ορισμός
Η βασική θρομβοκυταιμία είναι ένα χρόνιο μυελοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων (μετρήσεις αιμοπεταλίων), από υπερπλασία μεγακαρυοκυττάρων (κύτταρα προερχόμενα από αιμοποιητικούς προγονικούς μίσχους, υπεύθυνους για την παραγωγή αιμοπεταλίων) στο επίπεδο του μυελού των οστών και, από την άποψη κλινικά, από θρομβωτικές και αιμορραγικές εκδηλώσεις.
Η βασική θρομβοκυτταραιμία είναι πιο συχνή σε άτομα ηλικίας 50 έως 70 ετών. Σπάνια, αναφέρθηκαν περιπτώσεις σε παιδιατρική ηλικία.
Η βασική θρομβοπενία είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων, τόσο στο μυελό των οστών όσο και στο περιφερικό αίμα. η επιβίωση αυτών των κυττάρων αίματος είναι γενικά φυσιολογική, αν και μπορεί να μειωθεί λόγω σπληνικής απομόνωσης.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αυθόρμητη άμβλωση
- Αγαπούν την αγάπη
- εξασθένιση
- δυσαρθρία
- δύσπνοια
- μώλωπες
- αιματέμεση
- Γαστρεντερική αιμορραγία
- ηπατομεγαλία
- ερυθρομελαλγία
- Ευκολία αιμορραγίας και μώλωπες
- Μούδιασμα στα χέρια
- Πόνο στα πόδια
- Πόδια κουρασμένα, βαριά πόδια
- Livedo Reticularis
- Πονοκέφαλος
- Melena
- παραισθησία
- Απώλεια ισορροπίας
- Μειωμένη όραση
- Αιμορραγία από τη μύτη
- σκοτώματα
- σπληνομεγαλία
- Κατάσταση σύγχυσης
- λιποθυμία
- θρομβοκυττάρωση
- ζάλη
Άλλες ενδείξεις
Η ασθένεια μπορεί να παρουσιάζει θρομβωτικές και / ή αιμορραγικές εκδηλώσεις. Αυτά είναι συχνότερα στη γαστρεντερική οδό (αιματέμεση και μελενά), αν και είναι πιο εμφανή στις βλεννώδεις μεμβράνες και το δέρμα (επίσταξη και τάση ανάπτυξης αιματοειδών).
Η αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση μπορεί να βρεθεί σε περίπου το ένα τρίτο των ασθενών, ειδικά στα μεσεντερικά, νεφρικά, πυλαία και σπληνικά επίπεδα. Το φαινόμενο μπορεί να προκαλέσει μεταβλητά συμπτώματα, ανάλογα με τη σχετική περιοχή (π.χ. νευρολογικά ελλείμματα στο εγκεφαλικό επεισόδιο ή παροδική ισχαιμική προσβολή, πόνος στα πόδια ή / και οίδημα στη θρόμβωση των κάτω άκρων, πόνος στο στήθος και δύσπνοια σε πνευμονική εμβολή).
Άλλα συχνά συμπτώματα βασικής θρομβοκυτταροπενίας είναι εξασθένιση, κεφαλαλγία, οφθαλμική ημικρανία, παραισθησία στα χέρια και τα πόδια, αστάθεια, δυσαρθρία, ζάλη, σκολώματα, παροδική και φευγαλέα τύφλωση και συγκοπή σπασμών.
Εάν η θρόμβωση συνεπάγεται τη μικροκυκλοφορία των ποδιών και των χεριών, η ερυθρομελαλγία συμβαίνει με την ψηφιακή ισχαιμία. αυτή η κατάσταση συνήθως προκαλεί ερύθημα και κάψιμο πόνο στα άκρα. Περίπου οι μισοί ασθενείς εμφανίζουν σπληνομεγαλία, ενώ η ηπατομεγαλία είναι σπάνια. Σε έγκυες γυναίκες, η θρόμβωση μπορεί να προκαλέσει υποτροπιάζουσες αυθόρμητες αμβλώσεις.
Η πορεία της νόσου είναι χρόνια. Οι θρομβωτικές ή / και οι σοβαρές αιμορραγικές επιπλοκές είναι σπάνιες, αλλά μπορεί να είναι θανατηφόρες. Επιπλέον, η βασική θρομβοκυτοπενία μπορεί να αναπτυχθεί σε μυελοϊνωση ή οξεία λευχαιμία, ειδικά στην περίπτωση έκθεσης σε παράγοντες αλκυλίωσης (κυτταροτοξική θεραπεία).
Σε περίπτωση υποψίας βασικής θρομβοκυτταροπενίας, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί ο αριθμός αίματος, το επίχρισμα περιφερικού αίματος και μερικές κυτταρογενετικές έρευνες, οι οποίες επιτρέπουν την επαλήθευση της παρουσίας χρωμοσωμάτων Philadelphia ή BCR-ABL. Αυτές οι αξιολογήσεις επιτρέπουν τον αποκλεισμό της διάγνωσης της πολυκυτταραιμίας, της πρωτογενούς μυελοϊνώσεως, της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου ή άλλων μυελοειδών νεοπλασμάτων.
Το σταθερό διαγνωστικό εύρημα που βρέθηκε στην ουσιώδη θρομβοκυτοπενία είναι ένας υψηλός και επίμονος αριθμός αιμοπεταλίων στο περιφερικό αίμα (> 450.000 / αL). Η βιοψία του μυελού των οστών μπορεί να παρουσιάσει πολλαπλασιασμό μεγάλων και ώριμων μεγακαρυοκυττάρων.
Η θεραπεία είναι αμφιλεγόμενη, αλλά μπορεί να χρησιμοποιήσει τη χορήγηση αναστολέων συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων (όπως ακετυλοσαλικυλικό οξύ ή τικλοπιδίνη) για τη μείωση του θρομβωτικού κινδύνου.
