δηλαδή μεταξύ δακτύλου δακτύλου και μικρού δακτύλου). Με απλή syndactyly, οι ειδικοί αναφέρονται σε μια ανώμαλη σύντηξη των δακτύλων που επηρεάζει μόνο τους μαλακούς ιστούς (το δέρμα).
ΔΙΑΚΟΠΗ ΣΥΝΔΟΚΥΛΟΥΣ ΣΤΟ ΑΝΟΙΚΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ: ΤΑ 3 ΤΥΠΟΙ
Με βάση τη σοβαρότητα της δυσπλασίας του αντίχειρα (πριν από τα τέσσερα χαρακτηριστικά), οι ειδικοί στο θέμα του συνδρόμου Apert διακρίνουν 3 τύπους syndactylia με αυξανόμενη σοβαρότητα:
- Ο τύπος Ι (ο λιγότερο σοβαρός) συμπίπτει με μια ελάχιστη ανωμαλία του αντίχειρα, η οποία παραμένει εντελώς ανεξάρτητη από τον δείκτη.
Άλλες ανωμαλίες: ο δείκτης, ο μεσαίος δακτύλιος και ο δακτύλιος συγχωνεύονται μεταξύ τους μέσω σύνθετης σύνθεσης και παρουσιάζουν sinfalangismo υπεύθυνος για τις απομακρυσμένες διαφραγμαιαίες αρθρώσεις. υπάρχει απλή και ατελή συνδηγήση μεταξύ δακτύλου δακτύλου και μικρού δακτύλου (η ελλιπής συνάδεια σημαίνει ότι η σύντηξη μεταξύ δύο δακτύλων είναι μερική).
Άλλες πληροφορίες: είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος.
- Ο τύπος II (ενδιάμεση βαρύτητα) χαρακτηρίζεται από μια πιο έντονη ακτινική απόκλιση του αντίχειρα, σε σύγκριση με την προηγούμενη περίπτωση, και από μια αρχή syndactyly μεταξύ του ίδιου αντίχειρα και του δακτύλου δείκτη (υπάρχει ένα ελλιπές syndactyly μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη).
Άλλες ανωμαλίες: ο δείκτης, ο μεσαίος και ο δακτύλιος είναι πρωταγωνιστές μιας σύνθετης syndactyly, σε συνδυασμό με την περιφερική sinfalangismo? μεταξύ του δακτύλου δακτύλου και του μικρού δακτύλου υπάρχει ένα απλό και ελλιπές syndactyly.
Άλλες πληροφορίες: είναι ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος.
- Ο τύπος III (ο πιο σοβαρός) χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός αντίχειρα ενωμένου μεταξύ του δείκτη, όχι μόνο στους μαλακούς ιστούς αλλά και στους ιστούς των οστών.
Άλλες ανωμαλίες: όλα τα δάχτυλα συγχωνεύονται, τόσο πολύ ώστε να είναι σχεδόν αδύνατο να τα αναγνωρίσουν. υπάρχει μόνο ένα καρφί. εάν μεταξύ των πρώτων 4 δακτύλων είναι σύνθετο, ανάμεσα στο δάκτυλο δακτύλου και το μικρό δάκτυλο είναι (όπως και για τους άλλους τύπους) απλό και ατελές.
Άλλες πληροφορίες: είναι ο πιο σπάνιος τύπος.
Άλλα πιθανά συμπτώματα και συμπτώματα του συνδρόμου Apert
Σε μερικές περιπτώσεις, εκτός από τη συσχέτιση με την κρανιόσταση και τη σύνδρομο, το σύνδρομο Apert σχετίζεται με την παρουσία: πολυδάκτυλης (δηλαδή με την παρουσία ενός επιπλέον δακτύλου στα χέρια ή τα πόδια), απώλεια ακοής, επαναλαμβανόμενες μολύνσεις των αυτιών και παραρινικές ιγμορίδες, υπεριδρωσία, λιπαρό δέρμα, σοβαρή ακμή, απουσία τριχών στα φρύδια, σύντηξη των αυχενικών σπονδύλων, σύνδρομο αποφρακτικού άπνοια ύπνου ή / και διάσπαση ουρανίσκου.
επιπλοκές
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Apert είναι πάνω απ 'όλα οι σοβαρές συνέπειες που μπορεί να έχει η κρανιοσινωστίση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και την πνευματική ικανότητα και στις λειτουργικές ικανότητες των χεριών που υπόκεινται σε συνδηματικό τρόπο.
