Σύνδρομο Down: Διαγνωστικός έλεγχος και τεστ εγκυμοσύνης

Κλινικός φαινότυπος

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα του συνδρόμου Down

Η γενετική ανωμαλία που συνοδεύει το σύνδρομο Down καθορίζει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τόσο άμεσα όσο και επηρεάζοντας τη λειτουργία των γονιδίων που βρίσκονται σε άλλα χρωμοσώματα. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μεγάλη ατομική μεταβλητότητα στις φαινοτυπικές και κλινικές εκδηλώσεις. Εκτός από τους γενετικούς παράγοντες, πολλές από τις διαφορές εξαρτώνται από το είδος της εκπαίδευσης που λαμβάνεται στην οικογένεια, στο σχολείο και γενικότερα στο περιβάλλον που περιβάλλει αυτούς τους ανθρώπους.

Οι ασθενείς με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν διάφορες ψυχο-φυσικές ανωμαλίες σε διαφορετικούς βαθμούς (ήπια, μέτρια ή σοβαρή), με διανοητική καθυστέρηση και υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης ορισμένων συστηματικών ασθενειών.

ΚΟΚΚΙΝΗ ΦΥΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ: υπάρχουν πολυάριθμες φαινοτυπικές ιδιαιτερότητες που χαρακτηρίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down. παρά τη συγκεκριμένη ατομική μεταβλητότητα, μεταξύ των πιο συνηθισμένων ανωμαλιών παρατηρούμε: μικρό κρανίο με ισοπέδωση στο ινιακό επίπεδο, στρογγυλό πρόσωπο με πεπλατυσμένο προφίλ, μικρά και στρογγυλά αυτιά με χαμηλή ένθεση, κοντή μύτη με επίπεδη ρίζα, πτερυγιακά ροδιά με τάση (λοξά από πάνω από κάτω προς τα έξω και από μέσα προς τα έξω), μικρό στόμα, μικρά και ακανόνιστα δόντια, ογκώδη γλώσσα που διασχίζεται από βαθιές σχισμές, παλάμες διασταυρωμένες από μία εγκάρσια αυλάκωση, βραχέα δάχτυλα με κλινικοκτύλιο του πέμπτου δακτύλου, μυϊκή υποτονία κατά τη γέννηση και χαλαρότητα συνδέσμων.

ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ: σε άτομα με σύνδρομο Down υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρδιολογικών παθήσεων (συγγενής καρδιακή νόσο), δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος, λευχαιμία, αλωπεκία, επιβράδυνση ανάπτυξης στην ενηλικίωση κάτω από το δέκατο εκατοστημόριο, υπέρβαρα / παχυσαρκία, ασθένειες των ματιών (μυωπία, καταρράκτης, στραβισμός), προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος (αυξημένη ευαισθησία στις μολύνσεις, ιδιαίτερα του αναπνευστικού συστήματος), υποθυρεοειδισμός, αιματολογικές παθήσεις (επαναλαμβανόμενη καταρροϊκή ωτίτιδα) και ορθοπεδικές παθήσεις έλλειψη συνδέσμου.

ΨΥΧΙΚΕΣ ΠΤΥΧΕΣ: Η διανοητική καθυστέρηση είναι συνεχώς παρούσα, ποικίλλει σε βαθμό μεταξύ του μέσου και του ήπιου, με την τάση να επιδεινώνεται με την ηλικία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down αναπτύσσουν νευροπαθολογικά συμπτώματα της νόσου του Alzheimer σε πολύ προγενέστερη ηλικία από τα φυσιολογικά άτομα

Το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια. σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα στοιχεία, στις οικονομικά προηγμένες χώρες είναι περίπου μισός αιώνας, σε σύγκριση με 16 χρόνια στις αρχές της δεκαετίας του 1950 και 10 χρόνια το 1929.

Δοκιμές διαλογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η πρώτη μέθοδος διαλογής για την τριψωμία 21, η οποία εισήχθη στις αρχές της δεκαετίας του 1970, βασίστηκε στη σχέση με την ηλικία της μητέρας. Στην πραγματικότητα, ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνει με την αυξανόμενη ηλικία της μητέρας, σύμφωνα με την τάση που παρουσιάζεται στο σχήμα (παρακάτω). Επομένως, μεταξύ της ηλικίας των είκοσι και τριάντα ετών, η αύξηση του κινδύνου είναι μάλλον περιορισμένη, ενώ παράλληλα καθίσταται σημαντική μετά από τριάντα πέντε χρόνια.

Παρακάτω, αναφέρουμε μια απλή φόρμα υπολογισμού για τον ποσοτικό προσδιορισμό του θεωρητικού κινδύνου γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down, σε σχέση με την ηλικία της μητέρας.

Η σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της επικράτησης του συνδρόμου Down κατά τη γέννηση ήταν σχεδόν συγκρίσιμη σε διάφορα μέρη του κόσμου.

