ορισμός
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια μορφή χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας.
Αυτή η διαταραχή είναι δευτερεύουσα σε μεταβολές των πρωτεϊνών της μεμβράνης των κυττάρων ερυθροκυττάρων, όπως η σπεκτρίνη, οι οποίες προκαλούν πρόωρη αιμόλυση. Το αποτέλεσμα είναι η μείωση της επιφάνειας της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, η οποία έχει σαν αποτέλεσμα τον σχηματισμό σφαιροκυττάρων (μικρότερα, σφαιρικά και λιγότερο παραμορφώσιμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και στη μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων όταν περνούν μέσω της σπληνικής μικροκυκλοφορίας.
Η σφαιροκυττίδα κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο και μερικές φορές υποβαθμισμένο χαρακτηριστικό. Η συμπτωματολογία μπορεί να είναι εμφανής μόνο μετά την εφηβεία, αν και το ελάττωμα είναι συγγενές, επομένως υπάρχει από τη γέννηση.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- adynamia
- αναιμία
- ανισοκυττάρωση
- εξασθένιση
- βραχυδακτυλία
- ρίγη
- Χολικό κολικό
- Dysodontiasis
- Κοιλιακός πόνος
- αιμοσφαιρινουρία
- ηπατομεγαλία
- εξόφθαλμο
- πυρετός
- υπόταση
- Ίκτερος
- Οσφυαλγία
- ναυτία
- ωχρότητα
- polydactyly
- σπληνομεγαλία
- Δερματικά έλκη
- Σκούρα ούρα
- ζάλη
Άλλες ενδείξεις
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να εκδηλωθεί ως μια γενικά μέτρια ασθένεια (στην οποία η αναιμία μπορεί να αντισταθμιστεί καλά) ή με πιο σοβαρές κλινικές εικόνες.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ποικίλους βαθμούς αναιμίας, ίκτερο και σπληνομεγαλία.
Η μεγέθυνση της σπλήνας είναι σχεδόν πάντα παρούσα και εμφανής στη φυσική εξέταση, αλλά σπάνια προκαλεί κοιλιακές διαταραχές.
Η χολολιθίαση λόγω της αυξημένης παραγωγής χολικών χρωστικών ουσιών (χολολιθική χολόλιθοι) είναι συχνή και μπορεί να αποτελεί το σύμπτωμα εκδήλωσης. Περιστασιακά, υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος (π.χ. οπισθοφαγία, βραχυδεκτικότητα και πολυκρυσταλλίτιδα), ελλειψοειδείς έλκος, εξόφθαλμος (προεξοχή του βολβού του ματιού) και αποδόμηση (δυσκολία έκρηξης οδοντικών στοιχείων). Ο ασθενής με σφαιροκυττάρωση μπορεί επίσης να εμφανίσει ηπατομεγαλία.
Η διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης απαιτεί την απόδειξη της παρουσίας σφαιροκυττάρων στο επίχρισμα του αίματος, την αυξημένη οσμωτική ευθραυστότητα των ερυθροκυττάρων και την άμεση εξέταση της αρνητικής αντιγλοβουλίνης.
Η σπληνεκτομή είναι η μόνη ειδική θεραπεία για τη συμπτωματική νόσο, αλλά είναι σπάνια απαραίτητη.
