Η κακοήθης υπερθερμία είναι μια παθολογική κατάσταση, η οποία μεταδίδεται με κληρονομικότητα (δηλαδή από τους γονείς), η οποία εκδηλώνεται με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος και μαζική μυϊκή συστολή μόνο μετά τη λήψη ορισμένων αναισθητικών φαρμάκων.
Αλλά ποια είναι τα ακριβή γενετικά-κληρονομικά χαρακτηριστικά αυτής της παράξενης ασθένειας;
Ξεκινώντας από τη θέση του γενετικού ελαττώματος, αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19 και ακριβώς στο γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας ριδαδίνης ( RYR1 ). Ο υποδοχέας ryanodine είναι ένας δίαυλος ασβεστίου χαρακτηριστικός των μυϊκών κυττάρων του σκελετικού και του μυοκαρδίου.
Οι μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κακοήθη υπερθερμία στο γονίδιο του υποδοχέα της ryanodine είναι διαφορετικές: σύμφωνα με τις τελευταίες μελέτες, στην πραγματικότητα, θα είναι περίπου 25.
Στη συνέχεια, στο είδος της γενετικής παθολογίας, η κακοήθης υπερθερμία έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικής νόσου . Στην πραγματικότητα, για να επηρεαστεί αρκεί να έχουμε μόνο ένα αλληλόμορφο με RYR1 μεταλλαγμένο - επειδή το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο κυριαρχεί πάνω από το υγιές - και μόνο ένας γονέας ικανός να μεταδώσει τη μετάλλαξη, είναι άρρωστος (το NB δεν είναι σημαντικό).
Σε τέτοιες περιπτώσεις (μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και ένας γονέας που επηρεάζεται από κακοήθη υπερθερμία), κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να γεννηθεί με την ίδια παθολογία.
