Η κλινική εικόνα της οπτικής νευροπάθειας που συνδέεται με την ανεπάρκεια της βιταμίνης Β12 παρουσιάζει μια εξαιρετική ομοιότητα με αυτή της "Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας του Leber" (LHON - Leber's Heritage Optical Neuropathy), καθώς και οι δύο καταστάσεις αφορούν τις νευρικές ίνες της θηλής των θηλών.
Με βάση την παρατήρηση ορισμένων κλινικών περιπτώσεων (αναφορές περιπτώσεων) έχει αποδειχθεί ότι η οπτική νευροπάθεια σε ασθενείς με πρωτογενή μετάλλαξη mtDNA (μιτοχονδριακό ϋΝΑ) μπορεί να επιταχυνθεί και να επιδεινωθεί λόγω της σημαντικής έλλειψης βιταμίνης Β12. Υπό το πρίσμα αυτού που ανακαλύφθηκε, οι φορείς που γνωρίζουν την ασθένεια αυτή πρέπει να αντιμετωπίσουν με προσοχή τη διαιτητική πρόσληψη βιταμίνης Β12 και να βεβαιωθούν ότι σε καμία περίπτωση δεν παρουσιάζουν τα συνήθη σύνδρομα δυσαπορρόφησης (για παράδειγμα αυτά που εμφανίζονται στην αποκαλούμενη κακοήθη αναιμία). μεταχειρουργική λόγω μερικής γαστρικής εκτομής).
