Καρυότυπος - Δοκιμή αίματος

γενικότητα

Ο καρυότυπος είναι μια εξέταση που επιτρέπει τη μελέτη του αριθμού ή / και της δομής των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Σκοπός αυτής της ανάλυσης είναι να εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες που είναι υπεύθυνες για διάφορες κληρονομικές και μη κληρονομικές ασθένειες.

Η εξέταση του καρυότυπου πραγματοποιείται σε ένα δείγμα φλεβικού αίματος που λαμβάνεται από το βραχίονα ή στα κύτταρα που συλλέγονται με μία βελόνα αναρρόφησης του αιμοποιητικού κορδονιού. Στις εγκύους, από την άλλη πλευρά, η αξιολόγηση της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής δομής μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ένα δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών πτερυγίων.

τι

Ο καρυότυπος αποτελείται από την ανάλυση των χρωμοσωμάτων . Αυτά τα στοιχεία είναι παρόντα στον πυρήνα των κυττάρων.

Τα χρωμοσώματα περιέχουν τη γενετική κληρονομιά ενός ατόμου και τα γονίδιά τους είναι, σε γραμμική διαδοχή, γονίδια .

Τα γονίδια αντιπροσωπεύουν τη θεμελιώδη μονάδα γενετικής πληροφορίας: τα γονίδια αποτελούνται στην πραγματικότητα από χαρακτηριστικά κληρονομικού υλικού, DNA, το οποίο είναι το μόριο που περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την «κατασκευή» του ατόμου (με κληρονομικά φυσικά χαρακτηριστικά του προσώπου στις οδηγίες για την ανάπτυξη, ανάπτυξη και λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού).

Τα χρωμοσώματα βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος σε ένα σταθερό αριθμό: κατά κανόνα, στο ανθρώπινο είδος υπάρχουν 46, από τα οποία 44 αυτοσωματίδια και 2 σεξουαλικά χρωμοσώματα, ταυτίζονται στη γυναίκα (XX) και διαφορετικά στον αρσενικό (XY).

Η ανάλυση καρυότυπου μας επιτρέπει να επισημάνουμε, με την εξέταση των κυττάρων του αίματος, τις ανωμαλίες των αριθμών (όπως τρισωμίες και μονοσωμίες) και τη δομή (μετατοπίσεις, διαγραφές, αναστροφές κ.λπ.) στα χρωμοσώματα.

Πιθανές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις μπορεί να προκαλέσουν δυσμορφίες και γενετικές ανωμαλίες, επαναλαμβανόμενες αμβλώσεις ή άλλους τύπους καταστάσεων (όπως διαταραχές του αίματος και του λεμφικού συστήματος).

Τι είναι τα χρωμοσώματα;

• Το χρωμοσωμικό κιτ ενός ατόμου προέρχεται από τη μητέρα (θηλυκό γαμέτα: κύτταρο αυγών) και το 50% προέρχεται από τον πατέρα (αρσενικό γαμέτα: σπερματοζωάριο).
• Κατά τη διάρκεια της σύλληψης, ένα σπερματοζωάριο με 23 χρωμοσώματα ενώνει ένα αυγό, το οποίο περιέχει άλλα 23, για να δώσει ζωή σε έναν άνθρωπο με 46 χρωμοσώματα. Αν το αρσενικό γαμέτα φέρει το χρωμόσωμα X, θα γεννηθεί ένα θηλυκό, ενώ εάν φορέσει το χρωμόσωμα Υ θα γεννηθεί ένα αρσενικό.
• Ο καρυότυπος φυσιολογικού θηλυκού θα είναι επομένως 46, ΧΧ, ενώ ο αρσενικός 46, XY.

Συνώνυμα

Η εξέταση του καρυότυπου καλείται επίσης κυτταρογενετική ανάλυση ή χάρτη χρωμοσωμάτων.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: πιθανές συνέπειες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να είναι αριθμητικές ή δομικές.

• Αριθμητικές ανωμαλίες : οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (46, 23 ζεύγη) μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας και ανάπτυξης.
• Δομικές ανωμαλίες : η σοβαρότητα των επιπτώσεων εξαρτάται από τον τύπο του χρωμοσώματος που εμπλέκεται. Σε κάθε περίπτωση, η ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα διαφορετικής σοβαρότητας σε διαφορετικούς ανθρώπους.

Γιατί μετράτε

Η εξέταση του καρυότυπου επιτρέπει την αναζήτηση πιθανών χρωμοσωμικών ασθενειών, μέσω της παρατήρησης του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων.

Αυτές οι πληροφορίες υποστηρίζουν τη διάγνωση ορισμένων ανωμαλιών που επηρεάζουν το έμβρυο, γεγονός που μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την ανάπτυξη και την ψυχοκινητική ανάπτυξη (π.χ. σύνδρομο Down) ή να καθορίσει στειρότητα / στειρότητα (π.χ. σύνδρομα Turner και Klinefelter).

