γενικότητα
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne ( DMD ) είναι μια γενετική διαταραχή, μερικές φορές κληρονομείται, που επηρεάζει τους μυς. Οι ασθενείς χάνουν τον μυϊκό τόνο λόγω της απουσίας βασικής πρωτεΐνης: δυστροφίνης .
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για μυϊκή δυστροφία Duchenne. Οι τρέχουσες θεραπείες μπορούν μόνο να μετριάσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την πρόοδο. Ωστόσο, η δοκιμή είναι ενεργή για να βρει μια συγκεκριμένη θεραπεία.
Χρωμοσώματα
Για να κατανοήσουμε τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne, απαιτείται μια προϋπόθεση που περιγράφει το σετ ανθρώπινων χρωμοσωμάτων.
Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα ζευγάρι αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικό, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, αντ 'αυτού, αποτελούνται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα . Γενικά λοιπόν, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 46 χρωμοσώματα.
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΕΝΑΛΛΑΓΕΣ
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ορισμένα γονίδια .
Όταν μια μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα χρωμόσωμα, ένα γονίδιο μπορεί να είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο εκφράζει συνεπώς μία ελαττωματική πρωτεΐνη.
Όταν, αντίθετα, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλει, μιλάμε για ανευπλοειδισμό . Στην περίπτωση αυτή, αντί των δύο, τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι τρία (τριψώματα) ή μόνο ένα (μονοσωμία).
Τα σεξουαλικά χρωμασώματα
Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι απαραίτητα για τον προσδιορισμό του φύλου ενός ατόμου, ενός άνδρα ή μιας γυναίκας. Η γυναίκα έχει, στα κύτταρα του σώματός της, δύο αντίγραφα του λεγόμενου χρωμοσώματος Χ . ο άνθρωπος, αντίθετα, παρουσιάζει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ . Όσον αφορά τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα, επίσης τα σεξουαλικά αυτά κληρονομούνται από τους γονείς: ένα αντίγραφο δίνεται από τον πατέρα, ένα άλλο από τη μητέρα. Υπάρχουν διάφορες γενετικές παθολογίες λόγω σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Παρουσιάζουν είτε μεταβολές στη χρωμοσωμική δομή είτε αλλαγές στον αριθμό χρωμοσωμάτων.
Τι είναι αυτό;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne ( DMD ) είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που αποδυναμώνει τους μυς του σώματος, που είναι υπεύθυνοι για την κίνηση. Στην ιατρική, αυτή η μυϊκή αδυναμία ονομάζεται υποσθένεια .
Παρόλο που ο ασθενής γεννιέται με DMD, εμφανίζεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών. Στην αρχή, τα συμπτώματα είναι ήπια και ανεκτά. με την πάροδο των ετών, όμως, γίνονται πιο σοβαροί και εξουθενωτικοί: εμπλέκονται επίσης οι λείοι μύες του αναπνευστικού και του κυκλοφορικού συστήματος.
ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΑΣΦΑΛΙΣΜΕΝΕΣ ΜΟΥΣΤΕΣ;
Οι στόχοι της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι οι εκούσιοι μύες του κάτω και άνω άκρου, που έχουν ένα τμήμα (εγγύς εισαγωγής) που βρίσκεται κοντά στον κορμό. Πιο συγκεκριμένα, είναι οι μύες που αναπτύσσονται γύρω από τους γοφούς (τετρακέφαλοι, ileopsoas, γλουτοί κλπ.) Και στους ώμους (δελτοειδής, θωρακικός, υποατομικός κλπ.).
Τα πρώτα μυϊκά ελλείμματα εμφανίζονται στα κάτω άκρα. Μόνο σε μεταγενέστερο χρόνο προκύπτουν ακόμη και στις υψηλότερες.
επιδημιολογία
Η επίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι περίπου ένα στα 3.500 νεογνά. Στην Ιταλία επηρεάζονται περίπου 20.000 άτομα.
Υπάρχουν διάφορες μορφές δυστροφίας, αλλά το DMD είναι το πιο κοινό.
Επηρεάζει κυρίως το αρσενικό φύλο. Ωστόσο, η ασθένεια εμφανίζεται επίσης σε ορισμένες γυναίκες. Ο λόγος για αυτό θα εξηγηθεί στο κεφάλαιο για τα αίτια.
