Σύνδρομο Morris - Σύνδρομο ανδρογόνου ανδρογόνου

γενικότητα

Το σύνδρομο Morris - επίσης γνωστό ως σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας ή γυναικεία όχληση - είναι μια συγγενής κατάσταση που προκύπτει από την εξασθενημένη ευαισθησία των κυττάρων ενός αρσενικού ατόμου σε ανδρογόνα.

Τα ανδρογόνα είναι οι αρσενικές ορμόνες φύλου. ο μεγαλύτερος εκθέτης τους είναι η τεστοστερόνη.

Με βάση το επίπεδο αναισθησίας, οι γιατροί αναγνώρισαν την ύπαρξη συνδρόμου μερικής ανδρογόνου ανωμαλίας και σύνδρομο πλήρους ανδρογόνου. Στην πρώτη περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να είναι φορέας αρσενικών και θηλυκών γεννητικών οργάνων. Στη δεύτερη περίπτωση παρουσιάζει τη συσκευή εξωτερικών γεννητικών οργάνων μιας γυναίκας, επομένως θεωρείται γυναικεία.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπεία που να αποκαθιστά την ευαισθησία των κυττάρων στα ανδρογόνα. οι μόνο διαθέσιμες σήμερα θεραπευτικές αγωγές είναι συμπτωματικές.

Σύντομη αναφορά στα σεξουαλικά χρωμοσώματα

Σε κάθε κύτταρο, ένας υγιής άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα (διατεταγμένα σε 23 ζεύγη) στα οποία ευρίσκεται ολόκληρο το γενετικό υλικό, γνωστότερο ως ϋΝΑ .

Μεταξύ αυτών των 46 χρωμοσωμάτων, υπάρχουν δύο που έχουν το καθήκον να καθορίσουν το φύλο ενός ατόμου και γι 'αυτό ονομάζονται σεξουαλικά χρωμοσώματα .

Στις γυναίκες, τα δύο σεξουαλικά χρωμοσώματα που υπάρχουν είναι τύπου Χ. στους άνδρες, ωστόσο, υπάρχει ένα φύλο χρωμόσωμα τύπου X και ένα φύλο χρωμόσωμα του τύπου Υ.

Η παρουσία σε αρσενικά άτομα του ερωτικού χρωμοσώματος Υ είναι θεμελιώδους σημασίας για την ανάπτυξη των όρχεων ( αρσενικών γονάδων ) και για την πρόληψη, στην προγεννητική φάση, του σχηματισμού των ωοθηκών.

Όπως και τα άλλα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα σεξουαλικά χρωμοσώματα κληρονομούνται επίσης από τους γονείς: το ένα προέρχεται από τον πατέρα και άλλο από τη μητέρα.

Τι είναι το σύνδρομο Morris;

Το σύνδρομο Morris - επίσης γνωστό ως σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας ή γυναικεία γονιμοποίηση των όρχεων - είναι μια παθολογική κατάσταση ποικίλης σοβαρότητας, που προκύπτει από μερική ή πλήρη ανικανότητα των αρσενικών κυττάρων να ανταποκρίνονται στα ανδρογόνα (δηλαδή αρσενικές ορμόνες).

Δεδομένου ότι στον άνθρωπο τα ανδρογόνα ευθύνονται για την ωρίμανση των πρωτογενών και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτήρων, αυτή η ανευθυνότητα οδηγεί στη χαμένη (ή ατελή) ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και σε όλα αυτά τα ιδιόμορφα χαρακτηριστικά ενός αρσενικού υποκειμένου.

Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι η προαναφερθείσα αναισθησία στο ανδρογόνο έχει ήδη καθιερωθεί κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής.

Το πιο σημαντικό ανδρογόνο: τεστοστερόνη

Η τεστοστερόνη είναι το ανδρογόνο κατ 'εξοχήν.

