Χωρίς τη γενετική ποικιλότητα, όλα τα ζωντανά πρέπει να είναι (με κληρονομικότητα) ίσα με τα πρώτα. Για να έχουμε άνισα όντα, οι μόνες εξηγήσεις θα είναι αυτές που σχετίζονται με τις μοναδικές δημιουργίες. Αλλά γνωρίζουμε ότι η δομή του DNA, που είναι η βάση για τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτήρων, έχει σχετική και όχι απόλυτη σταθερότητα. Ενώ η σταθερότητα εγγυάται τη διατήρηση της αρχικής πληροφορίας, η αστάθεια καθορίζει τις μεταβολές ή μάλλον (για να χρησιμοποιήσει τον συγκεκριμένο όρο) μεταλλάξεις.
Οι μεταλλάξεις μπορούν να χωριστούν σε 3 μεγάλες ομάδες:
- γονιδιακές μεταλλάξεις,
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις,
- γενωμικές μεταλλάξεις.
Σε αυτό το σημείο είναι καλό να προσθέσετε εν συντομία δύο έννοιες: το ένα είναι το "επισκευή" και το άλλο είναι αυτό της "ευνοϊκής" ή "δυσμενούς" μετάλλαξης.
Η επισκευή, ένας αγγλόφωνος όρος που σημαίνει επισκευή, αναφέρεται στην ύπαρξη συγκεκριμένων ενζυματικών διεργασιών στο κύτταρο, με σκοπό την επαλήθευση της διατήρησης των πληροφοριών, την εξάλειψη ή τη διόρθωση των τμημάτων DNA που δεν συμμορφώνονται με το πρωτότυπο.
Η έννοια της «ευνοϊκής» ή «δυσμενούς» μετάλλαξης εκφράζει τη σύγκριση μεταξύ της αποτελεσματικότητας του αρχικού γονιδίου («άγριου», δηλαδή «άγριου», πρωτόγονου) και του μεταλλαγμένου γονιδίου για τον οργανισμό και για το είδος.
Πρέπει να επισημανθεί ότι το πλεονέκτημα και το μειονέκτημα αναφέρονται πάντοτε σε ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. μια μειονεκτική μετάλλαξη σε ένα ορισμένο περιβάλλον μπορεί να γίνει ευνοϊκή υπό διαφορετικές συνθήκες.
Οι συνέπειες αυτής της αρχής είναι πολύ μεγάλες στη γενετική του πληθυσμού, καθώς οι διαφορετικές αποτελεσματικότητες για την επιβίωση των παραλλαγών της αιμοσφαιρίνης σε φυσιολογικό ή ελονοσιακό περιβάλλον μπορούν ήδη να αποδειχθούν. Αλλά αυτό το επιχείρημα πρέπει να αναφερθεί σε πιο λεπτομερή άρθρα σχετικά με τη γενική, την ανθρώπινη ή την ιατρική γενετική.
Μια άλλη διάκριση είναι απαραίτητη (ειδικά για γονιδιακές μεταλλάξεις) μεταξύ των σωματικών μεταλλάξεων και των γενετικών μεταλλάξεων. Όλα τα κύτταρα του πολυκύτταρου οργανισμού προέρχονται, όπως είναι γνωστό, από ένα μόνο ζύγω, αλλά πολύ νωρίς διαφέρουν σε μια σωματική γραμμή από την οποία αναπτύσσεται ολόκληρο το σώμα και μια γενετική γραμμή προοριζόμενη να σχηματίσει τις γονάδες και, για την τερηδόνα, τους γαμέτες. Είναι προφανές ότι, εκτός από τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ των δύο κυτταρικών πληθυσμών, μια μετάλλαξη της σωματικής γραμμής θα εκδηλωθεί στον ενιαίο οργανισμό, αλλά δεν θα έχει αντανακλαστικά στους απογόνους, ενώ η μετάλλαξη της γενετικής γραμμής θα μπορεί να εκδηλωθεί μόνο στους απογόνους.
Όσον αφορά τους διάφορους τύπους μετάλλαξης και τις σχετικές συνέπειες, καλό είναι να αναφέρουμε ακόμα μια ταξινόμηση των αιτίων της μετάλλαξης. Αυτά τα αίτια ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες, οι οποίοι διακρίνονται κυρίως σε φυσικούς και χημικούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες. Πολλές αλλαγές στο φυσικό περιβάλλον μπορούν να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις, αλλά οι κύριοι φυσικοί μεταλλάκτες είναι ακτινοβολία. Για το λόγο αυτό, οι ραδιενεργές ουσίες είναι επικίνδυνες και πάνω από όλα τα βαρύτερα ραδιενεργά σωματίδια που τείνουν να προκαλέσουν μεταλλάξεις λόγω αποκόλλησης, με τις πιο σοβαρές συνέπειες.
