γενικότητα
Το δυτικό σύνδρομο αναφέρεται σε μια μορφή παιδικής επιληψίας, η οποία συμβαίνει μεταξύ του 4ου και 8ου μήνα της ζωής, προκαλώντας μυϊκούς σπασμούς πολλές φορές την ημέρα. Εκτός από αυτούς τους συγκεκριμένους σπασμούς, η ασθένεια ξεχωρίζει επίσης για κάποια διανοητικά και αναπτυξιακά ελλείμματα, μερικές φορές σοβαρές και με σοβαρές μελλοντικές επιπτώσεις.
Σχήμα: μυϊκοί σπασμοί σε ένα παιδί με σύνδρομο Δύσης: ανοιχτά χέρια, ανυψωμένα γόνατα και ξόρκια κραυγής. Από το site: buzzle.com
Στην καταγωγή του δυτικού συνδρόμου υπάρχει σχεδόν πάντα εγκεφαλική βλάβη, η οποία μπορεί να συμβεί όταν το παιδί βρίσκεται στην κοιλιά της μητέρας ή αμέσως μετά τη γέννηση.
Οι επιληπτικές κρίσεις και η μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα, μετρούμενη με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, είναι τα σημάδια στα οποία βασίζεται η διάγνωση.
Τι είναι το δυτικό σύνδρομο
Το δυτικό σύνδρομο είναι μια ιδιαίτερη μορφή επιληψίας, χαρακτηριστική της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Εκδηλώνεται με χαρακτηριστικούς μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι γενικά εμφανίζονται μεταξύ του 4ου και 8ου μήνα της ζωής.
Εκτός από τα χαρακτηριστικά των σπασμών (ή των επιληπτικών κρίσεων) και της συγκεκριμένης ηλικίας εμφάνισης, το δυτικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται επίσης από μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα, που ονομάζεται υψυραιμία και, ενίοτε, από ελλείμματα εκμάθησης και ανάπτυξης . Ο τελευταίος, στην πραγματικότητα, μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο παρόν, ανάλογα με τις αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο.
Αν και οι διαταραχές εξαντλούνται μέσα στο πρώτο έτος της ζωής, συμβαίνει πολύ συχνά ότι το δυτικό σύνδρομο μετατρέπεται σε κάποια άλλη μορφή επιληψίας ή ότι έχει μελλοντικές νευρολογικές επιπτώσεις ( αυτισμό ).
επιδημιολογία
Σύμφωνα με ορισμένες πηγές, η επίπτωση του δυτικού συνδρόμου είναι μία περίπτωση για κάθε 2.500-3.000 νεογέννητα. σύμφωνα με τους άλλους, είναι μία περίπτωση σε κάθε 6.000 νεογέννητα.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, επιληπτικές κρίσεις σχεδόν πάντα παρατηρούνται (90% των περιπτώσεων) κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το 10-20% των ασθενών που διαγνώστηκαν με τη νόσο δεν έχουν ελλείμματα εκμάθησης και ανάπτυξης, επομένως έχουν φυσιολογική ανάπτυξη. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, το δυτικό σύνδρομο, αν και τελειώνει, αφήνει λίγο ή πολύ σοβαρά ίχνη, ανάλογα με την αιτία.
ΠΡΩΤΗ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Για να περιγράψει για πρώτη φορά το σύνδρομο του Δυτικού ήταν ο Δρ. William James West, ο οποίος παρατηρούσε μυϊκούς σπασμούς απευθείας στον γιο του 4 μηνών.
αιτίες
Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπεύθυνος για το σύνδρομο West είναι η αναγνωρίσιμη εγκεφαλική βλάβη .
Ωστόσο, ορισμένα κρούσματα της ασθένειας ταξινομούνται ως ιδιοπαθή (δηλαδή χωρίς προφανή αιτία). σε τέτοιες περιπτώσεις, ο λόγος για την εμφάνιση των συμπτωμάτων δεν είναι σαφής.
ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΑΙΤΙΑΣ
Ανάλογα με την αιτία προέλευσης, το δυτικό σύνδρομο μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο σοβαρό. Γενικά, οι ιδιοπαθές μορφές δεν επηρεάζουν τη νευρολογική ανάπτυξη του βρέφους. Αντίθετα, τα έντυπα που υποστηρίζονται από εγκεφαλική βλάβη μπορούν επίσης να χαρακτηρίζονται από σοβαρές πνευματικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
ΣΥΝΔΡΟΜΟΣ ΔΥΤΙΚΗΣ ΒΛΑΒΗΣ ΖΩΗΣ
Η βλάβη του εγκεφάλου μπορεί να συμβεί σε τρεις διαφορετικές χρονικές στιγμές: στην προγεννητική περίοδο (δηλαδή πριν από τη γέννηση), στην περιγεννητική περίοδο (μεταξύ του τέλους της εγκυμοσύνης και της πρώτης περιόδου μετά τη γέννηση) ή στη μεταγεννητική περίοδο. Συχνά, για να προκαλέσει τον τραυματισμό είναι μια παθολογική κατάσταση, όπως ένα γενετικό σύνδρομο, μια μολυσματική ασθένεια, μια κατάσταση ανεπάρκειας οξυγόνου και ούτω καθεξής.
Οι ακόλουθες είναι οι πιο κοινές παθολογικές καταστάσεις που συνδέονται με το σύνδρομο West:
- Προγεννητική περίοδος : υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, σύνδρομο Sturge-Weber, σκλήρυνση των κονδύλων, σύνδρομο Aicardi, σύνδρομο Down, υποξία και εγκεφαλική ισχαιμία, συγγενείς ιογενείς λοιμώξεις και τραύματα.
- Περιγεννητική περίοδος : υποξία και εγκεφαλική ισχαιμία, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα, τραύμα και εγκεφαλική αιμορραγία (ή ενδοκρανιακή).
- Μεταγεννητική περίοδος : εξάρτηση από πυριδοξίνη, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου, φαινυλκετονουρία, μηνιγγίτιδα, εκφυλιστικές ασθένειες και τραύμα.
ΙΔΙΟΠΑΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ
Δεδομένου ότι οι ιδιοπαθές μορφές συχνά δεν μεταβάλλουν τις πνευματικές ικανότητες των ασθενών (η ανάπτυξη των οποίων είναι στην πραγματικότητα φυσιολογική), πιστεύεται ότι σε αυτές τις περιπτώσεις δεν είναι ασφαλώς νευρολογική βλάβη που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Τα πιο χαρακτηριστικά σημεία του δυτικού συνδρόμου είναι οι μυϊκοί σπασμοί στον κορμό, τον λαιμό και τα άκρα. Μια άλλη μάλλον χαρακτηριστική εκδήλωση της νόσου (αν και δεν είναι ανιχνεύσιμη με γυμνό μάτι) είναι μια ανώμαλη δραστηριότητα στον εγκέφαλο, γνωστή ως ipsaritmia και βρέθηκε κυρίως κατά την αφύπνιση και τον ύπνο.
Τέλος, ειδικά σε περιπτώσεις όπου το δυτικό σύνδρομο οφείλεται σε εγκεφαλική βλάβη, μπορούν να παρατηρηθούν περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά νοητικά και αναπτυξιακά ελλείμματα .
ΜΥΑΣΤΙΚΑ ΣΠΟΡΑΣ
Κύρια χαρακτηριστικά των συσπάσεων:
- Σε σειρά
- Κάθε σειρά διαρκεί συνολικά 10-15 δευτερόλεπτα, με μια σύντομη διακοπή μεταξύ μιας συστολής και μιας άλλης
- Το μέγιστο των 30 δευτερολέπτων μπορεί να περάσει μεταξύ κάθε σειράς
- Τουλάχιστον δώδεκα επεισόδια την ημέρα
- Πριν ή μετά τον ύπνο
- Σπασμοί σε κάμψη, σε επέκταση ή και στα δύο
- Προκαλούν κλάμα και ευερεθιστότητα στο παιδί
Οι επιληπτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από πραγματικά μοναδικούς μυϊκούς σπασμούς. Στην πραγματικότητα, αυτές είναι ξαφνικές, γρήγορες συσπάσεις συνολικής διάρκειας λίγων δευτερολέπτων και σχεδόν πάντοτε ακολουθούμενες από 5-30 δευτερόλεπτα από όμοια επεισόδια.