αιτίες
Η αιτία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει το σεξουαλικό χρωμόσωμα Χ. Σε αυτό το χρωμόσωμα, το γονίδιο δυστροφίνης, μια βασική μυϊκή πρωτεΐνη, κατοικεί. Η γενετική μετάλλαξη καθορίζει την πλήρη απουσία δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό.
ΔΥΣΤΡΟΦΗΝΙΑ
Η δυστροφίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα κύτταρα που αποτελούν τις μυϊκές ίνες . Εκτελεί διάφορες λειτουργίες, ειδικότερα:
- Συνδυάζει τη μεμβράνη των μυϊκών ινών, το σαρκοείμμα, με την κυτταρική μεμβράνη και την εξωκυτταρική μήτρα.
- Ρυθμίζει τις κινήσεις του ιόντος ασβεστίου μέσα στο κύτταρο (Σημείωση: το ασβέστιο είναι υπεύθυνο για τη συστολή των μυών).
Επομένως, απουσία δυστροφίνης, αυτές οι διαδικασίες αποτυγχάνουν και το μυϊκό κύτταρο υφίσταται θανατηφόρο οξειδωτικό στρες .
ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΑ
Σχήμα: δυστροφίνη μέσα στον μυ . Από το site: actionduchenne.org
Τι ακριβώς συμβαίνει μέσα στο μυϊκό κύτταρο ( μυοκύτταρο ) χωρίς δυστροφίνη;
Ο έλεγχος του ασβεστίου έχει χαθεί και, για να πληρώσει τις συνέπειες αυτού, είναι τα μιτοχόνδρια . Οι κυτταρικές μεμβράνες, από την άλλη πλευρά, γίνονται εύθραυστες και σπάσουν πιο εύκολα. Αυτά τα γεγονότα οδηγούν στο θάνατο ( νέκρωση ) του μυϊκού κυττάρου.
Επιπλέον, ο κυτταρικός μηχανισμός επισκευής και αντικατάστασης δεν είναι αρκετά γρήγορος, συνεπώς παρατηρείται προοδευτική επιδείνωση της κατάστασης.
Όλα αυτά οδηγούν στην απώλεια των μυϊκών ινών, που παρατηρούνται στην υποσθενία του ασθενούς, και στην αντικατάσταση των μυοκυττάρων με τον συνδετικό ιστό ( ίνωση ) και τα λιπώδη κύτταρα . Ο ασθενής, σε αυτή την κατάσταση, παρουσιάζει κάποιους πρησμένους μύες: ο συνδετικός και ο λιπώδης ιστός είναι υπεύθυνοι. Αυτό ονομάζεται ψευδοϋπερτροφία .
ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Γιατί η μυϊκή δυστροφία του Duchenne επηρεάζει κυρίως το ανδρικό φύλο;
Η γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα X. Αν μόνο ένα από τα δύο χρωμοσώματα μεταλλαχθεί και δεν παράγει δυστροφίνη, το άλλο χρωμόσωμα Χ παρεμβαίνει, το άλλο ακόμα υγιές, το οποίο αντισταθμίζει τις ανεπάρκειες του πρώτου.
Αντ 'αυτού, ο άνθρωπος έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ στα κύτταρα του. Εάν αυτό το χρωμόσωμα μεταλλαχθεί, δεν υπάρχει εναλλακτική πηγή δυστροφίνης από την οποία να τραβήξει. Επομένως, αυτή η θεμελιώδης πρωτεΐνη απουσιάζει εντελώς και εμφανίζονται μυϊκές διαταραχές.
Στην πραγματικότητα, ακόμη και μερικές γυναίκες με μόνο μία μεταλλαγμένη διαταραχή της εμπειρίας του χρωμοσώματος Χ παρόμοιες με αυτές των ανθρώπων. Ο ακριβής λόγος βρίσκεται υπό μελέτη.
ΕΜΒΟΛΙΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΔΟΣΗ
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne ανήκει στην κατηγορία των γενετικών ασθενειών, των οποίων η κληρονομικότητα συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.
Η γυναίκα, με μεταλλαγμένο χρωμόσωμα X, ονομάζεται υγιής φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχει μια φυσιολογική ζωή και να έχει παιδιά μετά την ένταξή του σε έναν υγιή άνθρωπο. Ωστόσο, τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα X και:
- Εάν είναι άνδρες, έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν είτε άρρωστοι είτε υγιείς.
