Σχετικά άρθρα: Αμυλοείδωση
ορισμός
Η αμυλοείδωση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση, συχνά στην εξωκυτταρική περιοχή, αδιάλυτου πρωτεϊνικού υλικού (που ονομάζεται αμυλοειδές).
Ανάλογα με τη μορφή αμυλοείδωσης που επηρεάζει τον ασθενή, οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορούν να συσσωρευτούν τοπικά, προκαλώντας περιορισμένα συμπτώματα ή με διάχυτο τρόπο, παρεμποδίζοντας τη δομή και τη λειτουργία πολλών οργάνων.
Οι δυνητικοί αιτιολογικοί παράγοντες ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο αμυλοείδωσης: μπορεί να είναι πρωτόγονοι ή δευτερογενείς σε διάφορες λοιμώξεις και σε φλεγμονώδεις, γενετικές ή νεοπλαστικές καταστάσεις.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Alve αλλοιώσεις
- ανουρία
- αρρυθμία
- ασκίτη
- εξασθένιση
- Ξηρό στόμα
- καρδιομεγαλία
- διάρροια
- Μειωμένη εφίδρωση
- δυσφαγία
- δύσπνοια
- οίδημα
- ηπατομεγαλία
- Μούδιασμα στα πόδια
- Οστικά κατάγματα
- Οίδημα των αρθρώσεων
- βρογχοκήλη
- ελαττωμένη εφίδρωση
- Ορθοστατική υπόταση
- Ίκτερος
- Φουσκωμένη γλώσσα
- μακρογλωσσία
- Οσφυαλγία
- Μοναδικό πνευμονικό οζίδιο
- Μαύρο μάτι
- παραισθησία
- Απώλεια βάρους
- πολυουρία
- Η πρωτεϊνουρία
- Αφρός στα ούρα
- Νεφροτικό σύνδρομο
- σπληνομεγαλία
- δυσκοιλιότητα
- εφίδρωση
- ουραιμία
- Άρθρωση χύνοντας
- Περικαρδιακή συλλογή
- ζάλη
Άλλες ενδείξεις
Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτώνται από τον τύπο της αμυλοείδωσης και από το όργανο που επηρεάζεται κυρίως από τη συσσώρευση αμυλοειδούς. Για παράδειγμα, εάν αυτό κατατεθεί στα νεφρά, μπορεί να προκαλέσει χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ενώ η εμπλοκή της καρδιάς υποβαθμίζει την ικανότητα παροχής επαρκούς αίματος σε ολόκληρο τον οργανισμό, οδηγώντας τελικά σε καρδιακή ανεπάρκεια. Η ηπατική εμπλοκή προκαλεί ηπατομεγαλία. Περιστασιακά υπάρχει πύλη υπέρταση, κατά συνέπεια οισοφαγική κιρσών και ασκίτης.
Η αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα: αδυναμία, σημαντική απώλεια βάρους, κατακράτηση υγρών με οίδημα (συνέπεια καρδιακής ανεπάρκειας ή νεφρωσικού συνδρόμου), μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς (αρρυθμίες), ζάλη, δύσπνοια, παραισθησία δακτύλων των χεριών και των ποδιών, αλλοίωση της εφίδρωσης. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν μακρογλοσία (ογκομετρική ανάπτυξη της γλώσσας), διαταραχές της γαστρεντερικής κινητικότητας, κακή απορρόφηση θρεπτικών ουσιών και εντερική απόφραξη. Τα ρευματολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και χρόνιο πόνο στον ώμο, στον καρπό και στον δάχτυλο. Μπορεί να εμφανιστούν παθολογικά κατάγματα, ιδιαίτερα του βραχιονίου και του μηρού, και δερματικές αλλοιώσεις, όπως η πορφύρα και οι εκχυμώσεις. Η αμυλοείδωση του θυρεοειδούς, από την άλλη πλευρά, μπορεί να προκαλέσει βρογχοκήλη. Οι συστημικές μορφές αμυλοείδωσης μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή αποτυχία πολλών οργάνων.
Η διάγνωση ορίζεται από βιοψία, εξετάζοντας ένα μικρό δείγμα του προσβεβλημένου ιστού υπό μικροσκόπιο. Η θεραπεία αλλάζει ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης. Σε γενικές γραμμές, οι διαθέσιμες θεραπείες συμβάλλουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων, καθώς και στον περιορισμό της παραγωγής αμυλοειδούς.
