αυτοάνοσες ασθένειες

Τη νόσο του Behçet

Βασικά σημεία

Η νόσος του Behçet (ή το σύνδρομο) είναι μια σπάνια και πολύπλοκη πολυ-συστηματική διαταραχή που περιλαμβάνει μικρά και μεγάλα αιμοφόρα αγγεία. Είναι μια χρόνια / υποτροπιάζουσα αγγειίτιδα με εμπλοκή πολλών οργάνων, δυνητικά θανατηφόρα.

Η νόσος του Behçet: αιτίες

Ανεγνωρισμένη υπόθεση: η ασθένεια Behçet προέρχεται από μια μη φυσιολογική αυτοάνοση απάντηση, η οποία ενεργοποιείται με τη σειρά της από έναν μολυσματικό παράγοντα (που δεν έχει ακόμη ταυτοποιηθεί). Παράγοντες κινδύνου: περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες, κάπνισμα τσιγάρων

Ασθένεια του Behçet: συμπτώματα

Απόφαση και στοματικά έλκη. καταρράκτης, γλαύκωμα και ραγοειδίτιδα. γεννητικές πληγές / ουλές. βλάβες του δέρματος από παπουλο-φλύκταινες. ανεύρυσμα, αρρυθμίες, οίδημα των ποδιών και των βραχιόνων και βαθιά φλεβική θρόμβωση. Διάρροια, δυσφαγία, μετεωρισμός και γαστρικά έλκη. Φλεγμονή του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Αρθρίτιδα και αρθραλγία

Ασθένεια του Behçet: φάρμακα

Η τρέχουσα διαθέσιμη θεραπεία στοχεύει απλώς στον έλεγχο των συμπτωμάτων: Cortisonics, Colchicine, Ανταγωνιστές του παράγοντα νέκρωσης όγκων, NSAIDs.


Τη νόσο του Behçet

Η νόσος του Behçet είναι ένα περίπλοκο, σπάνιο πολυσωματικό σύνδρομο άγνωστης αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή που περιλαμβάνει τα αιμοφόρα αγγεία κάθε ανατομικής θέσης. Αν και δεν έχει αποδειχθεί πλήρως, φαίνεται ότι η νόσος του Behçet έχει αυτοάνοση προέλευση. Ωστόσο, φαίνεται ότι ένα δίκτυο περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την εμφάνιση της νόσου.

Με τη συμμετοχή ολόκληρου του δικτύου αιμοφόρων αγγείων, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου του Behçet μπορεί να είναι πολλαπλά και ετερογενή: στοματικά έλκη, οφθαλμική φλεγμονή, διαταραχές του ΚΝΣ, εξανθήματα, πληγές των γεννητικών οργάνων και πόνοι στις αρθρώσεις. Ωστόσο, η συμπτωματική εικόνα που προέρχεται από τη νόσο του Behçet ποικίλλει από το άτομο στο άτομο.

Η ειδική θεραπεία της νόσου του Behçet αποσκοπεί ουσιαστικά στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης.

Η νόσος του Behçet φέρει το όνομα του ανακαλύπτρου. Το 1937 ο Τούρκος δερματολόγος H. Bechet παρατήρησε την επανάληψη μιας συμπτωματικής τριάδας σε πολλούς ασθενείς: τα στοματικά έλκη, οι συχνές πληγές των γεννητικών οργάνων και η οφθαλμική φλεγμονή (ραγοειδίτιδα) θεωρήθηκαν τρεις χαρακτηριστικές πλευρές της ίδιας νόσου.

επίπτωση

Η νόσος του Behçet είναι πιο συχνή σε ασθενείς ηλικίας 15 έως 45 ετών. Ειδικότερα, σε άτομα ηλικίας κάτω των 25 ετών ο στόχος της νόσου φαίνεται να είναι το μάτι. Παρά τα όσα έχουν ειπωθεί, το σύνδρομο του Behçet μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά την παιδιατρική ηλικία και τη γήρανση.

Πρόσφατα στατιστικά στοιχεία που αναφέρθηκαν στο Επιστημονικό Περιοδικό Εμπειρογνωμοσύνη για τη φαρμακοθεραπεία δείχνουν ότι η ασθένεια του Behçet εμφανίζει επικράτηση 0, 3-6, 6 περιστατικών ανά 100.000 υγιείς κατοίκους, με έντονη επικράτηση στην Κίνα, την Ιαπωνία και τη Μέση Ανατολή του είδους. Οι άνδρες φαίνεται να επηρεάζονται περισσότερο από τις γυναίκες.

