ορισμός
Ευτυχώς σπάνια, ο κληρονομικός αγγειοοίδημα είναι μια από τις δυνητικά θανατηφόρες γενετικές ασθένειες: είναι μια ασθένεια που εμπλέκει το δέρμα, τους βλεννογόνους και τα εσωτερικά όργανα και δημιουργεί οίδημα, πόνο και ερυθρότητα στον τραυματισμένο ανατομικό ιστό.
αιτίες
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα μεταδίδεται γενετικά, ως εκ τούτου η αιτία ενεργοποίησης έγκειται στην αλλοίωση ενός γονιδίου, υπεύθυνου για τη λειτουργικότητα ορισμένων πολύ σημαντικών πρωτεϊνών (C1-INH) που εμπλέκονται στη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος. σε παρόμοιες καταστάσεις, το σώμα δεν είναι σε θέση να εγγυηθεί την επαρκή ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης, δημιουργώντας βλάβες.
Η αλλοιωμένη πρωτεΐνη (C1-INH) εμπλέκεται στην πολύπλοκη ενεργοποίηση μερικών σημαντικών μεσολαβητών αγγειακής διαπερατότητας, όπως η βραδυκινίνη. Οι ασθενείς με κληρονομικό αγγειοοίδημα έχουν υψηλά επίπεδα αυτού του παράγοντα φλεγμονής, ενός εννεαπεπτιδίου με αγγειοδιασταλτικές ιδιότητες.
συμπτώματα
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλεί αιφνίδια πρήξιμο του προσώπου, των ποδιών, των χεριών, των άκρων, των γεννητικών οργάνων, του πεπτικού συστήματος και των αεραγωγών. σπάνια είναι το αγγειοοίδημα που συνοδεύεται από κνησμό και κνίδωση. Μεταξύ των άλλων λιγότερο επαναλαμβανόμενων συμπτωμάτων που μπορεί να προκαλέσει το κληρονομικό αγγειοοίδημα, θυμόμαστε ισχυρές κράμπες στην κοιλιά και δυσκολίες στην αναπνοή.
Πληροφορίες για κληρονομικό αγγειοοίδημα - φάρμακα για τη θεραπεία κληρονομικού αγγειοοίδηματος δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πάντα συμβουλευτείτε το γιατρό σας ή / και ειδικό πριν πάρετε κληρονομικό αγγειοοίδημα - Κληρονομικό φάρμακο αγγειοοιδήματος.
φάρμακα
Όπως αναλύθηκε, το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να μεταδοθεί μόνο γενετικά, επομένως δεν έχει εντοπιστεί καμία θεραπεία που να μπορεί να αναστρέψει την παθολογία. Ο στόχος της θεραπείας είναι να προληφθεί ή να σταματήσει ο σχηματισμός οίδημα και νέα edemas, η οποία μπορεί να θέσει σε σοβαρό κίνδυνο τη ζωή του προσβεβλημένου ασθενούς, ειδικά κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος του λάρυγγα.
Τα αντιισταμινικά και κορτικοστεροειδή, αποτελεσματικά στη θεραπεία της κνίδωσης και του οξεικού αγγειοοιδήματος, είναι εντελώς αναποτελεσματικά στη θεραπεία του κληρονομικού αγγειοοιδήματος. Γενικά, ορισμένα φάρμακα που περιέχουν ανδρογόνα (ικανά να ρυθμίζουν το επίπεδο πρωτεΐνης στο αίμα) και κάποια παράγωγα του πλάσματος (που περιέχουν συμπύκνωμα C1-INH) από έναν υγιή άνθρωπο δότη χρησιμοποιούνται για να ελαφρύνουν τα συμπτώματα.
- Icatibant (π.χ. Firazyr): το φάρμακο μπλοκάρει τους υποδοχείς της βραδυκινίνης, ανακουφίζοντας το οίδημα. Το φάρμακο, το οποίο ενδείκνυται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων κληρονομικού αγγειοοιδήματος σε ενήλικες, είναι διαθέσιμο ως ενέσιμο διάλυμα: συνιστάται η ένεση του φαρμάκου αργά (30 mg), πιθανώς στην κοιλιακή χώρα. Εάν είναι απαραίτητο, επαναλάβετε την εφαρμογή 1-2 φορές, σε διαστήματα 6 ωρών. Μην υπερβαίνετε τις τρεις ενέσεις εντός 24 ωρών.
- Conestat Alfa (π.χ. Ruconest): ο αναστολέας της C1-εστεράσης χρησιμοποιείται στη θεραπεία για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του κληρονομικού αγγειοοίδηματος σε ασθενείς με νόσο ηλικίας 18 ετών και άνω. Το φάρμακο, το οποίο χορηγείται αποκλειστικά από ειδικούς, πρέπει να λαμβάνεται για αργή ενδοφλέβια ένεση σε διάστημα 5 λεπτών. Η δοσολογία θα πρέπει να καθοριστεί με βάση το σωματικό βάρος του ασθενούς. Μην χορηγείτε περισσότερες από δύο δόσεις φαρμάκων την ημέρα. στις περισσότερες περιπτώσεις, μία μόνο δραστική δόση επαρκεί για να ηρεμήσει τα συμπτώματα.
- Αναστολέας C1 (ανθρώπινο) (π.χ. Cinryze): είναι μια πρωτεΐνη που εξάγεται από το αίμα ενός υγιούς ατόμου που χρησιμοποιείται στη θεραπεία για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος χάρη στην ικανότητά του να αναστέλλει τη φλεγμονή και το οίδημα. με άλλα λόγια, το φάρμακο ελέγχει το σύστημα συμπληρώματος και επαφής το οποίο, στο κληρονομικό αγγειοοίδημα, μεταφέρεται σε περίσσεια και είναι υπεύθυνο για φλεγμονή. Συνιστάται η χορήγηση του φαρμάκου ξεκινώντας από τα πρώτα πρώτα συμπτώματα της νόσου: περίπου, ο γιατρός μπορεί να ενέσει ενδοφλέβια 1000 μονάδες δραστικής ουσίας στον πάσχοντα ασθενή. εάν τα συμπτώματα δεν βελτιωθούν μέσα σε μία ώρα από τη χορήγηση, είναι δυνατό να προχωρήσετε με μια επιπλέον δόση ενεργού. Για την πρόληψη, συνιστάται η χορήγηση του φαρμάκου στη μόλις περιγραφείσα δοσολογία κάθε 3-4 ημέρες.
- Ecalontide (π.χ. Kalbitor): το φάρμακο χρησιμοποιείται στη θεραπεία για να ηρεμήσει επιθέσεις κληρονομικού αγγειοοιδήματος. η δραστική ουσία είναι ένας ανασυνδυασμένος αναστολέας καλλικρεΐνης στο πλάσμα (πρωτεολυτικό ένζυμο που δρα σε α-2 σφαιρίνες, πρωτεΐνες πλάσματος). Για τους ενήλικες με κληρονομικό αγγειοοίδημα, συνιστάται η λήψη υποδορίως 30 mg του φαρμάκου (3 ενέσεις των 10 mg το καθένα). Αν η επίθεση επιμένει, προσθέστε άλλα 30 mg σε 24 ώρες. Ακόμη και τα παιδιά με κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορούν να πάρουν την ίδια δόση φαρμάκου.
