Charcot-Marie Tooth Ataxia: ορισμός
Η αταξία του Charcot-Marie Tooth είναι μία από τις οικογενειακές νευρολογικές κληρονομικές ασθένειες: πρώτον, το σύνδρομο επηρεάζει τα νεύρα, κατόπιν επαγωγής, βλάπτει επίσης τους μύες και τις άλλες θέσεις του σώματος. Το παραπάνω αταξικό σύνδρομο οφείλει το όνομά του στους Jean-Martin Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth, τους τρεις νευρολόγους που περιγράφουν για πρώτη φορά λεπτομερώς αυτή την αταξία - αν και δεν ήταν οι πρώτοι ερευνητές που την έχουν ανακαλύψει - γύρω στα τέλη του 19ου αιώνα.
Επί του παρόντος, δυστυχώς, παρά την επιστημονική πρόοδο, δεν υπάρχει ακόμη μια πλήρως απολυτική θεραπεία. Ωστόσο, το ιατρικό επάγγελμα φαίνεται να είναι όλο και περισσότερο ευαίσθητο σε αυτό το πρόβλημα και έχουν υποβληθεί πολλές υποθέσεις για τη θεραπεία, κάτι που ακόμα δοκιμάζεται.
επίπτωση
Στο ιταλικό κράτος, η αταξία Charcot-Marie-Tooth θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, αλλά είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική αταξία, που επηρεάζει 36 άτομα ανά 100.000 υγιείς. Μέχρι πριν από μερικά χρόνια, θεωρήθηκε ότι η ασθένεια επηρέασε 1 υποκείμενο κάθε 2.500: προς το παρόν, αυτή η σχέση φαίνεται να έχει διαψευσθεί.
Ωστόσο, δεν υπάρχουν καθιερωμένα και αποδεδειγμένα επιδημιολογικά δεδομένα, δεδομένης της συμπτωματικής ετερογένειας της αταξίας: στην πραγματικότητα, ακόμη και στον ίδιο πυρήνα της οικογένειας, η αταξία Charcot-Marie-Tooth μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικά συμπτώματα.
Συνώνυμα
Η αταξία Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι επίσης γνωστή με άλλα ακρωνύμια: CM (Charcot-Marie), HMSN (Κληρονομική Μηχανή και Αισθητική Νευροπάθεια) κινητικό-αισθητηριακό κληρονομικό.
Συχνά μιλάμε για "ασθένεια" ή "παθολογία" του Charcot-Marie-Tooth. στην πραγματικότητα δεν θα ήταν απολύτως σωστό, δεδομένου ότι αυτή η αταξία περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών και ασθενειών, μερικές φορές εξαιρετικά διαφορετικές μεταξύ τους, επομένως δύσκολο να βρεθεί.
συμπτώματα
Από διάφορες επιστημονικές μελέτες φαίνεται ότι η πιο γνωστή μορφή αταξίας Charcot-Marie-Tooth είναι η 1Α, η οποία διακρίνεται από την απτική υπερευαισθησία και την απώλεια μυϊκού τόνου στα πόδια. Ειδικότερα, η 1Α μορφή αταξίας Charcot-Marie-Tooth επηρεάζει το τμήμα των ποδιών κάτω από το γόνατο και, σπάνια, επηρεάζει και τον μηρό και τη ρίζα του μηρού. Μερικές φορές, η CMT επηρεάζει επίσης τα όπλα, ειδικά το αντιβράχιο.
Αυτό που ενώνει όλες τις διάφορες μορφές της αταξίας Charcot-Marie-Tooth είναι ο αργός, αλλά προοδευτικός και ασταμάτητος, εκφυλισμός της νόσου, τόσο εξασθενητικός ώστε να απαιτεί συνεχή βοήθεια στον ασθενή. Όταν η αταξία εκφυλίζεται ταχύτερα από το αναμενόμενο, δηλαδή όταν τα συμπτώματα του ασθενούς επιδεινωθούν ταχύτερα, είναι πιθανώς μια φλεγμονώδης αταξία νευροπαθητικού χαρακτήρα : μόνο οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν την υπόθεση.