- Αν είναι γυναίκες, έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν ή υγιείς ή υγιείς μεταφορείς.
Σχήμα: η ένωση μεταξύ ενός υγιούς φορέα μυϊκής δυστροφίας Duchenne και ενός υγιούς αρσενικού. Τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ. Μια γυναίκα μπορεί να είναι υγιής ή υγιής φορέας. ένα αρσενικό μπορεί να είναι υγιές ή άρρωστο. Από την τοποθεσία: fsrmm.ch
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: θεωρείται μόνο η ένωση μεταξύ ενός γυναικείου φορέα και ενός υγιούς ανθρώπου, καθώς ένας άρρωστος με DMD δεν είναι σε θέση να έχει κανονική ζωή.
Είναι η μητέρα πάντα υγιής;
Χάρη στις σύγχρονες γενετικές εξετάσεις, έχουμε δει ότι περίπου οι μισοί γονείς των ασθενών με DMD δεν έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Έτσι πότε αλλάζει το χρωμόσωμα X στα παιδιά;
Η υπόθεση είναι ότι μια αυθόρμητη μετάλλαξη συμβαίνει στο μητρικό ωάτιο ή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου.
συμπτώματα
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλεί εξασθένηση ( υποσθένεια ) και ατροφία των εθελοντών μυών, οι οποίες απομακρύνονται από τον κορμό και επιτρέπουν κινήσεις του κάτω και άνω άκρων.
Η εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων συμβαίνει μεταξύ του 2ου και 4ου έτους της ζωής. Μετά από αυτό, η κατάσταση της υγείας επιδεινώνεται σταδιακά.
Στην αρχή, ο ασθενής δυσκολεύεται να περπατήσει και να τρέξει. Αργότερα, αγωνίζεται επίσης να κινήσει τα χέρια και το λαιμό του. Μεταξύ των ηλικιών 10 και 20 ετών, η υποθεσία προχωράει και επηρεάζει σχεδόν όλους τους μυς, συμπεριλαμβανομένων και των ακούσια ομαλών.
Τέλος, ακόμη και αν είναι λιγότερο συχνές, μπορεί να προκύψουν ελλείμματα γνωστικής συμπεριφοράς / συμπεριφοράς.
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΜΗΧΑΝΙΚΟΥ
Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις κινητήρα είναι:
- Καθυστέρηση των πρώτων βημάτων (Σημείωση: μπορεί επίσης να συμβεί σε υγιή παιδιά)
- Δυσκολία στο βάδισμα, το τρέξιμο, το άλμα και την αναρρίχηση, για την υποσθενία των μυών των κάτω άκρων
- Ο περίπατος κουνίζεται, παρόμοιος με αυτόν μιας χήνας. Ονομάζεται "anserina" ή "κλίση" βάδισης
- Υπόταση των μυών των άνω άκρων και του λαιμού
- Δυσκολία να σηκωθείς από το έδαφος. Ο ασθενής «ανεβαίνει» στον εαυτό του, υποστηρίζοντας τα άνω άκρα και τα γόνατά του ( σημάδι του Gower )
- Διευρυμένοι μόσχοι λόγω ψευδοϋπερτροφίας
- Σκολίωση και οσφυϊκή υπερπλασία, για υποσθένεια των μυών του flexor ισχίου
- Συμβόλαια λόγω παρατεταμένης ακινησίας
Αντιμέτωπη με αυτά τα συμπτώματα, ο ασθενής περιορίζεται σε αναπηρικό καροτσάκι. Η χρήση της αναπηρικής πολυθρόνας μπορεί να ξεκινήσει ήδη από την εφηβεία.
ΚΝΔΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Οι ασθενείς με DMD υποφέρουν σε ορισμένες περιπτώσεις από γνωστικά και συμπεριφορικά ελλείμματα. Τα πιο συνηθισμένα είναι η δυσλεξία και η διαταραχή υπερκινητικότητας λόγω έλλειψης προσοχής ( ADHD ).
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Από την ηλικία των 8-10 ετών, η συμπτωματική εικόνα των ασθενών με DMD αρχίζει να γίνεται πολύπλοκη.
