γενικότητα
Η υπερομοκυστεϊναιμία υποδεικνύει την εύρεση τιμών ομοκυστεΐνης στο αίμα υψηλότερη από την κανονική.
Η συσσώρευση αυτού του κυκλοφορούντος αμινοξέος μπορεί να αποδοθεί σε διάφορες αιτίες, κυρίως γενετικού ή θρεπτικού χαρακτήρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η υπερομοκυστεϊναιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια βιταμινών Β12, Β6 και φολικού οξέος . Άλλοι παράγοντες που καθορίζουν ένα υψηλό επίπεδο ομοκυστεΐνης στο αίμα περιλαμβάνουν σύνδρομα δυσαπορρόφησης, χρήση ορισμένων τύπων φαρμάκων, νεφρικές ασθένειες και ομοκυστεονουρία.
Αν και η αξία ως δείκτη εξακολουθεί να αποτελεί το αντικείμενο επιστημονικής μελέτης, η υπερμοσωστεϊναιμία συσχετίζεται με αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο : ακόμη και αν είναι ήπια ή μέτρια, η αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης είναι προγνωστική για την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης, εγκεφαλικού επεισοδίου και ασθενειών των περιφερικών αγγείων σε καταθέσεις λιπιδίων.
τι
Με υπερομοκυστεϊναιμία εννοούμε το εύρημα μιας υψηλής συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης στο αίμα.
Η δοσολογία των τιμών ομοκυστεΐνης στο πλάσμα ( ομοκυστεϊναιμία ) επιτρέπει τη διάγνωση μιας ανεπάρκειας φολικού οξέος ή βιταμίνης Β12. Επιπλέον, υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα μπορεί να σχετίζονται με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης καρδιακών και αγγειακών ασθενειών, όπως αθηροσκλήρωση, εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπάρχουν πολυάριθμοι κίνδυνοι που συνδέονται με την παρουσία υπερομοκυστεϊναιμίας (αυθόρμητες αμβλώσεις, εμβρυϊκές δυσπλασίες, κλπ.).
Τι είναι η ομοκυστεΐνη; Πώς μεταβολίζεται;
- Η ομοκυστεΐνη είναι ένα θειικό αμινοξύ (δηλαδή, που περιέχει ένα άτομο θείου), που συνήθως υπάρχει σε πολύ μικρές ποσότητες στα κύτταρα του σώματος. Στο αίμα, τα επίπεδα φυσιολογικής ομοκυστεΐνης κυμαίνονται από 5-13 μικρογραμμάρια ανά λίτρο (μmol / L) .
- Η ομοκυστεΐνη προέρχεται από την απομεθυλίωση, δηλαδή από την απώλεια μίας ομάδας μεθυλίου, από μεθειονίνη, ένα απαραίτητο αμινοξύ που το σώμα μπορεί να αποκτήσει μόνο από τρόφιμα, καταναλώνοντας παράγωγα γάλακτος, όσπρια, κρέας και αυγά. Μόλις παραχθεί μέσα στα κύτταρα, η ομοκυστεΐνη μετατρέπεται γρήγορα σε άλλα προϊόντα.
- Ο μεταβολισμός της ομοκυστεΐνης ρυθμίζεται χάρη στη θεμελιώδη παρέμβαση των ενζύμων και των βιταμινών (συμπεριλαμβανομένων των Β6, Β12 και φολικών), των οποίων η τελική ανεπάρκεια μπορεί να αποδειχθεί ακριβώς με την αύξηση των τιμών του αμινοξέως στο αίμα. Εάν παραταθεί και δεν αντιμετωπιστεί επαρκώς, αυτή η διατροφική ανεπάρκεια μπορεί να σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων .
- Η ομοκυστεΐνη μπορεί επίσης να βρεθεί στα ούρα, με αποτέλεσμα μια κατάσταση γνωστή ως ομοκυστεΐνη . Στην πραγματικότητα, η ομοκυστεΐνη εξαλείφεται από το σώμα μέσω των ούρων, με τη μορφή κυστίνης .
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Η υπερομοκυστεϊναιμία αναγνωρίζει διάφορα αίτια και παράγοντες προδιάθεσης.