αιτίες

Όπως αναφέρθηκε στην αρχή, δεν έχει ακόμη εντοπιστεί συγκεκριμένη αιτία που εμπλέκεται στη νόσο του Behçet. Το σύνδρομο δεν είναι ούτε μεταδοτικό ούτε μολυσματικό και δεν μπορεί να μεταδοθεί με σεξουαλική επαφή. Ωστόσο, φαίνεται ότι η αιτιοπαθογένεια του συνδρόμου προέρχεται από μια μη φυσιολογική αυτοάνοση απάντηση: ο οργανισμός, αναγνωρίζοντας με λάθος κάποια (υγιή) κύτταρα ως "ξένα και δυνητικά επικίνδυνα", προκαλεί μια υπερβολική αμυντική αντίδραση εναντίον αυτών προκαλώντας βλάβες. Θεωρείται πιθανό ότι ένας μολυσματικός παράγοντας - ή άλλο στοιχείο που δεν είναι ακόμη γνωστό - μπορεί να προκαλέσει αυτή την υπερβολική αυτοάνοση φλεγμονώδη απόκριση, ο κύριος στόχος του οποίου είναι ο τοίχος του αγγείου.

Δεν πρέπει να λησμονούμε ότι ορισμένοι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες μπορεί να προδιαθέτουν τον ασθενή στη νόσο του Behçet: η υπόθεση ότι υπάρχει γενετική αντιστοιχία με το αντιγόνο HLA-B51 και - στον καυκάσιο αγώνα - με HLA-B57 φαίνεται να επιβεβαιώνεται.

Μεταξύ των παραγόντων που προδιαθέτουν στο σύνδρομο Behçet, υπενθυμίζουμε το κάπνισμα των τσιγάρων: οι χημικές ουσίες που περιέχονται σε αυτό μπορεί με κάποιο τρόπο να βλάψουν το DNA, επομένως προδιαθέτουν τον ασθενή στην ασθένεια.

Γενικά συμπτώματα

Ως συστημική ασθένεια, το σύνδρομο Behçet μπορεί επίσης να εξαπλωθεί σε όλα τα σπλαχνικά όργανα - πνεύμονα, στομάχι, έντερο κλπ. - μέχρι τη συμμετοχή μυών και νεύρων.

Τα διακριτικά συμπτώματα της νόσου του Behçet ποικίλλουν από θέμα σε θέμα. Επιπλέον, ακόμη και η συχνότητα εμφάνισης των σημείων είναι καθαρά υποκειμενική: ορισμένοι ασθενείς διαμαρτύρονται διαρκώς για την παρουσία της νόσου, ενώ σε άλλα τα συμπτώματα επανεμφανίζονται λιγότερο συχνά.

Ο εντοπισμός της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ένταση των συμπτωμάτων: οι πιο εμπλεκόμενες ανατομικές περιοχές είναι το στόμα, τα μάτια, τα γεννητικά όργανα, το δέρμα, το αγγειακό σύστημα, το πεπτικό σύστημα, ο εγκέφαλος και οι αρθρώσεις.

Πίνακας συμπτωμάτων

ΤΟΠΟΘΕΤΗΣΗ ΤΗΣ ΚΑΤΑΠΟΛΕΜΗΣΗΣ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
στόμα Τα έλκη στο στόμα (χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου του Behçet) που μετατρέπονται σε επώδυνα στοματικά έλκη. Οι βλάβες επουλώνονται σε 1-3 εβδομάδες και τείνουν να επαναλαμβάνονται συχνά
μάτια Ουροειδίτιδα (→ οφθαλμική ερυθρότητα, τοπικός πόνος, φωτοφοβία, θολή όραση), ipopion (συσσώρευση πύου στον πρόσθιο οφθαλμικό θάλαμο), καταρράκτης, γλαύκωμα, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, τύφλωση (σοβαρές επιπλοκές)
γεννητικά όργανα Γεννητικές πληγές σε επίπεδο όσχεου / αιδοίου → κοκκινωμένες, επώδυνες, ελκώδεις και ουλές
χαριτωμένος Ερυθροποιημένα, επώδυνα υποδόρια οζίδια, οζίδια τύπου ακμής (θυλακίτιδα), παθοφυσιολογικές αλλοιώσεις
Αγγειακό σύστημα Φλεγμονή φλεβών και αρτηριών (αγγειίτιδα) → ερυθρότητα, πόνος και οίδημα στο κάτω και άνω άκρο. Όταν η φλεγμονώδης διαδικασία εμπλέκει τις κύριες αρτηρίες, ο ασθενής διατρέχει τον κίνδυνο ανευρύσματος, θρομβοφλεβίτιδας και βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης. Είναι επίσης δυνατές αρρυθμίες, περικαρδίτιδα, αγγειίτιδα των στεφανιαίων αρτηριών
Το πεπτικό και το εντερικό σύστημα Διάρροια, δυσφαγία, κοιλιακό άλγος, μετεωρισμός, γαστρεντερική αιμορραγία, γαστρικές ελκωτικές αλλοιώσεις
εγκέφαλος Φλεγμονή του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος → κεφαλαλγία, σύγχυση, απώλεια ισορροπίας, εγκεφαλικό επεισόδιο, μηνιγγειοεγκεφαλίτιδα
αρθρώσεις Αρθρίτιδα, αρθραλγίες → τοπικό πρήξιμο και πόνος στα γόνατα, τους αγκώνες, τους αστραγάλους, τους καρπούς, την πλάτη

Παρόλο που είναι λιγότερο συχνές από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, οι ασθενείς με σύνδρομο Behçet παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.

