Σχετικά άρθρα: Σπονδυλική μυϊκή ατροφία
ορισμός
Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού είναι κληρονομική νευρομυϊκή νόσο, που χαρακτηρίζεται από τον προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού και των κινητικών πυρήνων του εγκεφάλου. Το αποτέλεσμα είναι μια σημαντική μυϊκή αδυναμία που οδηγεί σε διάφορες επιπλοκές.
Αυτή η παθολογία προκαλείται από μια γενετική εκτροπή που επηρεάζει μια περιοχή του χρωμοσώματος 5 και οδηγεί σε παραγωγή ανεπαρκών επιπέδων μίας πρωτεΐνης που ονομάζεται SMN (κινητικός νευρώνας επιβίωσης). Ο τρόπος μετάδοσης της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας είναι γενικά αυτοσωματικός υπολειπόμενος: οι γονείς είναι υγιείς φορείς του γενετικού ελαττώματος και παρουσιάζουν 25% πιθανότητα μετάδοσης της νόσου σε κάθε ένα από τα παιδιά. Εντούτοις, de novo aberrations μπορεί επίσης να συμβεί, χωρίς να υπάρχουν προηγούμενες περιπτώσεις στην οικογένεια.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αρθρογρύπωση
- εξασθένιση
- Μυϊκή ατροφία και παράλυση
- Μυϊκή ατροφία
- Μυϊκές κράμπες
- δυσφαγία
- δύσπνοια
- Μουσική σύνθεση
- αδυναμία
- Μυϊκή υποτροπή
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- σκολίωση
- Σπασμοί μυών
Άλλες ενδείξεις
Τα συμπτώματα της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού μπορεί να ξεκινήσουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της ενηλικίωσης.
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί, συγκεκριμένα, σε τρεις κύριες μορφές:
- Μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου Ι (ασθένεια Werdnig-Hoffmann) : είναι η πιο σοβαρή μορφή. Στην περίπτωση αυτή, η νόσος είναι συμπτωματική κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Τα προσβεβλημένα νεογνά παρουσιάζουν υποτονία (συχνά σημαντικά από τη γέννηση), αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποαναφυλακτικότητα, γλωσσικές συσπάσεις, έντονη δυσκολία στην αναρρόφηση και διαταραχές κατάποσης. Η μυϊκή αδυναμία είναι σχεδόν πάντα συμμετρική και περιλαμβάνει πρώτα τα εγγύτερα άκρα, έπειτα τα περιφερικά άκρα (χέρια και πόδια). Οι ασθενείς με μυϊκή ατροφία τύπου σπονδυλικής στήλης Ι δεν είναι σε θέση να καθίσουν χωρίς στήριξη και να μην φτάσουν ποτέ σε περιπολίες. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της νόσου, υπάρχουν σοβαρές και προοδευτικές ενδείξεις αναπνευστικής ανεπάρκειας, η οποία προκαλεί θάνατο μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους ηλικίας.
- Μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου II (ενδιάμεση μορφή) : τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 3 και 15 μηνών. ορισμένα παιδιά που έχουν προσβληθεί αποκτήσουν τη δυνατότητα να καθίσουν, αλλά δεν μπορούν να περπατήσουν ανεξάρτητα. Αυτοί οι ασθενείς έχουν μυϊκή αδυναμία με χαλαρότητα και συγκεντρώσεις, ενώ απουσιάζουν τα οστεοτεννικά αντανακλαστικά. Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθεί δυσφαγία και αναπνευστικές επιπλοκές. Η εξέλιξη της νόσου μπορεί να σταματήσει, αφήνοντας στο παιδί μόνιμη μυϊκή αδυναμία και σοβαρή σκολίωση.
- Μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου III (ασθένεια Wohlfart-Kugelberg-Welander) : αντιπροσωπεύει τη λιγότερο σοβαρή μορφή. συνήθως συμβαίνει μεταξύ 15 μηνών και 19 ετών. Τα σημάδια είναι παρόμοια με αυτά που βρίσκονται στη μορφή τύπου Ι, αλλά η πρόοδος είναι πιο αργή και το προσδόκιμο ζωής είναι μεγαλύτερο ή ακόμη και φυσιολογικό (το τελευταίο εξαρτάται από την πιθανή ανάπτυξη αναπνευστικών επιπλοκών). Η συμμετρική απώλεια ισχύος και η ατροφία προχωρούν από τις εγγύτερες στις απομακρυσμένες περιοχές και είναι πιο εμφανείς στο επίπεδο των κάτω άκρων, που προκύπτουν στο επίπεδο των τετρακέφαλων και των καμπτήρων ισχίου. Τα χέρια χτυπιούνται αργότερα.
Η διάγνωση βασίζεται σε κλινική αξιολόγηση και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετική ανάλυση.
Η θεραπεία είναι υποστηρικτική και βασίζεται σε μια πολυεπιστημονική προσέγγιση που στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, υποβοηθούμενο αερισμό και γαστροστομία.