Η αταξία του Charcot-Marie-Tooth δεν επηρεάζει την άρθρωση της λέξης, ούτε την ακοή ή την όραση. σπάνια είναι συμβιβασμένο το αναπνευστικό και το ουροποιητικό σύστημα [που λαμβάνεται από την ιστοσελίδα www.atassia.it]
Μεταξύ των πιο συνηθισμένων συμπτωμάτων (αλλά όχι πάντα παρόντα), αναφέρουμε: τα χέρια που μοιάζουν με νύχι και οι παραμορφώσεις του χεριού εν γένει, η μείωση του τένοντα, η απώλεια ισορροπίας, η έλλειψη συντονισμού των κινητήρων, η αφαίρεση αντανακλαστικών, οι οστεο-μυϊκοί πόνοι, νευρική εξασθένιση και μυϊκή ατροφία.
ταξινόμηση
Δεδομένης της ετερογένειας των διαταραχών που προέρχονται από τη νόσο, οι αταξικές μορφές του Charcot-Marie-Tooth έχουν ταξινομηθεί σε πέντε μεγάλες ομάδες, σημειωμένες με αριθμούς από 1 έως 4 για τους πρώτους τέσσερις τύπους, ενώ ο τελευταίος, διακριτός για τη μετάδοσή του αυτοσωματική δεσπόζουσα θέση συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ, είναι γνωστή ως CMTX και προσβάλλει το 10-20% των ασθενών με αταξία Charcot-Marie-Tooth.
Η ταξινόμηση της αταξίας Charcot-Marie-Tooth είναι αρκετά περίπλοκη, δεδομένου ότι κάθε μία από αυτές τις 5 μεγάλες ομάδες χωρίζεται σε άλλες υποκατηγορίες, ανάλογα με την αιτία που προκαλεί, το μεταλλαγμένο γονίδιο και τη διαταραχή που δημιουργεί. Για να δώσουμε ένα παράδειγμα, η μορφή CMT1 είναι η συχνότερη αταξία Charcot-Marie-Tooth, η οποία επηρεάζει το 80% των ασθενών με CMT: ο τύπος 1 κατατάσσεται σε ένα καλό πέντε άλλα σύνδρομα, διαφοροποιείται ακριβώς από τη συμπτωματολογία και προκαλεί την αιτία .
Διάγνωση και θεραπεία
Η Ιταλική Νευρολογική Εταιρεία παρέχει τις κατευθυντήριες γραμμές για την εκπόνηση μιας σωστής διάγνωσης, παρόλο που δεν είναι δυνατόν να θεραπεύσει οριστικά τον ασθενή, ενώ παράλληλα προσδιορίζει με βεβαιότητα το αλλαγμένο γονίδιο ή την αιτία που προκαλεί. Η διάγνωση είναι χρήσιμη για να βοηθήσει τον ασθενή να αντιμετωπίσει τις διαταραχές που προκαλούνται από την αταξία Charcot-Marie-Tooth και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του, όταν είναι δυνατόν. Υπάρχει επίσης μια γενετική διάγνωση πριν από τη σύλληψη, για ανθρώπους που θέλουν παιδιά.
Από μακροσκοπική άποψη, μπορούμε να παρατηρήσουμε μια εμφανή συμμετρική μυϊκή ατροφία που επηρεάζει τους μυς του ποδιού, την περόνη και τον κοινό εκτατήρα των δακτύλων: η μυϊκή ατροφία είναι υπεύθυνη για μια προοδευτική παράλυση που επηρεάζει πρώτα τα πόδια (γενικά, επίσης παρατηρούνται αγγειακές βλάβες και διάτρηση έλκη), τότε τα χέρια.
Από ιστολογική άποψη, αντιθέτως, παρατηρούμε υπερπλασία των κυττάρων Schwann, ακολουθούμενη από προοδευτική αλλοίωση των θύμων μυελίνης. ο συνδετικός ιστός πυκνώνει και τείνει να καθιζάνει στο επίπεδο των νεύρων. Η αναπόφευκτη συνέπεια είναι ο εκφυλισμός στην αρχή των οπίσθιων κορδονιών και στη συνέχεια των πυραμιδικών δεσμών. [από τα μαθήματα παθολογικής ανατομίας, από τον Μ. Στεφανή]
Συμπερασματικά, η αταξία Charcot-Marie-Tooth είναι από όλα τα σημεία ένα σύνδρομο εξουθένωσης, το οποίο σπάνια σβήνει την αυτάρκεια του προσβεβλημένου ατόμου, αν και συνιστάται συνεχής βοήθεια.
