Ορισμός της θαλασσαιμίας
Η θαλασσαιμία είναι μια γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια του αίματος, στην οποία το σώμα συνθέτει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης.
Όπως είναι γνωστό στους περισσότερους, η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, απαραίτητη για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Σε άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία, η μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης προκαλεί τη σταδιακή αλλά αμείλικτη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μέχρι την αναιμία.
Από τις ιατρικές στατιστικές προκύπτει ότι η θαλασσαιμία επηρεάζει κυρίως τους κατοίκους των χωρών της Μέσης Ανατολής, τις αφρικανικές χώρες και όλους όσους κατοικούν σε ερημιωμένους τόπους (όχι τυχαία, η θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης μεσογειακή αναιμία ).
Ταξινόμηση και αιτίες
Ανάλογα με την ελαττωματική πρωτεϊνική υπομονάδα (η οποία αποτελεί την αιμοσφαιρίνη), μπορούν να διακριθούν δύο μορφές θαλασσαιμίας. πριν προχωρήσουμε στην ανάλυση, ας κάνουμε ένα βήμα πίσω για να διευκρινίσουμε κάποιες πολύ σημαντικές έννοιες.
Η αιμοσφαιρίνη είναι ο άριστος φορέας, που χρησιμοποιείται για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Αποτελείται από δύο πρωτεΐνες, γνωστές ως άλφα-σφαιρίνη και βήτα-σφαιρίνη.
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν ένα ή περισσότερα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή μιας ή και των δύο αυτών πρωτεϊνών είναι ελαττωματικά (μεταλλαγμένα).
Η θαλασσαιμία προκαλείται από μετάλλαξη DNA των πρωτεϊνών που σχηματίζουν αιμοσφαιρίνη: αυτές οι αλλοιώσεις επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό τη φυσιολογική σύνθεση αιμοσφαιρίνης και, καταστρέφοντας τα ερυθροκύτταρα, προκαλούν αναιμία.
Η ταξινόμηση της θαλασσαιμίας πρέπει να γίνεται με βάση δύο σημαντικούς παράγοντες:
- Αριθμός μεταλλαγμένων γονιδίων που κληρονομήθηκαν από τους γονείς
- Τύπος πρωτεΐνης που εμπλέκεται (άλφα ή βήτα αιμοσφαιρίνη)
Αλφα Θαλασσαιμία
Στη μορφή "άλφα" θαλασσαιμίας - στην οποία μπορούν να μεταλλαχθούν οι 4 "άλφα" σφαιρικές υπομονάδες της αιμοσφαιρίνης (στο επίπεδο του χρωμοσώματος 16) - εμπλέκονται ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια. κάθε σφαιρική υπομονάδα σαφώς κωδικοποιείται από ένα γονίδιο, έτσι υπάρχουν 4 γονίδια που μπορούν να εμπλακούν.
Η γενική εικόνα των συμπτωμάτων γίνεται πιο σοβαρή όταν εμπλέκονται τρία ή τέσσερα γονίδια: στην πρώτη περίπτωση, μιλάμε για « ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η » (με μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα). Όταν εμπλέκονται και τα τέσσερα γονίδια, η ασθένεια ονομάζεται μείζων άλφα-θαλασσαιμία : σε παρόμοιες καταστάσεις, το νεογέννητο πεθαίνει λίγο πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά.
Βήτα Θαλασσαιμία
Η μορφή βήτα της θαλασσαιμίας, όπως μπορεί να φανταστεί, συμβαίνει όταν αλλάζουν τα γονίδια που εμπλέκονται στη σύνθεση των βήτα αλυσίδων (στο επίπεδο του χρωμοσώματος 11): στην περίπτωση αυτή, μόνο δύο γονίδια μπορούν να επηρεαστούν. Εάν αλλάξει μόνο ένα γονίδιο, ονομάζεται βλαστο-θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας, στην οποία ο ασθενής δεν διαμαρτύρεται για σχετικά συμπτώματα. Παρόμοια με την άλφα παραλλαγή, η εμπλοκή αμφοτέρων των γονιδίων που συνιστούν τις βήτα αλυσίδες αιμοσφαιρίνης προκαλεί μείζονα β-θαλασσαιμία (ή Cooley αναιμία ), η οποία αντανακλά σοβαρά και σοβαρά συμπτώματα. Σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, τα συμπτώματα γενικά αρχίζουν μερικά χρόνια μετά τη γέννηση.