Παράγεται από τα λεγόμενα ορχικά κύτταρα του Leydig, υπό την άμεση επίδραση της ωχρινοτρόπου ορμόνης ( LH ), καλύπτει σημαντικές λειτουργίες. Είναι στην πραγματικότητα ο κύριος υπεύθυνος για την ωρίμανση και ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η εμφάνιση δευτερογενών γενετικών χαρακτηριστικών (γενειάδα, μουστάκι, τρίχα, μείωση του τόνου της φωνής κλπ.), Της εφηβείας, της σπερματογένεσης, της ανάπτυξης της λίμπιντο κ.λπ.

Αν και είναι ανδρογόνο, η τεστοστερόνη είναι παρούσα, ακόμη και σε μικρές ποσότητες, ακόμη και στις γυναίκες. Ανάμεσα στα γυναικεία άτομα, η παραγωγή της κυμαίνεται από τις ωοθήκες (θηλυκές γονάδες), αλλά επηρεάζεται πάντοτε από την ωχρινοτρόπο ορμόνη.

Σε άνδρες και γυναίκες, συνεισφορά στη σύνθεση τεστοστερόνης προέρχεται επίσης από τον φλοιό των επινεφριδίων.

ΤΥΠΟΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΜΟΡΡΗΣ

Με βάση το επίπεδο απόκρισης στα ανδρογόνα, οι γιατροί διακρίνουν το σύνδρομο Morris σε:

• Πλήρες σύνδρομο ανδρογονικής ευαισθησίας . Σε αυτή την περίπτωση τα κύτταρα του σώματος είναι εντελώς ανυπεράσπιστα στα ανδρογόνα. Αυτό συνεπάγεται την απουσία, εξωτερικά, ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και την παρουσία, πάντοτε έξω, γυναικείων γενετήσιων χαρακτηριστικών (κόλπος, γυναικεία στήθος και σωματικά χαρακτηριστικά τυπικά μιας γυναίκας).

  Παρά την ύπαρξη χρωμοσωμάτων φύλου Χ και Υ, οι φορείς του συνδρόμου της πλήρους ανδρογόνου αναισθησίας θεωρούνται και εκτρέφονται ως πραγματικές γυναίκες. Σε σύγκριση με αυτά όμως, δεν έχουν τη μήτρα, τις ωοθήκες και τις σάλπιγγες, έτσι δεν είναι γόνιμες.

• Μερικό σύνδρομο ανδροευαισθησίας . Σε αυτή την περίπτωση τα κύτταρα του σώματος ανταποκρίνονται μόνο μερικά σε ανδρογόνα. Ο βαθμός ευαισθησίας ποικίλει από το άτομο στο άτομο και αυτό επηρεάζει την ανάπτυξη εξωτερικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Για παράδειγμα, εάν η ανεύθυνη μόλις αναφερθεί (δηλαδή υπάρχει καλή ανταπόκριση στα ανδρογόνα), τα εξωτερικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά θα είναι αυστηρά αρσενικά (με κάποια ανωμαλία και πλήρη απουσία θηλυκών χαρακτηριστικών). αν, από την άλλη πλευρά, η ανευθυνότητα είναι ενδιάμεσου βαθμού, το άτομο που πάσχει μπορεί να έχει εξωτερικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά.

επιδημιολογία

Το σύνδρομο ανδρογονικής ευαισθησίας είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση.

Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με ορισμένες στατιστικές έρευνες, η πλήρης τυπολογία θα βρεθεί σε ένα νεογέννητο κάθε 20.000, ενώ η μερική τυπολογία σε ένα νεογέννητο ανά 130.000.

αιτίες

Το σύνδρομο Morris προκύπτει μετά από μετάλλαξη στο γονίδιο AR .

Το γονίδιο AR βρίσκεται στο γενετικό χρωμόσωμα Χ και παράγει μια πρωτεΐνη που εκτελεί τη λειτουργία του υποδοχέα ανδρογόνου (Σημείωση: στα αγγλικά, το AR σημαίνει το Androgen Recepetor, στην ιταλική γλώσσα, για τον Ανδρογόνο Υποδοχέα ).

Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΑΝΔΡΟΓΟΝΟΥ ΔΕΔΟΜΕΝΟΥ

Για να αλληλεπιδράσουν με τα κύτταρα και να ξεκινήσουν την ανάπτυξη ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, η τεστοστερόνη και άλλα ανδρογόνα χρειάζονται μια σύνδεση μεταξύ αυτών και των κυττάρων στόχων. Το συνδετικό στοιχείο είναι η πρωτεΐνη που προέρχεται από το γονίδιο AR, που ονομάζεται ακριβώς ο ανδρογόνος υποδοχέας.

Στα υγιή αρσενικά άτομα, ο ανδρογόνος υποδοχέας είναι διαθέσιμος σε επαρκείς ποσότητες και αυτό επιτρέπει στην τεστοστερόνη να ολοκληρώσει την ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών τόσο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου όσο και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Αντιθέτως, στα αρσενικά άτομα με σύνδρομο Morris, ο ανδρογόνος υποδοχέας απουσιάζει ή υπάρχει σε μικρές ποσότητες και αυτή η ανωμαλία προκαλεί την πλήρη αναποτελεσματικότητα της τεστοστερόνης, αν και υπάρχει σε επαρκείς ποσότητες.

ΕΙΝΑΙ ΜΗΧΑΝΙΚΗ Ή ΗΜΕΡΙΔΑΤΙΚΗ ΜΕΙΩΣΗ;

Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η μετάλλαξη AR μπορεί να εμφανιστεί εντελώς αυθόρμητα, λίγο μετά τη σύλληψη ή μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα μέσω της κληρονομικότητας .

Σύμφωνα με ορισμένες στατιστικές, το 1/3 των περιπτώσεων του συνδρόμου ανδρογόνου ανδρογόνου μπορεί να αποδοθεί σε αυθόρμητες μεταλλάξεις που εμφανίστηκαν αμέσως μετά τη σύλληψη, ενώ τα υπόλοιπα 2/3 θα οφείλονταν σε μεταλλάξεις που μεταδίδονται από μητέρα με το αλλαγμένο γονίδιο AR.

Κληρονομικότητα του συνδρόμου Morris

Η κληρονομική μορφή του συνδρόμου Morris είναι ένα παράδειγμα μίας κληρονομικής ασθένειας που συνδέεται με το Χ.

Αυτές οι παθολογίες έχουν διάφορες συνέπειες, μερικές από τις οποίες αξίζουν να θυμόμαστε:

• Γενικά, άρρωστοι είναι αρσενικοί. Για να καταλάβουμε γιατί, οι αναγνώστες πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα X φύλο χρωμόσωμα, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι, στον άνθρωπο, οι συνέπειες μιας μετάλλαξης κατά του Χ είναι ανεπανόρθωτες, ενώ στις γυναίκες αντισταθμίζονται από την παρουσία ενός άλλου υγιούς Χ.
• Οι γυναίκες με ένα υγιές χρωμόσωμα Χ και ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ ονομάζονται υγιείς φορείς.

  Ένας υγιής μεταφορέας, ο οποίος ενώνει έναν υγιή άνθρωπο, έχει 25% πιθανότητα να γεννήσει ένα άρρωστο αντρικό παιδί. Το υπόλοιπο 75% κατανέμεται εξίσου μεταξύ: ενός υγιούς παιδιού, μιας υγιούς κόρης και μιας υγιούς κόρης του μεταφορέα.

• Οι άρρωστες γυναίκες προέρχονται από την ένωση υγιούς γυναίκας με έναν άρρωστο. Είναι πολύ σπάνιες περιπτώσεις, επειδή συχνά οι άνδρες με κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ δεν έχουν τη δυνατότητα να έχουν παιδιά.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Morris είναι γενικά στείροι άντρες, έτσι δεν μπορούν να έχουν παιδιά.

Εντούτοις, είναι καλό να εξετάζουμε χωριστά τον τύπο της πλήρους αναισθησίας και εκείνης της μερικής αναισθησίας, εφόσον η συμπτωματολογική εικόνα δεν είναι πάντα υπερτιθέμενη.

ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΑΝΕΠΙΣΚΟΠΗΣΗΣ; ΠΛΗΡΗΣ

Σε ένα αρσενικό άτομο, η πλήρης αναισθησία στο ανδρογόνο καθορίζει:

• Η ανάπτυξη των γυναικείων σεξουαλικών χαρακτηριστικών μόνο στο εξωτερικό . Ο κόλπος μπορεί να φτάσει σε ένα μήκος ίσο με τα 2/3 αυτής της κανονικής γυναίκας, ενώ ο μαστός αυξάνεται στα χρόνια στα οποία αρχίζει γενικά η εφηβεία (8-14 ετών).
• Διμερής κρυψορχία (ή συγκρατημένος όρχις) . Συνίσταται στην αποτυχία να κατέβει και οι δύο όρχεις στο όσχεο (Σημείωση: σε άτομα με πλήρες σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας, δεν υπάρχει όσχεο). Συχνά αυτό το πρόβλημα οδηγεί σε μια βουβωνική κήλη.
• Εξαιρετικά μειωμένη ή περιορισμένη παρουσία μασχαλιαίας και ηβικής τρίχας . Αυτά γενικά σχηματίζονται κατά τα έτη της εφηβείας, χάρη στη δράση της τεστοστερόνης.
• Απουσία ακμής . Η ακμή είναι το αποτέλεσμα μιας αντίδρασης στα ανδρογόνα, που είναι χαρακτηριστικά της εφηβείας. Η έλλειψη ακμής είναι ένα κλινικό σημάδι που, στο διαγνωστικό πεδίο, έχει κάποια σημασία.

Επιπλέον, αξίζει να θυμηθούμε τι έχει ήδη ειπωθεί για την ανατομία των εσωτερικών οργάνων: τα άτομα με σύνδρομο Morris (ανεξάρτητα από το βαθμό ανευαισθησίας) στερούνται τη μήτρα, τις ωοθήκες και τις σάλπιγγες, καθώς είναι άτομα ΧΥ.

ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΑΝΕΠΙΣΚΟΠΗΣΗΣ; ΜΕΡΙΚΗ

Η εμφάνιση των ατόμων με μερικό σύνδρομο ανδρογονικής ανευθυνότητας εξαρτάται από το πόσο αδιάφορα είναι για τις αρσενικές ορμόνες.

Εάν η μη ευαισθησία είναι μέτρια-σοβαρή, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει:

• Ένας σχεδόν πλήρης κόλπος.
• Ένα σκίτσο αρσενικών γεννητικών οργάνων.
• Ένα τυπικά θηλυκό στήθος, το οποίο αναπτύσσεται στα χρόνια της εφηβείας.
• Ένας ή και οι δύο όρχεις διατηρούνται, με τη δυνατότητα της βουβωνικής κήλης

Εάν, από την άλλη πλευρά, η ευαισθησία είναι μέτριας ήπιας πυκνότητας, ο φορέας του συνδρόμου Morris μπορεί να έχει:

• Κανονικά αρσενικά γεννητικά όργανα (σπάνια) ή σχεδόν φυσιολογικά. Μεταξύ των ανωμαλιών των γεννητικών οργάνων, οι υποσπαδίες είναι πολύ συχνές, δηλαδή η κατάσταση κατά την οποία το άνοιγμα της ουρήθρας δεν βρίσκεται στην άκρη της γλωσσίδας, αλλά σε ένα σημείο κατά μήκος της κοιλιακής πλευράς του πέους.
• Ένα σκίτσο του κόλπου. Ωστόσο, είναι πολύ σπάνιο.
• Εναλλασσόμενη τάση για ανάπτυξη γυναικείου μαστού.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Morris περιλαμβάνουν:

• Υπογονιμότητα . Αφορά σχεδόν όλους τους φορείς της κατάστασης. Οι περιπτώσεις ασθενών που καταφέρνουν να έχουν παιδιά είναι μια πραγματική σπανιότητα: γενικά είναι άτομα με σχεδόν φυσιολογική ευαισθησία στα ανδρογόνα.
• Κατάθλιψη και αυτοπεποίθηση . Η συνειδητοποίηση ότι ανήκε σε ένα αβέβαιο φύλο, ούτε εντελώς αρρενωπό ή εντελώς θηλυκό, έχει συνήθως σοβαρές επιπτώσεις στη διάθεση και τη διάθεση των ασθενών.
• Ο καρκίνος των όρχεων . Η παρουσία του κρυπτορθισμού είναι πολύ πιθανό να επηρεάσει την εμφάνισή του.

