Σύνδρομο Fragile X

γενικότητα

Το σύνδρομο ευθραυστότητας X είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή, η οποία, στο θέμα του φορέα, περιλαμβάνει κυρίως: αναπτυξιακή καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες, κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς.

Αγόρι με σύνδρομο εύθραυστου Χ. Εικόνα από το wikipedia.org

Παράδειγμα γενετικής νόσου τριπλασιασμού, το εύθραυστο σύνδρομο Χ οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου, το οποίο ονομάζεται FMR1, το οποίο παράγει, υπό φυσιολογικές συνθήκες, πρωτεΐνη (FMRP) θεμελιώδους σημασίας για τη σωστή ανάπτυξη του ανθρώπινου νευρικού συστήματος.

Εκτός από τις μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις κλπ., Η τυπική συμπτωματική εικόνα του συνδρόμου εύθραυστου Χ περιλαμβάνει επίσης: τραύλισμα, ηχοβολία, αυτισμό, παρορμητικότητα, δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας του σώματος, υπερκινητικότητα, σπασμοί, άγχος, τον ύπνο καθώς και μια σειρά από αρκετά χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες.

Τα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι, σχεδόν πάντα, μη αυτοδύναμα άτομα, τα οποία αγωνίζονται να προσαρμοστούν σε ένα κοινωνικό πλαίσιο.

Συνήθως, η διάγνωση βασίζεται σε: φυσική εξέταση, ιατρικό ιστορικό, ανάλυση οικογενειακού ιστορικού και γενετική εξέταση για το γονίδιο FMR1.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Επομένως, εκείνοι που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια προορίζονται να ζήσουν μαζί της και με τις συνέπειές της για τη ζωή.

Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική κληρονομική νόσος η οποία, στο συγκεκριμένο θέμα, είναι υπεύθυνη για μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς.

Το σύνδρομο Fragile X είναι επίσης γνωστό με το ακρωνύμιο FXS - το οποίο συνιστά το σύνδρομο Fragile X - και με το όνομα του συνδρόμου Martin-Bell .

επιδημιολογία

Το σύνδρομο Fragile X είναι πιο συχνό στους άνδρες. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με αξιόπιστη στατιστική έρευνα, θα επηρεάσει ένα αντρικό άτομο κάθε 4.000, σε σύγκριση με ένα γυναικείο άτομο κάθε 8.000.

Το σύνδρομο Fragile X κατέχει το θλιβερό ιστορικό της ύπαρξης της πιο κοινής κληρονομικής αιτίας της διανοητικής αναπηρίας στην ανδρική νεολαία .

αιτίες

Ένα ζευγάρι συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται σεξουαλικά χρωμοσώματα, καθορίζει το φύλο ενός ανθρώπου.

Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων φύλου: το φύλο χρωμόσωμα Χ και το ερωτικό χρωμόσωμα Υ. Από αυτό προκύπτει ότι τα πιθανά ζεύγη φύλων χρωμοσωμάτων που μπορούν να καθορίσουν το φύλο ενός ατόμου είναι δύο: το ζεύγος XY και το ζεύγος XX .

Η παρουσία στα κύτταρα ενός νέου ανθρώπινου οργανισμού ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων XY καθορίζει το ανδρικό φύλο, ενώ η παρουσία ενός ζεύγους ΧΧ χρωμοσωμάτων καθορίζει το θηλυκό φύλο .

Αυτή η προϋπόθεση ήταν απαραίτητη για να κατανοήσουμε τα αίτια και άλλες λεπτομέρειες του ευάλωτου συνδρόμου Χ.

Το σύνδρομο Fragile X εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο FMR1, που υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ.

Υπό κανονικές συνθήκες, το γονίδιο FMR1 παράγει (στην τεχνική ορολογία, λέγεται ότι κωδικοποιεί) μια πρωτεΐνη που ονομάζεται FMRP, η οποία παίζει βασικό ρόλο στη σωστή ανάπτυξη του ανθρώπινου νευρικού συστήματος.