Παρακολουθήστε το βίντεο
X Παρακολουθήστε το βίντεο στο youtubeσυμπτώματα
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια πολύ σοβαρή κληρονομική ασθένεια, έτσι ώστε μερικές από τις παραλλαγές της, όπως η μεγάλη άλφα-θαλασσαιμία, μπορεί να προκαλέσουν το θάνατο του παιδιού κατά τη διάρκεια του τοκετού ή αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, τα νεογνά με β-βασική θαλασσαιμία μπορούν να επιβιώσουν και να αναπτύξουν τα πρώτα συμπτώματα μέσα σε δύο χρόνια από τη γέννηση (σοβαρή αναιμία).
Εάν αλλάξει μόνο ένα γονίδιο, τόσο στη μορφή άλφα όσο και στη μορφή βήτα της θαλασσαιμίας, οι ασθενείς δεν διαμαρτύρονται για οποιαδήποτε αισθητά συμπτώματα. μόνο με μικροσκοπική ανάλυση ενός δείγματος αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή μπορεί να παρατηρηθεί ανωμαλία στο σχήμα και τη δομή των ερυθροκυττάρων, τα οποία είναι πολύ μικρότερα από το φυσιολογικό.
Εκτός από την αναιμία, οι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορεί να παρουσιάσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα: κόπωση, αλλοίωση της διάθεσης (ευερεθιστότητα), έλλειψη ανάπτυξης, παραμόρφωση των οστών του προσώπου, ίκτερο, δύσπνοια και σκοτεινά ούρα.
Σε περιπτώσεις σοβαρότητας, η συμπτωματική εικόνα ενός ασθενή που πάσχει από θαλασσαιμία μπορεί να εκφυλιστεί, δημιουργώντας πραγματικές οστικές παραμορφώσεις, ειδικά στο πρόσωπο και στο κρανίο. η θαλασσαιμία μπορεί να ευνοήσει μια μη φυσιολογική επέκταση του μυελού των οστών, τόσο με αποδυνάμωση της οστικής μάζας όσο και με την αύξηση του κινδύνου οστικών καταγμάτων.
Μία από τις επιπλοκές της θαλασσαιμίας είναι η πιθανή συσσώρευση σιδήρου (αιμοχρωμάτωση), μια έκφραση τόσο της ίδιας της νόσου όσο και των επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων αίματος που χρειάζεται ο ασθενής.
Η θαλασσαιμία είναι συχνά η αιτία της σπληνομεγαλίας, δηλαδή μια υπερβολική ογκομετρική αύξηση της σπλήνας: συχνά, αυτή η παθολογική κλινική κατάσταση απαιτεί σπληνεκτομή, τη χειρουργική αφαίρεση του οργάνου. Όπως γνωρίζουμε, ο σπλήνας είναι ένα σημαντικό όργανο που χρησιμοποιείται για τη σύνθεση των λευκών αιμοσφαιρίων και των αντισωμάτων, εκτός από τον έλεγχο της λοίμωξης: η απομάκρυνσή του ευνοεί σαφώς τη μείωση της αμυντικής λειτουργίας έναντι βακτηριακών και ιογενών προσβολών, καθιστώντας το άτομο πιο ευαίσθητο σε λοιμώξεις . Ωστόσο, πρέπει να επισημανθεί ότι η ίδια η θαλασσαιμία αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων: στην περίπτωση της εκτομής της σπλήνας στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας, οι πιθανότητες μόλυνσης αυξάνονται υπερβολικά.
