Σχετικά άρθρα: Αιμορροφιλία
ορισμός
Η αιμοφιλία είναι μια συγγενής ασθένεια εξαιτίας μιας ανεπάρκειας ενός από τους παράγοντες πλάσματος που συμμετέχουν στη διαδικασία πήξης. Αυτό προδιαθέτει τους ασθενείς με αιμορροφιλία σε ασυνήθιστη ή υπερβολική αιμορραγία.
Η αιμοφιλία είναι κληρονομική νόσος που προέρχεται από μεταλλάξεις, διαγραφές ή αναστροφές των γονιδίων που κωδικοποιούν τον παράγοντα VIII (αιμορροφιλία Α · επηρεάζουν περίπου το 80% των ασθενών) ή από τον παράγοντα IX (αιμοφιλία Β) της πήξης.
Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως η αιμορροφιλία μεταδίδεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα αρσενικά. (Σημείωση: μερικές φορές, τα θηλυκά που είναι υγιείς φορείς μπορεί να παρουσιάζουν ήπιες συμπτωματικές μορφές της νόσου).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Πόνος στους μυς
- μώλωπες
- οίδημα
- αίμαρθρο
- Γαστρεντερική αιμορραγία
- Ευκολία αιμορραγίας και μώλωπες
- Οίδημα των αρθρώσεων
- μηνορραγία
- παραισθησία
- πετέχειες
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Αιμορραγία από τη μύτη
- Αίμα στα ούρα
- Αιμορραγία των ούλων
- telangiectasia
Άλλες ενδείξεις
Οι αιμοφιλικοί ασθενείς τείνουν να αναπτύσσουν αυθόρμητες ή μετα-τραυματικές αιμορραγικές εκδηλώσεις, όπως:
- αρθρώσεις στο επίπεδο των αρθρώσεων.
- μυϊκά, υποδόρια και υποπεριοτικά αιματώματα,
- αιμορραγίες του βλεννογόνου (π.χ. επίσταξη) και αιμορραγία σε μαλακούς ιστούς ή παρεγχυματικά όργανα.
Μετά το γεγονός της ενεργοποίησης, η απώλεια αίματος μπορεί να είναι άμεση ή να συμβεί αργά μέσα σε λίγες ώρες ή λίγες ημέρες.
Η έκταση της ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης VIII ή IX καθορίζει την πιθανότητα και τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας. ιδιαίτερα, λαμβάνοντας υπόψη ότι η δραστικότητα πήξης αυτών των συστατικών πρέπει να έχει επίπεδα> 30% για να είναι φυσιολογική η αιμόσταση, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές:
- Σοβαρή αιμορροφιλία : πηκτική δραστηριότητα του ελλειμματικού παράγοντα <1%. συχνή και σοβαρή αυθόρμητη αιμορραγία οργάνων και παρατεταμένη αιμορραγία μετά από μικρές βλάβες παρατηρούνται, γενικά κατά το πρώτο έτος της ζωής. Στις πιο σοβαρές μορφές, οι εκδηλώσεις αιμορροφιλίας μπορούν να γίνουν εμφανείς από τη γέννηση, με σοβαρή εγκεφαλική αιμορραγία.
- Μέτρια αιμοφιλία : θρομβωτική δραστηριότητα του ελλειμματικού παράγοντα μεταξύ 1% και 5%. η αυθόρμητη αιμορραγία είναι σπάνια, αλλά η μη φυσιολογική αιμορραγία είναι δυνατή μετά από ελάχιστο τραύμα.
- Ήπια αιμορροφιλία : θρομβωτική δραστηριότητα του ελλειμματικού παράγοντα> 5%. η αυθόρμητη αιμορραγία γενικά απουσιάζει. Υπερβολική αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί σε αυτούς τους ασθενείς μετά από σοβαρό τραύμα, χειρουργική επέμβαση ή εκχύλιση δοντιών.
