ορισμός
Ο όρος «θαλασσαιμία» αναφέρεται σε μια σοβαρή γενετική ασθένεια στην οποία το σώμα συνθέτει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης, υπεύθυνη για την προοδευτική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η σοβαρή θαλασσαιμία ( μείζων παραλλαγή) μπορεί να είναι θανατηφόρα για το έμβρυο (θάνατοι πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά), ενώ η δευτερεύουσα μορφή τείνει να εκδηλώνει πιο αργά συμπτώματα (μετά από 2 χρόνια από τη γέννηση).
αιτίες
Η θαλασσαιμία είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής ανωμαλίας: η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο πρωτεΐνες, άλφα-σφαιρίνη και β-σφαιρίνη, που αποτελούνται από 4 και 2 σφαιρικές υπομονάδες, αντίστοιχα. Κάθε σφαιρική υπομονάδα κωδικοποιείται από ένα γονίδιο, επομένως η μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων δημιουργεί τη βλάβη, επομένως τη σύνθεση ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης.
συμπτώματα
Η κύρια παραλλαγή της θαλασσαιμίας προκαλεί άμεση βλάβη, οδηγώντας το έμβρυο σε θάνατο πριν από την παράδοση ή αμέσως μετά. Η μορφή του ανήλικου χαρακτηρίζεται, αντιθέτως, από μια πολύ έντονη μορφή αναιμίας, συνοδευόμενη από κόπωση, αλλοίωση της διάθεσης (ευερεθιστότητα), έλλειψη ανάπτυξης, παραμόρφωση των οστών του προσώπου, ίκτερο, δύσπνοια και σκοτεινά ούρα.
- Επιπλοκές: αυξημένος κίνδυνος θραύσεων και λοιμώξεων των οστών, οστικές παραμορφώσεις, αιμοχρωμάτωση, ευθραυστότητα οστικής μάζας, σπληνομεγαλία
Πληροφορίες σχετικά με τη θαλασσαιμία - φάρμακα για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Συμβουλευτείτε πάντα το γιατρό σας και / ή ειδικό πριν πάρετε τα ναρκωτικά για τη θεραπεία της Θαλασσαιμίας - Θαλασσαιμίας.
φάρμακα
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματικό φάρμακο ή εναλλακτική θεραπεία για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας, δεδομένου ότι μιλάμε για μια γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια. Ωστόσο, οι ερευνητές επικεντρώνονται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που πάσχουν από θαλασσαιμία, επιδιώκοντας μια θεραπεία για να μετριάσουν τα συμπτώματα όσο το δυνατόν περισσότερο και να επιβραδύνουν την αμείλικτη εξέλιξη της νόσου.
Ωστόσο, θα πρέπει να τονιστεί ότι ορισμένοι ασθενείς που πάσχουν από καρκίνο δεν παραπονιούνται για συμπτώματα: η μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου παρατηρείται σε υγιείς και υγιείς φορείς, συχνά ανεπαρκείς για να προκαλέσουν μια ακριβή συμπτωματολογία της θαλασσαιμίας. Ωστόσο, αυτοί οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικούς ιατρικούς ελέγχους προκειμένου να επεμβαίνουν έγκαιρα εάν η νόσος δημιουργεί διαταραχές με την πάροδο των ετών. αν και οι φαρμακολογικές θεραπείες για τους ανήλικους ασθενείς με θαλασσαιμία δεν είναι κανονικά απαραίτητες, οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι χρήσιμες σε μερικές περιπτώσεις, όπως ο τοκετός και η χειρουργική επέμβαση.
Ωστόσο, να θυμάστε ότι ένας υγιής φορέας μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους.
Πρέπει να αντιμετωπιστεί διαφορετικός λόγος για τις μεσαίες ή σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας, επομένως αυτές στις οποίες η γενετική μετάλλαξη περιλαμβάνει περισσότερα γονίδια. οι μεταγγίσεις αίματος αποτελούν την πιο άμεση θεραπευτική προσέγγιση για την ακύρωση, αν και προσωρινά, των συμπτωμάτων της θαλασσαιμίας. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία δεν είναι χωρίς παρενέργειες: οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προδιαθέσουν τον ασθενή σε συσσώρευση σιδήρου στο αίμα, μέχρι την αιμοχρωμάτωση. Η συνέπεια αυτή απαιτεί άμεση θεραπευτική παρέμβαση, με στόχο την εξάλειψη της αποθήκευσης σιδήρου.
