αιμορροφιλία

γενικότητα

Η αιμοφιλία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη φυσιολογική διαδικασία πήξης. Συνεπώς, ο πάσχων ασθενής υφίσταται παρατεταμένη αιμορραγία, ακόμη και μετά από ασήμαντα τραύματα ή κοψίματα του δέρματος.

Αιτία αιμοφιλίας είναι η ανεπάρκεια του αίματος ενός απαραίτητου παράγοντα στη διαδικασία της πήξης. Αυτή η ανεπάρκεια εξετάζεται με εξέταση αίματος, καθιστώντας τη διάγνωση δυνατή.

Μόλις δημιουργηθεί το ελαττωματικό στοιχείο, μπορείτε να προχωρήσετε με την καταλληλότερη θεραπεία. Σήμερα, η ιατρική έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο και έχει εγγυηθεί αποτελεσματικές και χαμηλού κινδύνου θεραπείες. Κάποτε, στην πραγματικότητα, θα μπορούσε κανείς να στραφεί μόνο σε μεταγγίσεις ανθρώπινου αίματος, πολύ πιο επικίνδυνες. Επίσης, η πρόληψη, όπως συμβαίνει σε όλες τις ασθένειες, είναι θεμελιώδης και συμβάλλει στην εξασφάλιση καλής ποιότητας ζωής για τους αιμοφιλικούς ασθενείς.

Ανθρώπινα χρωμοσώματα

Για να κατανοήσουμε την αιμορροφιλία, χρειαζόμαστε μια προϋπόθεση που να περιγράφει το σετ ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα ζευγάρι αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικό, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, αντ 'αυτού, αποτελούνται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα . Γενικά λοιπόν, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 46 χρωμοσώματα.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΕΝΑΛΛΑΓΕΣ

Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ορισμένα γονίδια .

Όταν μια μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα χρωμόσωμα, ένα γονίδιο μπορεί να είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο εκφράζει συνεπώς μία ελαττωματική πρωτεΐνη.

Όταν, αντίθετα, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλει, μιλάμε για ανευπλοειδισμό . Στην περίπτωση αυτή, αντί των δύο, τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι τρία (τριψώματα) ή μόνο ένα (μονοσωμία).

Τα σεξουαλικά χρωμασώματα

Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι απαραίτητα για τον προσδιορισμό του φύλου ενός ατόμου, ενός άνδρα ή μιας γυναίκας. Η γυναίκα έχει, στα κύτταρα του σώματός της, δύο αντίγραφα του λεγόμενου χρωμοσώματος Χ . ο άνθρωπος, αντίθετα, παρουσιάζει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ . Όσον αφορά τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα, επίσης τα σεξουαλικά αυτά κληρονομούνται από τους γονείς: ένα αντίγραφο δίνεται από τον πατέρα, ένα άλλο από τη μητέρα. Υπάρχουν διάφορες γενετικές παθολογίες λόγω σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Παρουσιάζουν είτε μεταβολές στη χρωμοσωμική δομή είτε αλλαγές στον αριθμό χρωμοσωμάτων.

Τι είναι η αιμοφιλία;

Η αιμοφιλία είναι μια γενετική διαταραχή που αλλάζει την κανονική διαδικασία της πήξης του αίματος και προκαλεί παρατεταμένη αιμορραγία .

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προέλευση της αιμοφιλίας είναι μια γενετική μετάλλαξη του σεξουαλικού χρωμοσώματος Χ, που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Ως εκ τούτου, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η τύφλωση στο χρώμα, η αιμορροφιλία είναι επίσης μέρος της ομάδας των αποκαλούμενων κληρονομικών ασθενειών που συνδέονται με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα.

