Τι είναι το Σύνδρομο του Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, μια κίτρινη-πορτοκαλί χρωστική ουσία που προέρχεται από τον καταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που έχουν υποστεί ή έχουν υποστεί βλάβη. Αυτή η κατάσταση, που περιγράφεται για πρώτη φορά από τους Gilbert και Lereboullet το 1901, είναι αρκετά διαδεδομένη, τόσο πολύ ώστε να επηρεάζει το 5-8% του πληθυσμού του Καυκάσου.
Συνήθως συμβαίνει μετά την εφηβεία και είναι πιο συχνή στους άντρες παρά στις γυναίκες. Τις περισσότερες φορές είναι αβλαβές και χωρίς συμπτώματα, ενώ το προσδόκιμο ζωής είναι απολύτως φυσιολογικό.
Υπάρχει λοιπόν μια ελαφρά έμμεση υπερχολερυθριναιμία σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert (βλ. Το άρθρο σχετικά με τη χολερυθρίνη για τη διερεύνηση του μεταβολισμού της ουσίας).
Αιτίες και μετάδοση
Οι τρόποι προέλευσης του συνδρόμου Gilbert δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητοί. Από την άποψη αυτή, έχουν προταθεί αυτοσωματικές κυριαρχικές και αυτοσωματικές υπολειπόμενες μεταδόσεις. η τελευταία υπόθεση φαίνεται πιο πιθανή σήμερα.
Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, λόγω γενετικών μεταλλάξεων του γονιδίου UGT1A1, υπάρχει ανεπαρκής σύνθεση και / ή δραστικότητα του ενζύμου «ουριδινο διφωσφογλυκονακική γλυκουρονυλτρανσφεράση - ισομορφή 1Α1» που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης.
συμπτώματα
Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από χρόνια έμμεση υπερχολερυθριναιμία και μέτριο διαλείποντα ίκτερο. όλα χωρίς κλινική αιτία μορφολογικής ή λειτουργικής ηπατικής νόσου που είναι κλινικά αναγνωρίσιμη.
Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν επίπεδα ορού έμμεσης χολερυθρίνης μόνο ελαφρώς υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα. Ωστόσο, οι ίδιοι παράγοντες που στους υγιείς ανθρώπους προκαλούν μικρή αύξηση αυτών των τιμών, σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert οδηγούν σε μη φυσιολογικές αυξήσεις. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν άγχος, λοιμώξεις, παρατεταμένη νηστεία, λήψη ορισμένων φαρμάκων, αφυδάτωση, εμμηνόρροια και έντονη σωματική άσκηση.
Όταν υπάρχουν, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της νόσου του Gilbert περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, ασαφείς κοιλιακούς πόνους, δυσπεψία, ανορεξία και ελαφρά κιτρίνισμα των σκληρών και του δέρματος (ίκτερος). Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα είναι κοινά σε άλλες και πολύ πιο σοβαρές ασθένειες, όπως ηπατίτιδα, κίρρωση, μπλοκαρίσματα στους χολικούς πόρους και όγκους του ήπατος ή του παγκρέατος. Επομένως, στην περίπτωση αυτή, καλό είναι να τα αναφέρετε αμέσως στον γιατρό σας. Σε περίπου 40% των ατόμων με σύνδρομο Gilbert υπάρχουν επίσης ενδείξεις για μείωση της μέσης ζωής ερυθροκυττάρων.
Λόγω της ασυμπτωματικής φύσης που συχνά συνοδεύει, σε πολλές περιπτώσεις το σύνδρομο Gilbert περιστασιακά διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια ρουτίνας εξετάσεων, που διεξάγεται για να διερευνήσει την ύπαρξη άλλων καταστάσεων ή ασθενειών.
Η διάγνωση πραγματοποιείται με απλή εξέταση αίματος, η οποία σε περίπτωση θετικότητας παρουσιάζει ελαφρά αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης, όταν οι άλλοι δείκτες της ηπατικής λειτουργίας παραμένουν φυσιολογικοί. Δεδομένου ότι σε άτομα με σύνδρομο Gilbert η έμμεση χολερυθροπενία ποικίλλει σε σχέση με τους προαναφερθέντες παράγοντες, η δοκιμή μπορεί να επαναληφθεί πολλές φορές ή να πραγματοποιηθεί μετά από 24 ώρες γρήγορη. Οποιοσδήποτε υπερηχογράφος από τον ήπαρ θα αποκλείσει οποιαδήποτε άλλη νόσο, ηπατοκυτταρικό ή χολικό, που είναι πιθανώς υπεύθυνο για τα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής.
Θεραπεία, φροντίδα και προφυλάξεις
Ως γενετική νόσο, το σύνδρομο Gilbert δεν έχει ακόμη επαρκή θεραπεία. Ωστόσο, επειδή στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλεί προβλήματα, δεν απαιτεί γενικά καμία επεξεργασία. Ο ασθενής με το σύνδρομο Gilbert καλείται, ωστόσο, να ακολουθήσει έναν τρόπο ζωής περισσότερο προσεκτικοί στην υγεία του ήπατος, αποφεύγοντας το φθοριούχο νερό (το φθόριο είναι αναστολέας ενζύμου) και ορισμένες υπερβολές τροφίμων (αλκοόλ, πατάτες, πρωτεϊνικές τροφές και συμπληρώματα, και τρόφιμα πλούσια σε λίπος, ειδικά όταν μαγειρεύονται)? είναι επίσης χρήσιμο να μάθετε να διαχειρίζεστε το στρες και να προσπαθείτε να αποτρέψετε λοιμώξεις, ακόμα και τις πιο ασήμαντες (π.χ. πλύσιμο των χεριών σας συχνά). Επιπλέον, παρουσία του συνδρόμου Gilbert, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο. η ανεπάρκεια του ενζύμου μπορεί πράγματι να ενισχύσει τις παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων της κοινής παρακεταμόλης (tachipirina). Ενζυματικοί επαγωγείς, όπως το φαινοβαρβιτάλη, μπορούν να χορηγηθούν για να προωθήσουν την υποχώρηση του ίκτερου όταν προκαλεί καλλυντικές ανησυχίες ή σημαντικές ψυχολογικές επιπτώσεις στον ασθενή με το σύνδρομο Gilbert.
