Σχετικά άρθρα: Η ασθένεια Wilson
ορισμός
Η ασθένεια (ή η ασθένεια) του Wilson είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση χαλκού σε διάφορους ιστούς του σώματος, ιδιαίτερα στο ήπαρ και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, της οποίας η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη (αναπτύσσεται μόνο όταν δύο υγιείς φορείς γεννιούν ένα μωρό).
Η νόσος του Wilson οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου ATP7B, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Αυτό το γενετικό ελάττωμα θέτει σε κίνδυνο τη μεταφορά του χαλκού, προκαλώντας τη συσσώρευση στο ήπαρ από τη γέννηση. Η εξασθένηση του μεταβολισμού του χαλκού παρεμποδίζει επίσης τη σχέση μεταξύ του μετάλλου και της κερουλοπλασμίνης (πρωτεΐνη πλάσματος που χρησιμοποιείται για τη μεταφορά του χαλκού στο αίμα), μειώνοντας έτσι τα επίπεδα στον ορό του τελευταίου. Η ηλικία εμφάνισης μπορεί να κυμαίνεται από την παιδιατρική έως την ενηλικίωση (ενδεικτικά, τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 5 και 40 ετών).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αμηνόρροια
- Δαχτυλίδια της Kayser-Fleischer
- αναιμία
- Αυξημένες τρανσαμινάσες
- κατάθλιψη
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- δυσαρθρία
- δυσφαγία
- Διαταραχές της διάθεσης
- Κοιλιακός πόνος
- Οίδημα εγκεφάλου
- ηπατίτιδα
- ηπατομεγαλία
- γλυκοζουρία
- υποκινησία
- Ίκτερος
- Πονοκέφαλος
- Απώλεια συντονισμού των κινήσεων
- Έντονη σιελόρροια
- Αίμα στα ούρα
- σεισμικές δονήσεις
Άλλες ενδείξεις
Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson εξαρτώνται από τη συσσώρευση χαλκού, η οποία προκαλεί γενικευμένες νευρολογικές, αιματολογικές και ηπατικές βλάβες. Η βλάβη του ήπατος είναι συχνά η πρώτη εκδήλωση της νόσου, που είναι η πρώτη περιοχή όπου έρχεται ο χαλκός που απορροφάται μέσω της διατροφής. Η περίσσεια ηπατικού χαλκού παράγει μια τοξική δράση κατά των ιστών του ήπατος, οι οποίες υποβάλλονται σε αλλαγές που είναι χαρακτηριστικές της νόσου. Το ήπαρ μπορεί συνεπώς να αντιδράσει αναπτύσσοντας οξεία ηπατίτιδα ή υποβάλλοντας σε βαθμιαία εκφυλισμό (ίνωση και νέκρωση), που τελικά προκαλεί κίρρωση. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να υπάρξει αύξηση στον όγκο του ήπατος (ηπατομεγαλία) και μεταβολή της ηπατικής λειτουργίας. Σε άλλες περιπτώσεις, οι πρώτες εκδηλώσεις αντικατοπτρίζουν τη συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν κινητικές διαταραχές, οι οποίες περιλαμβάνουν συνδυασμό δονήσεων, δυσαρθρίας (δυσκολίες ομιλίας), δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση), σιαλόρροια και δυσκολία κίνησης. Μερικές φορές τα πρώτα συμπτώματα είναι γνωστικές ή ψυχιατρικές διαταραχές: αδυναμία συγκέντρωσης, κατάθλιψη, μεταβολές της διάθεσης και αλλαγές συμπεριφοράς. Το τοξικό αποτέλεσμα του χαλκού είναι σαφώς ανώτερο στον εγκέφαλο, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα όργανα, όπως τα νεφρά και τα αναπαραγωγικά όργανα. Επιπλέον, μια μικρή ποσότητα χαλκού μπορεί να εναποτεθεί στον κερατοειδή, οδηγώντας στον σχηματισμό δακτυλίων Kayser-Fleischer. Άλλα πιθανά συμπτώματα της νόσου του Wilson είναι η αιμολυτική αναιμία, εξασθενημένα οστά (λόγω απώλειας ασβεστίου και φωσφορικών), αμηνόρροια, επαναλαμβανόμενες αμβλώσεις και αιματουρία.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική παρουσίαση της νόσου, στη διαπίστωση χαμηλών επιπέδων κερουλοπλασμίνης στον ορό και στην απέκκριση του χαλκού με υψηλή περιεκτικότητα σε ουρία και στην απόδειξη του σχετικού γενετικού ελαττώματος.
Η νόσος του Wilson μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με τη χρήση φαρμάκων που βοηθούν στην εξάλειψη του χαλκού από το ήπαρ και από άλλους ιστούς, μέσω των ούρων (πενικιλλαμίνη ή άλλο χηλικό φάρμακο). Σε ασυμπτωματικούς ασθενείς ή σε θεραπεία συντήρησης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ψευδάργυρος. Η μεταμόσχευση ήπατος ενδείκνυται σε ασθενείς με οξεία ηπατίτιδα ή σε ασθενείς με πρόοδο ηπατικής δυσλειτουργίας. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από τη νόσο του Wilson θα πρέπει να αποφεύγουν όλα τα τρόφιμα πλούσια σε χαλκό, όπως οστρακοειδή, σοκολάτα, συκώτι και αποξηραμένα φρούτα.
