διάγνωση
Είναι δυνατή η διάγνωση της αιμορροφιλίας απλά από τα συμπτώματα, για τα οποία ο ασθενής παραπονιέται.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
Μια έγκυος γυναίκα, που έχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, μπορεί να υποβάλει το έμβρυο σε γενετικό τεστ για να διαπιστώσει εάν είναι φορέας της νόσου ή όχι. Ωστόσο, η εξέταση πρέπει να εξεταστεί και να συζητηθεί με το γιατρό σας, καθώς συνεπάγεται κινδύνους για το παιδί.
θεραπεία
Δυστυχώς, ως γενετική ασθένεια, η αιμοφιλία είναι ακόμα ανίατη.
Παρ 'όλα αυτά, σήμερα, χάρη στην πρόοδο της ιατρικής στον τομέα της γενετικής μηχανικής, ο αιμορροφωμένος ασθενής καταφέρνει να οδηγήσει μια αρκετά φυσιολογική ζωή. Με τα χρόνια, στην πραγματικότητα, το θεραπευτικό πρόγραμμα έχει εμπλουτιστεί με νέες θεραπείες και έχει βελτιώσει άλλους, όπως οι μεταγγίσεις αίματος, επειδή ήταν δυνητικά επικίνδυνες για την υγεία του ασθενούς.
Η ΕΠΙΛΟΓΗ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Η επιλογή της καταλληλότερης θεραπείας εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η μορφή της αιμορροφιλίας που επηρεάζει ένα άτομο.
- Για άτομα με ήπια αιμορροφιλία: χρησιμοποιείται θεραπευτική προσέγγιση κατά παραγγελία (δηλ. Κατόπιν αιτήματος).
- Για άτομα με μέτρια έως σοβαρή αιμορροφιλία: χρησιμοποιείται προληπτική ή προφυλακτική θεραπευτική προσέγγιση .
Η ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΗΣ ΖΗΤΗΣΗΣ
Ο όρος κατά παραγγελία, κατόπιν αιτήματος, σημαίνει ότι η θεραπεία χορηγείται στον ασθενή μόνο κατά τη διάρκεια μιας παρατεταμένης αιμορραγίας που βρίσκεται σε εξέλιξη.
Σε περιπτώσεις αιμοφιλίας Α:
Εμείς παρεμβαίνουμε με ενέσεις δεσμοπρεσσίνης ( DDAVP ) ή οκτοκόγκ άλφα .
Η αποεπικρασία είναι μια συνθετική ορμόνη που διεγείρει την απελευθέρωση και μεγαλύτερη μονιμότητα του παράγοντα πήξης VIII στην κυκλοφορία. Εκτός από την ενδοφλέβια χορήγηση, η δεσμοπρεσσίνη χορηγείται επίσης ως ρινικό εκνέφωμα.
Το Octocog alfa είναι ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης VIII. Ορίζεται ως ανασυνδυασμένο, όπως αποκτάται στο εργαστήριο με τεχνικές γενετικής μηχανικής.
Σε περιπτώσεις αιμοφιλίας Β:
Εισάγονται ενέσεις nonacog άλφα, που είναι ο ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης IX.
Η ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ (Ή ΠΡΟΦΥΛΑΞΗ ΑΝΤΙ-ΗΜΟΦΙΛΙΑΣ)
Η προληπτική θεραπευτική προσέγγιση είναι η θεραπεία που υποδεικνύεται για μέτριες και σοβαρές αιμορροφιλίες, καθώς ένας ασθενής, υπό αυτές τις συνθήκες, υπόκειται σε συχνή αιμορραγία και αρνητικές επιπτώσεις. Στην πραγματικότητα, πραγματοποιούνται τακτικές ενέσεις ανασυνδυασμένων παραγόντων πήξης, έτσι ώστε το αίμα του ασθενούς να περιέχει πάντα ένα μέρος έτοιμο προς χρήση.
Σε περιπτώσεις αιμοφιλίας Α:
Το Octocog alfa χορηγείται περίπου κάθε 48 ώρες. Η παρατεταμένη χρήση αυτών των φαρμάκων μπορεί να έχει παρενέργειες, όπως: κνησμό, εξανθήματα, κράμπες και ερυθρότητα στο σημείο της ένεσης.
Σε περιπτώσεις αιμοφιλίας Β:
Οι ενέσεις Nonacog alfa χορηγούνται τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες της παρατεταμένης χρήσης είναι σπάνιες και περιλαμβάνουν: κεφαλαλγία, αλλαγές γεύσης, ναυτία και οίδημα στο σημείο της ένεσης.
Η προληπτική προσέγγιση μπορεί να απαιτήσει την εμφύτευση μιας " υποδόριας πόρτας ", δηλαδή ενός σωλήνα συνδεδεμένου απευθείας με την καρδιά, που διευκολύνει τις ενέσεις. Με αυτό τον τρόπο, η θεραπεία διευκολύνεται σε νεότερους ασθενείς και αποφεύγονται προβλήματα που σχετίζονται με τα φλεβικά.
ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ ΧΗΜΟΦΙΛΙΑΣ Γ
Η θεραπεία με αιμοφιλία C αξίζει μια ξεχωριστή συζήτηση. Στην πραγματικότητα, δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, εκτός από σπάνιες περιπτώσεις, ως χειρουργική επέμβαση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο ασθενής ενίεται είτε με παράγοντα XI ανασυνδυασμένης πήξης είτε με νωπό κατεψυγμένο πλάσμα .
ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Τα αντιφιβρινολυτικά και οι μεταγγίσεις αίματος συμπληρώνουν το θεραπευτικό πλαίσιο.
Αντιφιβρινολυτικά .
Λαμβάνονται υπό τη μορφή δισκίων, τα φάρμακα αυτά εμποδίζουν τη διάσπαση των θρόμβων αίματος. Χρησιμοποιούνται όταν ο ασθενής παραπονείται για μικρή απώλεια αίματος στο στόμα ή μετά από εκχύλιση δοντιών. Τα πιο ευρέως χρησιμοποιούμενα αντιφιβρινολυτικά είναι: τρανκεξαμικό οξύ και αμινοκαπροϊκό οξύ .
Μεταγγίσεις αίματος .
Κάποτε, οι μεταγγίσεις ανθρώπινου αίματος αντιπροσώπευαν όχι μόνο το φάρμακο για μια εμφανή απώλεια αίματος, αλλά και τη μόνη πηγή παραγόντων πήξης. Ωστόσο, δεν ήταν χωρίς κινδύνους, καθώς το αίμα θα μπορούσε να μολυνθεί. Η ηπατίτιδα και ο ιός HIV, για παράδειγμα, ήταν μόνο μερικές από τις πιθανές επιπλοκές που σχετίζονται με μολυσμένες μεταγγίσεις αίματος.
Σήμερα, τα πράγματα έχουν αλλάξει. Οι ιατρικές προόδους έχουν εξασφαλίσει πιο αποτελεσματικές εξετάσεις αίματος, ενώ η γενετική μηχανική έχει παράσχει, με τη σύνθεση ανασυνδυασμένων παραγόντων πήξης, μια έγκυρη, ακόμη πιο κατάλληλη εναλλακτική λύση. Χάρη στις δυνατότητες που προσφέρει η προληπτική θεραπεία, γίνεται όλο και λιγότερη χρήση μεταγγίσεων.
Πρόγνωση και πρόληψη
Σήμερα, για τους προαναφερθέντες λόγους, η πρόγνωση για έναν ασθενή με αιμορροφιλία είναι θετική. Στην πραγματικότητα, εάν οι πιο κατάλληλες θεραπευτικές θεραπείες τεθούν σε εφαρμογή, ο ασθενής μπορεί να οδηγήσει σε μια σχεδόν κανονική ζωή. Είναι σαφές ότι οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου απαιτούν περισσότερη προσοχή, καθώς οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την αιμορραγία είναι μεγαλύτεροι.
ΠΩΣ ΝΑ ΑΠΟΦΑΣΙΣΕΤΕ ΤΙΣ ΕΜΦΑΝΙΣΕΙΣ ΚΑΙ ΤΙΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΟΥΣ;
Η πρόληψη της αιμορραγίας είναι απαραίτητη εάν θέλετε να οδηγήσετε μια σχεδόν κανονική ζωή. Οι πιο σημαντικές συστάσεις που έγιναν σε ασθενείς με αιμορροφιλία είναι οι ακόλουθες:
- Τακτική άσκηση σωματικής άσκησης . Είναι σημαντικό να προστατεύονται οι αρθρώσεις τους από τις εκφυλιστικές επιδράσεις της εσωτερικής αιμορραγίας, που τους επηρεάζουν. Αθλητικές ή μηχανοκίνητες δραστηριότητες συνιστώνται όταν δεν υπάρχει φυσική επαφή με άλλα άτομα. Επομένως, το κολύμπι, το ποδήλατο ή το τρέξιμο είναι ιδανικά.
- Αποφύγετε τη λήψη φαρμάκων με αντιπηκτικά αποτελέσματα, όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη, η ηπαρίνη ή η βαρφαρίνη (Coumadin).
- Φροντίστε την οδοντιατρική σας υγιεινή . Η οδοντιατρική περίθαλψη, όπως η εκχύλιση δοντιών ή η βαθιά φθορά των δοντιών, μπορεί να προκαλέσει πολύ ενοχλητική αιμορραγία στο στόμα.
- Προστατέψτε τα παιδιά σας από τα τακάκια γονάτων, τα μαξιλαράκια αγκώνων κ.λπ., όταν ασκούν δραστηριότητες κινητήρων.