Τα χημικά μεταλλαξιογόνα μπορούν να λειτουργήσουν είτε μεταβάλλοντας την οργανωμένη δομή των νουκλεϊνικών οξέων είτε εισάγοντας σε κύτταρα παρόμοιες ουσίες με φυσιολογικές αζωτούχες βάσεις οι οποίες μπορούν να ανταγωνιστούν με αυτές στη σύνθεση νουκλεϊνικών οξέων προκαλώντας έτσι μεταλλάξεις υποκατάστασης.
GENEAL MUTATIONS
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν ένα ή λίγα γονίδια, δηλαδή μια περιορισμένη μερίδα DNA. Δεδομένου ότι η πληροφορία αποθηκεύεται σε μια ακολουθία νουκλεοτιδικών ζευγών, η μικρότερη μονάδα μετάλλαξης (ένα αμόλυντο) περιλαμβάνει ένα μόνο ζεύγος συμπληρωματικών βάσεων. Χωρίς να μπαίνουμε στις λεπτομέρειες των διαφορετικών μηχανισμών μετάλλαξης σε επίπεδο γονιδίων, μπορούμε να περιορίσουμε τους εαυτούς μας στην αναφορά δύο: εκείνης της βασικής υποκατάστασης και εκείνης της επανεκλογής (ή εισαγωγής). Σε μεταλλάξεις για βασική αντικατάσταση, ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια του DNA αντικαθίστανται από άλλα. Εάν το σφάλμα δεν επισκευαστεί εγκαίρως, κατά τη στιγμή της μεταγραφής θα ακολουθήσει μια αλληλουχία που τροποποιείται επίσης στο RNA. Εάν η τροποποίηση της τριπλέτας δεν περιορίζεται σε συνώνυμο (βλέπε τον γενετικό κώδικα), θα ακολουθήσει η αντικατάσταση ενός ή περισσοτέρων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλληλουχία. Η υποκατάσταση ενός αμινοξέος μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο κρίσιμη για τον προσδιορισμό της πρωτεϊνικής δομής και για τη λειτουργία της.
Σε μεταλλάξεις με επανεκλογή ή εισαγωγή, ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια απομακρύνονται ή προστίθενται στην αλληλουχία ϋΝΑ. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι γενικά πολύ σοβαρές επειδή (αν δεν είναι ολόκληρες τριπλέτες που προσθέτουν ή αφαιρούν μεμονωμένα αμινοξέα) όλες οι τριάδες που ακολουθούν στη σειρά ανάγνωσης τροποποιούνται.
Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι οι πιο συχνές και αποτελούν την αιτία της μεγαλύτερης μεταβλητότητας των κληρονομικών χαρακτηριστικών μεταξύ των ατόμων.
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΛΛΑΓΕΣ
Αυτές είναι μεταλλάξεις που περιλαμβάνουν σχετικά μεγάλα θραύσματα ενός χρωμοσώματος. Χρησιμοποιείται για την ταξινόμησή τους κυρίως σε:
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις για επανεκλογή,
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις με επανάληψη,
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις με μετατόπιση.
Οι μεταλλάξεις απολίσεων εμφανίζονται λόγω ρήξης και απώλειας ενός περισσότερο ή λιγότερο μακρού θραύσματος χρωμοσώματος. Ειδικά στη μείωση, αυτός ο τύπος μετάλλαξης είναι συχνά θανατηφόρος, λόγω της ολικής απώλειας ενός αριθμού γονιδίων, περισσότερο ή λιγότερο απαραίτητο.
Σε μεταλλάξεις επανάληψης, μετά από ρήξη, τα χρωματοειδή στηρίγματα τείνουν να συγκολλούνται μεταξύ τους.
Κατά την επακόλουθη αφαίρεση των centromeres, το χρωμόσωμα, που έχει γίνει διηντρικό, διασπάται συχνά σε άνισα τμήματα: όπως μπορεί να φανεί, το αποτέλεσμα είναι η επανεκλογή αφενός και η αλληλοεπικάλυψη από την άλλη.
