ορισμός
Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας στην οποία ο αριθμός των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων στο αίμα είναι τόσο χαμηλός που δεν εγγυάται επαρκή μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα. Ονομάζεται "falciform" λόγω του συγκεκριμένου δομικού σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων: αυτά τα κύτταρα δεν είναι στρογγυλά, αμφίκυρτα και ελαστικά, αλλά παίρνουν το σχήμα δρεπάνι, τείνουν να συσσωματώνονται και είναι εύθραυστα και γωνιακά.
αιτίες
Η αιτία που προκαλεί την δρεπανοκυτταρική αναιμία έγκειται σε μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, επομένως δεν συσχετίζεται ούτε με ανεπάρκειες τροφίμων (π.χ. σιδεροπενική αναιμία) ούτε με λοιμώξεις (π.χ. κακοήθη αναιμία, η οποία μπορεί να εξαρτάται από τις γαστρικές προσβολές του Η. Pilory). Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια.
συμπτώματα
Ο πόνος, ο πονοκέφαλος και οι αναπνευστικές και οπτικές δυσκολίες είναι τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. πιο συγκεκριμένα, ο πόνος συχνά γίνεται αντιληπτός στο επίπεδο της πλάτης, του στομάχου, του θώρακα και των οστών και μπορεί να είναι μεταβλητής ποσότητας, να διαρκεί μερικά λεπτά ή να διαρκεί ώρες ή ημέρες. Οι δυσκολίες αναπνοής συχνά συμπίπτουν με τις αθλητικές δραστηριότητες, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της ανάπαυσης. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων.
Πληροφορίες σχετικά με την αναιμία των βλαστικών κυττάρων - τα φάρμακα για τη θεραπεία της βλαστικής κυτταρικής αναιμίας δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας ή / και ειδικό πριν πάρετε το Sickle Cell Αναιμία - φάρμακα για τη θεραπεία της βρεφικής κυτταρικής αναιμίας.
φάρμακα
Δυστυχώς, δεν υπάρχει φαρμακολογική θεραπεία που να μπορεί να εξασφαλίσει πλήρη θεραπεία από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, μερικά φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και να αποτρέψουν την εμφάνιση των επιπλοκών που σχετίζονται με την ασθένεια.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών, από την άλλη πλευρά, είναι η μόνη θεραπευτική επιλογή που επιλύει οριστικά την δρεπανοκυτταρική αναιμία, αν και αυτή η ιατρική διαδικασία είναι εξαιρετικά περίπλοκη και συνεπάγεται σοβαρούς κινδύνους, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου. Πρέπει να τονιστεί, ωστόσο, ότι είναι πολύ περίπλοκο να βρεθεί ένας συμβατός δότης.
Οι μεταγγίσεις αίματος και η συμπλήρωση οξυγόνου είναι περαιτέρω θεραπευτικές διαδικασίες χρήσιμες για την απομάκρυνση των συμπτωμάτων του πόνου που συνοδεύουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Αντιβιοτικά : είδαμε ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων. για τον λόγο αυτό, οι πάσχοντες ασθενείς μπορούν να λάβουν προληπτική θεραπεία με αντιβιοτικά. Συγκεκριμένα:
- Η πενικιλλίνη G ή η βενζυλοπενικιλλίνη (π.χ. βενζίνη Β, βενζίνη Ρ): μπορεί να χορηγηθεί σε παιδιά δύο μήνες μετά τη γέννηση. η χορήγηση αυτού του αντιβιοτικού συνιστάται πάντα έως και 5 χρόνια, προκειμένου να αποφευχθεί η πνευμονία και άλλες πιο επικίνδυνες λοιμώξεις, ειδικά για τα παιδιά. Η δόση πρέπει πάντα να καθορίζεται από το γιατρό. ενδεικτικά, η συνιστώμενη δόση για την πρόληψη των στρεπτοκοκκικών λοιμώξεων αναμένεται να λάβει 1-5 εκατομμύρια ενδοφλέβιες μονάδες (δόση φόρτωσης), ακόμη και αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Αναισθησιογόνα (NSAIDs και κορτικοστεροειδή) : επειδή ο πόνος είναι σχεδόν σταθερός σε όλους τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο, η χορήγηση παυσίπονων (κάτι που δεν βοηθάει στην καταπολέμηση της προκαλούσας αιτίας ούτως ή άλλως) είναι ένα πολύ σημαντικό βοήθημα για να ελαφρυνθούν τα συμπτώματα.
Εμβολιασμός : δεδομένου ότι η αναιμία ευνοεί τις λοιμώξεις, ειδικά για παιδιά που έχουν προσβληθεί, συνιστάται ανοσοποίηση με εμβολιασμό. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας.
Παράγωγα ουρίας (υδροξυουρία): το φάρμακο χρησιμοποιείται γενικά στον τομέα της ογκολογίας. Ωστόσο, κάποιοι άρρωστοι με δρεπανοκυτταρική νόσο αντιμετωπίζονται με αυτό το δραστικό συστατικό, και διότι ελαφρύνει τον πόνο που συνδέεται με την ασθένεια και επειδή μειώνει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος. Το φάρμακο λειτουργεί διεγείροντας την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (ένας τύπος αιμοσφαιρίνης σε νεογέννητα ικανά να αποτρέψουν την ανάπτυξη σπειρατοκυττάρων).
