Τι είναι η Aniridia
Το Aniridia είναι μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία της ίριδας. Η κατάσταση μπορεί να είναι κληρονομική, σποραδική ή να είναι μέρος ενός συνδρόμου.
Το Aniridia δεν περιορίζεται σε ένα αναπτυξιακό ελάττωμα της ίριδας, αλλά συνδέεται συχνά με μια σειρά οφθαλμικών επιπλοκών που εμφανίζονται από τη γέννηση ή την καθυστερημένη εμφάνιση: μείωση της οπτικής οξύτητας, υποπλασία της ωχράς κηλίδας και οπτικό νεύρο, νυσταγμός, αμβλυωπία, καταρράκτες και αλλαγές κερατοειδούς.
αιτίες
Το Aniridia προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση που επηρεάζει την περιοχή ΑΝ2 του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (11ρ13), που περιλαμβάνει το γονίδιο ΡΑΧ6 ή με διαγραφή των αλληλουχιών που ελέγχουν την έκφρασή του. Το PAX6 παρέχει οδηγίες που ρυθμίζουν μια σειρά από άλλα συμβάντα που εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του ματιού και άλλων μη οφθαλμικών δομών, όπως ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός και το πάγκρεας.
Η κλινική έκφραση της ασθένειας είναι μεταβλητή και εξαρτάται από τον τύπο της αλλοίωσης που επηρεάζει την περιοχή 11ρ13 (μετάλλαξη, διαγραφή, μετατόπιση, εισαγωγή, κλπ.). Ορισμένα ελαττώματα φαίνεται να αναστέλλουν περισσότερο τη λειτουργία των πρωτεϊνικών προϊόντων PAX6, ενώ άλλα παρέχουν επαρκή γονιδιακή έκφραση για να παράγουν έναν ήπιο φαινότυπο.
Aniridia απομονωμένο. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί, για πρώτη φορά, σε ένα παιδί που γεννήθηκε από μη-μεταφορείς γονείς. Οι σποραδικές μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν την έναρξη της ανυδρίτιδας, μπορεί να συμβούν χωρίς συστηματική εμπλοκή, εξαιτίας de novo διαγραφών στο χρωμόσωμα 11ρ13.
Συνδημική ανυρίδια. Σε μια μειοψηφία περιπτώσεων, εάν το γενετικό ελάττωμα επηρεάζει την περιοχή WT1, δίπλα στην περιοχή ΑΝ2, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο ενός συνδρόμου και σχετίζεται με άλλες μη οφθαλμικές ανωμαλίες, όπως το νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms) ή άλλα ελαττώματα ανάπτυξης.
Συνέπειες στην όραση
Το Aniridia έχει μεταβλητό βαθμό υποπλασίας (ατελή ανάπτυξη), μέχρι την απουσία της ίριδας και στα δύο μάτια, που σχετίζεται με άλλα περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά οφθαλμικά χαρακτηριστικά:
- Η κόρη, πολύ μεγάλη ή παραμορφωμένη, καθορίζει την υπερευαισθησία στο φως και την αντανάκλαση.
- Η αγγείωση και η αδιαφάνεια του κερατοειδούς μπορεί να προκαλέσει ελαττώματα στην διάθλαση του φωτός.
- Ο καταρράκτης (η αδιαφάνεια του φακού) εμφανίζεται στο 50-80% των ασθενών και μπορεί να μεταβάλει την όραση.
- Ο κρυσταλλικός φακός μπορεί να υποβιβάζεται (μετακινείται από το κανονικό κάθισμα).
- Η κακή ανάπτυξη της φούντας (κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς της μεγίστης οπτικής οξύτητας) ή του οπτικού νεύρου μπορεί να προκαλέσει νυσταγμό και μειωμένη όραση.
- Περισσότερο από το 50% των ατόμων με ανυρίδια αναπτύσσουν γλαύκωμα (υψηλή ενδοφθάλμια πίεση, η οποία μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο).
Άλλα προβλήματα υγείας
Η ανιριδία μπορεί να συμβεί χωρίς επιπτώσεις για άλλα συστήματα σώματος ή ως μέρος ενός συνδρόμου (μια ομάδα σημείων που συμβαίνουν συνεχώς μαζί).
- Στο σύνδρομο Miller, η ανηφυρίδα συνδέεται με ένα κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού: ο όγκος Wilms (νεφροβλάστωμα).
- Το σύνδρομο Gillespie είναι ένας συνδυασμός προβλημάτων ανυρίδιας, διανοητικής καθυστέρησης και ισορροπίας (παρεγκεφαλιδική αταξία).
- Το σύνδρομο WAGR εκδηλώνεται από ανυρίδια, γεννητικές ανωμαλίες, νοητική καθυστέρηση και όγκο Wilms.
Διάγνωση και Θεραπεία
Το κύριο διαγνωστικό χαρακτηριστικό της aniridia είναι η μερική ή ολική απουσία της ίριδας. η φτωχή υποπλασία, με μειωμένη οπτική οξύτητα, είναι σχεδόν πάντα παρούσα και σχετίζεται με την πρώιμη εμφάνιση του νυσταγμού. Άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες, γενικά με καθυστερημένη έναρξη, καθορίζουν περαιτέρω μείωση της οπτικής λειτουργίας και πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν: καταρράκτη, γλαύκωμα και αδιαφάνεια του κερατοειδούς. Μόλις διαγνωστεί η ανυρίδια, απαιτούνται περιοδικές εξετάσεις οφθαλμών, συχνά για τη ζωή. Η συχνότητα των επισκέψεων εξαρτάται από την κλινική έκφραση και την έκταση της διαταραχής. Σε παιδιά με διαγραφή του γονιδίου PAX6 συνιστάται η παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και οι συχνές εξετάσεις υπερήχων.
Η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στη βελτίωση της οπτικής οξύτητας και φαρμακολογικής ή χειρουργικής επέμβασης για τη διαχείριση τυχόν επιπλοκών που σχετίζονται με την ανυδρία. Η συνταγή γυαλιών μπορεί να διορθώσει διαθλαστικά σφάλματα. Η χρήση έγχρωμων ή φωτοχρωμικών φακών οράσεως είναι χρήσιμη για την αποφυγή της αντανάκλασης και για τη μείωση της υπερευαισθησίας στο φως.