Πότε είναι δυνατόν να παρατηρήσετε το σύνδρομο Apert;
Γενικά, οι κρανιακές και ψηφιακές ανωμαλίες που οφείλονται στο σύνδρομο Apert είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, επομένως η διάγνωση και ο προγραμματισμός της θεραπείας είναι άμεσες.
διάγνωση
Κατά κανόνα, η πορεία των ερευνών που οδηγούν στη διάγνωση του συνδρόμου Apert ξεκινά από τη φυσική εξέταση και την αναμνησία . συνεπώς, συνεχίζεται με μια σειρά ακτινολογικών εξετάσεων στο κεφάλι (ακτίνες Χ στο κεφάλι, CT στο κεφάλι και / ή μαγνητικό συντονισμό στο κεφάλι) και τα χέρια και τελικά τα πόδια. Τέλος, τελειώνει με ένα γενετικό τεστ .
Φυσική εξέταση και ιατρικό ιστορικό
Η φυσική εξέταση και η ανεύρεση συνίστανται ουσιαστικά σε μια προσεκτική εξέταση της συμπτωματολογίας που εκδηλώνεται από τον ασθενή.
Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Apert, σε αυτές τις στιγμές της διαγνωστικής διαδικασίας, ο γιατρός διαπιστώνει την κρανιόσταση και τη σύνδρομο και τα ακριβή χαρακτηριστικά τους.
Ακτινολογικές εξετάσεις του κεφαλιού και των δακτύλων των χεριών και των ποδιών
Σε ένα πλαίσιο συνδρόμου Apert:
- Οι εξετάσεις κεφαλής ακτίνων Χ είναι απαραίτητες για τον γιατρό να επιβεβαιώσει την ύπαρξη πρώιμης σύντηξης των στεφανιαίων ραμμάτων (στεφανιαία κρανιόσταση ή βραχυσκελετική). Επιπλέον, του επιτρέπουν να εκτιμήσει τη σοβαρότητα των ανωμαλιών κρανιακού εγκεφάλου στη θέση του.
- Από την άλλη πλευρά, οι ακτινολογικές εξετάσεις στα δάκτυλα και στα δάκτυλα είναι θεμελιώδεις όχι τόσο για την επιβεβαίωση της συνδηλώσεως (γι 'αυτό αρκεί η οπτική εξέταση), αλλά μάλλον για να γνωρίσουμε λεπτομερώς τις συνεκδοχές των διεπιδεσμικών συντήξεων (τύπος syndactyly παρόν, επίπεδο συγχώνευση κ.λπ.).
Γενετική δοκιμή
Πρόκειται για ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων των κρίσιμων γονιδίων.
Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Apert, είναι επιβεβαιωτικό διαγνωστικό τεστ, καθώς φέρνει στο φως τη χαρακτηριστική μετάλλαξη του FGFR2 για την εν λόγω γενετική ασθένεια.
θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Apert. Ωστόσο, αυτοί που είναι φορείς αυτής της σπάνιας γενετικής νόσου μπορούν ακόμα να βελτιώσουν την κατάστασή τους, καθώς έχουν πολλές συμπτωματικές θεραπείες στη διάθεσή τους, δηλαδή θεραπείες που αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην αναβολή των αναπόφευκτων επιπλοκών και τέλος στην αποφυγή εκείνων που μπορούν να αποφευχθούν.
Ξέρετε ότι ...
Για να μπορέσει να ανανήψει από μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Apert, η γενετική μετάλλαξη στην εμβρυϊκή φάση θα πρέπει να εξαλειφθεί, έτσι ώστε η κρανιακή κοιλότητα και τα δάχτυλα και τα δάκτυλα να αναπτυχθούν επαρκώς.
Συμπτωματική θεραπεία: από τι συνίσταται;
Στη βάση κάθε συμπτωματικής θεραπείας που υιοθετείται παρουσία του συνδρόμου Apert υπάρχουν:
- Χειρουργική αγωγή της βρογχοσύνης και των συνεπειών της σε πιο ώριμη ηλικία, π.χ.
- Χειρουργική θεραπεία της σύνδρομο .
Επομένως, ανάλογα με τη συμπτωματολογία που εκδηλώνει ο ασθενής, ο υπεύθυνος γιατρούς θα μπορούσε να προσθέσει στις προαναφερθείσες θεραπείες:
- Ένα θεραπευτικό σχέδιο, μερικές φορές ακόμη και αρκετά επιθετικό, κατά του αποφρακτικού σύνδρομου άπνοιας.
- Ένα θεραπευτικό σχέδιο κατά της επανεμφάνισης μολύνσεων από παραρρινοειδείς κόλπους.
