γενικότητα
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σωματικές, συμπεριφορικές και διανοητικές ανωμαλίες. Τα πιο χαρακτηριστικά κλινικά σημεία είναι η παχυσαρκία (και οι σχετικές ασθένειες) και ο μειωμένος μυϊκός τόνος.
Η φυσική εξέταση είναι συνήθως επαρκής για να διαπιστωθεί η σωστή διάγνωση, αλλά μπορούν επίσης να γίνουν αξιόπιστες γενετικές εξετάσεις.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμα οριστική θεραπεία. Ωστόσο, ορισμένα φαρμακολογικά και αντισυλληπτικά μέτρα συμπεριφοράς ενδέχεται να περιορίσουν τη σχετική συμπτωματολογία.
Σύντομη υπενθύμιση της γενετικής
Πριν περιγράψει το σύνδρομο Prader-Willi, είναι καλό να κάνουμε μια σύντομη αναφορά στη γενετική.
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ DNA
Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου έχει 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων : 23 είναι μητρικά, δηλαδή κληρονομείται από τη μητέρα και 23 είναι πατρικά ή κληρονομούνται από τον πατέρα. Ένα ζευγάρι αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικό, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, αντ 'αυτού, αποτελούνται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα . Στο σύνολό τους, τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα περιέχουν ολόκληρο το γενετικό υλικό, γνωστότερο ως ϋΝΑ . Στο DNA ενός ατόμου γράφονται τα σωματικά χαρακτηριστικά του, οι προδιαθέσεις του, οι φυσικές ικανότητές του κλπ.
ΓΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ DNA
Το DNA οργανώνεται σε πολλές αλληλουχίες, περισσότερο ή λιγότερο μακρές, που ονομάζονται γονίδια .
Σχήμα: η οργάνωση ενός γονιδίου μέσα σε ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων περιέχει συγκεκριμένα γονίδια, όλα με δύο παραλλαγές, τα αλληλόμορφα, καταλαμβάνοντας την ίδια χρωμοσωμική θέση και κάνοντας τις ίδιες λειτουργίες (εκτός από τις μεταλλάξεις). Το αριστερό ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει δύο ίσα αλλήλια (και τα δύο είναι μπλε). το σωστό ζεύγος έχει δύο διαφορετικά αλλήλια (το ένα είναι κόκκινο και το άλλο είναι μπλε).
Κάθε γονίδιο καταλαμβάνει ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα και το αντίστοιχο του, καθώς υπάρχει σε δύο αντίγραφα, που ονομάζονται αλληλόμορφα . Ένα αλληλόμορφο προέρχεται από τη μητέρα και κατοικεί στο μητρικό χρωμόσωμα. το άλλο αλληλόμορφο προέρχεται από τον πατέρα και στεγάζεται στο πατρικό χρωμόσωμα.
Από τα γονίδια προέρχονται οι πρωτεΐνες, που υπάρχουν στο σώμα μας. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη DNA, ένα γονίδιο (συνήθως ένα αλληλόμορφο) ενός δεδομένου χρωμοσώματος μπορεί είτε να είναι ελαττωματικό και κατά συνέπεια να παράγει μια ελαττωματική πρωτεΐνη είτε να λείπει συνολικά.
Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια σειρά φυσικών, πνευματικών και συμπεριφορικών ελλειμμάτων που εξαρτώνται από τη μεταβολή του χρωμοσώματος 15.
Κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο εκδηλώνεται με ασυνήθιστη μυϊκή αδυναμία και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Αργότερα, κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αρχίζουν να προκύπτουν άλλα προβλήματα, όπως η συνεχής όρεξη, οι μαθησιακές δυσκολίες και οι συμπεριφορικές ανωμαλίες.
Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi είναι, πολύ συχνά, άνθρωποι που πάσχουν από παχυσαρκία, από την οποία προκύπτουν διάφορα καρδιακά προβλήματα. Αυτές είναι η κύρια αιτία θανάτου.
επιδημιολογία
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια ασθένεια: στην πραγματικότητα, η γέννηση ενός προσβεβλημένου παιδιού καταγράφεται κατά μέσο όρο σε κάθε 15.000-30.000 νεογέννητα.
Επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου και δεν έχει καμία προτίμηση για ορισμένες φυλές.
