Σχετικά άρθρα: Πρωτογενής και δευτερογενής αιμοχρωμάτωση
ορισμός
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση σιδήρου. Αυτή η διαδικασία είναι γενικά συστηματική (αφορά ολόκληρο τον οργανισμό) και έχει ως αποτέλεσμα τη βλάβη των ιστών.
Κατά κανόνα, η συνολική περιεκτικότητα σε σίδηρο στο ανθρώπινο σώμα είναι περίπου 2, 5 g στις γυναίκες και 3, 5 g στους άνδρες.
Οι κλινικές εκδηλώσεις αιμοχρωμάτωσης μπορεί να μην είναι εμφανείς μέχρι η συγκέντρωση σιδήρου στο σώμα να είναι μεγαλύτερη από 10g. Στις γυναίκες, τα συμπτώματα είναι σπάνια πριν από την εμμηνόπαυση, καθώς η απώλεια αίματος λόγω του εμμηνορροϊκού κύκλου τείνει να αντισταθμίσει τη συσσώρευση σιδήρου.
Στη βάση της αιμοχρωμάτωσης μπορεί να υπάρξει αυξημένη απορρόφηση του μετάλλου στην γαστρεντερική οδό, από την οποία ακολουθεί μια χρόνια εναπόθεση σιδήρου στους ιστούς.
Επιπλέον, σε φυσιολογικά άτομα, η ηπατική πεπτιδική ορμόνη, η πεπτιδίνη, δρα ως κύριος ρυθμιστής της ομοιόστασης σιδήρου. Όταν η παραγωγή αυτού του πεπτιδίου μειώνεται σε σύγκριση με την ποσότητα του ορυκτού, η δραστηριότητά του διακυβεύεται, επομένως δεν αποτρέπει την υπερβολική απορρόφηση και αποθήκευση.
Προκαλεί πρωτογενή αιμοχρωμάτωση
Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι κληρονομική νόσος στην οποία εμφανίζεται μεταβολή του μεταβολισμού του σιδήρου. Οι αιτίες της διαταραχής μπορούν να αποδοθούν σε διάφορες γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης γονιδίου HFE. Η μετάδοση αυτών των ανωμαλιών συμβαίνει με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η πρωταρχική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει συχνότερα τους πληθυσμούς βορειοευρωπαϊκής προέλευσης, ενώ η ασθένεια είναι ασυνήθιστη σε μαύρα και ασιατικά εθνοτικά άτομα.
Προκαλεί δευτερογενή αιμοχρωμάτωση
Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση μπορεί να οφείλεται σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου ή υπερβολική λήψη από το στόμα. Αυτή η παθολογική κατάσταση μπορεί επίσης να συμβεί λόγω της χορήγησης εξωγενούς σιδήρου ως θεραπείας για αναιμία ή επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, συνήθως σε ασθενείς με διαταραχές ερυθροποίησης (π.χ. αιμοσφαιρινοπάθειες όπως δρεπανοκυτταρική νόσο, θαλασσαιμία, σιδεροβλαστικές αναιμίες, αναιμίες συγγενής αιμολυτική και μυελοδυσπλασία).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αμηνόρροια
- αναιμία
- ανορεξία
- αρρυθμία
- ασκίτη
- εξασθένιση
- Ατροφία των όρχεων
- Η πτώση της σεξουαλικής επιθυμίας
- καρδιομεγαλία
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- Στυτική δυσλειτουργία
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνος στο χέρι και στον καρπό
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- ηπατίτιδα
- ηπατομεγαλία
- γλυκοζουρία
- Η αντίσταση στην ινσουλίνη
- υπεργλυκαιμία
- Ίκτερος
- λήθαργος
- ναυτία
- Απώλεια βάρους
- φαγούρα
- Κατακράτηση νερού
- υπνηλία
- σπληνομεγαλία
Άλλες ενδείξεις
Οι κλινικές συνέπειες της υπερφόρτωσης σιδήρου είναι παρόμοιες ανεξάρτητα από την αιτιολογία και την παθοφυσιολογία.
Η αιμοχρωμάτωση προκαλεί πρώιμα συστηματικά και μη ειδικά συμπτώματα, κυρίως λόγω της συσσώρευσης του ορυκτού στα ενδοκρινικά όργανα (ειδικά στο πάγκρεας, στις γοναδές και στους υπόφυτους αδένες), στο ήπαρ και στην καρδιά. Σε κάθε περίπτωση, η εμφάνιση σοβαρής βλάβης των ιστών είναι αργή και ύπουλη.
Στα αρχικά στάδια της αιμοχρωμάτωσης, εμφανίζονται αδυναμία και λήθαργος. Στους άνδρες, τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να είναι ο υπογοναδισμός και η στυτική δυσλειτουργία που προκαλείται από τη γοναδική απόθεση σιδήρου. Συχνές πρώιμες εκδηλώσεις είναι επίσης η δυσανεξία στη γλυκόζη ή ο σακχαρώδης διαβήτης. Άλλες συνηθισμένες κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν δερματική υπερχρωμοποίηση (βρογχικό διαβήτη), αρθροπάθεια, κοιλιακό άλγος, απώλεια λίμπιντο και αμηνόρροια.
Η συμμετοχή του ήπατος είναι η συχνότερη επιπλοκή και μπορεί να εξελιχθεί σε κίρρωση. επιπλέον, περίπου το 20-30% των ασθενών αναπτύσσουν ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Η ηπατική εικόνα είναι η πιο συχνή θανατηφόρα επιπλοκή, ακολουθούμενη από καρδιομυοπάθεια με καρδιακή ανεπάρκεια.
Πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση - διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση βασίζεται στο θετικό οικογενειακό ιστορικό, στη δοσολογία του φεριτίνης στον ορό και στο αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης. Η υποψία πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης μπορεί να προχωρήσει όταν συνδυασμοί κλινικών εκδηλώσεων παραμένουν ανεξήγητοι μετά από συνήθεις αξιολογήσεις.
Γενικά, η θεραπεία περιλαμβάνει περιοδική αιμορραγία για την εξάλειψη της περίσσειας σιδήρου και κλινική παρακολούθηση με κορεσμό σιδήρου ορού, φερριτίνης και τρανσφερίνης.
Τα δευτερεύοντα συμβάντα διοικούνται όπως απαιτείται. Επιπλέον, οι ασθενείς με πρωτογενή αιμοχρωμάτωση πρέπει να ακολουθούν μια ισορροπημένη διατροφή. δεν είναι απαραίτητο να περιορίζεται η κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν σίδηρο (π.χ. κόκκινο κρέας, συκώτι κ.λπ.). Το αλκοόλ πρέπει να λαμβάνεται με μετριοπάθεια, καθώς μπορεί να αυξήσει την απορρόφηση του ορυκτού και, σε μεγάλες ποσότητες, τον κίνδυνο κίρρωσης.
Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση - Διάγνωση και Θεραπεία
Η διάγνωση της δευτερογενούς αιμοχρωμάτωσης προκύπτει μέσω της ανάλυσης της φερριτίνης ορού, της διαδερμίας και του κορεσμού της τρανσφερίνης.
Η θεραπεία γενικά περιλαμβάνει τη χρήση χηλικών παραγόντων σιδήρου (όπως η δεφερασιρόξη ή η δεφεροξαμίνη). Ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με φλεβοτομή και ερυθροποιητίνη, ωστόσο η σαλαισθησία δεν συνιστάται για πολλούς ασθενείς, δεδομένου ότι μπορεί να επιδεινώσει την υπάρχουσα αναιμική κατάσταση.
