ολοπροσεγκεφαλία

γενικότητα

Η ολοψευαισθησία είναι μια συγγενής δυσπλασία που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Αυτή η ανωμαλία χαρακτηρίζεται από την απουσία των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων, λόγω της αποτυχίας ή ελλιπούς διαχωρισμού του πρόσθιου εγκεφάλου κατά τη διάρκεια δύο προγεννητικών αναπτύξεων.

Εικόνα από την τοποθεσία: www.peds.ufl.edu Τα αίτια της ολοψευαισθησίας μπορεί να είναι τόσο γενετικά όσο και μη γενετικά.

Η συμπτωματική εικόνα εξαρτάται από τη σοβαρότητα των καταστάσεων. Για παράδειγμα, υπάρχουν σοβαρές μορφές ολοπροεγκεφαλίας που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Για ακριβή διάγνωση τόσο στην προγεννητική όσο και στην μετεγκριτική ηλικία, οι γιατροί πρέπει να στραφούν σε μαγνητική τομογραφία. Ωστόσο, παρέχουν επίσης πιο αξιόπιστες πληροφορίες: προγεννητικό υπερηχογράφημα και αξιολόγηση κλινικών σημείων κατά τη γέννηση.

Δυστυχώς, η holoprosencephaly είναι ανίατη.

Σύντομη αναφορά στην ανατομία του εγκεφάλου

Μαζί με το νωτιαίο μυελό, ο εγκέφαλος αποτελεί το κεντρικό νευρικό σύστημα ( ΚΝΣ ) των σπονδυλωτών.

Πρόκειται για μια πολύ σύνθετη δομή, η οποία αποτελείται από πολλές περιοχές, και σε ενήλικες μπορεί να ζυγίζει μέχρι 1, 4 κιλά (δηλαδή περίπου 2% του συνολικού σωματικού βάρους).

Σύμφωνα με νευρολόγους, θα περιέχει πάνω από 100 δισεκατομμύρια νευρώνες (Σημείωση: ένα δισεκατομμύριο αντιστοιχεί σε 1012), έτσι οι συνδέσεις που μπορεί να δημιουργήσει είναι πολλές και αδιανόητες.

Υπάρχουν τέσσερις κύριες περιοχές του εγκεφάλου: η τελεσεφάνη (ή ο εγκέφαλος), η διένγκεφα, η παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό . Κάθε μία από αυτές τις περιοχές έχει μια συγκεκριμένη ανατομία, με διαμερίσματα που χρησιμοποιούνται για πολύ συγκεκριμένες λειτουργίες. Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τις τέσσερις πιο σημαντικές περιοχές του εγκεφάλου, με τα διαμερίσματα τους.

Δώδεκα ζεύγη κρανιακών νεύρων αναχωρούν από τον εγκέφαλο, ταυτίζονται με τους ρωμαϊκούς αριθμούς Ι έως XII.

Εκτός από το ζεύγος νεύρων Ι και ΙΙ, που προέρχονται αντίστοιχα από το τελεσεφάνιο και από το διένγκεφα, τα υπόλοιπα δώδεκα ζευγάρια γεννιούνται στο εγκεφαλικό.

Τι είναι oloprosencephaly

Η ολόπλευρη ισχαιμία είναι μια συγγενής ανωμαλία του telencephalon, που προκύπτει από την αποτυχία (ή μερική) διάσπαση του πρόσθιου εγκεφάλου σε δύο στην προγεννητική ηλικία. Κατά συνέπεια, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την απουσία των δύο τυπικών εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Προφανώς, από μια τέτοια βαθιά μεταβολή της εγκεφαλικής ανατομίας, προκύπτουν σημαντικά λειτουργικά προβλήματα: οι φορείς της ολολοσφαιρίνης που επιβιώνουν ακόμη και μετά τη γέννηση παρουσιάζουν σοβαρές νευρολογικές διαταραχές.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΠΡΟΣΕΝΣΦΑΛΟ;

Ο πρόσθιος εγκέφαλος είναι εκείνη η περιοχή του εμβρυϊκού εγκεφάλου, η οποία περιλαμβάνει (και από την οποία θα αποκομίζει) το telencephalon και το diencephalon.

Υπό κανονικές συνθήκες, είναι αναγνωρίσιμο ως μια ενιαία οντότητα ξεκινώντας από την πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Την όγδοη εβδομάδα ο χωρισμός γίνεται σε δύο ημισφαίρια.

