Σχετικά άρθρα: Trisomy 18
ορισμός
Η τρισωμία 18 είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από την παρουσία περίσσειας χρωμοσώματος 18 μέσα στα κύτταρα.
Αυτή η ανωμαλία μπορεί να συμβεί με απολύτως τυχαίο τρόπο: το ελάττωμα λαμβάνει χώρα πριν από τη σύλληψη, μέσα στο γαμέτα (ωοκύτταρο ή σπερματοζωάριο) ενός από τους γονείς, το οποίο διατηρεί και τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 μέσα στο ίδιο κελί. Στη γονιμοποίηση, όταν οι δύο γαμέτες συγχωνευθούν, το προκύπτον έμβρυο θα έχει ένα περίσσειο χρωμόσωμα 18.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατό για ένα άτομο να είναι ένας υγιής φορέας του συνδρόμου 18 με μετατόπιση, αυξάνοντας τον κίνδυνο δημιουργίας παιδιού με την ίδια παθολογία.
Η τριψωμία 18 συμβαίνει περίπου σε μία περίπτωση κάθε 6.000 γεννήσεις, παρόλο που οι αυθόρμητες αμβλώσεις είναι συχνές. Συνήθως, η παθολογία είναι πιο συχνή όταν οι γονείς είναι σε προχωρημένη ηλικία.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αυθόρμητη άμβλωση
- αρθρογρύπωση
- Μικρό παιδί για την ηλικία κύησης
- κυκλωπία
- δυσφαγία
- dolichocephaly
- Υδροπλάτες εμβρύου
- υπερτελορισμός
- Η απώλεια της ακοής
- Οδοντική δυσλειτουργία
- μηνιγγοκήλη
- μικροκεφαλία
- Microphthalmos
- μικρογναθία
- Εμβρυϊκό θάνατο
- ολιγάμνιο
- ομφαλοκήλη
- πολυδράμνιο
- Μειωμένη όραση
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ψυχική καθυστέρηση
Άλλες ενδείξεις
Η τρισωμία 18 περιλαμβάνει γενικά τη νοητική καθυστέρηση, το χαμηλό νεογνικό βάρος και πολλές αναπτυξιακές αλλοιώσεις, συμπεριλαμβανομένης της μικροκεφαλίας με στενό κρανίο και δολιχοκεφαλία, προεξέχοντα περιφερικό, κακοτυπιέδες αυτιά με χαμηλό εμφύτευμα και αιχμηρό άνω άκρο, υπερτριχοληψία και μικρορετρογναθία.
Συχνά, υπάρχει ιστορικό με μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις, πολυδραμνιο (υπερπαραγωγή αμνιακού υγρού) και παρουσία μίας ενιαίας ομφαλικής αρτηρίας.
Το μέγεθος είναι σημαντικά μικρό για την εποχή της κύησης, με υποτονία και έντονη υποπλασία του σκελετικού μυός και του υποδόριου λίπους.
Τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, υπάρχουν δυσκολίες φαγητού (κακή απορρόφηση), αδύναμο κλάμα και αντίδραση σε μειωμένους ήχους. Άλλες ανωμαλίες που συχνά συναντώνται είναι ο βραχύς στέρνος και οι περιττές πτυχές του δέρματος, ιδίως στο πίσω μέρος του λαιμού. Τα νύχια είναι υποπλαστικά και τα χέρια συχνά έχουν επικάλυψη του δείκτη με τους δακτύλους III και IV. Στο επίπεδο των κατώτερων άκρων, από την άλλη πλευρά, μπορεί κανείς να βρει ένα κλασσικό πόδι (ιπποειδές-βαρύς-επιθηλιασμένο).
Η τρισωμία 18 σχετίζεται με σοβαρή συγγενή καρδιακή νόσο (π.χ. μεσοκυτταρικό ή / και διατοριακό διαφραγματικό ελάττωμα και έλλειψη διαπερατότητας των μεγάλων αγγείων) και νεφρικές δυσπλασίες (πετάλου νεφρού).
Στην τρισωμία 18, άλλες συνήθεις δυσπλασίες είναι οφθαλμικές (μικροφθαλμία και κολόμπα), μυς (κήλη και / ή διαχωρισμός των ορθών μυών του τοιχώματος του τοιχώματος), γαστρεντερική (αθηναϊκή οστεοαρθρίτιδα και ανορθολογική δυσπλασία) και ουρογεννητική οδό (υδρονέφρωση, των όρχεων και μονο-διμερής αγενέση). Λιγότερο συχνά παρατηρούνται χείλη σχισίματος και σχισίματος, αρθρογράφησις, σπειροειδής αμφιβληστροειδής, αντιαφθαλία, ολοπροεγκεφαλία και ομφαλλοκήλη.
Η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί στην προγεννητική περίοδο με την εκτέλεση υπερηχογραφήματος (παρουσία ανωμαλιών άκρου και επιβράδυνσης της ανάπτυξης του εμβρύου), με δειγματοληψία αμνιοεγκεντίδων ή χορίου. Επιβεβαίωση σε όλες τις περιπτώσεις συμβαίνει με τη μελέτη του καρυότυπου.
Η διαχείριση είναι μόνο μια υποστήριξη. Η χειρουργική θεραπεία των δυσμορφιών μπορεί να βελτιώσει ελάχιστα την κακή πρόγνωση αυτού του συνδρόμου. Περισσότερο από το 50% των νεογνών πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα. οι επιζώντες έχουν έντονη αναπτυξιακή καθυστέρηση και αναπηρία. Η στήριξη της οικογένειας είναι απαραίτητη.