αιτίες
Η αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 15 . Το ακριβές γονίδιο που χτυπήθηκε δεν έχει διευκρινιστεί ακόμη. οι υποψίες πέφτουν, περισσότερο από οτιδήποτε άλλο, σε μια χρωμοσωμική περιοχή, η οποία περιλαμβάνει περισσότερα γονίδια.
Σχήμα: ένα χρωμόσωμα 15 και τα γονίδια για τα οποία υπάρχουν υποψίες ότι έχουν κάποιο ρόλο στο σύνδρομο Prader-Willi. Από την τοποθεσία: www.kreatech.com
ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΟ ΧΡΩΜΟΣΟΜΑ 15
Συνήθως, τα κύτταρα του σώματός μας χρησιμοποιούν και τα δύο αλληλόμορφα για τη δημιουργία πρωτεϊνών. Με άλλα λόγια, αυτό σημαίνει ότι και τα δύο χρωμοσώματα, η μητρική και η πατρική, είναι χρήσιμα και παρέχουν τη γενετική τους συμβολή.
Ωστόσο, σε ορισμένα συγκεκριμένα κύτταρα, λόγω ενός εξελικτικού και μη παθολογικού προβλήματος, μόνο ένα (πατρικό ή μητρικό) αλληλόμορφο λειτουργεί και η εργασία του είναι περισσότερο από ικανοποιητική. Το μη ενεργό αλληλόμορφο ονομάζεται σιωπηλό, ακριβώς επειδή υπάρχει, αλλά δεν "εκφράζεται".
Τα κύτταρα του εγκεφάλου μας περιέχουν όλα το χρωμόσωμα 15, αλλά σε ορισμένες περιοχές εκφράζεται μόνο η μητρική γενετική γραμμή, ενώ σε άλλες μόνο η πατρική. Στον υποθάλαμο, που είναι η περιοχή του εγκεφάλου υπεύθυνου για το σύνδρομο Prader-Willi, εκφράζονται κανονικά μόνο τα γονίδια του πατρικού χρωμοσώματος.
ΧΡΩΜΟΣΟΜΑ 15 ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΡΑΝΤΕΡ-ΒΙΛΛΙ
Μέσω γενετικών εξετάσεων, διαπιστώθηκε ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi δεν έχουν φυσιολογικό πατρικό χρωμόσωμα 15. Αυτό είναι επιβλαβές στον υποθάλαμο, όπου η μόνη ενεργός χρωμοσωμική γραμμή είναι η πατρική.
Οι κύριες λειτουργίες του υποθαλάμου:
- Ρύθμιση της όρεξης
- Ρύθμιση των ρυθμών ύπνου-αφύπνισης
- Έκφραση συναισθηματικών καταστάσεων
- Ρύθμιση θερμοκρασίας σώματος
- Παραγωγή ορμονών
Αλλά τι προκαλεί τη δυσλειτουργία ή την απουσία του πατρικού χρωμοσώματος 15; Υπάρχουν τρεις τουλάχιστον πιθανοί λόγοι:
- Απουσία συγκεκριμένης περιοχής του πατρικού χρωμοσώματος 15: στην πραγματικότητα, το χρωμόσωμα στερείται ουσιαστικού μέρους.
- Δύο χρωμοσώματα 15 μητέρας. Αυτή η ανωμαλία οφείλεται σε σφάλμα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου.
- Αλλαγή ορισμένων γονιδίων που υπάρχουν στο πατρικό χρωμόσωμα 15.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΕΜΠΕΙΡΙΑ; Ή ΜΟΝΟ ΓΕΝΕΤΙΚΑ;
Οι γενετιστές θεωρούν ότι το σύνδρομο Prader-Willi είναι γενετική ασθένεια, αφού, σύμφωνα με μελέτες, προέκυψε ότι οι τρεις προαναφερθέντες τρόποι μετάλλαξης δεν κληρονομούνται από τους γονείς (που διαθέτουν φυσιολογική χρωμοσωμική στολή), αλλά ανακύπτουν τυχαία, λίγο πριν τη σύλληψη ( σποραδική μετάλλαξη ).
Ωστόσο, η αξιοπιστία αυτής της δήλωσης υπονομεύεται από την ανίχνευση ορισμένων ζευγαριών γονέων με περισσότερα από ένα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi. Σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι μπορεί να υπάρχει κάποια κληρονομική συνιστώσα, που πρέπει να αποδειχθεί, στην αρχή της νόσου.
