Τι είναι η χρόνια μυελογενής λευχαιμία;
Η χρόνια μυελοειδής λευχαιμία είναι μια κλωνική μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια, η οποία προκύπτει από τον νεοπλασματικό μετασχηματισμό του αιματοποιητικού βλαστοκυττάρου. Το νεόπλασμα χαρακτηρίζεται από έναν κυρίαρχο πολλαπλασιασμό σε μια κοκκιοκυτταρική άποψη: στο περιφερικό αίμα και στον μυελό των οστών ένας αυξημένος αριθμός μεταλλαγμένων κοκκιοκυττάρων και όλων των προδρόμων τους θα βρίσκονται μαζί με τα φυσιολογικά κύτταρα. Η χρόνια μυελοειδής λευχαιμία χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλοίωση, την μετατόπιση (9, 22), η οποία καθορίζει το σχηματισμό του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας και το γονίδιο σύντηξης BCR / ABL. Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα.
Ανάλυση αίματος
Η αιμοχρωμοκυτταρομετρική και μορφολογική εξέταση (με επίχρισμα αίματος) είναι θεμελιώδης για τον διαγνωστικό προσανατολισμό. Το δείγμα περιφερικού αίματος λαμβάνεται από τον ασθενή και αποστέλλεται στο εργαστήριο ανάλυσης όπου υποβάλλεται σε απαρίθμηση κυττάρων: στην περίπτωση της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, αυτό δείχνει την παρουσία πολυάριθμων στοιχείων της μυελοειδούς γραμμής στα διάφορα στάδια ωρίμανσης, με ιδιαίτερη αύξηση των βλαστών . Ο τύπος λευκοκυττάρων είναι χαρακτηριστικός για την επικράτηση όλων των κυττάρων της γραμμής κοκκιοκυττάρων, από μυελοβλάστες έως ώριμα κοκκιοκύτταρα. Εκτός από την αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί μερικές φορές να οδηγήσουν σε αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων ή ελαφρά αναιμία.
Ανάλυση μυελού των οστών
Σε περίπτωση διαγνωστικής υποψίας, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε εξέταση αιματολογικού ειδικού και να προχωρήσει, με την ένδειξη, σε δείγμα μυελού των οστών. Η αναρρόφηση του μυελού των οστών (κυτταρολογική εξέταση του μυελού των οστών) αποκαλύπτει έναν έντονο κυτταρικό πολλαπλασιασμό με υπερπλασία της σειράς κοκκιοκυττάρων και συχνά μεγακαρυοκυττάρων. Η βιοψία του μυελού των οστών (ιστολογική εξέταση) επιβεβαιώνει τις ίδιες παραμέτρους, εκτός από την επισήμανση μιας αξιοσημείωτης μείωσης των ερυθροειδών στοιχείων.
Κυτταρογενετική και μοριακή ανάλυση
Οι μυωτικές πτυχές της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, αν και χαρακτηριστικές, δεν είναι ποτέ απολύτως διαγνωστικές. Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί από την απόδειξη θετικότητας για το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας, έναν κυτταρογενετικό δείκτη της νόσου:
- Η ανάλυση του καρυότυπου επιτρέπει τον εντοπισμό της παρουσίας του μορφολογικού προϊόντος της μετατόπισης t (9, 22). Η κυτταρογενετική ανάλυση (ανακατασκευή καρυότυπου) πραγματοποιείται σε κύτταρα μυελού ή περιφερικού αίματος.
- Οι τεχνικές της μοριακής βιολογίας (FISH και RT-PCR) τείνουν να αποδείξουν την παρουσία της αναδιάταξης BCR-ABL (συνεπώς του γονιδίου σύντηξης).
Οι κυτταρογενετικές αναλύσεις και οι έρευνες μοριακής βιολογίας είναι πολύ ευαίσθητες μέθοδοι, ικανές να αποκαλύψουν ακόμη και μια μικρή ποσότητα λευχαιμικών κυττάρων. Οι ίδιες δοκιμασίες χρησιμοποιούνται επίσης για να εκτιμηθεί ο βαθμός απόκρισης στη θεραπεία και να επισημανθεί η πιθανή επιμονή της νόσου μετά τη θεραπεία.
