Το αορτικό τόξο ή η αψίδα της αορτής είναι εκείνο το καμπύλο τμήμα της αορτής, το οποίο, σε κάθε αναπαράσταση της ανθρώπινης καρδιάς, σημειώνεται ότι φέρει μαζί το καρδιακό όργανο και συνεχίζει με την κατερχόμενη αορτή.
Σημείο προέλευσης τριών αρτηριών θεμελιωδών για την οξυγόνωση του κεφαλιού και των άνω άκρων, το αορτικό τόξο μπορεί να παρουσιάσει, σε μερικά άτομα, παραμορφώσεις ή να τοποθετηθεί σε ανώμαλες θέσεις.
Αυτά τα ελαττώματα του σχήματος ή της θέσης προέρχονται από ένα σφάλμα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, επομένως θεωρούνται πραγματικές συγγενείς παθολογίες, που είναι παρούσες από τη γέννηση.
Διευκρινίζοντας ότι για ανωμαλίες της αορτικής αψίδας αναφερόμαστε επίσης σε ελαττώματα που μπορούν να επηρεάσουν τα τρία κλάσματα της ίδιας της αψίδας, οι πιο γνωστές και μελετημένες παραλλαγές της αορτικής αψίδας είναι:
- Η διπλή αορτική αψίδα
- Το δεξί αορτικό τόξο με διακλάδωση εικόνας καθρέφτη
- Η δεξιά αορτική αψίδα με μια ανώμαλη διακλάδωση
- Η αριστερή αορτική αψίδα με ανώμαλη διακλάδωση
- Η αυχενική αορτική αψίδα
Όντας συγγενείς ανωμαλίες (συνεπώς εγγενείς στο DNA), οι ερευνητές προσπάθησαν να προσδιορίσουν ποια θα μπορούσε να είναι η γενετική εξήγηση αυτών των ασθενειών και διαπίστωσαν ότι από τα 100 άτομα με ελάττωμα στην αορτική αψίδα 20 εμφανίζεται μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 22.
