Συγγενή ανωμαλία
Μεταξύ των δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος, το spina bifida παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο: είναι μια σοβαρή συγγενής ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, η οποία συχνά υποβαθμίζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Παρά το γεγονός ότι είναι μια ανίατη ασθένεια, μπορεί να αποφευχθεί η spina bifida: μετά από μια σύντομη ανάλυση των διαθέσιμων διαγνωστικών μεθόδων, θα επικεντρωθούμε σε προληπτικές πρακτικές και τρέχουσες θεραπείες που αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από την ασθένεια.
Το Spina bifida είναι ένα εξαιρετικά σοβαρό γενετικό ελάττωμα: εξ ου και η ανάγκη ευαισθητοποίησης του ιατρικού επαγγέλματος και του πληθυσμού σε αυτό το πολύπλοκο πρόβλημα υγείας. Οι μελλοντικές μητέρες πρέπει να γνωρίζουν τον κίνδυνο που μπορεί να διατρέξει το παιδί τους: η πρόληψη είναι ένα συγκεκριμένο εργαλείο για την προστασία της υγείας τόσο για τη μητέρα όσο και για το αγέννητο παιδί.
Διάγνωση της σπονδυλικής στήλης
Η έγκαιρη διάγνωση του spina bifida είναι απαραίτητη για την άμεση επέμβαση, περιορίζοντας όσο το δυνατόν περισσότερο τις βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες βλάβες.
Χάρη στη βελτίωση των διαγνωστικών στρατηγικών, είναι δυνατό να ανιχνευθούν δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης (συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης) ακόμα και προτού γεννηθεί το μωρό. Πράγματι, ο υπέρηχος και οι πολυάριθμες βιοχημικές αναλύσεις επιβεβαιώνουν την υποψία του spina bifida ήδη στο 1ο-3ο τρίμηνο της κύησης.
Ποιες είναι οι πιο διαπιστευμένες διαγνωστικές τεχνικές;
- Αμνιοπαρακέντηση: ελάχιστα επεμβατική τεχνική που συνίσταται στη συλλογή ενός δείγματος αμνιακού υγρού μέσω της διακοιλιακής οδού. Το αμνιακό υγρό περιέχει αμνιοκύτταρα, ειδικά κύτταρα που προέρχονται από το έμβρυο. μετά την απομόνωση των προαναφερθέντων κυττάρων, είναι δυνατόν να πραγματοποιηθούν διάφορες μοριακές ή κυτταρογενετικές αναλύσεις επί αυτών.
- Υπερηχογράφημα υπερήχων: Εκτός από την καθιέρωση της ηλικίας κύησης και την πιθανή παρουσία περισσότερων εμβρύων στη μήτρα, αυτή η εξέταση υπογραμμίζει επίσης τις πιθανές διαρθρωτικές ανωμαλίες του αγέννητου παιδιού (π.χ. spina bifida).
- Ανάλυση αίματος: οποιεσδήποτε ανωμαλίες στη σύνθεση του αίματος της εγκύου γυναίκας μπορεί να είναι μια ασθένεια γεμάτη από φως, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης. Μία μεταβληθείσα σύνθεση αίματος απαιτεί περαιτέρω διερεύνηση.
- Έλεγχος AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη): Η άλφα-φετοπρωτεΐνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη με λειτουργίες παρόμοιες με αυτές της αλβουμίνης, οι οποίες μπορούν να απομονωθούν από ένα δείγμα ορού. Η ουσία συντίθεται ειδικά κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Αν τα επίπεδα της άλφα-φετοπρωτεΐνης είναι υψηλά, είναι πιθανό ότι το έμβρυο έχει ελαττώματα στο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, ένα τυπικό σύμβολο της σπονδυλικής στήλης.
πρόληψη
Η πρόληψη είναι η καλύτερη ασπίδα για την υπεράσπιση του εμβρύου από τη σπειροειδή, καθώς και η καλύτερη φροντίδα και η καλύτερη προστασία για το αγέννητο παιδί. Χάρη στην εκστρατεία ευαισθητοποίησης που αποσκοπούσε στην ενημέρωση του πληθυσμού σχετικά με αυτή τη σοβαρή ασθένεια, η συχνότητα εμφάνισης μυελομινεργίας υπέστη δραστική μείωση τις τελευταίες δεκαετίες.
- Η συμπλήρωση φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μειώνει σημαντικά (κατά 50%) τον κίνδυνο σπονδυλικής στήλης στο έμβρυο.
Παρόλο που πολλά τρόφιμα αφθονούν στο φολικό οξύ, οι έγκυες γυναίκες χρειάζονται υψηλότερες ποσότητες από αυτές που συνιστώνται για τον γενικό πληθυσμό (400 mcg / ημέρα, σε σύγκριση με τα κλασικά 200 mcg / ημέρα). Κατά συνέπεια, η πρόσληψη βιταμίνης Β9 με μόνο τη δίαιτα μπορεί να είναι ανεπαρκής για να εξασφαλίσει πλήρη προστασία από τη σπειροειδή διφρίτιδα. Εξ ου και η ανάγκη συμπλήρωσης της διατροφής με ειδικά συμπληρώματα φυλλικού οξέος.