Ένα χρωμοσωμικό σπάσιμο μπορεί να ακολουθηθεί από μια αναστροφή. Το συνολικό γενετικό υλικό παραμένει αμετάβλητο, αλλά αλλάζει η αλληλουχία των γονιδίων στο χρωμόσωμα.
Η περίπτωση μιας μετατόπισης είναι παρόμοια, αλλά αφορά τη συγκόλληση ενός θραύσματος ενός χρωμοσώματος σε ένα χρωμόσωμα που δεν είναι ομόλογο. Ένα χρωμόσωμα είναι ακρωτηριασμένο και το άλλο επιμηκύνεται. η συνολική γενετική πληροφορία του κυττάρου παραμένει αμετάβλητη, αλλά η επίδραση της θέσης είναι ακόμα πιο έντονη. Είναι εύκολο να αναπαραστήσουμε ένα φαινόμενο θέσης που αναφέρεται στην έννοια της ρύθμισης της δράσης των γονιδίων: μεταβάλλοντας τη θέση στα χρωμοσώματα, ένα γονίδιο μπορεί εύκολα να αφήσει ένα οπερόνιο και να εισαχθεί σε ένα άλλο, οδηγώντας σε μια αλλοιωμένη ενεργοποίηση ή καταστολή.
Ωστόσο, λέγεται ότι μια μετατόπιση είναι ισορροπημένη (ή ισορροπημένη) όταν υπάρχει αμοιβαιότητα μετατόπισης μεταξύ δύο ζευγών χρωμοσωμάτων, διατηρώντας αμετάβλητο το άθροισμα των γενετικών πληροφοριών. Η ισορροπημένη μετατόπιση γενικά αντιστοιχεί στο διασταυρούμενο σχήμα στη μειοτική διακένεση.
ΓΕΝΩΜΙΚΕΣ ΑΛΛΑΓΕΣ
Υπενθυμίζοντας ότι το γονιδίωμα είναι η μεμονωμένη γενετική κληρονομιά, που έχει ταξινομηθεί σε χρωμοσώματα, μπορεί να διευκρινιστεί ότι μιλάμε για γενωμικές μεταλλάξεις όταν εμφανίζονται τα χρωμοσώματα με διαφορετική κατανομή από τον κανόνα του είδους.
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν κυρίως σε μεταλλάξεις για πολυπολίδια, απλοειδή και ανευπλοίδια.
Οι μεταλλάξεις πολυπλαμιού εμφανίζονται όταν η αναγωγή δεν έχει ως αποτέλεσμα τη διαίρεση. εμφανίζονται πιο εύκολα στα λαχανικά, όπου χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της παραγωγής.
Εάν η έλλειψη κυτταρικής διαίρεσης εμφανίζεται στη μείοσι, θα είναι δυνατόν να υπάρχουν διπλοειδείς γαμέτες. εάν ένα τέτοιο γαμέτο καταφέρνει να συγχωνευθεί με ένα κανονικό γαμέτα, το ζύγω που προκύπτει από αυτή τη γονιμοποίηση θα είναι τριπλοειδές. Ένα τέτοιο ζύγω μπορεί μερικές φορές να επιτύχει να γεννήσει έναν ολόκληρο οργανισμό, αφού η αναγωγή και η μίτωση δεν απαιτούν έναν ζυγό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, κατά τη στιγμή της μείωσης, η τακτική σύζευξη των ομόλογων χρωμοσωμάτων θα είναι αδύνατη.
Γονιδιωματικές μεταλλάξεις για απλοειδή μπορεί να εμφανιστούν όταν, σε ένα κανονικά διπλοειδές είδος, ένα γαμέτα ενεργοποιείται από ένα άλλο γαμέτης που δεν έχει πυρηνικό υλικό, ή ακόμη και απουσία γονιμοποίησης: θα έχει ως αποτέλεσμα ένα απλοειδές άτομο.
Ενώ οι προηγούμενοι τύποι γονιδιωματικών μεταλλάξεων αφορούν πάντοτε το άθροισμα ή την αφαίρεση ολόκληρων αριθμών χρωμοσωμάτων, οι ανευπλοειδείς μεταλλάξεις αφορούν την περίσσεια ή το ελάττωμα απλών χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμικές ανωμαλίες).
Το σύνολο ευπλοοειδούς χρωμοσώματος ενός είδους ορίζεται ως κανονικός ή ιδιότυπος καρυότυπος.
Επεξεργασμένο από: Lorenzo Boscariol