Η σοβαρότητα της ασθένειας παραμένει παρόμοια στην ίδια οικογένεια. η αιμοφιλία Α και Β εμφανίζονται με τις ίδιες κλινικές μορφές (ήπια, μέτρια και σοβαρά) και με τα ίδια αιμορραγικά συμπτώματα.
Συχνά, το πρώτο σύμπτωμα που συνοδεύει την αιμορραγία είναι ο πόνος. Τα μυϊκά αιματώματα εκδηλώνονται ως οίδημα σκληρής ή ξύλινης σύστασης, με πολύ έντονη τρυφερότητα. το δέρμα που προεξέχει από την πληγείσα περιοχή είναι γενικά ζεστό, κοκκινισμένο και αργά, μπορεί να δείξει τα σημάδια μιας εκχύμωσης. Επιπλέον, ανάλογα με την περιοχή, μπορεί επίσης να εμφανιστούν ισχαιμικά φαινόμενα και παραισθησία.
Άλλοι ασθενείς μπορεί να έχουν ανεξήγητες αλλοιώσεις του δέρματος, συμπεριλαμβανομένων των πετέχειων (μικρές ενδοδερματικές ή βλεννογονικές αιμορραγίες), πορφύρα, εκχυμώσεις ή τελαγγειεκτίδια (μικρά διασταλμένα αγγεία, ορατά στο δέρμα ή στους βλεννογόνους). Τα υποδόρια αιματώματα είναι συνήθως πολύ μεγάλα και σκούρα κόκκινα στο χρώμα. το υπερκείμενο δέρμα είναι τεταμένο.
Εξάλλου, όσον αφορά τις βλεννώδεις μεμβράνες, υπάρχει συχνή αιμορραγία της στοματικής κοιλότητας (γλώσσα, μάγουλα και ούλα) συνεπεία επίσης μικρών τραυμάτων που προκαλούνται από την οδοντόβουρτσα, τη χρήση οδοντικού νήματος ή ακούσιας δαγκώματος. λιγότερο συχνή είναι η αιμορραγία και η αιμορραγία του γαστρεντερικού σωλήνα.
Η εμμηνορροϊκή ροή μπορεί να είναι άφθονη ή παρατεταμένη (μενεορρία). Η σοβαρή και επαναλαμβανόμενη εξωτερική αιμορραγία (όπως η επίσταξη) μπορεί να προκαλέσει αναιμία.
Η αιμοφιλία μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές. Η χρόνια ή υποτροπιάζουσα ενδοαρθρική αιμορραγία (αιμαρθρός) μπορεί να οδηγήσει σε αρθροπάθεια και αρθροπάθεια. αυτές οι καταστάσεις, εάν παραμεληθούν ή δεν αντιμετωπιστούν επαρκώς, μπορεί να προκαλέσουν κινητικά ελλείμματα, ακαμψία, παραμόρφωση των αρθρώσεων και περιορισμό λειτουργίας.
Η αιμορραγία στη βάση της γλώσσας μπορεί να προκαλέσει δυνητικά θανατηφόρα δυσκολία στην αναπνοή.
Η διάγνωση καθορίζεται από το κλινικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς και από την εκτέλεση ορισμένων εργαστηριακών εξετάσεων. το αποτέλεσμα αυτών των εξετάσεων συνήθως αποκαλύπτει αύξηση του χρόνου πήξης του αίματος. Ο τύπος και η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας καθορίζονται από την ειδική δόση των παραγόντων VIII και IX. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τη νόσο του von Willebrand και άλλες ανωμαλίες της πήξης.
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιλαμβάνει θεραπεία αντικατάστασης με τον ελλειμματικό παράγοντα πήξης, με προέλευση στο πλάσμα ή με τεχνικές γενετικής μηχανικής (ανασυνδυασμένες). αυτός ο παράγοντας χορηγείται εάν υπάρχει υποψία οξείας αιμορραγίας ή για την πρόληψη αιμορραγικού επεισοδίου (π.χ. πριν από τη χειρουργική επέμβαση).