Η υποσθένεια επηρεάζει όλους τους μυς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ακούσιων-ομαλών. Οι αναπνευστικοί μύες εξασθενούν, εκείνοι του μυοκαρδίου (καρδιακός μυς), ζυμώνουν, κλπ. Τα αποτελέσματα αυτών των επιπλοκών είναι δραματικά: ο ασθενής αναπνέει με δυσκολία και δεν μπορεί να ταΐσει.
Αργά, ως εκ τούτου, οι κινητικές ικανότητες μειώνονται προοδευτικά και η αναγκαστική ακινησία, η οποία προκύπτει από αυτό, καθορίζει την οστεοπόρωση και διάφορες αρθρικές διαταραχές. Στην ηλικία των 20 ετών, οι ασθενείς είναι ήδη σοβαρά εξασθενημένοι και "σωματικά" εύθραυοι.
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τις κύριες επιπλοκές της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne:
| επιπλοκές | Σύντομη περιγραφή |
| Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος | Οι αναπνευστικοί μύες αποδυναμώνουν. Ο ασθενής έχει «δύσπνοια» και αγωνίζεται να βήχει. Ο δύσκολος βήχας προδιαθέτει σε μολύνσεις των πνευμόνων, καθώς τα μικρόβια δεν εκκρίνονται πλέον. |
| Καρδιακές διαταραχές | Καρδιομυοπάθεια, λόγω ασθενούς μυοκαρδίου. Οι συνέπειες είναι:
|
| οστεοπόρωση | Τα οστά εξασθενούν λόγω της αναγκαστικής ακινησίας και της θεραπευτικής αγωγής με βάση τα στεροειδή |
| Διαταραχές του πεπτικού συστήματος |
|
| Διαταραχές της άρθρωσης | Η υποσθένεια και η ακινησία καθορίζουν τη συστολή του τένοντα. Τα αντανακλαστικά του τένοντα, ιδιαίτερα ο Achilleus, λείπουν |
διάγνωση
Μια πρώτη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne μπορεί να βασιστεί στην παρατήρηση των προαναφερθέντων χαρακτηριστικών σημείων: στην πραγματικότητα, το βάδισμα του ασθενούς "anserine" και πώς το τελευταίο σηκώνεται από το έδαφος (σημάδι Gower) είναι σημάδια υποσχνίας στο επίπεδο κάτω άκρα.
Υπάρχουν επίσης διάφορες εργαστηριακές δοκιμές, τα αποτελέσματα των οποίων πρέπει να θεωρούνται πολύ αξιόπιστα.
Αποτελούνται από:
- Δοκιμές αίματος
- Βιοψία μυών
- Το ηλεκτρομυογράφημα
- Γενετικές εξετάσεις
ΔΟΚΙΜΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Ένα ένζυμο, η κινάση της κρεατίνης (CK) περιέχεται στο αίμα. Οι ασθενείς με DMD εμφανίζονται να έχουν πολύ υψηλές δόσεις κρεατινικής κινάσης, 10 έως 100 φορές περισσότερες από τις φυσιολογικές. Αντίθετα, τα αμετάβλητα επίπεδα ενζύμου αποκλείουν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ως εκ τούτου, είναι μια αξιόπιστη δοκιμασία, αν και πρέπει να διευκρινιστεί ότι οποιαδήποτε μυϊκή δυστροφία, όχι μόνο αυτή της Duchenne, προκαλεί αύξηση της κρεατινικής κινάσης.
MUSCULAR BIOPSY
Η βιοψία μυών είναι το επόμενο βήμα στη δοκιμή της κρεατινικής κινάσης. Στην πραγματικότητα, η ανάλυση ενός δείγματος μυϊκού ιστού μας επιτρέπει να γνωρίζουμε τα κύτταρα που το κατατάσσουν, την κατάσταση των μυϊκών ινών και τα επίπεδα της δυστροφίνης. Το τμήμα ενός τμήματος του μυός εκτελείται με τοπική αναισθησία.
Ποια χαρακτηριστικά πρέπει να έχει η βιοψία, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της DMD;
- Πλήρης απουσία δυστροφίνης (χαμηλά επίπεδα χαρακτηρίζουν άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας).
- Παρουσία ινώδους-λιπώδους ιστού, αντί του μυϊκού ιστού (σημάδι ψευδοϋπερτροφίας).
- Εκφυλισμένες μυϊκές ίνες.