διάγνωση
Εάν ο πατέρας και / ή η μητέρα επηρεάζονται από τη θαλασσαιμία, η πιθανότητα μετάδοσης της νόσου στους απογόνους είναι πολύ υψηλή. Αναλύσαμε ότι όχι όλες οι μορφές θαλασσαιμίας ξεκινούν με μια ακριβή συμπτωματολογία κατά τη γέννηση: σε παρόμοιες καταστάσεις, σε περίπτωση ύποπτης θαλασσαιμίας, είναι δυνατό να υποβληθεί ο ασθενής σε μια σειρά από συγκεκριμένες εξετάσεις και εξετάσεις, με σκοπό τη διαγνωστική αξιολόγηση (όπως η προσδιορισμός της αιμοσφαιρίνης Α2, η οποία είναι υψηλή σε υγιή άτομα που φέρουν γονίδια β-θαλασσαιμίας).
Μεταξύ των φυσικών εξετάσεων, η ιατρική ψηλάφηση της σπλήνας μπορεί να διαπιστώσει, κατά καιρούς, μια θαλασσαιμία: η σπληνομεγαλία, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, αποτελεί ένα πρώτο προειδοποιητικό σήμα για τη μεσογειακή αναιμία. Οι εξετάσεις αίματος είναι πιο συγκεκριμένες και ακριβείς: σε ένα δείγμα αίματος μιας θαλασσαιμίας, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όταν φαίνονται υπό μικροσκόπιο, φαίνονται μικρά και έχουν ανώμαλο σχήμα. Και πάλι, ένας προσεκτικός αριθμός αίματος ασθενούς που πάσχει από θαλασσαιμία αποκαλύπτει σοβαρή αναιμία: αυτή η δοκιμασία είναι χρήσιμη για τον υπολογισμό του σιδήρου στο αίμα, για την ανάλυση DNA για τη διαγνωστική εκτίμηση της νόσου και για την αξιολόγηση της πιθανής μετάλλαξης του «αιμοσφαιρίνη.
Αντ 'αυτού, η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης αποκαλύπτει την ανώμαλη μορφή πρωτεϊνών μεταφοράς οξυγόνου.
Ορισμένες παραλλαγές της θαλασσαιμίας δεν μπορούν να διαγνωσθούν με ηλεκτροφόρηση: στην περίπτωση αυτή, ο ασθενής θα υποβληθεί σε δοκιμασία "μεταλλακτικής ανάλυσης", χρήσιμη για την ανίχνευση και εξακρίβωση της θαλασσαιμίας.
Φάρμακα και θεραπείες
Βλέπε επίσης: Φάρμακα για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας
Ως γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια, είναι κατανοητό ότι - προς το παρόν - δεν υπάρχει φάρμακο ικανό να αναστρέψει την ασθένεια. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Η επιλογή μιας θεραπείας παρά μια άλλη εξαρτάται από τον τύπο της θαλασσαιμίας και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Στην ήπια παραλλαγή της θαλασσαιμίας (στην οποία, για παράδειγμα, αλλάζει μόνο ένα γονίδιο), δεν χρειάζονται φάρμακα, αφού ο ασθενής δεν παραπονείται για συμπτώματα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι σκόπιμο να διενεργούνται τακτικά οι αναγκαίοι έλεγχοι. Περιστασιακά, οι περιστασιακές μεταγγίσεις αίματος είναι χρήσιμες (ειδικά στην περίπτωση χειρουργικής επέμβασης και τοκετού).
Για τις συμπτωματικές μορφές μέτριας ή σοβαρής οντότητας η θεραπευτική προσέγγιση είναι διαφορετική και μπορεί να απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος ή, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
- Μεταγγίσεις αίματος: ακόμη και αυτή η θεραπευτική προσέγγιση μπορεί να δημιουργήσει σοβαρές επιπλοκές, καθώς οι συχνές μεταγγίσεις μπορούν να ευνοήσουν μια παθολογική συσσώρευση σιδήρου στο αίμα (αιμοχρωμάτωση), η οποία απαιτεί ειδική θεραπεία με στόχο την εξάλειψη της αποθήκευσης σιδήρου, γνωστή ως θεραπεία χηλικό παράγοντα (με φάρμακα όπως Deferasirox και δεφεριπρόνη). Για περισσότερες πληροφορίες: διαβάστε το άρθρο σχετικά με τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών: προορίζεται για τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες η θαλασσαιμία δημιουργεί βαριές δυσλειτουργίες στο σώμα.