Η μελέτη του καρυότυπου μπορεί επίσης να απαιτηθεί για την ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών που αποκτώνται σε ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες (λευχαιμία, λέμφωμα, μυέλωμα και μυελοδυσπλασία), ανθεκτική αναιμία ή άλλους τύπους καρκίνου που χαρακτηρίζονται από ανακατατάξεις ειδικού όγκου.

Πότε αναφέρεται η εξέταση;

Η ανάλυση του καρυότυπου προτείνεται από τον γιατρό κυρίως στην περίπτωση:

• Φορείς γενετικής παθολογίας.
• Γονείς και μέλη της οικογένειας (αδελφοί και αδελφές) των ατόμων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Poliabortività ή στειρότητα σε ζευγάρια ή μεμονωμένα άτομα.
• Οι υποψίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών που αποκτώνται σε ασθενείς με ανθεκτική αναιμία, λευχαιμία, λέμφωμα, μυέλωμα ή άλλους τύπους καρκίνου.

Κανονικές τιμές

Το αναμενόμενο αποτέλεσμα της ανάλυσης συμπίπτει με το φυσιολογικό καρυότυπο, δηλαδή:

• 46, XX για ένα θηλυκό άτομο.
• 46, XY για ένα αρσενικό θέμα.

Οποιοδήποτε αποτέλεσμα εκτός από τα παραπάνω δεν είναι αναγκαστικά αιτία ασθένειας, αλλά πρέπει να εξηγηθεί. Για το λόγο αυτό, η αναφορά για γενετική συμβουλευτική θα αναφέρεται στην έκθεση.

Αλλοιωμένο καρυότυπο - αιτίες

Ανάμεσα στις χρωμοσωμικές παθολογίες που προσδιορίζονται με την ανάλυση καρυότυπου περιλαμβάνονται:

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21): χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπεράριθμου χρωμοσώματος 21 (47, XX / XY, + 21). αυτή η ανωμαλία μπορεί να βρεθεί σε όλα ή τα περισσότερα από τα κύτταρα του σώματος.
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) : είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με σοβαρή νοητική καθυστέρηση, στην οποία παρατηρείται η ύπαρξη υπεράριθμου χρωμοσώματος 18.
• Σύνδρομο Klinefelter : είναι η συνηθέστερη ανωμαλία που σχετίζεται με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα σε άνδρες, λόγω της παρουσίας υπεράριθμου χρωμοσώματος Χ (47, XXY αντί για 46, XY).
• Σύνδρομο Turner : προκαλείται από την απώλεια ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες (45, Χ).
• Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) : το χρωμόσωμα 13 είναι υπεράριθμο.
• Χρόνια μυελογενής λευχαιμία : αυτή η αιματολογική παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία χρωμοσωμάτων Φιλαδέλφειας, η οποία προέρχεται από την ανταλλαγή (μετατόπιση) γενετικού υλικού μεταξύ του χρωμοσώματος αριθ. 9 και του χρωμοσώματος αριθ. 22.

Πώς να το μετρήσετε

• Η εξέταση του καρυότυπου στο περιφερικό αίμα διεξάγεται με τη συλλογή δείγματος αίματος από τον βραχίονα. Τα χρωμοσώματα εξάγονται από λευκά αιμοσφαίρια, ένα από τα κυτταρικά συστατικά του αίματος. μόλις τοποθετηθεί σε μια πλάκα μικροσκοπίου, το υλικό παρατηρείται για να επαληθεύσει τον σωστό αριθμό και δομή.

Για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν οι κατάλληλες τεχνικές καλλιέργειας, καθώς είναι δυνατή η απεικόνισή τους μόνο κατά τη μεταφάση της κυτταρικής διαίρεσης. υπό ένα οπτικό μικροσκόπιο, αυτά αναγνωρίζονται εύκολα κάτω από το μικροσκόπιο ως ράβδου-όπως δομές.

• Στην περίπτωση της προγεννητικής διάγνωσης, τα χρωμοσώματα μπορούν να παρασκευαστούν από εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνονται με villocentesis ή amniocentesis.
• Η αναζήτηση παραλλαγών που μπορεί να είναι ενδεικτική της παρουσίας αιματολογικών ασθενειών ή του λεμφικού συστήματος (όπως λευχαιμία, μυέλωμα ή λέμφωμα) μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε δείγματα ιστών ή μυελού των οστών.

Έρευνα χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Κατά τη διάρκεια της κυτταρικής ανάπτυξης, το γενετικό υλικό (DNA) εμφανίζεται ως μη αναλυόμενο αποδιοργανωμένο σύμπλεγμα. Κατά τη στιγμή της διαίρεσης, αυτό συμπυκνώνεται σε διαταγμένες δομές, τα χρωμοσώματα.

