Οι εγκεφαλοπάθειες αντιπροσωπεύουν μια ομάδα συγκεκριμένων παθολογιών, οι οποίες διακρίνονται από μια δομική και λειτουργική αλλοίωση του εγκεφάλου.
Οι διάφοροι τύποι εγκεφαλοπάθειας διαφέρουν μεταξύ τους λόγω των αιτιών που προκαλούν - στις οποίες οφείλουν συνήθως τα ονόματά τους - τα συμπτώματα, τις επιπλοκές, τη θεραπεία και την πρόγνωση.
Συγγενής ή αποκτώμενη, μια εγκεφαλοπάθεια μπορεί να διαρκέσει μια ζωή ( μόνιμη εγκεφαλοπάθεια ) ή μπορεί να έχει ένα περισσότερο ή λιγότερο σημαντικό περιθώριο επούλωσης ( προσωρινή εγκεφαλοπάθεια ).
Μια μορφή μόνιμης εγκεφαλοπάθειας, η οποία συμβαίνει λόγω δυσλειτουργίας των μιτοχονδρίων που περιέχονται στα κύτταρα του σώματος, είναι η λεγόμενη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια .
Για να προκληθεί η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων - των οποίων ο κύριος ρόλος είναι να παράγουν το μεγαλύτερο μέρος της ενέργειας που μπορεί να ξοδέψει αμέσως ο οργανισμός (ATP) - είναι γενετικές μεταλλάξεις ενός συγγενούς τύπου (δηλαδή από τη στιγμή της γέννησής τους) που βρίσκονται σε ένα συγκεκριμένο επίπεδο γονίδια μιτοχονδριακού γονιδιώματος.
Στην πραγματικότητα πρέπει να θυμόμαστε ότι τα κύτταρα μας διαθέτουν εκτός από το πυρηνικό DNA που μιλιέται συνήθως και ένα μιτοχονδριακό ϋΝΑ (ή DNA μιτοχονδρίων), τόσο θεμελιώδες όσο η πυρηνική ενέργεια στη ζωή του οργανισμού.
ΚΑΘΙΣΜΑΤΑ ΤΩΝ ΜΕΤΑΝΑΣΤΩΝ
Μεταλλάξεις υπεύθυνες για τη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια μπορούν να εμφανιστούν σε δύο διαφορετικά επίπεδα:- Ένα μέρος μπορεί να επηρεάσει το γονίδιο για την λεγόμενη NADH αφυδρογονάση, ένα θεμελιώδες ένζυμο στη μετατροπή του οξυγόνου και των σακχάρων σε ανανεώσιμη ενέργεια.
- Ένα άλλο μέρος (περίπου το 80% του χρόνου) μπορεί να επηρεάσει γονίδια για την παραγωγή συγκεκριμένων μορίων, εξίσου σημαντικά στη διαδικασία παραγωγής ενέργειας, που ονομάζονται tRNAs .
Με απλούστερες λέξεις, οι γενετικές αλλοιώσεις που προκαλούν μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια προκαλούν λειτουργική βλάβη στα μιτοχόνδρια, τα οποία δεν εκτελούν πλέον το σημαντικότερο έργο τους σωστά: παράγουν ενέργεια .
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τις προαναφερθείσες μεταλλάξεις μιτοχονδριακού γονιδιώματος αποτελούνται από διάφορες διαταραχές, όπως:- Αδυναμία και μυϊκός πόνος. Ο όρος «μυοπάθεια», ακολουθώντας τον «εγκέφαλο», αναφέρεται ακριβώς σε αυτά τα προβλήματα στο μυϊκό επίπεδο.
- Απώλεια της όρεξης
- Πονοκέφαλος
- εμετός
- επιληψία
- ημιπάρεση
- Κατάσταση αλλοιωμένης συνείδησης
- Οπτικές ανωμαλίες
- Επαναλαμβανόμενα επεισόδια εγκεφαλικού επεισοδίου. Αυτό συμβαίνει στα πιο προχωρημένα στάδια και περιλαμβάνει προοδευτική βλάβη στον εγκέφαλο, η οποία με τη σειρά της προκαλεί απώλεια όρασης, προβλήματα κίνησης και ισορροπίας και τελικά άνοια.
- Λακτική οξέωση ή συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο σώμα.
