Σχετικά άρθρα: Νευροϊνωμάτωση
ορισμός
Η νευροφλομάτωση είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που συνδέονται με το σχηματισμό όγκων κατά μήκος της πορείας των περιφερικών νεύρων (νευροϊνωμάτωση και σβαννόμα).
Η νευροϊνωμάτωση διακρίνεται από δύο κύριες μορφές:
- Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1): είναι η πιο συχνή μορφή, που χαρακτηρίζεται από νευροδερματική εμπλοκή και πιθανές ορθοπεδικές, ογκολογικές και εσωτερικές επιπλοκές. Το γονίδιο που ευθύνεται για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q11.2.
- Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2): είναι υπεύθυνη για περίπου το 10% των περιπτώσεων και συμβαίνει συνήθως με ένα συγγενές αμφίπλευρο ακουστικό νευρώνα. οι εκτροπές που είναι υπεύθυνες για τη νόσο εμπλέκουν το χρωμόσωμα 22q11.
Σε περίπου 30-50% των περιπτώσεων, οι μεταλλάξεις ή οι διαγραφές που ευθύνονται για νευροϊνωμάτωση εμφανίζονται σποραδικά στο προσβεβλημένο άτομο (έτσι δεν υπάρχουν σε άλλους συγγενείς). Στο υπόλοιπο μέρος των ασθενών, από την άλλη πλευρά, η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- εμβοές
- εμβοές
- αταξία
- Κάλλος οστών
- αίσθημα παλμών
- σπασμοί
- Επιληπτικές κρίσεις
- Μάθηση δυσκολίες
- δυσαρθρία
- δυσαριθμησία
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- δυσγραφία
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνο στα πόδια
- υδροκεφαλία
- υπέρταση
- Η απώλεια της ακοής
- υπαισθησία
- Πανάδες
- μακροκεφαλία
- κηλίδες
- Πονοκέφαλος
- Ο νυσταγμός
- μικρός κόμβος
- Αδιαφάνεια του κερατοειδούς
- Συνδεδεμένα αυτιά
- otalgia
- Απώλεια συντονισμού των κινήσεων
- Απώλεια ισορροπίας
- φαγούρα
- Μειωμένη όραση
- Ψυχική καθυστέρηση
- σκολίωση
- υπνηλία
- ζάλη
- Διπλή όραση
Άλλες ενδείξεις
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επί του δέρματος πολυάριθμων κηλίδων γάλακτος καφέ (έξι ή περισσότερα) πριν την ηλικία των τριών ετών. Στη συνέχεια, σε διάφορα μέρη του σώματος, εμφανίζονται νευροϊνώματα, δηλαδή όγκοι της θήκης των περιφερικών νεύρων που εμφανίζονται ως δερματικές, υποδόριες ή πλεγματοειδείς αλλοιώσεις .
Σοβαρή περίπτωση νευροϊνωμάτωσης τύπου 1: ασθενής με υψηλό αριθμό νευροϊνωμάτων. 2p2play / Shutterstock.com - Δείτε άλλες φωτογραφίες νευροφιβρωματόζης
Επιπλέον, οι φακίδες μπορούν να εμφανιστούν σε πτυχώσεις του δέρματος (ειδικότερα στις μασχάλες, τη βουβωνική χώρα και τον λαιμό). Η εξέλιξη της νόσου είναι πολύ μεταβλητή: σε μερικές περιπτώσεις εμφανίζονται σοβαρές εκδηλώσεις, όπως όγκοι του εγκεφάλου, γλοιώματα (όγκοι νευρογλοιακών κυττάρων) του οπτικού νεύρου, οζίδια Lisch (βλάβες ίριδας), συγκεκριμένα σκελετικά ελαττώματα (συμπεριλαμβανομένων δυσπλασιών του μακρά οστά και σκολίωση), επιληψία και φαινοχρωμοκύτωμα επινεφριδίων. Σε άλλους ασθενείς μπορεί να παρατηρηθεί καθυστέρηση στη μάθηση και διαταραχές της συμπεριφοράς.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 2
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι συνήθως πιο σοβαρή, λόγω της συνεχούς παρουσίας όγκων που επηρεάζουν το ακουστικό νεύρο (νευρωνώματα) και τις αμφίπλευρες σβαννομίες (καλοήθη νεοπλάσματα κυττάρων Schwann). Αυτά μπορεί να προκαλέσουν εμβοές, κώφωση, ζάλη, αταξία και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν νεοπλάσματα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού (π.χ. μηνιγγίωμα και αστροκύτταμα). Επιπλέον, πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν καταρράκτη (κρυσταλλική αδιαφάνεια) ή νεαρά αμφιβληστροειδικά αμαρτώματα.
Διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης βασίζεται ουσιαστικά στο κλινικό και οικογενειακό ιστορικό. Σε οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση, μέσω της αμνιοκέντησης ή της βινοκέντρωσης.
Όσον αφορά τη θεραπεία, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες και αποφασιστικές προσεγγίσεις. Επομένως, προσπαθούμε να παρέμβουμε για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Οι όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά και να αντιμετωπιστούν με ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία.