ηλεκτρομυογράφημα
Η ηλεκτρομυογραφία χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των δυναμικών δράσης, οι οποίες προκαλούν συστολή μυών. Η αρχή, στην οποία βασίζεται αυτή η οργανική εξέταση, είναι κάπως περίπλοκη. Αρκεί να πούμε ότι χρησιμοποιούνται ηλεκτρόδια επιφάνειας, τα οποία μετρούν την ικανότητα των αναπνευστικών μυών.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ
Οι γενετικές εξετάσεις δείχνουν πιθανές μεταλλάξεις του γενετικού υλικού (DNA), το οποίο αποτελεί τα χρωμοσώματα. Μπορούν να πραγματοποιηθούν σε δείγμα αίματος ασθενούς ή πριν από τη γέννηση σε δείγμα αμνιακού υγρού.
Στην πρώτη περίπτωση γίνεται μια απλή και γρήγορη απόσυρση.
Στη δεύτερη περίπτωση, το πλεονέκτημα της προγεννητικής διάγνωσης αντιμετωπίζεται με κίνδυνο για την υγεία του εμβρύου που συνδέεται με τη διαδικασία.
θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Η θεραπεία, μέχρι σήμερα, συνίσταται μόνο στον έλεγχο των περιγραφόμενων συμπτωμάτων, προκειμένου να βελτιωθεί η ζωή των ασθενών με DMD. Επί του παρόντος, εξετάζονται ορισμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις που βασίζονται σε τεχνικές μοριακής βιολογίας.
Ο έλεγχος των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας Duchennes σημαίνει:
- Προωθήστε την κινητική δραστηριότητα του ασθενούς και επιβραδύνετε την μυϊκή αδυναμία, χρησιμοποιώντας επίσης:
- Φυσιοθεραπεία και ορθοπεδικός εξοπλισμός
- Στεροειδή φάρμακα
- Αντιμετωπίστε έγκαιρα τις επιπτώσεις των αναπνευστικών, καρδιακών, πεπτικών και οστεοαρθρικών επιπλοκών
Η ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ; ΜΟΤΟΡΙΑ ΚΑΙ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Και οι δύο είναι θεμελιώδεις, αν θέλουμε να επιβραδύνουμε την ατροφία και την αποδυνάμωση των μυών.
Η ενθάρρυνση του ασθενούς να κινηθεί, στο μέτρο του δυνατού, χρησιμεύει για να διατηρήσει τον μυϊκό τόνο και να αποτρέψει κάποιες επιπλοκές. Στην πραγματικότητα, η σωματική άσκηση προστατεύει από την οστεοπόρωση, τη δυσκοιλιότητα και τη σκολίωση.
Η σταθερή φυσιοθεραπεία, η ορθοστατική εκπαίδευση και η χρήση ειδικών τιράντες διατηρούν, τουλάχιστον εν μέρει, την κινητικότητα των αρθρώσεων, των τενόντων και των μυών.
ΝΑΡΚΩΤΙΚΑ
Οι ασθενείς με DMD λαμβάνουν στεροειδή από το στόμα (ή κορτικοστεροειδή ) για να διατηρήσουν τη μυϊκή μάζα και τη δύναμή τους. Η θεραπεία αυτή αρχίζει σε ηλικία 5-8 ετών. Χωρίς αυτή την υπόθεση, οι μύες θα συναντούν, πολύ γρήγορα, εκφυλισμό. Τα συνηθέστερα χρησιμοποιούμενα στεροειδή είναι πρεδνιζολόνη και deflazacort .
Σημείωση: μία από τις παρενέργειες των στεροειδών είναι υπέρβαρο . Ωστόσο, οι ασθενείς με DMD χάνουν προοδευτικά τον μυϊκό τόνο, επομένως είναι συνήθως πολύ "λεπτά".
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΩΝ ΚΑΙ ΠΡΟΛΗΨΗ
Οι αναπνευστικές και καρδιακές επιπλοκές είναι οι πιο δραματικές συνέπειες της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne, καθώς θέτουν σε σοβαρό κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς. Ως εκ τούτου, έχουν αναπτυχθεί θεραπευτικά και προληπτικά αντίμετρα. Αυτά τα φάρμακα αποτελούνται από εμβολιασμούς, οι οποίοι προστατεύουν από λοιμώξεις του ιϊκού αναπνευστικού συστήματος, φάρμακα και φορητές αναπνευστικές συσκευές .