- Υδροξυουρία (π.χ. Onco-καρβίδιο): η δοσολογία αυτού του φαρμάκου για δρεπανοκυτταρική αναιμία προβλέπει τη λήψη 15mg / kg μία φορά την ημέρα. Η δόση μπορεί να αυξηθεί κατά 5 mg / kg / ημέρα κάθε 3 μήνες, μέχρι το μέγιστο 35 mg / kg / ημέρα. Η υδροξυουρία μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία και σε οξείες κρίσεις πόνου. μην χρησιμοποιείτε για μεγάλες περιόδους, καθώς φαίνεται να ευνοεί τη λευχαιμία ή άλλους καρκίνους.
Βρογχοδιασταλτικά : η δρεπανοκυτταρική αναιμία συχνά συνοδεύεται από περισσότερο ή λιγότερο έντονες αναπνευστικές δυσκολίες (π.χ. άσθμα), οι οποίες μπορούν να ελεγχθούν με βρογχοδιασταλτικά φάρμακα.
- Βρωμιούχο ιπρατρόπιο (π.χ. Atem, Breva): το φάρμακο μπορεί να βρεθεί σε σκευάσματα που αποτελούνται από το μόνο δραστικό συστατικό ή σε συνδυασμό με β2-αγωνιστικά φάρμακα. Χρησιμοποιώντας αεροζόλ, επαναλάβετε 2 εισπνοές (36 mcg) 4 φορές την ημέρα (μην υπερβαίνετε τις 12 εισπνοές την ημέρα). Εναλλακτικά, πάρτε ένα φιαλίδιο μίας δόσης 500 mg (διάλυμα για νεφελώματα), 3-4 φορές την ημέρα. Το φάρμακο ενδείκνυται για τη θεραπεία του άσθματος και των σοβαρών δυσκολιών στην αναπνοή που προκαλούνται από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- Ισοεταρίνη: ανήκει στην κατηγορία φαρμάκων βρογχοδιασταλτικών, η ισοεταρίνη εξασφαλίζει μια χαλαρωτική δράση στον βρογχικό λείο μυ.
- Θεοφυλλίνη (π.χ. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): η θεοφυλλίνη είναι ένα φάρμακο ξανθίνης που χρησιμοποιείται στη θεραπεία για τη μείωση της διέγερσης με βρογχοσυστολή ακόμα και στην περίπτωση δρεπανοκυτταρικής νόσου. Το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται με δόση φόρτωσης 5 mg / kg. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας.
Ενσωμάτωση του φολικού οξέος, της βιταμίνης Ε και του ψευδαργύρου: στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, η χορήγηση βιταμίνης Β9 και ψευδαργύρου φαίνεται ιδιαίτερα κατάλληλη:
- Φολικό οξύ (π.χ. Folina, Fertifol, Folidex): διατίθεται ως μαλακό καψάκιο των 5 mg δραστικού συστατικού (που λαμβάνεται 1-3 φορές ημερησίως) και ως ενέσιμο διάλυμα με 15 mg φολικού οξέος (λαμβάνεται μία φορά την ημέρα, ενδομυϊκά). Η βιταμίνη Β9 μπορεί να αποτρέψει αλλοιώσεις και βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία, πιθανή εμφάνιση στο πλαίσιο της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
- Βιταμίνη Ε (π.χ. Sursum, Ephynal, Rigentex): Η βιταμίνη Ε, το αντιοξειδωτικό κατ 'εξοχήν, μειώνει το οξειδωτικό στρες μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια σε ασθενείς που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία. Γενικά, συνιστάται να λαμβάνετε μια δραστική δόση 200 μονάδων (10 ml), από του στόματος (από του στόματος υγρού σκευάσματος), μία φορά την ημέρα.
- Ψευδάργυρος (π.χ. Zincomethyl, Ektogan, ZMA): ενδεικτικά, πάρτε 50 mg δραστική τρεις φορές την ημέρα. Η συμπλήρωση ψευδαργύρου μειώνει τη συχνότητα των επώδυνων κρίσεων στη δρεπανοκυτταρική νόσο.
Φαρμακολογικές προσδοκίες και ελπίδες για το μέλλον: σήμερα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι θεραπευτική, αλλά οι ερευνητές είναι ελπιδοφόροι και δοκιμάζονται νέες θεραπείες:
- Συμπληρώματα νιτρικού οξειδίου: Μείωση του ιξώδους των ερυθρών αιμοσφαιρίων και δημιουργία διαστολής αιμοφόρων αγγείων, το νιτρικό οξείδιο θα μπορούσε να αποτρέψει τη συσσωμάτωση των σπειρωμάτων
- Γονιδιακή θεραπεία: Εισάγοντας ένα υγιές γονίδιο στον μυελό των οστών (υπεύθυνο για την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης) το επίπεδο της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης θα μπορούσε να εξισορροπηθεί.
- Απενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου: δεδομένου ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε αλλοίωση ενός γονιδίου, η απενεργοποίησή του μπορεί να αποτελέσει αποφασιστική στρατηγική.
- Καινοτόμα φάρμακα για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, που αποσκοπούν στην αύξηση της σύνθεσης της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, που είναι χρήσιμα για την αποτροπή του σχηματισμού δρεπανοκυττάρων.
