ορισμός
Ο όγκος του Wilms (ή το νεφροβλάστωμα) είναι ένα κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού, χαρακτηριστικό της παιδιατρικής ηλικίας.
Η ηλικιακή ομάδα που πλήττεται περισσότερο είναι μεταξύ του πρώτου και του πέμπτου έτους της ζωής, αλλά η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα μεγαλύτερα παιδιά και, σπάνια, στην ενηλικίωση.
Ο όγκος του Wilms είναι εμβρυϊκής προέλευσης, δηλαδή προέρχεται από το πρωτόγονο νεφρικό σκίτσο.
Η έναρξη είναι κυρίως σποραδική και μόνο το 2% των περιπτώσεων μπορεί να είναι κληρονομική.
Στην παθογένεση, διάφορες γενετικές ανωμαλίες εμπλέκονται. Συγκεκριμένα, η νεοπλασματική διαδικασία μπορεί να ενεργοποιηθεί με μεταλλάξεις και απαλοιφές του γονιδίου WT1 (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11), η οποία φυσιολογικά παρεμβαίνει στη διαφοροποίηση των νεφοβλαστών, κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων εμβρυϊκής ανάπτυξης του νεφρού. Άλλες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τον όγκο του Wilms περιλαμβάνουν τη διαγραφή του χρωμοσώματος 16 και την επικάλυψη του χρωμοσώματος 12.
Το νεφροβλάστωμα αναπτύσσεται κυρίως σε ένα νεφρό. Σύγχρονοι αμφίπλευροι όγκοι εμφανίζονται σε περίπου 5% των ασθενών. Μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες της ουρογεννητικής οδού (νεφρική υποπλασία, κυστική νόσο, υποσπαδία και κρυπθοχισμός), ημιυπερτροφία (ασυμμετρία του σώματος) ή συγκεκριμένα σύνδρομα (Beckwith-Wiedemann και Denys-Drash).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανορεξία
- εξασθένιση
- Πόνος σε ισχίο
- Κοιλιακός πόνος
- Ο πόνος των νεφρών
- πυρετός
- υπέρταση
- Κοιλιακή μάζα
- Απώλεια βάρους
- Αίμα στα ούρα
Άλλες ενδείξεις
Συχνά, ο όγκος του Wilms εκδηλώνεται ως μάζα στην ψηλαφητή και ανώδυνη κοιλία (μονομερής ή διμερής). Σε περίπου 20% των περιπτώσεων, το πρώτο σημάδι ασθένειας είναι η εμφάνιση αιματουρίας (αίμα στα ούρα), γεγονός που υποδηλώνει την εμπλοκή των νεφρικών σωληναρίων συλλογής.
Οι ασθενείς με νεφροβλάστωμα μπορεί επίσης να παρουσιάσουν κοιλιακό άλγος, πυρετό, ανορεξία, απώλεια βάρους και κόπωση.
Εάν η συμπίεση του νεφρού μίσχου (σύμπλεγμα αγγειακών σχηματισμών που προέρχονται από το νεφρό ή κατευθύνεται σε αυτό) προκαλεί ισχαιμία του παρεγχυματικού οργάνου, μπορεί να εμφανιστεί αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
Σε άλλες περιπτώσεις, η εκδήλωση της νόσου μπορεί να είναι δραματική, καθώς ο όγκος μπορεί να διαρρηχθεί μέσα στην κοιλιακή χώρα προκαλώντας αιμορραγία.
Ο όγκος του Wilms εμφανίζεται συχνά κατά τη διάρκεια ενός παιδιατρικού ελέγχου. Η διαγνωστική εκτίμηση περιλαμβάνει την πραγματοποίηση κοιλιακού υπερήχου (που δείχνει αν η μάζα είναι κυστική ή στερεή και εάν εμπλέκονται η νεφρική φλέβα ή η κατώτερη φλέβα). Η κοιλιακή CT είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό της έκτασης του όγκου και την επαλήθευση της εξάπλωσης στους περιφερειακούς λεμφαδένες, τον αντίπλευρο νεφρό, το ήπαρ ή τον πνεύμονα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη μαζική βιοψία.
Η πρόγνωση εξαρτάται από το στάδιο του όγκου στη διάγνωση (εντοπισμένη νεφρική νόσο ή διάχυση σε άλλα όργανα), ιστολογικά χαρακτηριστικά (ευνοϊκά ή δυσμενή) και ηλικία ασθενούς, αλλά είναι γενικά καλή στα παιδιά.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική εκτομή και χημειοθεραπεία (με βινκριστίνη και ακτινομυκίνη D), με ή χωρίς ακτινοθεραπεία. Τα παιδιά με πιο προχωρημένη νόσο επίσης αντιμετωπίζονται με δοξορουβικίνη.
Άλλα συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα περιλαμβάνουν κυκλοφωσφαμίδη, ιφοσφαμίδη και ετοποσίδη. Τα παιδιά με πολύ μεγάλους μη αναστρέψιμους όγκους ή αμφίπλευρους όγκους είναι υποψήφιοι για χημειοθεραπεία που ακολουθούνται από επαναξιολόγηση και, όταν είναι δυνατόν, εκτομή.