Όταν η θαλασσαιμία είναι υπεύθυνη για σοβαρή δυσλειτουργία του οργανισμού, η πιο αποτελεσματική εναλλακτική θεραπευτική στρατηγική αποδεικνύεται μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Δεν υπάρχει ιατρική για τη θεραπεία της THALASSEMIA: οι ακόλουθες ιατρικές θεραπείες και οι θεραπευτικές στρατηγικές αποσκοπούν στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.
Φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης : η συσσώρευση σιδήρου στο αίμα είναι μια από τις πιο άμεσες συνέπειες που προκύπτουν από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, τις οποίες χρειάζεται ένας ασθενής από τη θαλασσαιμία. Για να αντιμετωπίσει την αιμοχρωμάτωση, ο γιατρός γενικά προτείνει μια θεραπεία με χηλικά φάρμακα, ικανά, συνεπώς, να απομονώσουν το συσσωρευμένο σίδηρο στο αίμα και να το εξαλείψουν μέσω της ούρησης. Τα παρακάτω είναι τα δραστικά συστατικά που χρησιμοποιούνται περισσότερο στη θεραπεία και τις φαρμακολογικές ιδιότητες που διατίθενται στην αγορά.
- Δεσφεροξαμίνη (π.χ. Desferal): φάρμακο επιλογής για τη θεραπεία της συσσώρευσης σιδήρου στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας
- Deferasirox (πρώην Exjade): το φάρμακο δεν είναι διαθέσιμο στην Ιταλία
- Δεφεριπρόνη (π.χ. Ferriprox): πρέπει να λαμβάνεται σε περίπτωση αλλεργίας / δυσανεξίας στη δεσεφεροξαμίνη
Για τη δοσολογία: διαβάστε το άρθρο σχετικά με τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης
Η χημειοθεραπεία συνιστάται να συμπληρώνει τη συμπλήρωση της βιταμίνης C (π.χ. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): η συσσώρευση σιδήρου στο αίμα προκαλεί έλλειψη ασκορβικού οξέος, καθώς το ορυκτό τείνει να οξειδώνει τη βιταμίνη C. Σύμφωνα με αυτό, φαίνεται ότι η συμπλήρωση βιταμίνης C σε ασθενείς που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας είναι απαραίτητη για την αύξηση και ευνοϊκή αποβολή του συσσωρευμένου σιδήρου.
Η θεραπεία με ασκορβικό οξύ πρέπει να ξεκινήσει ένα μήνα μετά την έναρξη της θεραπείας χηλίωσης.
Δοσολογία: Για παιδιά κάτω των 10 ετών που πάσχουν από θαλασσαιμία και αιμοχρωμάτωση. πάρτε 50 mg του φαρμάκου την ημέρα. Για ενήλικες από τη θαλασσαιμία, διπλασιάστε την ημερήσια δόση του φαρμάκου.
Φάρμακα για τη θεραπεία της σπληνομεγαλίας : η μεγέθυνση της σπλήνας είναι ένα σύμπτωμα κοινό για πολλούς ασθενείς με θαλασσαιμία. Μεταξύ των πιο αξιόπιστων λύσεων για την επίλυση αυτού του προβλήματος ξεχωρίζει η απομάκρυνση της σπλήνας (σπληνεκτομή), που συνδέεται πάντα με τον εμβολιασμό πριν και μετά την παρέμβαση.
Για περισσότερες πληροφορίες: διαβάστε το άρθρο σχετικά με τα φάρμακα για τη θεραπεία της σπληνομεγαλίας
Καινοτόμα φάρμακα και ελπίδες για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας
Η επιστήμη κινητοποιείται με γιγαντιαία βήματα προς μια θεραπεία (ή μια προσπάθεια θεραπείας) για τη θαλασσαιμία. Κάποιοι ερευνητές έχουν τολμήσει να μιλήσουν για τη "φαρμακολογική επαγωγή του γονιδίου γάμμα", που αποτελείται από την διέγερση της HbF (εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη) με ένα κυτταροτοξικό φάρμακο (5-αζατιδιδίνη, π.χ. Vidaza). Υπόθεση πρώτης ματιά, η οποία σύντομα αποκαλύπτει μια ήττα λόγω της υψηλής καρκινογόνου δύναμης της ουσίας.
Για να αντικατασταθεί αυτό το ισχυρό φάρμακο, υποβλήθηκε ένα άλλο μόριο, η υδροξυουρία, που έχει χαμηλότερη τοξικότητα από την προηγούμενη: δοκιμασμένο σε ανθρώπους, το φάρμακο φαίνεται ότι μπορεί να μειώσει, αν και μετρίως, τη συχνότητα των θαλασσαιμικών κρίσεων.