επιδημιολογία

Οι συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου είναι αρκετά σπάνιες συνθήκες.

Μεταξύ αυτών, η ολοπροεγκεφαλία είναι η πιο συνηθισμένη, με συχνότητα μία περίπτωση σε κάθε 10.000-16.000 νεογνά.

Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι αυτά τα αριθμητικά δεδομένα αφορούν τα παιδιά που γεννήθηκαν ζωντανά. Αν λάβουμε υπόψη άτομα που πεθαίνουν στην προγεννητική ηλικία (Σημείωση: η σοβαρή ολολοσακεφαλία είναι συχνά η αιτία του ενδομήτριου θανάτου), η υπολογιζόμενη συχνότητα θα είναι μερικά υψηλότερα.

αιτίες

Οι νευρολόγοι και οι επιστήμονες έχουν μελετήσει μακρόχρονα την ολοπροεγκεφαλία και έχουν εντοπίσει διάφορες αιτίες και ευνοϊκές συνθήκες, ορισμένες από γενετική προέλευση και άλλες μη γενετικής προέλευσης.

Ωστόσο, πιστεύουν επίσης ότι εξακολουθούν να υπάρχουν ασαφείς πτυχές που αξίζουν να μελετηθούν σε βάθος.

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΙΤΙΕΣ

Οι γενετικές μελέτες έχουν καταδείξει ότι, για να προκληθεί ολικοφυσαφαίρεση, μπορεί να υπάρχουν τόσο γενετικές μεταλλάξεις (δηλαδή μερικά γονίδια) όσο και χρωμοσωμικές ανωμαλίες .

Μεταξύ των γονιδίων που, αν μεταλλαχθούν, είναι πιθανά υπεύθυνα για την ολοπροεγκεφαλία, είναι:

• Sonic hedgehod . Είναι ένα θεμελιώδες γονίδιο για την ανάπτυξη, σε εμβρυϊκό στάδιο, του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Pax-2 και Pax-6 . Παράγουν πρωτεΐνες που εμπλέκονται σε διάφορες εμβρυϊκές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης των οφθαλμών και ορισμένων ιστών του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι μεταλλάξεις που αυξάνουν την παραγωγική δραστηριότητα του Pax-2 και οι μεταλλάξεις που "επιβραδύνουν" τη δραστηριότητα Pax-6 είναι η αιτία της ολοπροσεγκεφαλίας.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Μεταξύ των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που καθορίζουν την ολοπροεγκεφαλία, το πιο σημαντικό είναι ασφαλώς η τρισωμία 13, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau . Αυτή η σοβαρή γενετική κατάσταση είναι αποτέλεσμα της παρουσίας τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 13.

Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με την αποτυχία να διαιρέσουν το τελεσεφάνη σε δύο είναι:

• Τρισωμία 18 (ή σύνδρομο Edwards )
• Η διαγραφή του μακρού βραχίονα (που αναγνωρίζεται με το γράμμα "q") του χρωμοσώματος 7
• Η διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 2

ΜΗ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΓΑΠΗΜΕΝΕΣ ΣΥΝΘΗΚΕΣ

Όταν η ολοψευαισθησία δεν έχει γενετική προέλευση, η παρουσία της σε ένα υποκείμενο φαίνεται να εξαρτάται από τις ιδιαίτερες συνθήκες στις οποίες η μητέρα βρέθηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης .

Αυτές οι ιδιαίτερες συνθήκες είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

• Διαβήτη κύησης
• Διαπνευμονικές λοιμώξεις
• Αιμορραγικά επεισόδια στο πρώτο τρίμηνο της κύησης
• Η λήψη ορισμένων φαρμάκων, όπως η εξωγενής ινσουλίνη, η ασπιρίνη, το λίθιο, η θωραζίνη (ή η χλωροπρομαζίνη), το ρετινοϊκό οξύ και τα αντισπασμωδικά.
• Κατανάλωση αλκοόλ
• Ο καπνός του τσιγάρου

Συμπτώματα και επιπλοκές

Σύμφωνα με μια ιατρική ταξινόμηση, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές ολοπροσεγκεφαλίας :

• Alobar oloprosencephaly, η οποία είναι η πιο σοβαρή μορφή από τη συμπτωματολογική άποψη.
• Η ημιλοβατική ολολοεγκεφαλία, η οποία είναι η ενδιάμεση μορφή βαρύτητας.
• Η λοβωτική ολολοεγκεφαλία, η οποία είναι η πιο ήπια μορφή.