Για τις οστεοαρθρικές επιπλοκές, έχουν ήδη αναφερθεί τα οφέλη της κινητικής δραστηριότητας. Σε αυτά προστίθενται οι θεραπείες που βασίζονται σε συμπληρώματα βιταμινών και χειρουργική επέμβαση.
Τέλος, οι πεπτικές διαταραχές μπορούν επίσης να απαιτήσουν μικρή χειρουργική επέμβαση και τη χρήση ορισμένων φαρμάκων που διευκολύνουν την πέψη.
Ο παρακάτω πίνακας παρουσιάζει τα θεραπευτικά και προληπτικά μέτρα των πιο συχνών επιπλοκών.
| επιπλοκή | θεραπεία | πρόληψη |
| Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος | εμβόλια:
| Περιοδικοί έλεγχοι:
|
| Καρδιακές διαταραχές | Φάρμακα για τη θεραπεία της καρδιομυοπάθειας:
| Περιοδικοί έλεγχοι:
|
| Διαταραχές του πεπτικού συστήματος | φάρμακα:
| Υψηλή διατροφή ινών |
| οστεοπόρωση | Για να κάνετε τα οστά «πιο δυνατά»:
| Κινητική δραστηριότητα κινήτρων |
| Διαταραχές της άρθρωσης | Χειρουργική:
| Κινητική δραστηριότητα κινήτρων |
πρόγνωση
Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne επηρεάζει σημαντικά το μήκος και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Περίπου 10 ετών, χρειάζεστε ήδη την αναπηρική καρέκλα. στα 20, οι αναπνευστικές και καρδιακές επιπλοκές είναι περισσότερο από προχωρημένες και συχνά οδηγούν σε θάνατο. Επομένως, η πρόγνωση δεν είναι ποτέ θετική.
Ωστόσο, η πρόοδος στον τομέα της ιατρικής και της φυσιοθεραπείας έχει παρατείνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Σήμερα, το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με DMD είναι 27-30 χρόνια. Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις. Μερικοί ασθενείς, στην πραγματικότητα, φτάνουν τα 40-50 χρόνια. Αυτό εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως: η σοβαρότητα της DMD (διαφορετική από τον ασθενή στον ασθενή), η οικογενειακή φροντίδα και η έγκαιρη αντιμετώπιση των επιπλοκών.
Η έρευνα
Η κατανόηση των μηχανισμών που προκαλούν ασθένειες βοηθά πολύ στη δοκιμή νέων θεραπειών. Πολλές ερευνητικές ομάδες σε όλο τον κόσμο (συμπεριλαμβανομένης της Ιταλίας) μελετούν λεπτομερώς τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αναπτύσσοντας πιο αποτελεσματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις από τις σημερινές.
Αυτή τη στιγμή (Μάρτιος 2014), πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα προέρχονται από:
- Έρευνα σχετικά με τη βελτίωση της θεραπείας στεροειδών . Ο πιο αποτελεσματικός τύπος στεροειδών και η δόση για τη διατήρηση του μυϊκού τόνου και της δύναμης αξιολογούνται.
- Μια γονιδιακή θεραπεία, που ονομάζεται " exon skipping ". Αυτή είναι μια ιδιαίτερη τεχνική μοριακής βιολογίας ικανή να αποκαταστήσει τη σύνθεση πρωτεϊνών δυστροφίνης. Ο πειραματισμός έχει φτάσει στην ανθρώπινη φάση.
- Μια κυτταρική θεραπεία βασισμένη στη χρήση των βλαστοκυττάρων . Ο πειραματισμός βρίσκεται στο ζωικό στάδιο.
- Φαρμακολογικές δοκιμές . Αρκετά φάρμακα αξιολογούνται, το πιο γνωστό είναι το PTC124 . Τα πειράματα βρίσκονται στη ζωική φάση.
Είναι απαραίτητο να περιμένετε μερικά ακόμη χρόνια για να μάθετε την αποτελεσματική αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών. Ο στόχος των ερευνητών είναι να αντικαταστήσουν τις τρέχουσες θεραπείες, οι οποίες ανακουφίζουν μόνο τα συμπτώματα, με μια συγκεκριμένη θεραπεία για μυϊκή δυστροφία Duchenne.