διάγνωση

Αν η ανευθυνότητα στα ανδρογόνα είναι μερική, οι γιατροί είναι σε θέση να εντοπίσουν το σύνδρομο του Morris λίγο μετά τη γέννηση, καθώς τα γεννητικά όργανα έχουν ύποπτα χαρακτηριστικά (ταυτόχρονη παρουσία του πέους και του κόλπου κλπ.).

Εάν, από την άλλη πλευρά, η ευαισθησία είναι πλήρης, η διάγνωση μετά τον τοκετό είναι μάλλον απίθανη, για τον απλό λόγο ότι το νεογέννητο έχει όλα τα χαρακτηριστικά ενός παιδιού εξωτερικά. Επομένως, σε αυτές τις περιπτώσεις, η ταύτιση (ή τουλάχιστον η εμφάνιση υποψίας) συμβαίνει συνήθως στα χρόνια της γυναικείας εφηβείας, καθώς δεν συμβαίνουν οι διαδικασίες που είναι χαρακτηριστικές αυτής της φάσης της ζωής: εμμηνόρροια (ανάγκη μήτρας, ωοθήκες και σάλπιγγες), ανάπτυξη της ηβικής και μασχαλιαίας τρίχας και εμφάνιση ακμής.

Μελαγχρωστική κήλη και προεφηβική διάγνωση

Η εμφάνιση και η επακόλουθη χειρουργική θεραπεία μιας σοβαρής βουβωνικής κήλης, η οποία εμφανίστηκε στα πρώτα χρόνια της ζωής, μπορεί να είναι θεμελιώδους σημασίας για μια προμυμβική διάγνωση του συνδρόμου της πλήρους ανδρογονικής αναισθησίας.

Στην πραγματικότητα, η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει μια τομή που φέρνει στο φως τους συγκρατούμενους όρχεις και αυτές οι παρουσίες, σε ένα θέμα που θεωρείται μέχρι τότε παιδί, είναι κάπως ύποπτες και άξια περαιτέρω μελέτης.

ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΡΑΦΙΑ

Για να διερευνήσουν την κατάσταση, οι ιατροί συχνά καταφεύγουν σε εξετάσεις αίματος και σε κοιλιακό υπερηχογράφημα .

Χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος, μετράνε τα επίπεδα τεστοστερόνης. Σε άτομα με σύνδρομο Morris, οι ποσότητες αυτού του ανδρογόνου είναι φυσιολογικές. το πρόβλημα, στην πραγματικότητα, αφορά άλλα στοιχεία.

Με τη βοήθεια μίας υπερηχογραφικής ανίχνευσης, αντιθέτως, είναι δυνατό να σημειωθεί η απουσία των εσωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων, δηλαδή η μήτρα, οι ωοθήκες και οι σάλπιγγες.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΓΕΝΝΗΣΗ

Η διάγνωση πριν από τη γέννηση είναι αρκετά σπάνια, διότι είναι σπάνιο για τους γιατρούς να ψάξουν για μια τέτοια ασυνήθιστη νόσο, όπως το σύνδρομο Morris.

Τούτου λεχθέντος, επιτρέπουν την προγεννητική ταυτοποίηση του συνδρόμου ανδρογόνου ανευαισθησίας:

• Η βινοκεντρισμός, η οποία συνίσταται στη συλλογή και την επακόλουθη εργαστηριακή ανάλυση των χοριακών φατνωμάτων. Γενικά πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Amniocentesis, η οποία συνίσταται στη συλλογή και την επακόλουθη εργαστηριακή ανάλυση του αμνιακού υγρού, δηλαδή του υγρού που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο κατά την ανάπτυξή του.