Οι σπασμωδικές κινήσεις των άκρων και του λαιμού μπορεί να είναι σε προέκταση (20-25% του χρόνου), κατά την κάμψη (35-40%) ή και με τους δύο τρόπους (40-50%). Στην τελευταία περίπτωση, ο μικρός ασθενής κάμπτεται και επεκτείνει τους μύες εναλλάξ.
Κάποιος αντιλαμβάνεται ότι μια επίθεση βρίσκεται σε εξέλιξη επειδή τα χέρια και τα πόδια τείνουν να ανοίγουν, τα γόνατα να ανεβαίνουν και το κεφάλι να κάμπτεται προς τα εμπρός και / ή προς τα πίσω.
Συνήθως, οι σπασμοί εμφανίζονται πριν το παιδί κοιμηθεί ή ξυπνήσει. δεν συμβαίνουν σχεδόν καθόλου κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Η εμφάνιση των σπασμών συμπίπτει με μια κατάσταση ευερεθιστότητας του βρέφους, που φωνάζει.
Κατά τη διάρκεια μιας ημέρας, οι επιθέσεις μπορούν να φτάσουν ακόμη και σε μια ντουζίνα.
hypsarrhythmia
Όταν μιλάμε για υψυραιμία, αναφερόμαστε σε μια ανώμαλη εγκεφαλική δραστηριότητα, που χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο ηλεκτροεγκεφαλογραφικό μοτίβο: κύματα υψηλής τάσης, χαοτική, αποδιοργανωμένη και με πολλά σημεία. Το παράδοξο αυτού που προκύπτει από την οργανική εξέταση είναι τέτοιο ώστε να μπορεί να γίνει κατανοητό και από έναν μη εμπειρογνώμονα στη νευρολογία.
Σχήμα: ηλεκτροεγκεφαλογραφικό ίχνος ενός βρέφους με υψυραιμία. Από το site: pediatrics.georgetown.edu
Η υπυθρίτιδα συνήθως εμφανίζεται μόνο όταν το παιδί κοιμάται ή βρίσκεται στη φάση ημι-ύπνου. είναι πολύ σπάνιο, στην πραγματικότητα, να παρατηρήσετε κάποια εγκεφαλική ανωμαλία όταν ο ασθενής είναι ξύπνιος ή όταν έχει επιληπτική επίθεση.
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΟ ΕΛΛΕΙΜΜΑ ΚΑΙ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
Είναι δύσκολο να παρατηρήσουμε διανοητικά ελλείμματα σε τέτοια μικρά παιδιά, αλλά αυτά είναι (σε 80-90% των περιπτώσεων) και επιβεβαιώνονται από οργανικές εξετάσεις. Στη συνέχεια, με την ανάπτυξη, αυτά τα ελλείμματα γίνονται προφανή.
Η περίπτωση των αναπτυξιακών καθυστερήσεων είναι διαφορετική: είναι πολύ εμφανείς, έτσι ώστε, μόλις εξαντληθεί το σύνδρομο West, παρατηρείται άμεση ανάκαμψη της ανάπτυξης. Ωστόσο, παρόλο που ο ασθενής εξακολουθεί να φέρνει μαζί του πολλές συνέπειες αυτής της επιβράδυνσης.
ΑΛΛΑ ΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Ανάλογα με την παθολογική κατάσταση που προκαλεί το σύνδρομο της Δύσης, θα έχετε μερικές άλλες επιπρόσθετες ενδείξεις. Για παράδειγμα, όταν συναντάμε μια περίπτωση που οφείλεται σε σκλήρυνση των σωληναρίων, μπορείτε να δείτε, μέσω της λυχνίας του Wood, την παρουσία χαρακτηριστικών αλλοιώσεων του δέρματος.
διάγνωση
Για να διαγνώσουμε το σύνδρομο West, βασιζόμαστε στην αντικειμενική εξέταση των σημείων, στην παρατήρηση των σπασμών και στην ηλεκτροεγκεφαλογραφική εξέταση ( EEG ).
Στη συνέχεια, προχωράμε στη διερεύνηση των αιτίων της νόσου. χρήσιμες πληροφορίες μπορούν να προκύψουν από εργαστηριακές δοκιμές και οργανικές δοκιμές, όπως CT και πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό .
ΣΤΟΧΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ
Οι σπασμοί των μυών υποδηλώνουν δυσφορία του παιδιού, αλλά δεν είναι πάντα συνώνυμες με μια σοβαρή παθολογική κατάσταση. Συνδέονται με το σύνδρομο West όταν:
- Εμφανίζονται μεταξύ του 4ου και 8ου μήνα της ζωής του παιδιού. Ωστόσο, όχι αργότερα από το πρώτο έτος της ζωής.
- Είμαι σε σειρά. Τα σποραδικά επεισόδια, στην πραγματικότητα, οφείλονται γενικά σε κολικούς, πολύ συχνές στην πρώιμη παιδική ηλικία.
EEG
Εάν η πιθανότητα του δυτικού συνδρόμου είναι συγκεκριμένη, ο ιατρός υποβάλλει τον μικρό ασθενή σε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), για να εκτιμήσει την παρουσία ipsiparithymia. Η εξέταση πρέπει να διεξάγεται σε συγκεκριμένες στιγμές, δηλαδή όταν το παιδί κοιμάται ή σε φάση αφυπνίσεως.
Ένα μονοπάτι που πιστοποιεί την υψαριθμία σημαίνει ότι είναι σχεδόν σίγουρα το σύνδρομο της Δύσης.
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΟΡΓΑΝΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ
Ξεκινάμε με εξετάσεις αίματος, πραγματοποιώντας τον αριθμό αίματος και μετρώντας τα επίπεδα κρεατινίνης (νεφρική λειτουργία), γλυκόζη (γλυκόζη αίματος), ασβεστίου (ασβεστίου), μαγνησίου (magnesemia) και φωσφορικού (φωσφόρου).
Συνεχίζει με αυτοματοποιημένη αξονική τομογραφία (TAC) ή ακόμα καλύτερα με πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό (NMR), για να προσδιορίσει την έκταση και το μέγεθος της εγκεφαλικής βλάβης. Το TAC εκπέμπει ιοντίζουσα ακτινοβολία. η μαγνητική τομογραφία, από την άλλη πλευρά, είναι μια εξέταση που στερείται κάθε κινδύνου.
Εάν υποψιαστεί ότι το σύνδρομο West είναι το αποτέλεσμα μολυσματικού παράγοντα, εκτελούνται δοκιμές υγρών ούρων και κεφαλοαυδιδίων .
Τι είναι το εγκεφαλονωτιαίο υγρό και πώς λαμβάνεται;
Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό ή το υγρό είναι ένα άχρωμο υγρό που προστατεύει ολόκληρο το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό) από πιθανό τραύμα. Εκτός από την εκτέλεση προστατευτικής λειτουργίας, το υγρό παρέχει διατροφή στο ΚΝΣ (κεντρικό νευρικό σύστημα) και ρυθμίζει την ενδοκρανιακή πίεση, αποφεύγοντας τον κίνδυνο εγκεφαλικής ισχαιμίας.
Το υγρό εκχυλίζεται με οσφυϊκή διάτρηση : η βελόνα με την οποία λαμβάνεται το δείγμα εισάγεται μεταξύ των σπονδύλων L3-L4 ή L4-L5. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να ασκείται με προσοχή, διότι μπορεί να είναι επικίνδυνη, ειδικά για ένα παιδί.
θεραπεία
Η θεραπεία του West syndrome συνίσταται στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Με τον έλεγχο, εννοούμε:
- Μείωση του αριθμού των ημερήσιων σπασμών
- Περιορισμός της διάρκειας κάθε σπασμού
Η επιτυχία σε αυτούς τους δύο στόχους δεν θεραπεύεται από πιθανή εγκεφαλική βλάβη (η οποία δυστυχώς παραμένει αμετάβλητη), αλλά σίγουρα βελτιώνει την ποιότητα ζωής των μικρών ασθενών, οι οποίοι σε πολλές περιπτώσεις είναι ήδη φορείς άλλων σοβαρών ασθενειών.
ΚΥΡΙΑ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Τα κύρια φάρμακα που χορηγούνται στην περίπτωση του συνδρόμου West είναι:
- Αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη ( ACTH ) και πρεδνιζολόνη : η πρώτη διεγείρει την παραγωγή κορτικοστεροειδών ορμονών, ενώ η δεύτερη είναι ένα τεχνητό κορτικοστεροειδές. Παρέχουν αξιοπρεπή αποτελέσματα και το ποσοστό επιτυχίας μπορεί να φθάσει το 65%.