Φυσικές πηγές φολικού οξέος: πορτοκάλια, δημητριακά ολικής αλέσεως, φασόλια και όσπρια γενικά, συκώτι, ζύμη ζυθοποιίας, πράσινα φυλλώδη λαχανικά. Παρακαλώ σημειώστε: το φολικό οξύ απενεργοποιείται με παρατεταμένο μαγείρεμα
Οι έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη συλλάβει ένα παιδί με spina bifida πρέπει να λάβουν ακόμη μεγαλύτερη δόση βιταμίνης Β9 (4-5 mg / ημέρα), προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος γέννησης ενός άλλου παιδιού που πάσχει από την ίδια διαταραχή .
Εάν η μητέρα είναι εξοικειωμένη με τη σπιροειδή (γονείς, αδέλφια, ξαδέρφια), το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει την ανωμαλία του ραχί, ανεξάρτητα από τη γενναιόδωρη ενσωμάτωση του φολικού οξέος.
Οι προληπτικές τεχνικές περιλαμβάνουν την έγκαιρη διάγνωση: η διαπίστωση της νόσου κατά τη διάρκεια των πρώτων εμβρυϊκών σταδίων θα επιτρέψει την άμεση διόρθωση της νευροχειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση της νευρικής βλάβης μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής.
Πιθανές θεραπείες
Ας θυμηθούμε για μια ακόμη φορά ότι η σπίρα είναι μια ανίατη ασθένεια. Τα φάρμακα και οι θεραπευτικές αγωγές που διατίθενται σήμερα υποδεικνύονται αποκλειστικά για την ελαχιστοποίηση της βλάβης και των επιπλοκών της νόσου.
Μόνο η ήπια παραλλαγή - spina bifida occulta - δεν απαιτεί θεραπεία και σχεδόν πάντα ασυμπτωματική, χωρίς να δημιουργεί κανενός είδους επιπλοκές.
Ας δούμε ποιες είναι οι πιο χρησιμοποιούμενες ιατρικές θεραπείες στην περίπτωση του spina bifida:
- Οι πιο σοβαρές μορφές της σπονδυλικής στήλης (μυελοποιητική ωμή και μηνιγγεκήλη) απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το άνοιγμα που βρίσκεται στο επίπεδο της σπονδυλικής στήλης. Η λειτουργία, εξαιρετικά λεπτή, είναι απαραίτητη για τη διατήρηση των λειτουργιών του νωτιαίου μυελού και τη μείωση του κινδύνου μόλυνσης (π.χ. μηνιγγίτιδα).
- Άλλες χειρουργικές στρατηγικές αποσκοπούν στη αποστράγγιση του υγρού (που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο του ασθενούς) στην κοιλιακή χώρα: η επέμβαση, που υποδεικνύεται στην περίπτωση του υδροκεφαλίου, πραγματοποιείται με εμφύτευση μιας κοιλιακής-περιτοναϊκής διακένου (δίοδος, οπή).
- Προγεννητική χειρουργική: πριν από την 26η εβδομάδα της κύησης, οι χειρουργοί μπορούν να χειριστούν το αγέννητο παιδί απευθείας στη μήτρα. Η παρέμβαση συνίσταται στο άνοιγμα της μήτρας της μητέρας και στην επακόλουθη αποκατάσταση του νωτιαίου μυελού του παιδιού.
Η έρευνα βελτιώνει επίσης τη in utero χειρουργική επέμβαση, για να ελαχιστοποιήσει τη ζημιά που προκαλείται από το spina bifida στο αγέννητο παιδί.
- Περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις αποσκοπούν στην προσαρμογή της λειτουργίας της ουροδόχου κύστης και του εντέρου: υπενθυμίζουμε στην πραγματικότητα ότι εκείνοι που πάσχουν από spina bifida συχνά χάνουν τον έλεγχο των σφιγκτήρων της πρωκτικής και της ουροδόχου κύστης.
Τα παιδιά που πάσχουν από spina bifida θα πρέπει να μάθουν να χρησιμοποιούν δεκανίκια και μια αναπηρική καρέκλα, καθώς η ασθένεια επηρεάζει επίσης την ικανότητά τους να περπατούν.
Παρόλο που η χειρουργική επέμβαση είναι εξαιρετικά αποτελεσματική για τον περιορισμό της βλάβης ή τη διόρθωση της νόσου όσο το δυνατόν περισσότερο, ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο θα πρέπει να αγωνιστεί για τη ζωή με το spina bifida.