Η νόσος του Behçet μπορεί να οδηγήσει σε κακή πρόγνωση: στην πραγματικότητα, η πιθανή ρήξη των αγγειακών ανευρύσματος και των βαριών νευρωνικών βλαβών μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τον κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς.

διάγνωση

Η διαγνωστική αξιολόγηση της νόσου του Behçet είναι μάλλον πολύπλοκη, λαμβάνοντας υπόψη την ετερογένεια των συμπτωμάτων και τη συγγένεια με πολλές άλλες παθολογίες.

Οι ιδιαιτερότητες αυτής της νόσου - στοματικά έλκη και έλκη των γεννητικών οργάνων - μπορεί να υποδηλώνουν αυτή την κατάσταση. Η ανίχνευση της φλεγμονής των πνευμονικών αρτηριών μπορεί επίσης να είναι ένας αναμμένος δείκτης του συνδρόμου Behçet.

Ιδιαίτερη είναι η διαγνωστική ανάλυση που ονομάζεται "πατεργική δοκιμή" ( δοκιμασία Pathergy ): ο γιατρός προχωρά με την έγχυση φυσιολογικού διαλύματος ενδοδερμικά ή απλά βγάζοντας το δέρμα του ασθενούς με αποστειρωμένη βελόνα. Εάν σχηματιστεί ένα οζίδιο σε αυτό το ακριβές σημείο μετά από 48 ώρες, το σύνδρομο του Behçet είναι αντιληπτό. Το μηχανικό ερέθισμα που ασκείται από τη βελόνα ευνοεί τον σχηματισμό μιας φλυκταινώδους βλάβης: σε τέτοιες περιπτώσεις, ο ασθενής θα θεωρείται θετικός για τη νόσο του Behçet. Μια πρόσθετη βιοψία μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση.

Κανένας διαγνωστικός έλεγχος δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει οριστικά τη νόσο του Behçet με απόλυτη βεβαιότητα. Η υπόθεση μπορεί να αποδειχθεί μέσω της συμπτωματολογικής έρευνας και της επαλήθευσης ορισμένων εξετάσεων.

θεραπεία

Δυστυχώς, δεδομένου ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, οι μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες δεν φαίνεται να θεωρούν το σύνδρομο Behçet ως στόχο ενδιαφέροντος για επενδύσεις στην έρευνα.

Ωστόσο, η τρέχουσα διαθέσιμη θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων, ΕΑΝ ΚΑΙ ΠΟΤΕ εμφανίζονται. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία είναι καθαρά αντιφλεγμονώδη. Η κολχικίνη, τα κορτικοστεροειδή, τα ανοσοκατασταλτικά και τα ΜΣΑΦ φαίνεται να αμβλύνουν τα συμπτώματα άριστα:

  1. Cortisonics: εφαρμόζονται απευθείας στο δέρμα που έχει υποστεί βλάβη (στοματικά έλκη, βλάβες των γεννητικών οργάνων, οφθαλμικές παθήσεις κ.λπ.) μειώνουν τη φλεγμονή. Είναι πιθανώς τα πιο ευρέως χρησιμοποιούμενα φάρμακα στη θεραπεία της νόσου του Behçet. Ωστόσο, δεν υπάρχουν αποδεδειγμένα στοιχεία σχετικά με την αποτελεσματικότητα αυτών των φαρμάκων στη μείωση της εξέλιξης της νόσου.
  2. Κολχικίνη (π.χ. COLCHICINA LIRCA): φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας. Στη νόσο του Behçet, το φάρμακο είναι χρήσιμο για τη μείωση του πόνου στις αρθρώσεις.
  3. Ανοσοκατασταλτικά (π.χ. αζαθειοπρίνη, χλωραμβουκίλη ή κυκλοφωσφαμίδη): ασκούν τη θεραπευτική τους δράση με καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος (υπερδραστήρια), μειώνοντας έτσι τη φλεγμονή.
  4. Οι ανταγωνιστές του παράγοντα νέκρωσης όγκων (π.χ. etanercept ή infliximab): η χρήση αυτών των φαρμάκων θα πρέπει να αξιολογείται σε ασθενείς που πάσχουν από νόσο του Behçet με σοβαρή δερματική, γεννητική / στοματική (έλκη και παπλέτα) .
  5. ΜΣΑΦ: μειώνουν προσωρινά τον πόνο και τη φλεγμονή

Η χορήγηση αντιπηκτικών ή αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων δεν φαίνεται να αναφέρει κανένα θετικό αποτέλεσμα στην πρόληψη αγγειακών επιπλοκών (π.χ. βαθιά φλεβική θρόμβωση) στο πλαίσιο της νόσου του Behçet.