  Συνήθως εκτελείται μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας κύησης.

θεραπεία

Προϋπόθεση: η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Morris είναι εγγενής στη γενετική κληρονομιά και είναι αδύνατο να διορθωθεί. Έτσι, η ανυπαρξία στα ανδρογόνα είναι μια κατάσταση που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνουν οι γονείς, όταν ανακαλύψουν ότι το παιδί τους πάσχει από σύνδρομο Morris, είναι να πάει σε μια ομάδα ιατρών που ειδικεύονται στη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Γενικά, είναι ομάδες με επικεφαλής παιδαγωγό ενδοκρινολόγο και αποτελούμενοι από χειρουργούς, άλλους ενδοκρινολόγους και ψυχολόγους.

Οι πιθανές θεραπείες είναι διαφορετικές και η επιλογή ενός, σε βάρος άλλου, εξαρτάται εν μέρει από το βαθμό ανυπαρξίας στα ανδρογόνα (για την πλήρη τυπολογία υπάρχουν θεραπείες, για τη μερική τυπολογία υπάρχουν άλλες κλπ.) Και εν μέρει από τη βούληση τους γονείς και τους ασθενείς.

Οι γενικά παρεχόμενες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Χειρουργικές επεμβάσεις για την αναδόμηση / τροποποίηση ανδρών και γυναικών γεννητικών οργάνων (χειρουργική θεραπεία)
• Ορμονική θεραπεία
• Ψυχοθεραπεία

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ

Τα άτομα με πλήρες σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας θα πρέπει αργότερα ή αργότερα να υποβληθούν σε χειρουργική αφαίρεση των όρχεων .

Αυτή η παρέμβαση - γνωστή ως γοναδεκτομή ή ορχηκτομή - είναι απαραίτητη, διότι ο κρυπθοχισμός είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τον καρκίνο των όρχεων.

Κάποτε, οι γιατροί εξασκούσαν τη γοναδεκτομή αμέσως μόλις διαγνώστηκαν την ασθένεια. σήμερα, αντίθετα, περιμένουν το τέλος της εφηβείας, επειδή η παρουσία των όρχεων ευνοεί τη μετατροπή των ανδρογόνων σε οιστρογόνα, δηλαδή τις ορμόνες που στις γυναίκες προάγουν το σχηματισμό γυναικείων δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Ως εκ τούτου, αναβάλλουν την παρέμβαση προκειμένου να αποφευχθεί η αντικατάσταση με βάση τα οιστρογόνα.

Η θεραπεία του κρυπτορθισμού είναι επίσης σημαντική για άτομα με σύνδρομο μερικής αναισθησίας ανδρογόνου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ωστόσο, η προγραμματισμένη πράξη είναι η λεγόμενη ορχιδέα, η οποία συνίσταται στη διάθεση των όρχεων που διατηρούνται στη φυσική τους ανατομική θέση, δηλαδή στο όσχεο.

Επίσης, μεταξύ των ασθενών που είναι μερικώς ευαίσθητοι στα ανδρογόνα, η χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της υποσπαδίας είναι επίσης ευρέως διαδεδομένη.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΥΝΑΙΚΩΝ

Αν δεχτούν την εξωτερική εμφάνισή τους ως γυναίκες, οι ασθενείς με πλήρες σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέκταση του καναλιού για να βελτιώσουν την ποιότητα της σεξουαλικής τους ζωής.

Σε γενικές γραμμές, οι χειρουργοί απλώνουν μόνο τα άτομα που έχουν περάσει την εφηβεία και είναι αρκετά ώριμα για να αποφασίσουν μόνοι τους τι πρέπει να κάνουν.

Υπάρχουν δύο πιθανές χειρουργικές προσεγγίσεις: η λειτουργία διαστολής και η κολπίτιδα.

