Σχετικά άρθρα: Η χρωστική ουσία της αμφιβληστροειδοπάθειας
ορισμός
Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας είναι ένας προοδευτικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς και του αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου. η ασθένεια είναι διμερής (επηρεάζει και τα δύο μάτια) και προκαλείται από διάφορες γενετικές αλλοιώσεις.
Ο αμφιβληστροειδής είναι το λεπτό στρώμα φωτοευαίσθητου ιστού που καλύπτει εσωτερικά το πίσω μέρος του ματιού. Η λειτουργία του είναι να αποκτά εικόνες από το οπτικό πεδίο και να μετατρέπει τα φωτεινά σήματα σε ερεθίσματα νεύρων, τα οποία αποστέλλονται μέσω του οπτικού νεύρου στον εγκέφαλο. Στον αμφιβληστροειδή υπάρχουν εκατομμύρια φωτοϋποδοχέων (κώνοι και ράβδοι), που συμβάλλουν στον προσδιορισμό της κανονικής οπτικής αντίληψης.
Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας περιλαμβάνει τη σταδιακή απώλεια φωτοϋποδοχέων και τη δυσλειτουργία του επιθηλίου του χρωστικού (εξωτερικό στρώμα του αμφιβληστροειδούς).
Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας είναι μια κληρονομική νόσος. μεταδίδεται στη συνέχεια από έναν ή και τους δύο γονείς στα παιδιά. Ο τρόπος μετάδοσης μπορεί να είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, αυτοσωματικός κυρίαρχος ή, σπάνια, ετεροσωματικός υπολειπόμενος (συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα Χ). Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 50 διαφορετικές γενετικές τροποποιήσεις που εμπλέκονται στην εμφάνιση χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Halo γύρω από το φως
- Τροποποιημένη χρωματική όραση
- Νυχτερινή τύφλωση
- Fotofobia
- τύφλωση νύχτας
- Στενώσεις του οπτικού πεδίου
- Μειωμένη όραση
- σκοτώματα
- Θολή όραση
Άλλες ενδείξεις
Οι ασθενείς με χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας, αρχικά, έχουν προβλήματα όρασης, ειδικά σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού. Συγκεκριμένα, έχουν δυσκολία να βλέπουν τη νύχτα (νυχτερινή τύφλωση). Στα πρώιμα στάδια, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίσης μείωση στο περιφερειακό οπτικό πεδίο (όραση σήραγγας). Το κεντρικό όραμα σώζεται, αντίθετα, μέχρι τα μεταγενέστερα στάδια της νόσου.
Άλλα πρόωρα συμπτώματα της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας μπορεί να περιλαμβάνουν αργή προσαρμογή από το σκοτάδι στο φως και αντιστρόφως, υπερευαισθησία στο φως και την αντανάκλαση. Πολλοί ασθενείς αναφέρουν ότι βλέπουν φωτεινές αναλαμπές, συχνά περιγράφονται ως μικρά φώτα που αναβοσβήνουν και λαμπερά. Επιπλέον, είναι δυνατό να βρεθεί η απώλεια της αντίληψης χρώματος.
Όταν η απώλεια όρασης εμπλέκει την κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν δυσκολία στην ανάγνωση και λεπτομερή εργασία, η οποία απαιτεί συγκέντρωση σε ένα μόνο αντικείμενο (π.χ., σπείρωμα ενός νήματος στο μάτι μιας βελόνας). Καθώς η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας προχωράει, εμφανίζεται αραίωση των αιμοφόρων αγγείων που προμηθεύουν τον αμφιβληστροειδή, τα οποία υποβάλλονται σε ατροφία.
Η οπτική λειτουργία μειώνεται με την προοδευτική εμπλοκή της ωχράς κηλίδας (κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς που ευθύνεται για την ξεχωριστή όραση και την αντίληψη των λεπτομερειών) και μπορεί να εξελίσσεται μέχρι την τύφλωση.
Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου και ο βαθμός απώλειας της όρασης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο: ορισμένοι διατηρούν μια περιορισμένη άποψη για τη ζωή, ενώ άλλοι θα χάσουν εντελώς την όρασή τους.
Η διάγνωση βασίζεται στην εξέταση της οφθαλμικής βάσης, η οποία αποδεικνύει την παρουσία χαρακτηριστικών αποθέσεων χρωστικών ουσιών του αμφιβληστροειδή (εξ ου και το όνομα της νόσου). Οι ασθενείς με χρωστική αμφιβληστροειδίτιδας συχνά αναπτύσσουν διόγκωση του αμφιβληστροειδούς (οίδημα της ωχράς κηλίδας) ή καταρράκτη σε νεαρή ηλικία. Το ηλεκτροαντιγραφικό είναι χρήσιμο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία και καμία θεραπεία δεν μπορεί να αποκαταστήσει τη ζημία που προκαλείται από την αμφιβληστροειδίτιδα. Σε ορισμένους ασθενείς, η βιταμίνη Α (π.χ. με τη μορφή παλμιτικού ρετινυλίου) μπορεί να είναι χρήσιμη για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
