ορισμός
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos αποτελείται από ένα σύνολο κληρονομικών νόσων που χαρακτηρίζονται από αλλοιωμένη κωδικοποίηση, μεταγραφή και σύνθεση κολλαγόνου.Οι 6 κύριοι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι: κλασσικό, υπερκινητικό, αγγειακό, κυφοσκολιωτικό, αρθραλγία και δερματοσαρκάκωση. Υπάρχουν επίσης εξαιρετικά σπάνιες ή δύσκολο να ταξινομηθούν οι μορφές.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Ehlers-Danlos προκαλείται από ελαττωματική ή μειωμένη παραγωγή κολλαγόνου και άλλων συστατικών του συνδετικού ιστού . Η γενετική μετάδοση είναι συνήθως αυτοσωματική, αλλά το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να παρουσιαστεί με ετερογενή τρόπο (για παράδειγμα, ο cifoscoliotic τύπος είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος).
Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Ehlers-Danlos ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Τα κυρίαρχα συμπτώματα περιλαμβάνουν την αρθρική υπερκινητικότητα, την υπερδραστηριότητα του δέρματος και τη διάχυτη ευθραυστότητα των ιστών. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos χαρακτηρίζεται επίσης από αργή και ανεπαρκή επούλωση πληγών.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αλλαγές στον εμμηνορροϊκό κύκλο
- Alve αλλοιώσεις
- εξασθένιση
- Επίδραξη καύσης
- αίσθημα παλμών
- κυάνωσις
- Μυϊκές κράμπες
- δύσπνοια
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Πόνος στους μυς
- μώλωπες
- Ευκολία αιμορραγίας και μώλωπες
- Κόκκινα ούλα
- Οίδημα των αρθρώσεων
- Θερμική δυσανεξία
- hyperkyphosis
- Κοινή υπερκινητικότητα
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Οσφυαλγία
- Πονοκέφαλος
- παραισθησία
- Γαστρεντερική διάτρηση
- Καρκινοποιημένο στήθος
- πνευμοθώρακα
- Προκλάση από το ορθό
- Πρόπτωση μήτρας
- Μειωμένη όραση
- Ρήξη της μήτρας
- Αιμορραγία από τη μύτη
- σκολίωση
- ταχυκαρδία
- Στήθος χοάνης
Άλλες ενδείξεις
Στη διαφορική διάγνωση, είναι σημαντικό να διακρίνουμε το σύνδρομο υπερκινητικότητας Ehlers-Danlos (αναγνωρισμένο προηγουμένως ως "τύπου III") από το σύνδρομο των υπερτασικών αρθρώσεων, στο οποίο μοιάζει. Ο εντοπισμός του συνδρόμου Ehlers-Danlos υπερκινητικότητας είναι απαραίτητος, καθώς οι ασθενείς που επηρεάζονται μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρές μορφές πρόπτωσης βαλβίδων και ανεπάρκεια μιτροειδούς.
Η σωστή διάγνωση του αγγειακού συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι επίσης σημαντική, καθώς είναι δυνατές οι αυθόρμητες ρήξεις του παχέος εντέρου, της μήτρας (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) και του αγγειακού δέντρου.
Άλλοι τύποι Ehlers-Danlos (ειδικά ο κλασικός φαινότυπος) χαρακτηρίζονται από εξαιρετικά λεπτό δέρμα, ώστε να φαίνεται σχεδόν διαφανές, χαλαρό (με περιττές πτυχές δέρματος), βελούδινο και με τάση να σχίζεται εύκολα. Συχνά, υπάρχουν μεγάλες ουλές «χαρτί πάπυρου» στο επίπεδο των οσφυϊκών προεξοχών (ειδικότερα, στους αγκώνες, τα γόνατα και τις κνήμες). Πάνω από αυτές τις αλλοιώσεις, μπορούν να σχηματιστούν υποδερμικές ινώδεις κύστεις (ή ψευδοτομές μαλακίων).
Επιπλέον, το δέρμα είναι υπερ-ευαίσθητο: μπορεί να τεντωθεί για αρκετά εκατοστά, αλλά μόλις απελευθερωθεί, επιστρέφει στην κανονική του θέση. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos χαρακτηρίζεται επίσης από την τάση παραμόρφωσης και από κοινού εξάρθρωσης. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση ή κύφωση) και στο στήθος, πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, επίπεδο πόδι, μυϊκή υποτονία, κόπωση και τάση για κράμπες. Στο επίπεδο της γαστρεντερικής οδού εμφανίζονται συχνά κήλες και εκκολπώματα, ενώ οι αυθόρμητες διατρήσεις είναι σπάνιες. Πιθανές καρδιαγγειακές επιπλοκές περιλαμβάνουν: Εύκολη εκχύμωση, τριχοειδές εύθραυστο και σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων, τάση σχηματισμού ανευρύσματος και διαχωρισμού, καρδιακές βαλβιοπάθειες και φλεβικές κιρσοί.
Η διάγνωση είναι κυρίως κλινική και μπορεί να υποστηριχθεί από ειδικές γενετικές και βιοχημικές εξετάσεις. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Για τους λόγους που αναφέρονται παραπάνω, το τραύμα πρέπει να ελαχιστοποιηθεί.
