ορισμός
Η προοδευτική οστεοποιητική ινδοδυσπλασία (FOP) είναι μια σπάνια ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη οστικού ιστού σε περιοχές του σώματος όπου, κατά κανόνα, δεν υπάρχει. το οστό μπορεί να σχηματιστεί, για παράδειγμα, μέσα στους μυς, τους τένοντες, τους συνδέσμους και άλλους συνδετικούς ιστούς.
Ο σχηματισμός οστών έξω από τον σκελετό (μια διαδικασία που ορίζεται ως ετεροτοπική οστεοποίηση) προχωρά καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του προσβεβλημένου ατόμου. σε πολλές περιπτώσεις, η νόσος αρχίζει στο επίπεδο του λαιμού και των ώμων, επομένως εκτείνεται κατά μήκος της πλάτης, του κορμού και των άκρων.
Η προοδευτική οστικοποίηση της ινδοδυσπλασίας εξαρτάται από μεταλλάξεις ενός από τα γονίδια που εμπλέκονται στον σχηματισμό του σκελετού κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και στην αποκατάσταση μετά τη γέννηση.
Η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, έτσι ένας γονέας με την πάθηση έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το γονιδιακό ελάττωμα σε κάθε παιδί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η προοδευτική οισοφαγική ινδοδυσπλασία εμφανίζεται σποραδικά, χωρίς τη συμμετοχή άλλων συγγενών, λόγω της εμφάνισης μιας de novo μετάλλαξης.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- ασφυξία
- εξασθένιση
- βραχυδακτυλία
- δύσπνοια
- Πόνος στον αυχένα
- Πόνος στον ώμο
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Πόνος στους μυς
- πυρετός
- Οίδημα των αρθρώσεων
- Οσφυαλγία
- μικρός κόμβος
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Ακατάλληλα στους μύες της πλάτης και του λαιμού
Άλλες ενδείξεις
Η προοδευτική οισοφαγική ινδοδυσπλασία συνήθως εμφανίζεται σε ηλικία 20 ετών. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια της ασθένειας μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά τη γέννηση και κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. στην πραγματικότητα, η προοδευτική οσφρητική ινδοδυσπλασία συνδέεται πάντοτε με την δυσμορφία των δακτύλων (ιδιαίτερα των μεγάλων δακτύλων), που μπορεί να είναι σύντομη, λυγισμένη και μερικές φορές καμπυλωμένη προς τα μέσα.
Στα πρώιμα στάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστούν επεισόδια οξείας φλεγμονής με οίδημα μαλακών ιστών. Αυτές οι φλεγμονές μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητα ή σε απόκριση σε συγκεκριμένα ερεθίσματα (γενικά, τραύμα, αλλά και λοιμώξεις, ενδομυϊκές ενέσεις ή διάφορους τύπους τραυματισμών).
Στην αρχή, οι πληγείσες περιοχές μπορεί να κοκκινοποιηθούν και μερικές φορές επώδυνες και ζεστές στην αφή. Με την πάροδο του χρόνου, τα πρηξίματα παίρνουν τη συνοχή των ινωδών οζιδίων και, καθώς η φλεγμονή τείνει να επιλυθεί, αφήνουν ένα νέο κομμάτι ώριμων οστών στην περιοχή. Οι ώμοι και οι πλάτες προτιμώνται για αυτό το γεγονός, αλλά μπορεί επίσης να επηρεαστούν οι ρίζες της κεφαλής, της λεκάνης και των άκρων.
Στο επίπεδο των αρθρώσεων, η προοδευτική οστικοποιητική ινδοδυσπλασία προκαλεί ακαμψία των εμπλεκόμενων περιοχών, που συνδέεται με έναν περισσότερο ή λιγότερο αυστηρό περιορισμό των κινήσεων. Με τον καιρό, ο σχηματισμός του οστικού ιστού στους μυς περιορίζει τη λειτουργικότητά του, σε τέτοιο βαθμό ώστε ο ασθενής να παρουσιάσει εμπλοκή και μόνιμη ακινησία (για παράδειγμα, το υποκείμενο άτομο δεν μπορεί πλέον να κινήσει τα χέρια του ή να περπατήσει).
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαδικασία οστεοποίησης είναι ταχεία και γίνεται ασταμάτητη. σε άλλα, το μάθημα είναι πιο σταδιακό και μπορούν να περάσουν μεγάλα χρονικά διαστήματα μεταξύ ενός επεισοδίου και ενός άλλου. Η εμπλοκή του θώρακα μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο αναπνευστικό επίπεδο, προκαλώντας έτσι τον θάνατο του ασθενούς λόγω επιπλοκών όπως πνευμονία και ασφυξία, κατά μέσο όρο περίπου 40 ετών.
Η διάγνωση της προοδευτικής οσφρητικής ινδοδυσπλασίας βασίζεται στην κλινική εξέταση. Η παρουσία ετεροτοπικής οστεοποίησης μπορεί να αποδειχθεί μέσω της εκτέλεσης ακτινών Χ, ενώ οι γενετικές εξετάσεις επιτρέπουν την επιβεβαίωση του ελαττώματος στο οποίο βρίσκεται η ασθένεια.
Προς το παρόν, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά είναι δυνατόν να μειωθεί το τραύμα και ο πόνος με τη λήψη ΜΣΑΦ και κορτικοστεροειδών. Συγκεκριμένα, τα τελευταία φάρμακα, εάν χορηγηθούν εντός των πρώτων 24 ωρών μετά από παροξύνσεις, είναι ικανά να εξουδετερώσουν την οξεία φλεγμονή και τον σχηματισμό οστού, αλλά χωρίς να την εμποδίσουν οριστικά.
Επιπλέον, με την παρουσία προοδευτικής οσφρητικής ινομυψίας, είναι απαραίτητες προληπτικές παρεμβάσεις για τη μείωση του τραύματος (π.χ. μέτρα ασφαλείας στο σπίτι, χρήση προστατευτικού κράνους κ.λπ.) και για την πρόληψη της αναπνευστικής δυσλειτουργίας.