SYNDROME PRADER-WILLI ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟΣ ΑΓΓΕΛΜΑΝ
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι, κατά κάποιο τρόπο, το αντίθετο από το σύνδρομο Angelman : στην τελευταία, στην πραγματικότητα, το μητρικό χρωμόσωμα 15 δεν λειτουργεί σωστά.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Για να μάθετε περισσότερα: Σύμπτωμα σύνδρομο Prader-Willi
Το σύνδρομο Prader-Willi εκδηλώνεται με τα πρώτα συμπτώματα και συμπτώματα ήδη από την πρώτη παιδική ηλικία (πρώτο έτος της ζωής). σε αυτή την περίοδο, προκαλεί κυρίως μείωση του μυϊκού τόνου (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Με την πάροδο του χρόνου η ασθένεια υφίσταται ένα είδος εξέλιξης, το οποίο εμπλουτίζει περαιτέρω τη συμπτωματική εικόνα.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
Τα κύρια σημεία, κατά το πρώτο έτος της ζωής, είναι τα εξής:
- Μυϊκή υποτονία . Αυτό σημαίνει ότι ο τόνος των μυών μειώνεται σε σύγκριση με τον φυσιολογικό: συνήθως αποκαλύπτεται με μαλακά και όχι πολύ αντιδραστικά άκρα, καθώς και με ένα δύσκολο πιπίλισμα του μητρικού γάλακτος.
- Ανάπτυξη καθυστέρηση . Τείνει να ευνοείται από τις πιπίσεις που οφείλονται στην υποτονία.
- Στραβισμός .
- Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου . Αμύγδαλα μάτια, στένωση του κεφαλιού στους ναούς, το στόμα προς τα κάτω και το λεπτό άνω χείλος.
- Μερική ή πλήρης απουσία αντίδρασης στα ερεθίσματα . Το παιδί είναι κουρασμένο και δεν είναι εύκολο να τον ξυπνήσει.
ΑΠΟ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΣΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ; ΕΝΗΛΙΚΩΝ
Από το πρώτο έτος της ζωής, έχει προκύψει μια μακρά σειρά προβλημάτων, τα οποία μπορεί να έχουν δραματικά αποτελέσματα.
- Αξιοσημείωτη όρεξη και παχυσαρκία . Οι ασθενείς δείχνουν μια συνεχή επιθυμία για τροφή, η οποία τους οδηγεί να τρώνε πολύ και να κερδίζουν σημαντικό βάρος. Αν δεν βρουν τίποτα για φαγητό, έρχονται να καταναλώσουν κατεψυγμένα τρόφιμα και απορρίμματα, με άλλα λόγια, οτιδήποτε βρώσιμο. Όλα αυτά οφείλονται στις αλλοιωμένες λειτουργίες του υποθαλάμου.
- Υπογοναδισμός . Αυτό σημαίνει ότι τα γεννητικά όργανα (όρχεις, στους ανθρώπους και στις ωοθήκες, στις γυναίκες) παράγουν λίγες ορμόνες φύλου (ανδρική τεστοστερόνη και θηλυκή οιστρογόνο). Ο ασθενής δεν ολοκληρώνει την εφηβική ανάπτυξη και συνήθως δεν είναι γόνιμος. Η πρώτη εμμηνόρροια, στις γυναίκες, καθυστερεί (αν δεν απουσιάζει εντελώς). στους ανθρώπους, δεν παρατηρείται καμία αλλαγή φωνής.
- Μειωμένη ανάπτυξη και ανάπτυξη . Στο πρόβλημα της μυϊκής υποτονίας, που παραμένει, προστίθεται μια μειωμένη φυσιολογική ανάπτυξη, ακόμη και μετά την περίοδο της εφηβείας (στην οποία, συνήθως, οι έφηβοι αυξάνονται αρκετά εκατοστά).
- Μαθαίνοντας ελλείμματα . Οι πνευματικές ικανότητες των ασθενών σχεδόν πάντα μειώνονται.
- Προβλήματα συμπεριφοράς . Ειδικά κατά την εφηβεία, τα άτομα είναι επίμονα, ιδιότροπα και υποφέρουν από τη λεγόμενη ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.
- Καθυστέρηση κινητήρα . Τα παιδιά μαθαίνουν να περπατούν πολύ αργά.