Όπως αναμενόταν, οι βιταμίνες Β (είδη Β6 και Β12) και το φολικό οξύ είναι συμπαράγοντες του μεταβολισμού της ομοκυστεΐνης. Ως εκ τούτου, τα επίπεδα πλάσματος αυτού του αμινοξέος μπορεί να είναι υψηλά σε περίπτωση ανεπάρκειας βιταμίνης Β και φυλλικού οξέος, η οποία μπορεί γενικά να έχει ως αποτέλεσμα:
- Μειωμένη ή ανεπαρκής λήψη διατροφής .
- Αυξημένη ζήτηση, λόγω αύξησης των αιτήσεων, σε φυσιολογικές ή παθολογικές καταστάσεις.
- Ανεπαρκής χρήση .
Οι πιθανές αιτίες της υπερχομοκυστεϊναιμίας συνεπώς περιλαμβάνουν:
- Υποσιτισμός και κακές διατροφικές συνήθειες (π.χ. δίαιτα χωρίς φρούτα και φρέσκα λαχανικά).
- Μειωμένη εντερική απορρόφηση, όπως μπορεί να συμβεί, για παράδειγμα, σε ηλικιωμένους ή σε περίπτωση σύνδρομων δυσαπορρόφησης (π.χ. κοιλιοκάκη, τροπική σούρουλα κλπ.) Και φλεγμονώδεις νόσοι.
- Εντερικές λοιμώξεις ή παράσιτα .
- Ανατομικές αλλοιώσεις του εντέρου (όπως τερματική ειλεΐτιδα, εκτομή ειλεού, σύνδρομο τυφλού βρόγχου, συρίγγια και εντερικές αναστομώσεις).
- Αλκοολισμός (το αλκοόλ παρεμβαίνει στον μεταβολισμό των φολικών και περιορίζει την απορρόφηση τους).
- Εγκυμοσύνη (κατάσταση κατά την οποία η βιταμίνη Β ή τα φολικά μπορεί να είναι ανεπαρκής, το φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο για τη σύνθεση του εμβρύου και του εμβρυϊκού DNA και κατά τη διάρκεια της γαλουχίας).
Άλλες αιτίες της υπερχομοκυστεϊναιμίας είναι:
- Φαρμακολογικές θεραπείες : η χρήση ορισμένων τύπων φαρμάκου του φυλλικού οξέος και των ανταγωνιστών των βιταμινών Β6 και Β12, όπως η μεθοτρεξάτη, συμβάλλει στην αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα ως παρενέργεια. Ορισμένα αντισπασμωδικά φάρμακα (συμπεριλαμβανομένης της καρβαμαζεπίνης και της φαινυτοΐνης) παρεμποδίζουν επίσης την απορρόφηση πολυάριθμων θρεπτικών ουσιών λόγω της αναστολής ορισμένων πεπτικών ενζύμων.
- Διαταραχές των νεφρών : Η ομοκυστεΐνη εξαλείφεται, στην πραγματικότητα, από το σώμα μέσω των ούρων, με τη μορφή κυστίνης. Με την παρουσία νεφροπάθειας, η απέκκριση όλων των αποβλήτων μειώνεται και, συνεπώς, αυξάνονται τα επίπεδα αυτού του αμινοξέος στο αίμα.
- Νεοπλάσματα που χαρακτηρίζονται από ταχεία κυτταρικό πολλαπλασιασμό.
Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί επίσης να εξαρτάται από γενετικές αιτίες, όπως στην περίπτωση:
- Ομοκυστινουρία : μεταβολική ασθένεια λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου της κυσταθειονίνης-β-συνθετάσης, υπεύθυνη για την επιτάχυνση των μεταβολικών αντιδράσεων της ομοκυστεΐνης.
- Γενετικό ελάττωμα του ενζύμου MTHFR (αναγωγάση μεθυλενο-τετραϋδροφυλλικού), που εμπλέκεται στον μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Η γονιδιακή μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο θρομβοφιλίας, δηλαδή υπερβολική πήξη του αίματος και προδιαθέτει σε πολλές άλλες παθολογικές καταστάσεις.
Η αύξηση των τιμών αίματος ομοκυστεΐνης μπορεί επίσης να συμβεί με την πρόοδο της ηλικίας, στους καπνιστές και στις γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση .
Συμπτώματα και επιπλοκές
Υπερομοκυστεϊναιμία: πώς να το αναγνωρίσετε
Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να σχετίζεται με αρχικά λεπτά και μη ειδικά συμπτώματα και σημεία, όπως:
- διάρροια?
- ζάλη?
- Αίσθηση κόπωσης και αδυναμίας.
- Απώλεια της όρεξης.
- ωχρότητα?
- Επιτάχυνση καρδιακού ρυθμού.
- Δύσπνοια;
- Πόνος στο στόμα και στη γλώσσα.
- Μούδιασμα, μούδιασμα και / ή κάψιμο στα πόδια, τα χέρια, τα χέρια και τα πόδια (με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12).
Υπερομοκυστεϊναιμία: πιθανές συνέπειες
Η υπερομοκυστεϊναιμία σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών και αγγειακών παθήσεων, όπως:
- Εγκεφαλικό επεισόδιο
- Αθηροσκλήρωση ;
- Έμφραγμα του μυοκαρδίου .
Ο μηχανισμός με τον οποίο οι υψηλές τιμές ομοκυστεΐνης σχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση σε αυτά τα καρδιαγγειακά παθολογικά συμβάντα δεν είναι ακόμη σαφής. Ωστόσο, ο κίνδυνος εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου ή εμφράγματος του μυοκαρδίου φαίνεται να οφείλεται σε μεταβολές στην πήξη και βλάβη στο αγγειακό ενδοθήλιο, με το σχηματισμό ελεύθερων ριζών οξυγόνου. Επιπλέον, η υπερομοκυστεϊναιμία φαίνεται να παρεμβαίνει στην αγγειοδιασταλτική και αντιθρομβωτική λειτουργία του νιτρικού οξειδίου (ΝΟ). Πολλές επιστημονικές μελέτες, στη συνέχεια, υποστηρίζουν τα οφέλη ή τη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου λόγω της πρόσληψης συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β.
Παρά τις ανωτέρω σκέψεις, η υπερχομοκυστεϊναιμία δεν συγκαταλέγεται στους κύριους παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις (όπως κάπνισμα, υπέρταση ή παχυσαρκία) και η χρήση της ως μέρος της εξέτασης αυτών των παθήσεων είναι ακόμη υπόκεινται σε συζήτηση.
Η υπερομοκυστεϊναιμία σχετίζεται με διάφορες άλλες συνέπειες, όπως η προδιάθεση για ανάπτυξη θραυσμάτων οστού και νευροεκφυλιστικών ασθενειών (όπως γεροντική άνοια και ασθένεια Alzheimer).
Υπερομοκυστεϊναιμία κατά την εγκυμοσύνη
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα (τουλάχιστον δύο φορές υψηλότερη από την κανονική) θεωρείται συντελεστής κινδύνου για:
- Αποκόλληση πλακούντα.
- Η προεκλαμψία?
- Εμβρυϊκές δυσπλασίες (μεταβολές του νευρικού σωλήνα, όπως η σπειροειδής).
- Αυθόρμητη και επαναλαμβανόμενη έκτρωση.
διάγνωση
Η διάγνωση της υπερχομοκυστεϊναιμίας μπορεί να γίνει με εργαστηριακές εξετάσεις, δηλαδή με τη μέτρηση των επιπέδων πλάσματος της ολικής ομοκυστεϊναιμίας σε δείγμα φλεβικού αίματος.
Το δείγμα λαμβάνεται συνήθως το πρωί, μετά από μια ταχεία 10-12 ώρες.
Κανονικές τιμές
- Συνήθη επίπεδα ομοκυστεΐνης στο πλάσμα: 5-13 μικρογραμμάρια ανά λίτρο (μmol / L).
Η ομοκυστεΐνη που υπάρχει στο αίμα και τα ούρα μπορεί να είναι ελεύθερη, με τη μορφή διμερούς ή συνδεδεμένη με πρωτεΐνες. Η ομοκυστεϊναιμία είναι η ολική τιμή πλάσματος των διαφόρων μορφών ομοκυστεΐνης.
Πότε προβλέπεται η εξέταση;
Η δοκιμή ομοκυστεΐνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάφορους σκοπούς:
- Προσδιορίστε μια ανεπάρκεια φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12.
- Προσδιορίστε την ύπαρξη αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου, με βάση την ηλικία και την παρουσία άλλων παραγόντων που ενδέχεται να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.
