Σύνδρομο Arnold-Chiari

γενικότητα

Το σύνδρομο Arnold-Chiari είναι μια συλλογή σημείων και συμπτωμάτων που προκαλούνται από μια σπάνια δυσπλασία του οπίσθιου κρανίου. στα άτομα που επηρεάζονται, αυτή η δομή δεν είναι πολύ ανεπτυγμένη, έτσι η παρεγκεφαλίδα εξέρχεται (προεξέχει) από την φυσική της έδρα μέσω της ινιακής τρύπας, που βρίσκεται στη βάση του κρανίου.

Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι παραμορφώσεων Chiari. η παράμετρος που διακρίνει έναν τύπο από τον άλλο είναι ο βαθμός προεξοχής, εξ ου και η αναλογία εμπλεκόμενου παρεγκεφαλιδικού υλικού. Ο τύπος Ι είναι ο λιγότερο σοβαρός (μερικές φορές παραμένει ασυμπτωματικός για τη ζωή), ενώ ο τύπος IV είναι ο πιο σοβαρός. Ωστόσο, ξεκινώντας από τον τύπο ΙΙ, η ποιότητα ζωής υπονομεύεται.

Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Arnold-Chiari είναι πολλά και κυμαίνονται από πονοκεφάλους έως μυϊκές αδυναμίες κλπ.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να αποκαταστήσει την παρεγκεφαλιδική δυσπλασία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να συμβάλλουν στην ανακούφιση, τουλάχιστον εν μέρει, των συμπτωμάτων.

Ποια είναι η δυσμορφία Chiari

Η δυσπλασία του Chiari ή το σύνδρομο Arnold-Chiari ή ακόμα και απλώς ο Arnold-Chiari είναι μια δομική αλλοίωση της παρεγκεφαλίδας, η οποία χαρακτηρίζεται από μια προς τα κάτω κίνηση, ακριβώς προς την κατεύθυνση της ινιακής τρύπας και του σπονδυλικού σωλήνα, βασικά παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια.

Με άλλα λόγια, είναι μια παρεγκεφαλιδική κήλη, στην οποία μέρος της παρεγκεφαλίδας προεξέχει από την ινιακή τρύπα που εισβάλλει στο σπονδυλικό σωλήνα.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΤΗΣ ΑΓΑΠΗΣ;

Η ινιακή τρύπα, ή το foramen magnum, είναι ένα μεγάλο άνοιγμα που βρίσκεται στο κάτω μέρος του ινιακού οστού του κρανίου. Αυτή η τρύπα συνδέει το νωτιαίο κανάλι με την κρανιακή κοιλότητα. ξεκινώντας από αυτό, στην πραγματικότητα, τοποθετείται ο επιμήκης μυελός και μετά ο νωτιαίος μυελός (προχωρώντας προς τα κάτω).

Θεμελιώδης διασταύρωση για την κυκλοφορία του υγρού (ή του υγρού ) του κεφαλοραχιαδίου, το foramen magno διασχίζεται από τις σπονδυλικές αρτηρίες και από τις εμπρόσθιες και οπίσθιες σπονδυλικές αρτηρίες.

ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ

Το σύνδρομο Arnold-Chiari παίρνει το όνομά του από τους δύο γιατρούς που τον περιέγραψαν για πρώτη φορά, τον Julius Arnold και τον Hans Chiari.

Δεν πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο Budd-Chiari, το οποίο είναι μια νοσηρή κατάσταση που επηρεάζει το ήπαρ.

αιτίες

Με βάση τη σοβαρότητα της προεξοχής και τη στιγμή της ζωής από την οποία προέρχεται, οι παραμορφώσεις Chiari μπορούν να χωριστούν σε 4 διαφορετικούς τύπους, που προσδιορίζονται από τους τέσσερις πρώτους λατινικούς αριθμούς (I, II, III και IV).

Οι δύο πρώτοι τύποι, σε σύγκριση με τους δεύτερους δύο, είναι πιο συχνές και λιγότερο σοβαρές. στην πραγματικότητα, ο τύπος ΙΙΙ και ο τύπος IV είναι πολύ σπάνιοι και ασυμβίβαστοι με τη ζωή.

ΤΥΠΟΣ Ι ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ

Η παραμόρφωση του Chiari τύπου I είναι ασυμπτωματική (δηλαδή χωρίς εμφανή συμπτώματα), τουλάχιστον έως την παιδική ηλικία ή την εφηβική ηλικία.