- Γλωσσικές δυσκολίες . Συνήθως, οι ασθενείς αρχίζουν να μιλάνε με μεγάλη καθυστέρηση και η γλώσσα τους παραμένει πάντα φτωχή και δύσκολη.
- Διαταραχές ύπνου . Η κανονική εναλλαγή μεταξύ των φάσεων ύπνου REM και NON-REM δεν τηρείται. Επιπλέον, οι ασθενείς, όταν κοιμούνται, υποφέρουν από διακοπές αναπνοής (άπνοια ύπνου).
- Σκολίωση . Το πρόβλημα επιφυλάσσεται μόνο για ορισμένους ασθενείς.
ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟΝ ΓΙΑΤΡΟ
Στο βρέφος. Τα σημεία που θα σας παρακινήσουν να υποψιάσετε το σύνδρομο Prader-Willi είναι: η έλλειψη ανάπτυξης, η μυϊκή υποτονία, οι δυσκολίες στην απόκτηση του μητρικού γάλακτος, τα χαρακτηριστικά του προσώπου και η έλλειψη ανταπόκρισης στα ερεθίσματα.
Στο παιδί. Δύο βασικές ενδείξεις είναι: η επίμονη αναζήτηση τροφίμων και η ταχεία αύξηση του βάρους.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Οι κύριες επιπλοκές του συνδρόμου Prader-Willi οφείλονται στην παχυσαρκία και σε όλα αυτά τα σχετικά προβλήματα, όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις, η υπέρταση, η υπερχοληστερολαιμία, η αθηροσκλήρωση κ.λπ. Επιπλέον, παραμένοντας στο πλαίσιο της συνεχούς διατροφής, είναι εύκολο για τον ασθενή να πνιγεί εξαιτίας ενός γεύματος που καταναλώνεται με θρησκευτικότητα.
Μια άλλη σειρά πολύ σημαντικών επιπλοκών σχετίζεται με τον υπογοναδισμό : η έλλειψη σεξουαλικών ορμονών πολύ συχνά προκαλεί στειρότητα και οστεοπόρωση .
διάγνωση
Πριν από την προσφυγή σε γενετικές εξετάσεις, η σωστή προκαταρκτική διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί με απλή φυσική εξέταση και μερικές εξετάσεις αίματος.
Κλινικά σημεία που πρέπει να ανακαλυφθούν στη φυσική εξέταση
στο βρέφος:
- Μυϊκή υποτονία
- Αμύγδαλα μάτια
- Συρρίκνωση των ναών
Στο παιδί / έφηβος:
- Ασταθής όρεξη
- παχυσαρκία
- Προβλήματα συμπεριφοράς
Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμεύουν ως επιβεβαίωση και βοηθούν στην αποσαφήνιση του τύπου της μετάλλαξης που προκάλεσε την ασθένεια.
θεραπεία
Δυστυχώς, δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Prader-Willi δεν είναι θεραπευτικό.
Οι μόνες εφαρμοστέες θεραπευτικές αγωγές είναι να περιορίσουν τα συμπτώματα (για παράδειγμα, η παχυσαρκία), να μετριάσουν κάποιες μη φυσιολογικές συμπεριφορές και γενικά να βελτιώσουν το βιοτικό επίπεδο των ασθενών.
Για να πετύχετε όλα αυτά, καλό θα ήταν να απευθυνθείτε σε μια ομάδα ιατρών και ειδικών, ειδικευμένων σε διάφορους τομείς, από την ενδοκρινολογία μέχρι τη διαιτολογία, από τη φυσιοθεραπεία μέχρι την ψυχοθεραπεία.
Τα πιο κοινά θεραπευτικά μέτρα παρατίθενται παρακάτω.
ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΤΑ ΕΠΟΜΕΝΑ ΒΗΜΑΤΑ
Κατά τη διάρκεια της πρώιμης βρεφικής ηλικίας, για να ξεπεραστούν οι δυσκολίες του πιπίλισμα και η έλλειψη ανάπτυξης, είναι καλό να δώσουμε στο παιδί υψηλά θερμιδικά γεύματα.
Στα μεταγενέστερα στάδια, η κατάσταση αλλάζει τελείως: τα γεύματα που δίνονται πρέπει να ελέγχονται προσεκτικά, δίνοντας μέγιστη προσοχή στις θερμίδες.
Ο πιο κατάλληλος ειδικός για να ζητήσει συμβουλές είναι ο διαιτολόγος .
ΟΡΘΟΝΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
Η εξωγενής χορήγηση (δηλαδή από έξω) της αυξητικής ορμόνης ( GH ) έχει τρία αποτελέσματα:
- Ενθάρρυνση της ανάπτυξης, η οποία διαφορετικά θα λείπει
- Βελτιώστε τον μυϊκό τόνο
- Μειώστε τα επίπεδα σωματικού λίπους
Η θεραπεία αρχίζει σε ηλικία περίπου 3-5 ετών.
Σήμερα υπάρχουν ορμονικά παρασκευάσματα που δημιουργούνται στο εργαστήριο, αποτελεσματικά και με μειωμένες παρενέργειες.
Ο πιο χαρακτηρισμένος ειδικός, στην περίπτωση αυτή, είναι ένας ενδοκρινολόγος .
SEXUAL HORMONES
Η εξωγενής χορήγηση τεστοστερόνης, για τους άνδρες, και των οιστρογόνων, για τις γυναίκες, είναι απαραίτητη για την αποκατάσταση των μειωμένων επιπέδων αυτών των δύο ορμονών. Εκτός από τη βελτίωση της γονιμότητας, η ορμονοθεραπεία έχει επίσης αποτελέσματα κατά της οστεοπόρωσης.
Η θεραπεία ξεκινά από την εφηβεία.
Για να μάθετε περισσότερα: Ναρκωτικά για τη θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi »
ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΛΟΓΟΠΑΙΔΙΑ
Οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi χρειάζονται φυσική και γλωσσική αποκατάσταση . Ο πρώτος σκοπός είναι να περιοριστεί η μυϊκή υποτονία και οι επιπτώσεις της παχυσαρκίας. η δεύτερη λύση για την έλλειψη επικοινωνίας, τόσο προφορικά όσο και γραπτά.
Οι ειδικοί, για να απευθυνθούν, είναι, αντίστοιχα, φυσιοθεραπευτές και λογοθεραπευτές.
ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΠΑΣΧΟΛΗΣΗΣ
Η ψυχοθεραπεία είναι απαραίτητη για τους ασθενείς με ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές και διάθεση γενικά. Η υποστήριξη ενός ψυχιάτρου ή ενός ψυχολόγου μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τη συμπεριφορά.
Η επαγγελματική θεραπεία, από την άλλη πλευρά, έχει ως στόχο να διδάξει στον ασθενή πώς να φροντίσει τον εαυτό του, πώς να ντυθεί κλπ., Δηλαδή πώς να διεξάγει τις κύριες καθημερινές δραστηριότητες.
Η ΒΟΗΘΕΙΑ ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ
Η εγγύτητα των μελών της οικογένειας είναι απαραίτητη για να βοηθήσει τον άρρωστο συγγενή, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της νεολαίας του. Οι συμβουλές που συνήθως δίνονται στις οικογένειες είναι να ακολουθούν τον ασθενή σε όλες τις δραστηριότητές του (ειδικά όταν τρώγεται), να διερευνούν την καταλληλότερη συμπεριφορά για να τον κρατήσουν, να μην τον αποκλείσουν κ.λπ.
Πρόγνωση και πρόληψη
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια ανίατη ασθένεια, η πρόγνωση δεν μπορεί ποτέ να είναι θετική. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος αντιπροσωπεύει η παχυσαρκία και οι παθολογίες που συνδέονται με αυτήν: ο θάνατος συνήθως οφείλεται σε μία από αυτές.
Οι διαθέσιμες θεραπείες (ισορροπημένη διατροφή, ορμονική θεραπεία, ψυχοθεραπεία κ.λπ.) βελτιώνουν την ποιότητα ζωής, ακόμη και με ευαίσθητο τρόπο. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν μέτρα ελέγχου των συμπτωμάτων και τίποτα περισσότερο.
Η εγγύτητα των συγγενών είναι θεμελιώδης: η υποστήριξή τους στην πραγματικότητα μπορεί να επεκτείνει τη ζωή των ασθενών.
ΠΡΟΛΗΨΗ
Όταν η ασθένεια εμφανίζεται στο έμβρυο λόγω γενετικής μετάλλαξης, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε.
Αν, αντιθέτως, δύο γονείς έχουν ήδη γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi, πριν από μια δεύτερη εγκυμοσύνη μπορούν να υποβληθούν σε συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της ασθένειας ή όχι.