Όπως θα δούμε λεπτομερώς σύντομα, αυτοί οι φορείς των πιο σοβαρών μορφών ολοπροεγκεφαλίας εμφανίζουν διαφορετικές αλλοιώσεις, όχι μόνο στο εγκεφαλικό επίπεδο αλλά και στο επίπεδο του προσώπου.

Πρόσφατα, μετά από την παρακολούθηση πολυάριθμων κλινικών περιπτώσεων, οι νευρολόγοι πρότειναν, εκτός από τις τρεις κύριες μορφές που αναφέρθηκαν παραπάνω, μια σειρά παραλλαγών (ή υποτύπων), οι οποίες διακρίνονται από ορισμένα χαρακτηριστικά.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Στους φορείς της αλλοβαρικής ολοψευαισθησίας, το telencephalon δεν δείχνει καν το παραμικρό σημάδι της διαίρεσης σε δύο ημισφαίρια και το πρόσωπο παρουσιάζει πολλές σοβαρές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της μύτης του proboscis (ή εναλλακτικά της έλλειψης μύτης ), της κυκλοφίας (δηλαδή μόνο ενός ματιού ) και το σχισμένο χείλος .

Αυτή η σοβαρή ανωμαλία του εγκεφάλου γενικά δεν είναι συμβατή με τη ζωή: τα περισσότερα παιδιά που την εκδηλώνουν πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση ή έχουν ήδη γεννηθεί νεκρά.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

Στα άτομα με ημιλοβιακή ολοπροεγκεφαλία, η διαίρεση σε δύο ημισφαίρια του telencephalon είναι μόλις αναφερθεί, σαν να είχε διακόψει τη διαδικασία ωρίμανσης του prosencephalon.

Ωστόσο, το εγκεφαλικό ελάττωμα είναι σε κάθε περίπτωση τέτοιο ώστε να προκαλεί θάνατο λίγο μετά τη γέννηση (αν όχι και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής).

Οι ανωμαλίες του προσώπου δεν είναι μια σταθερά και μπορεί να διαφέρουν από εκείνες που χαρακτηρίζουν την αλλοβαρική ολοψευαισθησία: για παράδειγμα, αντί για κυκλοοπία, οι ασθενείς είναι φορείς του υποθεωτισμού, δηλαδή δύο οφθαλμοί πολύ κοντά ο ένας στον άλλο.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

Σε άτομα με λοβιακή ολολοψευαισθησία, τα ημισφαίρια του τελεσεφάνου είναι σχεδόν πλήρεις, αποτέλεσμα μιας διαδικασίας ωρίμανσης που έχει σχεδόν ολοκληρωθεί. Ωστόσο, αυτό δεν αποκλείει την ύπαρξη διανοητικής καθυστέρησης και άλλων νευρολογικών διαταραχών.

Οι ανωμαλίες του προσώπου είναι λιγότερο συχνές από τις άλλες δύο προηγούμενες καταστάσεις.

ΑΛΛΑ ΠΙΘΑΝΕΣ ΣΗΜΑΤΑ

Περιστατικά της ολοπροεγκεφαλίας, που συμβαίνουν παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, μπορούν να εκδηλώσουν περαιτέρω ανατομικά ελαττώματα. Για παράδειγμα, οι φορείς της τρισωμίας 13 γεννιούνται με τα γεννητικά ελαττώματα (κρυπτοχρίδωση και δυσπλασία του όσχεου, στο αρσενικό, διόρνο μήτρα και υπερτροφία του κλειδιού, στο θηλυκό), πολυδεκτικά (δηλαδή πάνω από πέντε δάχτυλα στα χέρια και / ή στα πόδια), μυελομινεργική (ή ανοιχτή σπείρα), ομφαλοκήλη κλπ.