Η αιτία προέλευσής της βρίσκεται στον μειωμένο κρανιακό χώρο: σε αυτές τις συνθήκες, ένα μέρος της παρεγκεφαλίδας (ακριβώς η παρεγκεφαλιδική αμυγδαλής ή οι αμυγδαλές που βρίσκονται στην κάτω πλευρά) εξαναγκάζεται, λόγω έλλειψης χώρου, να εισέλθει στην ινιακή τρύπα και να Πάρτε το κανάλι του νωτιαίου μυελού.

Προσοχή: πολλά άτομα με δυσμορφίες Chiari τύπου I είναι ωραία και οδηγούν μια εντελώς φυσιολογική ζωή. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παρεγκεφαλιδική ανωμαλία δεν είναι τόσο σοβαρή ώστε να προκαλεί συμπτώματα ή διαταραχές. Επομένως, πολύ συχνά, τέτοια υποκείμενα αγνοούν την κατάστασή τους ή να το γνωρίζουν με καθαρή τύχη.

ΤΥΠΟΣ ΙΙ ΚΑΘΑΡΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ

Η δυσπλασία του Chiari τύπου II είναι μια συγγενής ασθένεια, δηλαδή, παρούσα από τη γέννηση και πάντα συμπτωματική.

Σε σύγκριση με τον τύπο Ι, χαρακτηρίζεται από μια μεγαλύτερη προεξοχή, η οποία επιπλέον των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών περιλαμβάνει επίσης ένα τμήμα της παρεγκεφαλίδας (αποκαλούμενο παρεγκεφαλιδικό vermis ) και ένα φλεβικό αγγείο γνωστό ως ροπή του Erofilo .

Σχεδόν πάντοτε, ο τύπος ΙΙ Arnold-Chiari συνδέεται με μια συγκεκριμένη μορφή της σπειροειδούς που ονομάζεται μυελοποιητική ωμή .

Μεταξύ των διαφόρων συνεπειών αυτής της δυσπλασίας, σημειώνουμε: το μπλοκάρισμα της ροής του υγρού μέσα από την ινιακή τρύπα (που οδηγεί στη δημιουργία μιας κατάστασης που ονομάζεται υδροκεφαλία ) και τη διακοπή της σηματοδότησης των νεύρων.

Αρχικά, ο όρος Arnold-Chiari αναφέρεται μόνο στο σύνδρομο τύπου II του Arnold-Chiari. Τώρα, χρησιμοποιείται συνήθως για όλες τις μορφές της νόσου.

ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΤΥΠΟΥ III

Παρόν από τη γέννησή του, η δυσμορφία τύπου Chiari προκαλεί σοβαρά νευρολογικά προβλήματα, τόσο πολύ ώστε να είναι συχνά ασυμβίβαστη με τη ζωή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, στην πραγματικότητα, η προεξοχή της παρεγκεφαλίδας σημειώνεται και για αυτό το λόγο μιλάμε για ινιακή εγκεφαλοκήλη .

Σχήμα: συριγγομυελία.

Από τον ιστότοπο: mdguidelines.com

Συνήθως, ο τύπος III Arnold-Chiari χαρακτηρίζεται από υδροκέφαλο και συριγγομυελία . το τελευταίο αντιπροσωπεύει μια ιδιαίτερη κατάσταση, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας ή περισσοτέρων κύστεων εντός του σπονδυλικού σωλήνα.

ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΤΟΥ ΤΥΠΟΥ IV ΠΙΣΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ

Η δυσπλασία τύπου Chiari χαρακτηρίζεται από την έλλειψη ανάπτυξης τμήματος της παρεγκεφαλίδας ( παρεγκεφαλιδική αγενέση ).

Αυτή η ανωμαλία είναι συγγενής και απολύτως ασυμβίβαστη με τη ζωή.

ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

Οι γιατροί και οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει ότι οι ακόλουθες μορφολογικές καταστάσεις είναι επίσης συχνές μεταξύ των ατόμων που πάσχουν από Chiari:

• υδροκεφαλία
• συριγγομυελία
• Στερό σύνδρομο στήλης
• Σοβαρή καμπυλότητα της στήλης
• Σύνδρομο Marfan
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos

ΕΙΝΑΙ ΕΜΠΕΙΡΙΑΚΗ ΝΟΣΗΜΑ;

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι παραμορφώσεις Chiari μπορεί να έχουν κληρονομική προέλευση, καθώς έχει αναφερθεί κάποια επανεμφάνιση στο οικογενειακό περιβάλλον.

