Σύνδρομο Williams

ορισμός

"Σύνδρομο Ουίλιαμς" σημαίνει σπάνια γενετική διαταραχή, διαταραχή συμπεριφοράς που προκαλεί γνωστική καθυστέρηση, αναπτυξιακή ανεπάρκεια, που σχετίζεται με καρδιακές και αγγειακές δυσπλασίες. Το σύνδρομο οφείλει το όνομά του στον Δρ Ουίλιαμς, ο οποίος περιγράφει για πρώτη φορά τα συμπτώματά του γύρω στο 1960.

επίπτωση

Το σύνδρομο Ουίλιαμς συμπεριλαμβάνεται στις σπάνιες γενετικές ασθένειες, δεδομένου ότι επηρεάζει ένα άτομο κάθε 20.000: δυστυχώς, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου φαίνεται να υποτιμάται, δεδομένου ότι πρόκειται για «πρόσφατο» σύνδρομο ή μάλλον έχει αναγνωριστεί ως τέτοια πρόσφατα.

αιτίες

Οι αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο Williams έχουν μελετηθεί για πολλούς συγγραφείς. φαίνεται ότι η διαταραχή έχει γενετική προέλευση και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Οι γιοι και οι γονείς που έχουν προσβληθεί έχουν σημαντική φυσική ομοιότητα, παρά το γεγονός ότι κάθε προσβεβλημένο άτομο μπορεί να παρουσιάσει μόνο μερικά από τα κλινικά χαρακτηριστικά.

Η γενετική ανωμαλία δίνεται από αξιοσημείωτες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, των οποίων ο παράγοντας ενεργοποίησης παραμένει απρόβλεπτος. Ωστόσο, οι μελετητές πιστεύουν ότι η διαγραφή (κατά συνέπεια, η απώλεια) ενός μέρους του μακρινού βραχίονα του χρωμοσώματος 7 είναι η κύρια αιτία που είναι υπεύθυνη για την αναπτυξιακή καθυστέρηση και τις γνωστικές διαταραχές χαρακτηριστικές του συνδρόμου Ουίλιαμς. Σε αυτήν την περιοχή του χρωμοσώματος, υπάρχει επίσης το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ελαστίνης, μια δομική πρωτεΐνη υπεύθυνη για την ελαστικότητα των ιστών και των οργάνων: είναι σαφές ότι, όταν οι μηχανισμοί παραγωγής αυτής της πρωτεΐνης μεταβληθούν, η έλλειψη αντοχής και ελαστικότητας των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.

Συμπτώματα του συνδρόμου Ουίλιαμς

Τα παιδιά με σύνδρομο Ουίλιαμς, καθώς και ενήλικες, εμφανίζουν ανωμαλίες των χαρακτηριστικών του προσώπου, δομικές ανωμαλίες, ευθραυστότητα των οστών, νεφρικές επιπλοκές, καρδιαγγειακές δυσπλασίες, διαταραχές που επηρεάζουν το ακουστικό σύστημα, ανεπάρκεια ανάπτυξης ή πρόωρη εφηβική ανάπτυξη, κινητικό συντονισμό και βραχυπρόθεσμη μνήμη. Αυτοί που επηρεάζονται από το σύνδρομο είναι συχνά υπερκινητικοί, ανήσυχοι, ανήσυχοι και παραπονούνται για δυσκολία στον ύπνο.

Ορισμένες κλινικές πτυχές αξίζουν περαιτέρω διερεύνηση, αποτελούν βασικά στοιχεία αναγνώρισης του συνδρόμου Ουίλιαμς:

• "Πρόσωπο των ξωτικών": ασθενείς με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν αλλοιώσεις στα χαρακτηριστικά του προσώπου. Στην πραγματικότητα, τα μάτια ασθενών ασθενών φαίνονται πολύ απομακρυσμένα, όπως τα δόντια, τα χείλη είναι ιδιαίτερα σαρκώδη, τα παχουλά μάγουλα, το μη αναπτυγμένο πηγούνι και η μύτη στραμμένα προς τα πάνω. Χαρακτηριστικό των ασθενών με σύνδρομο Ουίλιαμς είναι ο στραβισμός, μαζί με την μικροεγκεφαλία (ανεπαρκώς αναπτυγμένο κεφάλι) και η φωνή τόσο χονδροειδής φαίνεται σχεδόν ασφυκτική.

Ένας ασθενής με σύνδρομο Ουίλιαμς μπορεί να παρουσιάσει τις κλινικές πτυχές που αναφέρονται απλώς με συνέπεια ή με βάση τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

• Καρδιαγγειακές δυσπλασίες: οι καρδιακές διαταραχές είναι πολύ συχνές στους ασθενείς με σύνδρομο Ουίλιαμς (εκτιμάται ότι το 80% των προσβεβλημένων ατόμων πάσχουν από καρδιαγγειακά προβλήματα).

Οι περισσότεροι ασθενείς είναι υπερτασικοί.

• Διαταραχές που επηρεάζουν το ακουστικό σύστημα: τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν ιδιαίτερα ευαίσθητη ακοή. Κατά συνέπεια, δυνατοί θόρυβοι, κραυγές και σύγχυση θα μπορούσαν να τους τρομάξουν σημαντικά.
• Γνωστικά ελλείμματα: Το σύνδρομο Ουίλιαμς προκαλεί σημαντική καθυστέρηση πνευματικής και γλώσσας στον ασθενή. Ως εκ τούτου, μέχρι την ηλικία των τριών ετών, τα επηρεαζόμενα παιδιά τείνουν να μην μιλούν, αν και οι λεκτικές δεξιότητες γενικά αποκτώνται σχεδόν εντελώς με την ηλικία. Το έλλειμμα της μάθησης μπορεί να διορθωθεί όταν ληφθεί αμέσως υπόψη.
• Πρόωρη εφηβική ανάπτυξη: δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται πριν από τον υγιή πληθυσμό. Στην πραγματικότητα, η εξέλιξη συμπίπτει περίπου με τα 9 χρόνια, τόσο για τους άνδρες όσο και για τα θηλυκά. Επιπλέον, το τελικό μέσο ύψος είναι περίπου 156 cm στα αρσενικά και 147 cm για τις γυναίκες, ένα ύψος σαφώς κάτω από τις κανονικές τιμές κανονικότητας.

Η κοινωνική στάση αυτών που επηρεάζονται από το σύνδρομο Williams είναι ιδιόμορφη: τείνουν να είναι ιδιαίτερα ευγενικοί και εξωστρεφείς με τους ξένους. Παρά τα όσα ειπώθηκαν, οι πάσχοντες ασθενείς έχουν σημαντικές δυσκολίες όσον αφορά τους συναδέλφους τους.

Η ιταλική ένωση του συνδρόμου Ουίλιαμς έχει ως στόχο να ενθαρρύνει την έρευνα, προκειμένου να ενημερώσει τον πληθυσμό για να διευκρινίσει τα σχετικά συμπτώματα, τις εκπαιδευτικές και αποκαταστατικές πτυχές: η μελλοντική ελπίδα είναι να επιλυθούν (τουλάχιστον) οι πιο σοβαρές διαταραχές επηρεάζοντας τους ασθενείς με το σύνδρομο Williams.

περίληψη

Για να διορθώσετε τις έννοιες ...