Η ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΣΥΓΚΛΙΣΗΣ

Όταν ένα άτομο παίρνει μια επιφανειακή κοπή του δέρματος, η επακόλουθη απώλεια αίματος είναι περιορισμένη και προσωρινή: στην πραγματικότητα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, μπορεί να παρατηρηθεί, ακόμη και με γυμνό μάτι, καθώς το αίμα περνά από την υγρή κατάσταση στην στερεή κατάσταση. Αυτή η μοναδική διαδικασία, που ονομάζεται πήξη, εφαρμόζεται στην πράξη από τα αιμοπετάλια και από μια σειρά βιομορίων (πρωτεϊνών, ενζύμων και συμπαραγόντων) του αίματος, που ονομάζονται παράγοντες πήξης, οι οποίοι ενεργοποιούνται σε καταρράκτη. Η ίδια διαδικασία συμβαίνει όταν υπάρχει ένα μικρό εσωτερικό τραύμα: το αιμάτωμα, το οποίο εμφανίζεται μετά από ένα πλήγμα για παράδειγμα, είναι το αίμα που έχει διαφύγει και στη συνέχεια στερεοποιηθεί.

Αυτή η ικανότητα σχηματισμού θρόμβου αίματος είναι ζωτικής σημασίας, διότι, χωρίς αυτό, η αιμορραγία θα είναι ασταθής.

ΤΟ ΕΜΠΟΦΙΚΟ ΑΤΟΜΟ

Στο άτομο με αιμορροφιλία, η πήξη είναι ανεπαρκής και δεν σταματά την απώλεια αίματος με την ίδια αποτελεσματικότητα και ταχύτητα. Ως εκ τούτου, μια περικοπή, ακόμα και όταν είναι ελαφρά, προκαλεί παρατεταμένη αιμορραγία, με μερικές φορές σοβαρές επιδράσεις.

αιτίες

Η αιτία της αιμοφιλίας είναι μια γενετική μετάλλαξη, που επηρεάζει το σεξ χρωμόσωμα Χ, το οποίο καθορίζει την ανεπάρκεια ενός από τους παράγοντες πήξης.

ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΤΗΣ ΣΥΓΚΛΙΣΗΣ. παθογένεση

Οι παράγοντες πήξης είναι λειτουργικοί για το σκοπό τους μόνο εάν είναι όλοι παρόντες.

Ο λόγος είναι απλός. Ενεργοποιούνται σε μια αλυσίδα ("μηχανισμός καταρράκτη"), το ένα μετά το άλλο. Με άλλα λόγια, κάθε παράγοντας ενεργεί ως έναυσμα για αυτό που ακολουθεί. Επομένως, αν ένας παράγοντας λείπει ή είναι ελλιπής, τα ακόλουθα, τα οποία εξαρτώνται από αυτόν, δεν θα ενεργοποιηθούν ή θα ενεργοποιηθούν αργά. Όλα αυτά έχουν ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα πήξης.

Οι παράγοντες πήξης είναι βιομόρια (πρωτεΐνες, ένζυμα και συμπαράγοντες), που παράγονται εν μέρει από το ήπαρ και κυκλοφορούν στο αίμα.

Ο μηχανισμός της αλυσίδας, με τον οποίο ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης. Όπως μπορεί να φανεί, η παρουσία κάθε παράγοντα είναι θεμελιώδης για τον τελικό σκοπό. Από το site: farmacologiaoculare.com

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Η αιμοφιλία επηρεάζει κυρίως το αρσενικό φύλο. Αλλά για ποιο λόγο;

Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ, που καθορίζει την αιμοφιλία, είναι υποτονική . Αυτό σημαίνει ότι η γυναίκα, με δύο χρωμοσώματα Χ, εκδηλώνει την ασθένεια μόνο αν έχουν αλλάξει και τα δύο φύλα χρωμοσώματα της (πολύ απομακρυσμένη πιθανότητα). στην πραγματικότητα, όταν μεταλλάσσεται μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο υγιές αντισταθμίζει τις ανεπάρκειες του πρώτου και παρέχει τον εαυτό του να παράγει τον παράγοντα πήξης που λείπει.

Αντίθετα, στον άνθρωπο, το χρωμόσωμα Χ είναι μόνο ένα (το άλλο είναι το Υ χρωμόσωμα) και η μετάλλαξή του είναι θανατηφόρα και χωρίς εναλλακτικές λύσεις. Κατά συνέπεια, η διαδικασία πήξης στερείται ανεπανόρθωτα ένα θεμελιώδες στοιχείο.

ΕΜΒΟΛΙΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΔΟΣΗ

Έχει ειπωθεί ότι η αιμοφιλία είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια.

Σχήμα: Η μετάδοση της αιμορροφιλίας, όταν η μητέρα είναι ένας υγιής φορέας της νόσου. Από τον ιστότοπο: infoemofilia.it

Αλλά πώς γίνεται η μετάδοση του χρωμοσώματος Χ μεταξύ γονέων και παιδιών; Πότε είναι οι τελευταίοι άρρωστοι;

Εάν η μητέρα είναι υγιής μεταφορέας.

Η ένωση μεταξύ μιας γυναίκας, έχοντας μόνο ένα μεταλλαγμένο Χ χρωμόσωμα (για το λόγο αυτό γνωστό ως υγιή φορέα ) και έναν υγιή άνθρωπο μπορεί να έχει τις ακόλουθες συνέπειες:

Τα παιδιά ανδρών είναι εξίσου πιθανό (50%) να γεννιούνται υγιή ή άρρωστα.
Το χρωμόσωμα Y προέρχεται αναπόφευκτα από τον πατέρα. κατά συνέπεια, ότι το Χ προέρχεται από τη μητέρα. Εάν είναι η αλλαγή, το παιδί θα γεννηθεί επηρεαστεί από την ασθένεια.
Οι γυναίκες είναι εξίσου πιθανές (50%) να γεννηθούν υγιείς ή εντελώς υγιείς μεταφορείς. Στην πραγματικότητα, κληρονομούν το υγιές χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους. Το άλλο χρωμόσωμα X, που κληρονόμησε από τη μητέρα, μπορεί να είναι άρρωστο ή υγιές.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ.

Σχήμα: η μετάδοση της αιμοφιλίας, όταν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ. Όλες οι κόρες είναι υγιείς μεταφορείς. οι άνδρες, από την άλλη πλευρά, μπορούν να γεννηθούν, με την ίδια πιθανότητα, ή υγιείς ή άρρωστοι. Από τον ιστότοπο: infoemofilia.it

Δεδομένου ότι η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια συμβατή με τη ζωή, ένας άρρωστος μπορεί να έχει παιδιά. Η ένωση του με μια υγιή γυναικεία γυναίκα μπορεί να δώσει ζωή σε:

Αντρας παιδιά με την ίδια πιθανότητα (50%) να γεννηθούν υγιή ή άρρωστα.
Είναι σαν την περίπτωση, στην οποία υπήρχε μόνο ο υγιής φορέας της νόσου. Είναι το χρωμόσωμα X της μητέρας που καθορίζει την υγεία του αρσενικού παιδιού, επειδή, από τον πατέρα, κληρονομούν μόνο το χρωμόσωμα Υ.
Γυναίκες κόρες με την ίδια πιθανότητα (50%) να γεννηθούν υγιείς ή άρρωστοι μεταφορείς.
Σίγουρα κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ μεταλλαγμένο από τον πατέρα. Το άλλο χρωμόσωμα, αυτό της μητρικής προέλευσης, μπορεί να είναι υγιές ή να αλλάξει.

Εάν μόνο ο πατέρας είναι άρρωστος.

Στην περίπτωση αυτή, η ένωση του με μια υγιή γυναίκα έχει δύο συνέπειες:

Τα αρσενικά παιδιά είναι όλα γεννημένα υγιή, επειδή το μεταλλαγμένο συστατικό λείπει από την πλευρά της μητέρας.
Οι κόρες γεννήθηκαν υγιείς φορείς, επειδή όλοι λαμβάνουν, από τον πατέρα, το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ. Σχήμα: η μετάδοση της αιμοφιλίας, όταν μόνο ο πατέρας είναι άρρωστος: όλες οι κόρες είναι υγιείς μεταφορείς, όλα τα παιδιά είναι υγιή. Από τον ιστότοπο: infoemofilia.it

ΤΑ ΕΙΔΗ ΤΗΣ ΕΜΟΦΙΛΙΑΣ

Με βάση τον εμπλεκόμενο παράγοντα πήξης, διακρίνουμε τρεις τύπους αιμοφιλίας:

Αιμοφιλία Α, στην οποία ο παράγοντας ελλειμματικής πήξης είναι ο παράγοντας VIII .
Αιμορροφιλία Β, στην οποία ο ελλειμματικός παράγοντας πήξης είναι ο παράγοντας IX .
Αιμορροφιλία C, στην οποία ο ελλειμματικός παράγοντας πήξης είναι ο παράγοντας XI .