Ωστόσο, πρέπει να αποσαφηνιστούν οι γενετικές συνθήκες που προκαλούν την εμφάνιση της νόσου (δηλαδή ποιο και πόσα γονίδια εμπλέκονται) και ο τύπος μετάδοσης.

επιδημιολογία

Η ακριβής επίπτωση της δυσμορφίας Chiari είναι άγνωστη. αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αρκετοί άνθρωποι με τύπο I Arnold-Chiari δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και εμφανίζονται εντελώς φυσιολογικοί (έτσι η ασθένεια είναι υποδιαγνωσμένη).

Οι λίγες αξιόπιστες επιδημιολογικές έρευνες αναφέρουν ότι:

• Ο τύπος I είναι συμπτωματικός σε ένα παιδί στους 100
• Ο τύπος II είναι ιδιαίτερα κοινός σε πληθυσμούς με κελτική προέλευση
• Οι γυναίκες επηρεάζονται 3 φορές περισσότερο από τους άνδρες

Συμπτώματα και επιπλοκές

Οι 4 τύποι παραμορφώσεων Chiari παρουσιάζουν διαφορετικά συμπτώματα και σημεία.

Ακολουθεί μια ακριβής περιγραφή της συμπτωματολογίας που χαρακτηρίζει τους τύπους I, II και III.

Για τον τύπο IV, είναι αδύνατο να εντοπιστούν τα συμπτώματα, καθώς είναι μια κατάσταση που οδηγεί αναπόφευκτα στον θάνατο του εμβρύου.

ΤΥΠΟΣ Ι ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ

Όταν η δυσμορφία του τύπου I Chiari είναι συμπτωματική, μπορεί να προκαλέσει:

• Σοβαροί πονοκέφαλοι, η έναρξη των οποίων είναι συχνή μετά από βήχα, φτέρνισμα και υπερβολική καταπόνηση.
• Λαιμός ή / και πόνος στο πρόσωπο
• Ισορροπία προβλήματα
• Συχνές ζάλη
• Προβλήματα λόγου, όπως βραχνάδα
• Προβλήματα οφθαλμού, όπως διπλή ή θολή όραση, διόγκωση των οφθαλμών ή / και νυσταγμός
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και μάσημα
• Τάση, όταν τρώει, στην ασφυξία
• εμετός
• Αίσθηση μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια
• Έλλειψη συντονισμού κινητήρα (ειδικά στα χέρια)
• Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών
• Εμβοές (ή εμβοές), δηλαδή η ακουστική διαταραχή, για την οποία υπάρχει η αίσθηση της αντίληψης, στο αυτί, ανύπαρκτων θορύβων, όπως το θρόισμα, το κτύπημα, το σφύριγμα κλπ.
• Αίσθηση της αδυναμίας
• Βραδυκαρδία. Είναι ο ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για να δείξει μια επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού
• Σκολίωση που σχετίζεται με διαταραχές του νωτιαίου μυελού
• Μη φυσιολογική αναπνοή, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου (σύνδρομο άπνοιας κατά τον ύπνο)

ΤΥΠΟΣ ΙΙ ΚΑΘΑΡΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ

Η δυσπλασία του Chiari τύπου II χαρακτηρίζεται από τα ίδια συμπτώματα τύπου Ι, με τη διαφορά ότι αυτά έχουν πιο έντονη ένταση και είναι πάντα παρόντα. Επιπλέον, αν συνοδεύεται από μυελοποιητική ωρίμανση, ο τύπος II Arnold-Chiari προκαλεί επίσης:

• Διαταραχές του εντέρου και της ουροδόχου κύστης: ο ασθενής χάνει τον έλεγχο των σφιγκτήρων της πρωκτικής και της ουροδόχου κύστης
• σπασμός
• Τεράστιο corpus callosum
• Εξαιρετική μυϊκή αδυναμία και παράλυση
• Παραμόρφωση στη λεκάνη, τα πόδια και τα γόνατα
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Σοβαρή σκολίωση

Spina bifida και myelomeningocele

Το Spina bifida είναι μια συγγενής δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης, εξαιτίας της οποίας οι μηνιγγίτιδα, και μερικές φορές και ο νωτιαίος μυελός, βγαίνουν από το κάθισμά τους (συνήθως βρίσκονται εντός των σπονδύλων).