• Υποθαλαμικές δυσλειτουργίες
• Δυσλειτουργία της υπόφυσης
• Ανάπτυξη καθυστέρηση
• Μεταφορά μεγάλων αρτηριών
• Ανωμαλίες των άκρων
• επιληψία

SINTELENCEFALIA: ΜΙΑ ΒΟΤΑΝΙΑ ΤΗΣ ΟΛΟΠΡΟΣΣΕΦΑΛΙΑΣ

Μεταξύ των παραλλαγών της holoprosencephaly, η πιο συνηθισμένη είναι η επονομαζόμενη sintelencephaly . Σε αυτούς που είναι φορείς αυτής της ανωμαλίας, ο διαχωρισμός μεταξύ των μετωπιαίων, οπίσθιων και βρεγματικών λοβών του τελεσεφάνου δεν είναι κατάλληλος.

Αυτό προκαλεί προβλήματα κινητήρα, όπως: σπαστικότητα, δυστονία, προβλήματα γλώσσας και δύσκολη κατάποση.

διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την ολολοεγκεφαλία ήδη αρκετές εβδομάδες πριν από τον τοκετό.

Η πιο κατάλληλη δοκιμασία για μια προγεννητική διάγνωση είναι ο εμβρυϊκός μαγνητικός συντονισμός . Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αρκεί ακόμη και μια απλή προγεννητική εξέταση υπερηχογράφων .

Όσον αφορά την ανίχνευση της ανωμαλίας κατά τη γέννηση, η αξιολόγηση των ελαττωμάτων του προσώπου ( αντικειμενική αξιολόγηση ) αντιπροσωπεύει μια αξιόπιστη εξέταση, αλλά, για οποιοδήποτε οριστικό συμπέρασμα, πρέπει να πραγματοποιηθεί μαγνητική τομογραφία (ακόμη και υπό αυτές τις συνθήκες).

ΠΩΣ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΤΗΝ ΜΟΡΦΗ ΤΗΣ ΠΡΟΣΕΝΣΦΑΛΙΑΣ

Οι γιατροί καθιερώνουν τη μορφή της holoprosencephaly χρησιμοποιώντας τις εικόνες που παρέχονται από τη μαγνητική τομογραφία και τις ανατομικές ανωμαλίες (όχι μόνο του προσώπου) που βρέθηκαν κατά τη διάρκεια της αντικειμενικής αξιολόγησης.

Κάθε μορφή έχει ιδιαιτερότητες που ένας εμπειρογνώμονας σε συγγενείς νευρολογικές ασθένειες είναι σε θέση να αναγνωρίσει και να ταξινομήσει κατάλληλα.

θεραπεία

Η ολοψευαισθησία είναι μια κατάσταση για την οποία δεν υπάρχει ειδική θεραπεία - επομένως είναι ανίατη - αλλά μόνο συμπτωματικές θεραπείες . Για συμπτωματικές θεραπείες εννοούμε αυτές τις θεραπείες που βελτιώνουν τα συμπτώματα και τα σημάδια και προσπαθούν να αποτρέψουν (ή να καθυστερήσουν) τις πιο σοβαρές επιπλοκές.

ΟΡΙΣΜΕΝΑ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΣΥΜΠΤΟΜΑΤΙΚΩΝ ΘΕΡΑΠΕΙΩΝ

Η συμπτωματική θεραπεία εξαρτάται προφανώς από τα συμπτώματα.

Για παράδειγμα, για ασθενείς με χείλη σχισίματος υπάρχει ad hoc χειρουργική επέμβαση. για εκείνους με δυσλειτουργία υπόφυσης / υποθαλάμου, υπάρχει επαρκής ορμονοθεραπεία. για όσους πάσχουν από κρυψορχία, είναι δυνατό να αποκατασταθεί χειρουργικά η φυσιολογική οσφυϊκή ανατομία κλπ.

πρόγνωση

Για τους λόγους που περιγράφηκαν μέχρι τώρα, η ολοπροεγκεφαλία έχει μια πάντα αρνητική πρόγνωση.

Ωστόσο, αξίζει να θυμηθούμε κάποιες πτυχές:

• Η κατάσταση δεν είναι πάντα ασύμβατη με τη ζωή. Στην πραγματικότητα, η μορφή της λοβιακής ολολοεγκεφαλίας δεν προκαλεί γενικά το θάνατο του παιδιού (ή του εμβρύου λίγο πριν τη γέννηση), αν και είναι υπεύθυνο για διαφορετικά νευρολογικά ελλείμματα και επηρεάζει έντονα την ποιότητα ζωής.
• Αν και σοβαρή και ανίατη, η εγκεφαλική βλάβη που χαρακτηρίζει την ολοπροεγκεφαλία είναι σταθερή, επομένως δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.