Σε άτομα με μετάλλαξη του FMR1, η παραγωγή του FMRP μεταβάλλεται και αυτό θέτει σε κίνδυνο τη νευρολογική ανάπτυξη του εν λόγω ανθρώπου.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΤΡΟΠΗΣ: ΤΡΙΠΛΕΤΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗ

Το σύνδρομο Fragile X είναι ένα παράδειγμα μιας γενετικής ασθένειας "τριπλής επέκτασης".

Οι γενετικές ασθένειες "τριπλού επέκτασης" είναι ιδιαίτερες συνθήκες, των οποίων η ενεργοποίηση της μετάλλαξης συνεπάγεται υπερβολική και μη φυσιολογική επιμήκυνση ενός συγκεκριμένου επαναλαμβανόμενου τμήματος ενός γονιδίου.

Αυτές ορίζονται ως "τριπλή επέκταση" επειδή η υπερβολική επιμήκυνση (επέκταση) περιλαμβάνει επαναλαμβανόμενες τομές τριών νουκλεοτιδίων (τριπλέτες).

* Σημ .: Τα νουκλεοτίδια είναι οι μονάδες που αποτελούν το DNA.

Εμβάθυνση: η τριάδα των νουκλεοτιδίων που προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ

Σε αυστηρά γενετικό επίπεδο, η επέκταση της εύθραυστης τριπλέτας CGG (Κυτοσίνη-Γουανίνη-Γουανίνη), η οποία εμφανίζεται στο ένα άκρο του γονιδίου FMR1, είναι η αιτία του ευθραυστού συνδρόμου Χ.

• Σε ένα εντελώς υγιές άτομο, η τριπλή CGG επαναλαμβάνεται μεταξύ 5 και 44 φορές (ο μέσος όρος είναι 29-30 επαναλήψεις).
• Σε ένα άτομο με εύθραυστο σύνδρομο Χ, η τριπλή CGG επαναλαμβάνεται σε 200 φορές.
• Υπάρχουν επίσης δύο ενδιάμεσες καταστάσεις. Μια ενδιάμεση κατάσταση προβλέπει μεταξύ 44 και 54 επαναλήψεων. σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί μιλούν για μια "γκρίζα περιοχή", για να ορίσουν μια κατάσταση ελαφριάς αστάθειας του γονιδίου FMR1, ακόμα και αν είναι συχνά χωρίς επιπτώσεις. Η άλλη ενδιάμεση κατάσταση προβλέπει μεταξύ 54 και 200 ​​επαναλήψεις. σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί μιλούν για την πρόωσή τους, για να περιγράψουν μια πολύ ιδιαίτερη κατάσταση στην οποία το συγκεκριμένο άτομο μπορεί να αναπτύξει, με την πάροδο του χρόνου, μερικά προβλήματα (π.χ. το σύνδρομο αταξίας και τρόμου που σχετίζεται με εύθραυστη Χ) πιθανότητα να γεννηθούν παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Επειδή η παρουσία της εξαρτάται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, όπως αιμορροφιλία ή τύφλωση χρώματος .

Σύμφωνα με τους περισσότερους γενετικούς εμπειρογνώμονες (ωστόσο, η συζήτηση για το θέμα αυτό είναι πολύ ανοικτή), η κληρονομιά του ευάλωτου συνδρόμου Χ κυριαρχεί με ατελή διείσδυση στις γυναίκες .

Το χαρακτηριστικό της ατελούς διείσδυσης στις γυναίκες σημαίνει ότι, παρόλο που οι γυναίκες παρουσιάζουν μετάλλαξη στο FMR1, δεν αναπτύσσουν πάντοτε το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Τα παραπάνω είναι σημαντικά, επειδή είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι λιγότερο συχνές στον γυναικείο πληθυσμό.

Συμπτώματα, σημεία και επιπλοκές

Το σύνδρομο ευθραυστό X είναι υπεύθυνο για μια συμπτωματική εικόνα, η σοβαρότητα της οποίας ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή, σε σχέση με τη σοβαρότητα της μετάλλαξης γονιδίου FMR1 (όσο μεγαλύτερο είναι το γονίδιο είναι αφύσικα μακρύ, τόσο μεγαλύτερη και σοβαρότερη είναι η συμπτωματική εικόνα).