Φυσικά, η επιστήμη έχει τώρα πολλά διαθέσιμα εργαλεία για τον καλύτερο χαρακτηρισμό αυτού του κινδύνου. Η λεγόμενη "τριπλή δοκιμή", για παράδειγμα, βασίζεται στην δοκιμασία τριών δεικτών ορού: αλφα-φετοπρωτεΐνη, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και μη συζευγμένη οιστριόλη.

Η κοινή ανάλυση των αποτελεσμάτων αυτών των εξετάσεων μπορεί να εντοπίσει 50 έως 80% των περιπτώσεων τρισωμίας 21, ενώ ο κίνδυνος ψευδώς θετικών είναι περίπου 5%. Για να βελτιωθεί περαιτέρω αυτά τα ποσοστά, μπορεί να αξιολογηθεί ένας επιπρόσθετος δείκτης ορού, που ονομάζεται ινχιμπίνη Α (στην περίπτωση αυτή δεν μιλάμε πλέον για τριπλές εξετάσεις, αλλά για τετραπλές εξετάσεις).

Ο κίνδυνος να μεταφερθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down στη μήτρα θεωρείται υψηλός όταν η μητέρα έχει υψηλά επίπεδα ινχιμπίνης Α και ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, που σχετίζονται με τη μείωση των επιπέδων της οιστριόλης και της άλφα-φετοπρωτεΐνης.

Οι εξετασθείσες εξετάσεις πραγματοποιούνται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γενικά μεταξύ της δέκατης πέμπτης και της εικοστής εβδομάδας της κύησης. ακόμη και οι προηγούμενες δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν προς το τέλος του πρώτου τριμήνου (εβδομάδα 11-13) περιλαμβάνουν τη δόση της πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A) και του ελεύθερου κλάσματος της β υπομονάδας της hCG (ελεύθερη βhCG), μαζί με την υπερηχογράφημα της νουχαλικής διαύγειας.

Πριν από την επιβεβαίωση του λεγόμενου τριπλού τεστ, η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down ανατέθηκε σε εξέταση ακόμα στη μόδα, αλλά όχι χωρίς κινδύνους. Μιλάμε για αμνιοπαρακέντηση, μια τεχνική που βασίζεται στη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα που εισάγεται στη μήτρα μέσω της κοιλιάς. Ο κίνδυνος έκτρωσης που προκαλείται από αμνιοκέντηση είναι περίπου 0, 06% - 0, 5% και αυξάνεται με την πτώση της ηλικίας κύησης. γι 'αυτό το λόγο πραγματοποιείται γενικά μετά από την 15η εβδομάδα της κύησης, φυσικά υπό την καθοδήγηση ενός ανιχνευτή υπερήχων.

Άλλες επεμβατικές δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για την έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι η δειγματοληψία χοριονικού villus (villocentesis), η οποία πραγματοποιείται μεταξύ της 9ης και 14ης εβδομάδας κύησης (κίνδυνος έκτρωσης 1%) και η λήψη δείγματος ομφαλίου αίματος διαδερμική (κίνδυνος έκτρωσης ανώτερος από άλλες μεθόδους). Η δειγματοληψία της αμνιοπαρακέντησης και της χοριακής κοιλότητας πραγματοποιείται γενικά σε περιπτώσεις όπου η δοκιμή τριπλού ή τετραπλού ελέγχου παρουσιάζει μεγάλο κίνδυνο να μεταφέρει έμβρυα με το σύνδρομο Down στη μήτρα. παρά τον σημαντικό κίνδυνο της άμβλωσης, στην πραγματικότητα, αυτές οι δύο εξετάσεις έχουν διαγνωστική ακρίβεια κοντά στο 99%. Αυτό σημαίνει ότι η χρήση αυτών των εξετάσεων είναι κατά μέσο όρο ικανή να εντοπίσει 98 έως 99 πραγματικές περιπτώσεις σύνδρομο Down από τα 100.

Για περισσότερες πληροφορίες: nuchal translucency, PAPP-A, tri-test, συνδυασμένη εξέταση κατά την εγκυμοσύνη.

Φροντίδα και θεραπεία

Για να μάθετε περισσότερα: Φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down

Η υιοθέτηση μιας στρατηγικής έγκαιρης παρέμβασης είναι θεμελιώδους σημασίας για την πλήρη εκμετάλλευση του δυναμικού ψυχο-φυσικής ανάπτυξης παιδιών με σύνδρομο Down. Συνεπώς, η συμβολή των διαφόρων ενώσεων που υπάρχουν στο έδαφος είναι μεγάλη βοήθεια, η οποία όμως δεν μπορεί να αγνοήσει τη βαθιά συμμετοχή των μελών της οικογένειας. Κάτω από τα παιδιά μπορούν να μάθουν - αν και σε βαθμό που εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους - να διεξάγουν τις δραστηριότητες που συνήθως εκτελούν άλλα παιδιά, όπως το να παίζουν, να μιλάνε, να οικοδομούν, να παίζουν σπορ, ακόμα και αν αυτό απαιτεί μακρύτερους χρόνους μάθησης.