Ο γιατρός μπορεί να υποδείξει την αξιολόγηση της ομολογίας, όταν ο ασθενής παρουσιάζει:
- Εξοικείωση με καρδιαγγειακά νοσήματα.
- Φλεβική θρομβοεμβολή (φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή).
- Καρδιαγγειακές παθήσεις με πρόωρη εμφάνιση.
- Επαναλαμβανόμενες φυσικές αμβλώσεις (poliabortività).
Η αξιολόγηση μπορεί να υποδεικνύεται από το γιατρό ως μέρος του προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου (σε αμνιακό υγρό ή σε χοριακούς φακούς) και νεογνική, σε περίπτωση ύπαρξης υποψίας για διάγνωση υπερομοκυστεϊναιμίας.
Σχετικές εξετάσεις
Η αξιολόγηση της υπερχομοκυστεϊναιμίας μπορεί να εξευγενιστεί με άλλες δοκιμές, όπως:
- Δόση φυλλικού οξέος (συμπαράγοντας στην επαναμεθυλίωση ομοκυστεΐνης · χωρίς αυτό το στοιχείο αυξάνονται τα επίπεδα ομοκυστεΐνης).
- Αναζητήστε μεταλλάξεις του παράγοντα V ή του παράγοντα ΙΙ της πήξης, οι οποίες ενδέχεται να προδιαθέτουν σε θρομβωτικά φαινόμενα.
- Αξιολόγηση της μετάλλαξης MTHFR ή άλλων εκτροπών, σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν υποψίες ότι γενετικά αίτια προκαλούν αύξηση της ομοκυστεΐνης.
Θεραπεία και διορθωτικά μέτρα
Υπερχομοκυστεϊνεμία: σίτιση
Εάν η υπερομοκυστεϊναιμία δεν προκαλείται από γενετικές ασθένειες ή άλλες ασθένειες, αλλά από ανεπαρκή πρόσληψη φυλλικού οξέος και βιταμινών Β6 και Β12, είναι απαραίτητο να συμπληρωθούν αυτά τα στοιχεία με τη διόρθωση της δίαιτας. Συγκεκριμένα, η δίαιτα για την καταπολέμηση της υπερχομοκυστεϊναιμίας πρέπει να είναι πλούσια σε ωμά φρούτα και λαχανικά (σημειώστε ότι είναι σημαντικό τα λαχανικά να είναι φρέσκα, καθώς τα φυλλίδια και οι βιταμίνες που περιέχουν, επιδεινώνονται γρήγορα και με το μαγείρεμα).
Συμπληρώματα διατροφής
Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορούν επίσης να εξομαλυνθούν με τη λήψη συμπληρωμάτων διατροφής των φολικών, της βιταμίνης Β12 ή της βιταμίνης Β6 (μόνο ή σε συνδυασμό). Ωστόσο, δεν έχει ακόμη αποδειχθεί εάν αυτή η θεραπεία μειώνει τον κίνδυνο αρτηριακής ή φλεβικής θρόμβωσης. Για το λόγο αυτό, η χρήση ειδικών συμπληρωμάτων συνιστάται από το γιατρό σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή συγκεκριμένων καταστάσεων άγχους.
Γενικά, επομένως, μόνο η πρόσληψη τροφών πλούσιων σε φολικό οξύ, η βηταΐνη (μια ουσία που δρα ως δότης μεθυλίου, επομένως ευνοεί την επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης), τη βιταμίνη Β6 και τη βιταμίνη Β12.
Φολικό οξύ κατά τη διάρκεια της κύησης
Για να μειωθεί ο κίνδυνος ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, όπως το spina bifida, συνιστάται συμπλήρωμα εγκυμοσύνης 4 mg / ημέρα φολικού οξέος για τις γυναίκες που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη, ξεκινώντας από την περίοδο πριν τη σύλληψη (τουλάχιστον 1 μήνα πριν τη σύλληψη). ), η οποία θα συνεχιστεί μέχρι τον τρίτο μήνα της κύησης. Η χαμηλή συνεισφορά αυτού του στοιχείου κατά τη διάρκεια της κύησης μπορεί να συμβάλλει, στην πραγματικότητα, στην εκδήλωση μιας δυσπλασίας στην οποία συμβάλλει η υπερομοκυστεϊναιμία.
