Σχετικά άρθρα: Ρετινοβλάστωμα
ορισμός
Το ρετινοβλάστωμα είναι κακοήθης οφθαλμικός όγκος που αναπτύσσεται από κύτταρα στον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά η εμφάνιση είναι πιο συχνή στην παιδική ηλικία, πριν από την ηλικία των 5 ετών. Η έναρξη του όγκου συνδέεται με μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη των κυττάρων του αμφιβληστροειδώς γρήγορα και χωρίς έλεγχο. Στη βάση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος, ειδικότερα, υπάρχει μεταλλακτική απενεργοποίηση και των δύο αλληλόμορφων του γονιδίου καταστολής όγκων RB1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13q14.
Το αλλοιωμένο γονίδιο RB1 μπορεί να κληρονομείται από τους γονείς (κληρονομική μορφή) ή να αναπτύσσεται τυχαία (σποραδικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα) κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού στη μήτρα.
Σποραδικές μορφές μπορεί να προκύψουν από τυχαία γενετικά σφάλματα. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι οι γενετικές ανωμαλίες που υποκρύπτουν το αμφιβληστροειδοβλάστωμα μπορούν επίσης να μεταδοθούν από γονείς σε παιδιά με ένα πρότυπο αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας είναι φορέας μεταλλαγμένου (κυρίαρχου) γονιδίου, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει και το 50% να έχει φυσιολογική γενετική σύνθεση (υπολειπόμενα γονίδια). Συνήθως, το αμφιβληστροειδοβλάστωμα είναι μονόπλευρο, αλλά μπορεί να συμβεί και στα δύο μάτια (αμφίπλευρα).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Κούραση των ματιών
- Halo γύρω από το φως
- Τροποποιημένη χρωματική όραση
- ανορεξία
- μαργαρίτα
- Νυχτερινή τύφλωση
- επιπεφυκίτιδα
- Κινητά σώματα
- Οφθαλμικός πόνος
- photopsias
- υπόπυο
- leukocoria
- Πονοκέφαλος
- Τα μάτια κοκκινισμένα
- Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
- Αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση
- Στενώσεις του οπτικού πεδίου
- Μειωμένη όραση
- σκοτώματα
- Διπλή όραση
- Θολή όραση
- εμετός
Άλλες ενδείξεις
Το πιο συνηθισμένο σημάδι του αμφιβληστροειδοβλαστώματος είναι μια ανώμαλη όψη του μαθητή, που παρουσιάζει ένα γκριζο-λευκό αντανακλαστικό όταν χτυπάται από μια δέσμη φωτός (λευκοκορία ή αντανακλαστικό της αμαυρώτικης γάτας). Άλλα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν στρωμισμό, μειωμένη όραση, φλεγμονή του οφθαλμού και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Λιγότερο συχνά, οι ασθενείς έχουν οπτικές αλλαγές. Σε άλλες περιπτώσεις, είναι δυνατό να βρεθεί νεοαγγειακό γλαύκωμα, το οποίο, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, μπορεί να προκαλέσει διεύρυνση του βολβού (buftalmo).
Ο όγκος είναι ιδιαίτερα επιθετικός: το αμφιβληστροειδοβλάστωμα μπορεί να εισβάλλει περαιτέρω στο μάτι και / ή να εξαπλωθεί στους λεμφαδένες, τα οστά, τον εγκέφαλο ή τον μυελό των οστών. Όταν ο όγκος περιλαμβάνει την παρουσία μίας τροχιακής μάζας, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, απώλεια όρεξης ή έμετος.
Η διάγνωση διαπιστώνεται με εξέταση της βάσης με έμμεση οφθαλμοσκόπηση (το αμφιβληστροειδοβλαστώματα εμφανίζεται στον αμφιβληστροειδή ως ένα ή περισσότερα γκριλευρά ανάγλυφα). Οι τεχνικές απεικόνισης (υπεριώδης τροχιακός, ηλεκτρονική τομογραφία και μαγνητικός συντονισμός) χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και να καθορίσουν την σταδιοποίηση του όγκου.
Περίπου το 90% των παιδιών με αμφιβληστροειδοβλάστωμα μπορεί να θεραπευθεί, υπό τον όρο ότι η διάγνωση είναι νωρίς και η θεραπεία αρχίζει πριν ο όγκος μπορεί να εξαπλωθεί πέρα από το προσβεβλημένο μάτι. Η θεραπεία μικρών αμφίπλευρων όγκων μπορεί να περιλαμβάνει φωτοπηξία, κρυοθεραπεία και ακτινοθεραπεία με εξωτερική ακτινοβολία ή βραχυθεραπεία (εισαγωγή ραδιενεργού πλάκας στο τοίχωμα του οφθαλμού πλησίον του όγκου). Όταν όμως οι όγκοι είναι μεγαλύτεροι, μπορεί να ενδείκνυται η αποπυρήνωση του βολβού. Η συστηματική χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται μερικές φορές για να μειώσει τον όγκο του όγκου ή για να θεραπεύσει όγκους που έχουν εξαπλωθεί πέρα από το μάτι.