Εάν το επιθυμούν, ακόμη και άτομα με μερικό ανδρογονικό σύνδρομο ανυπαρξίας μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση τροποποίησης / βελτίωσης του κόλπου. Ωστόσο, αξίζει να αναφερθούν δύο βασικές πτυχές:

• Τα άτομα με πολύ χαμηλή ευαισθησία στα ανδρογόνα προσφέρονται σε τέτοιου είδους δραστηριότητες, επομένως εκείνοι που είναι εξωτερικά περισσότερο όμοιοι με μια γυναίκα παρά με έναν άνδρα.
• Η βελτίωση του κόλπου απαιτεί την αφαίρεση όλων όσων μοιάζουν με τα αρσενικά γεννητικά όργανα και τους συγκρατούμενους όρχεις.

ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Μετά την αφαίρεση των συγκρατημένων όρχεων, τα άτομα με πλήρες σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας πρέπει να ξεκινήσουν την ορμονοθεραπεία με βάση τα οιστρογόνα . Οι σκοποί αυτής της θεραπείας είναι τουλάχιστον τρεις:

• Αποτρέψτε την οστική απώλεια ( οστεοπόρωση ), λόγω έλλειψης οιστρογόνου.
• Αποτρέψτε την έναρξη των συμπτωμάτων της εμμηνόπαυσης . Μιλώντας για την εμμηνόπαυση για τα άτομα του XY, που δεν έχουν ωοθήκες, μπορεί να φαίνεται παράξενο (Σημείωση: οι ωοθήκες είναι τα κύρια γεννητικά όργανα που εκκρίνουν τα οιστρογόνα). Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η εμμηνόπαυση αρχίζει πραγματικά όταν το σώμα μιας γυναίκας σταματήσει να παράγει γυναικείες ορμόνες και ότι τα άτομα με σύνδρομο Morris είναι ευαίσθητα μόνο στα οιστρογόνα.
• Αυξημένη αύξηση στο ύψος, που προκαλείται από το ερωτικό χρωμόσωμα Υ. Τα άτομα με σύνδρομο Morris, που δέχονται να είναι γυναίκες, μπορεί (για προσωπικούς λόγους) να μην μοιάζουν με υπερβολικό ύψος.

Ο προγραμματισμός μιας οιστρογονικής θεραπείας αντικατάστασης, παρουσία μερικής αναισθησίας στα ανδρογόνα, εξαρτάται από τις επιθυμίες του ασθενούς: αν επιλέξει να μοιάζει με γυναίκα εξωτερικά, μετά την κολπική αποκατάσταση και την αφαίρεση των όρχεων, τα παραπάνω αποτελέσματα θεραπείας απαραίτητη.

ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Το σύνδρομο Morris είναι μια κατάσταση με την οποία είναι προβληματικό να ζούμε μαζί και το οποίο είναι δύσκολο να γίνει αποδεκτό, ειδικά για όσους διαπιστώνουν ότι έχουν επηρεαστεί στα χρόνια της εφηβείας.

Η υποστήριξη ενός ειδικού ψυχοθεραπευτή μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην προετοιμασία του ασθενούς για να αντιμετωπίσει με τον καλύτερο τρόπο τις επιπλοκές του συνδρόμου Morris (πρώτα απ 'όλα το γεγονός ότι δεν μπορεί να έχει παιδιά).

Προφανώς, δεν πρέπει όλοι οι φορείς του συνδρόμου Morris να υποβληθούν σε ψυχοθεραπεία. Υπάρχουν, στην πραγματικότητα, περιπτώσεις που ζουν ήρεμα τη δική τους κατάσταση, χωρίς καμία στιγμή αποθάρρυνσης ή δυσπιστίας στον εαυτό τους.

πρόγνωση

Υπενθυμίζοντας ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη μετάλλαξη του γονιδίου AR, η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της ανδρογονικής αδιαθεσίας:

• Για περιπτώσεις πλήρους συνδρόμου ανδρογονικής ανευαισθησίας, η πρόγνωση είναι καλή εάν η απομάκρυνση των όρχεων που διατηρήθηκαν πραγματοποιήθηκε την κατάλληλη στιγμή. η καθυστερημένη ορχεκτομή αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων.
• Για περιπτώσεις σύνδρομου Morris με μερική αναισθησία, η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των γεννητικών ανωμαλιών.