- Ένα σχέδιο χειρουργικής θεραπείας, σχεδιασμένο για την πρόληψη λοιμώξεων του αυτιού (όταν αυτές είναι επαναλαμβανόμενες · εάν δεν είναι επαναλαμβανόμενες αλλά σποραδικές, αρκεί μια αντιβιοτική θεραπεία).
- Ένα σχέδιο χειρουργικής θεραπείας για την επίλυση πιθανών ανωμαλιών, όπως η αφαίρεση του ουρανίσκου, η σύντηξη των αυχενικών σπονδύλων κλπ.
Η ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΒΡΑΧΙΣΕΦΑΛΙΑΣ
Για τον φορέα του συνδρόμου Apert, η χειρουργική θεραπεία της βραδυκέφαλης περιλαμβάνει:
- Μια πρώτη παρέμβαση σε νεαρή ηλικία (μέσα στο έτος της ζωής), με στόχο τον διαχωρισμό των στεφανιαίων ράμματα σύντηξης νωρίτερα από το αναμενόμενο . Εάν η παρέμβαση αυτή είναι επιτυχής, ο εγκέφαλος έχει το κατάλληλο χώρο για ανάπτυξη και υπάρχει μειωμένος κίνδυνος πνευματικών προβλημάτων.
- Μια δεύτερη παρέμβαση μεταξύ 4 και 12 ετών, με στόχο να δώσει μια φυσιολογική εμφάνιση στο πρόσωπο, το οποίο (όπως ο αναγνώστης θα θυμάται) είναι επίπεδη αν δεν είναι καν κοίλη.
Η εν λόγω εργασία περιλαμβάνει την τομή ορισμένων οστών του προσώπου και την επανατοποθέτηση τους σύμφωνα με μια δομή που αντανακλά τουλάχιστον εν μέρει την ομαλότητα.
- Μια τρίτη ενδεχόμενη παρέμβαση στα χρόνια της παιδικής ηλικίας, με στόχο την εξάλειψη ή τουλάχιστον τη μείωση του οφθαλμού της Λευκορωσίας .
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Η χειρουργική θεραπεία της σύνδρομο ποικίλει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της διεπιδεσμικής σύντηξης (συνεπώς εξαρτάται από τον τύπο).
Αυτό σημαίνει ότι η παρέμβαση που ισχύει για ένα άτομο με σύνδρομο Apert μπορεί να μην είναι εξίσου έγκυρη για ένα άλλο άτομο με την ίδια γενετική νόσο (μόνο εάν ο τύπος της συνδυκτυλά είναι ο ίδιος).
Μόλις διευκρινιστεί αυτή η βασική πτυχή, ο στόχος κάθε είδους υπάρχουσας χειρουργικής προσέγγισης είναι ο ίδιος και συνίσταται στην απελευθέρωση των δακτύλων που συγχωνεύονται μεταξύ τους, προκειμένου να εξασφαλιστεί μια ορισμένη λειτουργικότητα στα χέρια.
Γενικά, η θεραπεία της συνδακτύλου περιλαμβάνει δύο στάδια:
- 1 βήμα: "απελευθέρωση" του πρώτου διαθλαστικού χώρου (χώρος μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη) και του τέταρτου διαθρησκευτικού χώρου (διάστημα μεταξύ δακτύλου δακτύλου και μικρού δακτύλου).
- 2 βήμα: "απελευθέρωση" του δεύτερου και του τρίτου διαθρησκευτικού χώρου (διάστημα μεταξύ ευρετηρίου και μέσης, και χώρου μεταξύ μέσου και δακτυλίου).
πρόγνωση
Χωρίς επαρκή θεραπεία της κρανιοστενόωσης, το σύνδρομο Apert έχει σίγουρα μια αρνητική πρόγνωση, με τον ασθενή να αναπτύσσει ακόμη και σοβαρά διανοητικά προβλήματα. με την πρακτική της κατάλληλης επέμβασης, από την άλλη πλευρά, η εν λόγω γενετική ασθένεια μπορεί να απολαμβάνει μια καλοήθη πρόγνωση, σίγουρα όχι αρνητική, με τον ασθενή να παρουσιάζει ένα φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό IQ.
Ξέρετε ότι ...
Κάθε 10 παιδιά με σύνδρομο Apert που αναπτύσσονται στην οικογένεια, 4 από αυτά αναπτύσσουν ένα κανονικό IQ.
πρόληψη
Το σύνδρομο Apert είναι μια αδύνατη προϋπόθεση για την πρόληψη .