Η μυελομινεργική είναι η πιο σοβαρή μορφή της σπειροειδούς: σε ασθενείς που επηρεάζονται, οι μηνιγγίτιδες και τα νωτιαία σκνάρια προεξέχουν (ή κήλη) από το σπονδυλικό τους περίβλημα και σχηματίζουν έναν προεξέχοντα σάκο στο επίπεδο της πλάτης. Αυτός ο σάκος, αν και προστατεύεται από ένα στρώμα δέρματος, εκτίθεται σε εξωτερικές προσβολές και διαρκώς κινδυνεύει από σοβαρές και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και θανατηφόρες λοιμώξεις.

ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΤΥΠΟΥ III

Τα άτομα με δυσμορφία τύπου Chiari υποφέρουν από σοβαρά νευρολογικά προβλήματα (συχνά ασυμβίβαστα με την κανονική ζωή), υδροκεφαλία και συριγγομυελία. Η τελευταία, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό μιας ή περισσότερων κύστεων στο νωτιαίο μυελό, μπορεί να οφείλεται:

• Αδυναμία και μυϊκή ατροφία
• Απώλεια αντανακλαστικών
• Απώλεια της ευαισθησίας στον πόνο και τη θερμοκρασία περιβάλλοντος
• Σφίξιμο στην πλάτη, τους ώμους, τα χέρια και τα πόδια
• Πόνος στο λαιμό, τα χέρια και την πλάτη
• Εντερικά προβλήματα και προβλήματα ουροδόχου κύστης
• Εξαιρετική μυϊκή αδυναμία και σπασμοί στα πόδια
• Πόνος και μούδιασμα στο πρόσωπο
• σκολίωση

ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;

Οι αλλοιώσεις του Chiari τύπου ΙΙ, ΙΙΙ και IV είναι ορατές ήδη στην προγεννητική ηλικία (δηλαδή όταν το προσβεβλημένο άτομο βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας), μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης.

Όσον αφορά, αντίθετα, τη δυσπλασία του Chiari τύπου Ι, συνιστάται να αναζητήσετε ιατρική φροντίδα μόλις εμφανιστούν τα τυπικά συμπτώματα που αναφέρθηκαν προηγουμένως. Είναι σημαντικό να υποβάλλονται σε έγκαιρους ελέγχους επίσης επειδή, από αυτές, μπορεί να προκύψουν άλλες σχετικές διαταραχές.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Οι επιπλοκές της δυσμορφίας Chiari σχετίζονται με την επιδείνωση της παρεγκεφαλιδικής προεξοχής ή με τις νοσηρές καταστάσεις που σχετίζονται με τον υδροκεφαλισμό με την μυελομηνοεγκελία, τη συριγγομυελία, το σύνδρομο της άκαμπτης στήλης κλπ.

Η επιδείνωση της προεξοχής, η οποία οφείλεται σε μεγαλύτερη πίεση του κρανίου στη βλάβη της παρεγκεφαλίδας, προφανώς συνεπάγεται επιδείνωση της συμπτωματολογίας.

διάγνωση

Οι διαγνωστικές δοκιμασίες που επιτρέπουν τον προσδιορισμό του βαθμού προεξοχής της παρεγκεφαλίδας μέσω της ινιακής οπής (καθορίζοντας έτσι τον τύπο της δυσμορφίας Chiari) είναι οι εξής:

• Πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός (ή NMR ). Χάρη στη δημιουργία μαγνητικών πεδίων, παρέχει μια λεπτομερή εικόνα της παρεγκεφαλίδας και του σπονδυλικού σωλήνα, χωρίς να εκθέτει τον ασθενή σε επιβλαβή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• TAC . Η αξονική τομογραφία (CT) παρέχει σαφείς εικόνες εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένης της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού. Κατά την εκτέλεση του, το άτομο εκτίθεται σε μια ελάχιστη ποσότητα επιβλαβούς ιονίζουσας ακτινοβολίας.

Τα TAC και τα μαγνητικά τομογραφικά στοιχεία, που προηγούνται από ενδελεχή φυσική εξέταση, είναι απαραίτητα για τον εντοπισμό τυχόν παθολογιών που σχετίζονται με τον Arnold-Chiari.

Πίνακας. Πως και πότε να διαγνώσει τη δυσπλασία του Chiari.

θεραπεία

Η δυσπλασία του Chiari είναι ανίατη.