Τούτου λεχθέντος, τα πιθανά συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X είναι:

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση (π.χ., τα παιδιά που έχουν προσβληθεί χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν να περπατούν από τους συνομηλίκους τους).
• Διανοητικές και μαθησιακές αναπηρίες.
• Κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς (π.χ. οι άρρωστοι δεν τους αρέσουν τα βλέμματα, δεν τους αρέσει κάποιος να τα αγγίζουν, έχουν την τάση να επαναλαμβάνουν κάποιες χειρονομίες συνεχώς και εμμονή).
• Το τραύλισμα?
• Ecolalia (η τάση συνεχίζει να επαναλαμβάνει τις προτάσεις ή τα λόγια των άλλων ανθρώπων).
• Ο αυτισμός?
• παρορμητικότητα?
• Δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας του σώματος.
• Δυσκολία συγκέντρωσης?
• υπερκινητικότητα?
• σπασμοί?
• Η κατάθλιψη?
• Διαταραχές ύπνου.
• Άγχος και διαταραχές άγχους.

ΠΙΘΑΝΕΣ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΤΑ

Πολύ συχνά, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι επίσης υπεύθυνο για ορισμένες χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως:

• Μεγάλα μπροστινά, μεγάλα αυτιά και προεξέχον σαγόνι.
• Μακρύ και / ή ασύμμετρο πρόσωπο.
• Προχωρώντας τα αυτιά, το μέτωπο και το πηγούνι.
• Οι αρθρώσεις, ειδικά εκείνες των δακτύλων, χαλάρωσαν ασυνήθιστα και υπερ-τεντωμένες.
• Επίπεδα πόδια.
• Μεγάλοι όρχεις (στους ανθρώπους).

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΜΕΤΑΞΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΑΣ

Ενώ ο άνδρας με εύθραυστο σύνδρομο Χ παρουσιάζει πάντα έναν ορισμένο βαθμό πνευματικής και μαθησιακής αναπηρίας, η γυναίκα με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί επίσης να διαθέτει μια εντελώς φυσιολογική νοημοσύνη

Αυτή η διαφορά μεταξύ των δύο φύλων εξηγείται από την προαναφερθείσα ατελής διείσδυση του συνδρόμου εύθραυστου Χ, όσον αφορά τον γυναικείο πληθυσμό.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Κατά κανόνα, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις, οι διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες και, τέλος, τα κοινωνικά προβλήματα και τα προβλήματα συμπεριφοράς σημαίνουν ότι ο ασθενής είναι ένα άτομο που δεν είναι σε θέση να εξασφαλίσει τον εαυτό του, ότι τείνει στην κοινωνική απομόνωση και έχει μεγάλα προβλήματα σχολείο / εργασιακό περιβάλλον.

διάγνωση

Γενικά, η διαγνωστική διαδικασία για την ανίχνευση μιας νόσου όπως το σύνδρομο εύθραυστου Χ περιλαμβάνει:

• Μια διεξοδική φυσική εξέταση. Χρησιμεύει στην ανίχνευση των τυπικών χαρακτηριστικών του ατόμου με ευαίσθητο σύνδρομο Χ (διανοητική, μαθησιακή, κλπ.).
• Ένα ακριβές ιατρικό ιστορικό.
• Η μελέτη του οικογενειακού ιστορικού. Διευκρινίζει εάν το εν λόγω άτομο έχει περισσότερο ή λιγότερο απομακρυσμένους συγγενείς που επηρεάζονται από το εύθραυστο σύνδρομο Χ.
• Μια γενετική εξέταση DNA, η οποία εκτελείται στο αίμα του ασθενούς και είναι ειδική για το γονίδιο FMR1.

Γενικά, η διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ εμφανίζεται στον 35ο-37ο μήνα ζωής, για τα αρσενικά και τα 41-42 μηνών, για τα θηλυκά άτομα.

θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Επομένως, όσοι έχουν γεννηθεί με εύθραυστο σύνδρομο Χ πρέπει να ζουν μαζί με τα τελευταία και με τα σχετικά προβλήματα για όλη τους τη ζωή.