Παρενέργειες: δεν είναι αμελητέες, μπορεί να συνίστανται σε: αύξηση του σωματικού βάρους, υπέρταση, μεταβολικές ανωμαλίες, ευερεθιστότητα, οστική απορρόφηση και σηψαιμία.
- Βιγαμπατρίνη ( Sabril ): είναι το πιο σημαντικό αντισπασμωδικό, ειδικά όταν το παιδί υποφέρει από σμηνόρροια σκλήρυνση. Γενικά, επηρεάζει το 50% των ασθενών.
Παρενέργειες: μερικές φορές μπορεί να είναι πολύ σοβαρές, ειδικά στον οφθαλμικό αμφιβληστροειδή. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί μόνιμη απώλεια της περιφερειακής όρασης. Επομένως, η ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη. Άλλες παρενέργειες περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, υπνηλία, αύξηση βάρους και ζάλη.
ΑΛΛΕΣ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Ως εναλλακτική λύση στα προαναφερθέντα φάρμακα, μπορείτε να επιλέξετε άλλα αντιεπιληπτικά φάρμακα - όπως το βαλπροϊκό (Depakin) και το τοπιραμάτη (Topamax) - και άλλα στεροειδή φάρμακα (ή κορτικοστεροειδή), όπως υδροκορτιζόνη και τετρακοσακτίδη .
ΕΙΝΑΙ ΑΛΛΑ ΑΛΛΑ ΑΛΛΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ; ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΓΙΑ ΤΙΣ ΑΙΤΙΕΣ
Δυστυχώς, όπως φαίνεται, η θεραπευτική προσφορά δεν είναι πολύ πλούσια.
Τον τελευταίο καιρό, έχει πειραματιστεί μια κετογενής διατροφή, η οποία ήταν αρκετά επιτυχημένη. Ωστόσο, εξακολουθεί να είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ο τρόπος με τον οποίο μειώνονται οι επιληπτικές κρίσεις και οι πιθανές παρενέργειες.
Υπό το πρίσμα αυτών των θεραπευτικών δυσκολιών, είναι πολύ σημαντικό να επικεντρωθούμε στις αιτίες . Είναι αλήθεια ότι ορισμένες παθολογίες, ιδιαίτερα γενετικές, παραμένουν ανίατες, ωστόσο είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωσή τους και η θεραπεία των σοβαρότερων συμπτωμάτων τους.
Για να αναφέρουμε ένα παράδειγμα: η σμηνόκή σκλήρυνση προκαλεί όγκους του εγκεφάλου, οι οποίοι μπορούν να απομακρυνθούν χειρουργικά. Με την παρέμβαση αυτή βελτιώνεται επίσης η συμπτωματολογία του συνδυασμένου West syndrome.
πρόγνωση
Η πρόγνωση, για ένα παιδί με σύνδρομο West, εξαρτάται από τις αιτίες που προκάλεσαν την ασθένεια.
Οι παθολογικές μορφές που προκαλούνται από εγκεφαλική βλάβη δεν έχουν ποτέ μια θετική πρόγνωση. Στην πραγματικότητα, τα πνευματικά ελλείμματα και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη, πρέπει να προστεθεί το γεγονός ότι, πολύ συχνά, το σύνδρομο του Δυτικού εξελίσσεται (σε μια πιο ώριμη ηλικία) σε μια άλλη μορφή επιληψίας ή στον αυτισμό.
Επιπλέον, δεν πρέπει να παραβλέπεται ότι η ίδια η εγκεφαλική βλάβη είναι μεταγενέστερη μιας σοβαρής κατάστασης υγείας, δύσκολη να θεραπευτεί ή ανίατη συνολικά (για παράδειγμα, το σύνδρομο Down).
Αντίθετα, οι μορφές χωρίς συγκεκριμένες αιτίες δεν έχουν σοβαρές νευρολογικές επιπτώσεις. Το παιδί μεγαλώνει υγιές, καθιστώντας έτσι την πρόγνωση θετική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, παρεμβαίνουμε πρώτα στον περιορισμό των σπασμών που προκαλούνται από το σύνδρομο West και η κατάσταση της ευερεθιστότητας και των ξόρκων του κλάματος θα είναι λιγότερο συχνή.