Για την ανάλυση καρυότυπου, τα κύτταρα αποκλείονται σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή στη διαίρεση: η μεταφάση. Σε αυτή τη φάση, τα χρωμοσώματα εμφανίζονται ως καλά καθορισμένες δομές, εύκολα αναγνωρίσιμες και αναγνωρίσιμες κάτω από μικροσκόπιο.

Η εξέταση του καρυότυπου επομένως προβλέπει τα εξής στάδια:

• Συλλογή δειγμάτων και ανάπτυξη της καλλιέργειας σε εμπλουτισμένο έδαφος, όπως για την προώθηση της κυτταρικής διαίρεσης in vitro.
• Απομόνωση των χρωμοσωμάτων από τον πυρήνα του κυττάρου και τοποθέτηση τους σε μια διαφάνεια.
• Χρωματισμός με συγκεκριμένες ουσίες που είναι επιλεκτικά στερεωμένες σε ορισμένες χρωμοσωμικές ζώνες, προκαλώντας μια χαρακτηριστική εμφάνιση με ζώνη (Q, G ή R, σύμφωνα με την τεχνική που χρησιμοποιείται).
• Μικροσκοπική παρατήρηση: τα χρωμοσώματα μετριούνται, αναλύονται και φωτογραφίζονται.
• Ανασυγκρότηση, με παρόμοιο τρόπο με αυτό που γίνεται για ένα παζλ, της εικόνας των χρωμοσωμάτων. Τα ζευγάρια συνδυάζονται δύο με δύο, ανάλογα με το μέγεθος (από το μεγαλύτερο στο μικρότερο), τη θέση του κεντρομερούς (πνιγμός του χρωμοσώματος) και τη ζώνη.
• Στην ανακατασκευασμένη εικόνα, τα χρωμοσώματα πρέπει να τοποθετηθούν κάθετα, από το 1 έως το 22, τοποθετώντας το ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων (αριθμός 23) στο κάτω μέρος. Κάθε χρωμόσωμα έχει την εμφάνιση μιας ραβδωτής ράβδου. Για κάθε μία από αυτές, είναι δυνατόν να αναγνωριστεί ένας βραχύς βραχίονας (που υποδεικνύεται με το γράμμα "p") και ένας μακρύς (υποδεικνυόμενος με το γράμμα "q"), μια πιο έγχρωμη περιοχή που βρίσκεται στο κέντρο του χρωμοσώματος, ελαφρές και σκοτεινές οριζόντιες ζώνες. Το μήκος των βραχιόνων και η θέση των ζωνών επιτρέπουν τη διάκριση της κορυφής του χρωμοσώματος από τη βάση.
• Αυτό οδηγεί στον προσδιορισμό του καρυότυπου: μετά την ανακατασκευή της εικόνας, το εξειδικευμένο εργαστήριο αξιολογεί τη χρωμοσωμική δομή και εντοπίζει τυχόν ανωμαλίες που μπορεί να υπάρχουν.

προετοιμασία

Η εξέταση του καρυότυπου συνταγογραφείται από τον ειδικευμένο ιατρό (γυναικολόγο, ενδοκρινολόγο, παιδίατρο, ουρολόγο ή γενετιστή).

Η νηστεία δεν είναι απαραίτητη πριν από τη δειγματοληψία.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων

• Η ανάλυση καρυότυπου εξετάζει τη χρωμοσωμική δομή ενός ατόμου για να επαληθεύσει την παρουσία του ακριβούς αριθμού και την απουσία δομικών ανωμαλιών.
• Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων απαιτεί την παρουσία έμπειρου προσωπικού στην κυτταρογενετική ανάλυση: ορισμένες αλλαγές είναι προφανείς, άλλες μπορεί να είναι πολύπλοκες για να αξιολογηθούν.
• Συνήθως, οι συγγενείς χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετίζονται με χαρακτηριστικά σημεία, αλλά τα αποτελέσματα και η σοβαρότητα της σχετικής παθολογίας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
• Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί κυτταρογενετική ανάλυση για τη μελέτη όγκων, τόσο αιματολογικών (π.χ. λευχαιμίας) όσο και στερεών (π.χ. πνεύμονες, μαστού, ήπατος, ουροδόχου κύστης κλπ.). Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 100 χρωμοσωμικές αναδιατάξεις χαρακτηριστικές διαφόρων τύπων όγκων. Στην περίπτωση αυτή, η εξέταση του καρυότυπου μπορεί να αποτελέσει χρήσιμο εργαλείο για τη διαγνωστική και / ή προγνωστική εκτίμηση της νόσου.
• Η εξέταση του καρυότυπου δεν επιτρέπει να εντοπιστούν οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για γενετικές ασθένειες (όπως κυστική ίνωση, δυστροφία, αιμοφιλία και θαλασσαιμία), οι οποίες πρέπει να μελετηθούν χρησιμοποιώντας συγκεκριμένες τεχνικές μοριακής βιολογίας.