Σε αυτό το σημείο χρειάζεται μια διευκρίνιση.

Η αιμοφιλία C, από την άλλη πλευρά, είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια, αφού η γενετική ανωμαλία βρίσκεται στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα 4.

επιδημιολογία

Η αιμοφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που πλήττει περισσότερο τα αρσενικά άτομα.

Σύμφωνα με ορισμένα στατιστικά στοιχεία, περίπου 5.000 άνδρες γεννιούνται με αιμορροφιλία τύπου Α, ενώ ένας στους 30.000 άνδρες γεννιέται με αιμορροφιλία τύπου Β.

Στις γυναίκες, η αιμορροφιλία, τόσο τύπου Α όσο και τύπου Β, είναι σπάνια, αφού, όπως έχουμε δει, απαιτεί και οι δύο γονείς να φέρουν ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα (που είναι μια πολύ απομακρυσμένη περίσταση).

Η αιμορροφιλία τύπου C είναι μια περίπτωση από μόνη της. Είναι ακόμη πιο σπάνιο από τα προηγούμενα και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες με την ίδια πιθανότητα.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα Αιμορροφιλία

Το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας (οποιουδήποτε τύπου μπορεί να είναι) είναι η παρατεταμένη απώλεια αίματος, ακόμη και μετά από ελαφρά εξωτερικό τραύμα (μετά από κόψιμο, γρατζουνιά κ.λπ.) ή εσωτερική (μετά από ένα χτύπημα, μια πτώση κ.λπ.) . Σε αυτό προστίθενται:

Εκτεταμένα και βαθιά αιματώματα
Αιμορραγία στις μεγάλες αρθρώσεις (γόνατο, ισχίο, αστράγαλος, κλπ.), Με αποτέλεσμα πόνο και οίδημα των αρθρώσεων
"Αυθόρμητες" αιμορραγίες και αιματώματα
Αίμα στα ούρα και στα κόπρανα
Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από εκχύλιση δοντιών
Μύτη αίμα
Ευερεθιστότητα (σε παιδιά παιδικής ηλικίας)
κούραση

Αυτά τα συμπτώματα δεν συμβαίνουν πάντα με τον ίδιο τρόπο: όσο περισσότερο ελλείπει ο παράγοντας πήξης που εμπλέκεται στην αιμορροφιλία (ανεξάρτητα από τον τύπο), τόσο περισσότερο οι προαναφερθείσες εκδηλώσεις θα είναι σοβαρές. Ένα χρήσιμο παράδειγμα για να καταλάβουμε τι έχει ειπωθεί είναι το εξής: ένας ασθενής με αιμορροφιλία Α, που έχει πολύ χαμηλό επίπεδο παράγοντα VIII στο αίμα, θα έχει χειρότερη συμπτωματολογία από έναν άλλο ασθενή με την ίδια αιμορροφιλία αλλά με μέτρια επίπεδα παράγοντα VIII.

Υπό το πρίσμα αυτό, με βάση την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει, μπορεί να διακρίνεται μια ελαφρά αιμορροφιλία, μια μέτρια αιμορροφιλία και μια σοβαρή αιμορροφιλία .

Βαθμός σοβαρότητας αιμορροφιλίας	Ποσοστό υπολειμματικού παράγοντα στο αίμα	Διακριτικά χαρακτηριστικά
ήπιος	5-50%	Παρατεταμένη αιμορραγία σε περίπτωση σοβαρού τραύματος ή τραυματισμού
μετριοπαθής	1-5%	Η παρατεταμένη αιμορραγία οφείλεται επίσης σε ασήμαντα τραύματα Εσωτερική αιμορραγία στις αρθρώσεις
τάφος	<1%	Αυθόρμητη αιμορραγία

EMOFILIA LIEVE

Τα άτομα με παράγοντα πήξης μεταξύ 5 και 50% του φυσιολογικού επηρεάζονται από μια ήπια μορφή αιμορροφιλίας. Υπό αυτές τις συνθήκες, η ασθένεια δεν προκαλεί ιδιαίτερα προβλήματα, εκτός από ορισμένες περιπτώσεις. Παραδείγματος χάριν, παρατηρείτε ότι η αιμορραγία διαρκεί περισσότερο από το συνηθισμένο όταν τραυματίζετε για πρώτη φορά σοβαρά τον εαυτό σας ή μετά την πρώτη εκστροφή δοντιών (στα παιδιά).