Η έλλειψη συγκεκριμένης θεραπείας, ωστόσο, δεν αποκλείει ότι υπάρχουν υποστηρικτικές θεραπείες, ικανές να ανακουφίσουν τη συμπτωματολογία και να βοηθήσουν τον ασθενή στην καθημερινή ζωή.

ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ: ΤΙ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ;

Γενικά, οι υποστηρικτικές θεραπείες που υποδεικνύονται στην περίπτωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ αποτελούνται από:

• Γλωσσική θεραπεία (ή λογοθεραπεία)?
• Θεραπεία συμπεριφοράς.
• Αισθητική θεραπεία ολοκλήρωσης (είναι ένας τύπος επαγγελματικής θεραπείας).
• Ειδική εκπαίδευση για άτομα με ειδικές ανάγκες.
• Περιοδική γενετική συμβουλευτική.

Μερικές φορές, η υποστηρικτική φροντίδα περιλαμβάνει επίσης τη χορήγηση φαρμάκων . Μεταξύ των φαρμάκων που μπορεί να είναι χρήσιμα στην περίπτωση του ευάλωτου συνδρόμου Χ, παρατηρούμε:

• Εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (π.χ. σερτραλίνη, εσιταλοπράμη και ντουλοξετίνη). Ενδείκνυνται όταν ο ασθενής παρουσιάζει άγχος και διαταραχές άγχους.
• Διεγερτικά όπως δεξτροαμφεταμίνη ή μεθυλοφαινιδάτη, όταν ο ασθενής παρουσιάζει δυσκολία συγκέντρωσης και / ή υπερδραστηριότητας.
• Αντισπασμωδικά (ή αντιεπιληπτικά), όταν ο πάσχων πάσχει από επιληψία.
• Αντιψυχωσικά όταν ο ασθενής παρουσιάζει αστάθεια διάθεσης.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ

Οι γιατροί και οι ειδικοί στον τομέα του ευάλωτου συνδρόμου Χ πιστεύουν ότι οι στενότεροι συγγενείς των ασθενών έχουν μεγάλη σημασία για τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας των υποστηρικτικών θεραπειών.

Για το λόγο αυτό, υποστηρίζουν ότι οι οικογένειες πρέπει να διερωτηθούν για τα χαρακτηριστικά του ευάλωτου συνδρόμου Χ, έτσι ώστε να γνωρίζουν με ακρίβεια πώς να συμπεριφέρονται απέναντι σε συγκεκριμένες συμπεριφορές ή συμπτώματα που εκδηλώνονται από τον άρρωστο συγγενή.

πρόγνωση

Το σύνδρομο Fragile X έχει κακή πρόγνωση. Αυτό ισχύει για τρεις τουλάχιστον σημαντικούς λόγους:

• Είναι ανίατη.
• Διαρκεί μια ζωή.
• Έχει τέτοιες επιπτώσεις ότι ο ασθενής συχνά δεν μπορεί να οδηγήσει μια ζωή ανεξάρτητη από άλλους ανθρώπους.

Αυτό το τελευταίο σημείο, όμως, αξίζει μια σύντομη μελέτη. Σύμφωνα με ορισμένες πρόσφατες μελέτες, η αρνητική επίδραση που έχει το σύνδρομο ευθραυστότητας X στην αυτάρκεια των ασθενών διατηρεί το 44% των γυναικών και το 9% των αρσενικών ασθενών. Επιπλέον, οι περισσότερες άρρωστες γυναίκες μπορούν να αποκτήσουν δίπλωμα γυμνασίου, δίπλωμα το οποίο μπορούν να αποκτήσουν μόνο μερικοί αρσενικοί ασθενείς.

ΖΩΗ ΕΛΠΙΔΑ ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΗ ΧΡΩΜΑΤΟΣ Χ

Σύμφωνα με μερικές μελέτες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι το ίδιο με αυτό των φυσιολογικών ανθρώπων. σύμφωνα με άλλες έρευνες, θα ήταν λιγότερο από τουλάχιστον 12 έτη (Σημείωση: είναι ένας μέσος όρος).

πρόληψη

Εκείνοι που κατεβαίνουν από μια οικογένεια στην οποία συμβαίνει το εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορούν να υποβληθούν σε συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις, για να καταλάβουν εάν είναι υγιείς φορείς.