Σαγιονική σάρωση που λήφθηκε με μαγνητικό συντονισμό FLAIR, παρουσιάζοντας μια δυσμορφία Arnold-Chiari με 7 mm προληπτική κήλη αμυγδαλής. Από τον ιστότοπο: en.wikipedia.org

Ωστόσο, υπάρχουν τόσο φαρμακολογικές όσο και χειρουργικές θεραπείες, οι οποίες καθιστούν δυνατή την ελαχιστοποίηση, τουλάχιστον εν μέρει, των συμπτωμάτων.

ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Οι ασθενείς με δυσμορφία τύπου Chiari που υποφέρουν από πονοκεφάλους και πόνο στο λαιμό και / ή στο πρόσωπο μπορεί να πάρουν φάρμακο για τον πόνο .

Η επιλογή των καταλληλότερων φαρμάκων για τη συγκεκριμένη περίπτωση εναπόκειται στον θεράποντα γιατρό. επομένως, είναι καλή πρακτική να ακολουθείτε τις οδηγίες του.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ο στόχος της χειρουργικής θεραπείας είναι η μείωση της συμπίεσης που ασκείται από το κρανίο κατά της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού.

Για να επιτύχουμε σε αυτό, υπάρχουν διάφορες διαδικασίες, όπως:

• Η αποσυμπίεση του οπίσθιου κολοβώματος, κατά την οποία ο χειρουργός αφαιρεί μέρος του οπίσθιου τμήματος του ινιακού οστού.
• Αποσυμπίεση του νωτιαίου μυελού, μέσω λαμινοεκτομής (ή αποσυμπιεστικής λαμινοεκτομής ). Κατά τη διάρκεια της εκτέλεσης, ο χειρουργός αφαιρεί το έλασμα του δεύτερου και του τρίτου αυχενικού σπονδύλου. Το έλασμα είναι το τμήμα της σπονδυλικής στήλης που οριοθετεί την οπή μέσα στην οποία περνά ο νωτιαίος μυελός.

  Σημείωση: μερικές φορές, η αποσυμπίεση του οπίσθιου βοθρίου και η αποσυμπιεστική λαμινοεκτομή εκτελούνται ταυτόχρονα.

• Η αποσυμπιεστική τομή της Dura mater . Με την τομή της σκληρής μήνιγγας ή με την εξωτερική μύτη, αυξάνεται ο διαθέσιμος χώρος στην παρεγκεφαλίδα και η πίεση μειώνεται. Για να καλύψει και να προστατεύσει τη ρωγμή που δημιουργείται από την τομή, ο χειρουργός βάζει ένα κομμάτι τεχνητού ιστού (ή συλλέγεται από άλλο μέρος του σώματος) επάνω του.
• Η χειρουργική παράκαμψη . Είναι στην πραγματικότητα ένα σύστημα αποστράγγισης, το οποίο αποτελείται από ένα εύκαμπτο σωλήνα που επιτρέπει την απομάκρυνση του υγρού, στην περίπτωση του υδροκεφαλίου, ή την εκκένωση της κύστης, στην περίπτωση συριγγομυελίας. Οι ασθενείς με υδροκέφαλο μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν τη χειρουργική αποκοπή για όλη τη ζωή τους.

ΚΙΝΔΥΝΟΙ ΤΗΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗΣ

Οι κίνδυνοι που συνδέονται με τη χειρουργική επέμβαση είναι διαφορετικοί. Στην πραγματικότητα, είναι πιθανό να εμφανιστούν αιμορραγίες, βλάβες στις εγκεφαλικές δομές και / ή στο νωτιαίο μυελό, μολυσματική μηνιγγίτιδα, προβλήματα με την επούλωση των πληγών και, τέλος, ασυνήθιστες συλλογές υγρού γύρω από την παρεγκεφαλίδα.

Να θυμάστε ότι οποιαδήποτε εγκεφαλική βλάβη ή βλάβη του νωτιαίου μυελού που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης είναι ανεπανόρθωτη.

Επομένως, προτού υποβληθεί οποιουδήποτε είδους επέμβαση, ο γιατρός-χειριστής θα εκθέσει τους κινδύνους και τις επιπλοκές της διαδικασίας που απαιτείται.

πρόγνωση

Οι αλλοιώσεις του Chiari τύπου ΙΙ, ΙΙΙ και IV δεν έχουν ποτέ θετική πρόγνωση, καθώς, πέραν του ότι είναι ανίατες, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά νευρολογικά ελλείμματα ή ακόμη και να είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Η περίπτωση της παραμόρφωσης Chiari τύπου I είναι διαφορετική, η πρόγνωση της οποίας ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.