ΜΕΤΡΗΣΗ ΕΜΟΦΙΛΙΑ

Όταν η αιμορροφιλία είναι μέτρια, η ποσότητα του παράγοντα πήξης είναι πολύ μικρή (μεταξύ 1 και 5% σε σύγκριση με την κανονική ποσόστωση). Οι συνέπειες αυτής της κατάστασης είναι προφανείς: ο ασθενής εκδηλώνεται, ακόμη και αν το τραύμα είναι ήπιο, εκτεταμένο αιμάτωμα, μακρά αιμορραγία και αιμορραγία στις αρθρώσεις. Τα τελευταία αφορούν κυρίως τα γόνατα και τους αστραγάλους και προκαλούν πόνο, πρήξιμο και αίσθηση αρθρώσεων των αρθρώσεων.

ΣΟΒΑΡΑ ΕΜΟΦΙΛΙΑ

Σχήμα: Γόνατο ενός υγιούς ατόμου (αριστερά) και γόνατος ενός ατόμου με αιμορροφιλία (δεξιά). Από την τοποθεσία: emofilia.it

Η δόση του παράγοντα πήξης είναι μικρότερη από 1% της κανονικής ποσόστωσης. Πολύ παρόμοια, λόγω των συμπτωμάτων που εκδηλώνονται, σε μέτρια αιμορροφιλία, η σοβαρή μορφή χαρακτηρίζεται από την προδιάθεση του ασθενούς στην αυθόρμητη και προφανώς αιμορραγική αιμορραγία .

Η κατάσταση, σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι κρίσιμη.

HEMOPHILIA ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑ

Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, δεν είναι εύκολο να παρατηρήσετε ότι το παιδί σας πάσχει από αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει επειδή το παιδί δεν κινείται πολύ ακόμα. Ωστόσο, με τα πρώτα βήματα και την πρώτη αναπόφευκτη πτώση (περίπου δύο χρόνια), εδώ είναι τα κλασικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας.

Πότε πρέπει να πάω στο γιατρό;

Παρουσία παρατεταμένης αιμορραγίας
Συχνά αιματώματα, ακόμη και μετά από ελάσσονα τραύματα
Οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Όταν η αιμορροφιλία προκαλεί βαθιά εσωτερική αιμορραγία, οι κύριες επιπλοκές επηρεάζουν τους μύες, τους αρθρώσεις και τον εγκέφαλο .

Τα άκρα πρήζονται, είναι δύσκολο να τα μετακινήσετε και υπάρχει η αίσθηση ότι το μυϊκό σώμα είναι μούδιασμα.

Οι αρθρώσεις (ιδιαίτερα το γόνατο και ο αστράγαλος) είναι οδυνηρές, ακόμη και μετά από μια ελάχιστη κίνηση. Επιπλέον, χωρίς καμία θεραπεία, επιδεινώνεται προοδευτικά μέχρι να αναπτυχθεί η αρθροπάθεια .

Τέλος, ο εγκέφαλος είναι περισσότερο εκτεθειμένος σε εγκεφαλικές αιμορραγίες, μετά από έναν ακόμη τετριμμένο τραυματισμό της κεφαλής. Όταν συμβεί αυτό, πρέπει να ληφθούν επειγόντως μέτρα, καθώς ο ασθενής βρίσκεται σε κίνδυνο ζωής.

Παρακάτω είναι τα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια αιμορραγίας του εγκεφάλου.

Συμπτώματα εγκεφαλικής αιμορραγίας, σε αιμοφιλικούς ασθενείς: