εγκυμοσύνη

PAPP-A | Η πλασματική πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη

γενικότητα

Το PAPP-A είναι μια γλυκοπρωτεΐνη υψηλού μοριακού βάρους, η οποία μπορεί να μετρηθεί στο αίμα ως μια πρώιμη δοκιμή διαλογής για το σύνδρομο Down .

Το ακρωνύμιο PAPP-A είναι ένα ακρωνύμιο για τη σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α ή για την πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη .

τι

Η σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α (ΡΑΡΡ-Α) είναι μια γλυκοπρωτεΐνη υψηλού μοριακού βάρους με προέλευση πλακούντα (720-850kD).

Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται κυρίως στο σύνθετο τροφοβλάστη (δηλ. Το στοιχείο της εμβρυϊκής ανάπτυξης που απαιτείται για τη φωλεοποίηση στη μήτρα) και απελευθερώνεται στον μητρικό κύκλο.

Το PAPP-A επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου ότι ένα έμβρυο μπορεί να μεταφέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 21 (σύνδρομο Down).

Γιατί μετράτε

Η δοσολογία του PAPP-A - μαζί με την β-HCG (β-μονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης - β-hCG ) και μια απολύτως ακίνδυνη υπερηχογράφημα ( Nucale Translucency ) επηρεάζονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα την τριψωμία 21 (σύνδρομο Down) ή την τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) . ταυτόχρονα, επιτρέπει τον εντοπισμό ιδιαίτερων καταστάσεων κινδύνου για ορισμένες ανατομικές ή πλακουντιακές ανωμαλίες.

Όλα αυτά είναι δυνατά ήδη κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές, η βέλτιστη περίοδος για την εκτέλεση αυτών των εξετάσεων είναι μεταξύ της ενδέκατης και της δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις της δοκιμής PAPP-A

Η συσχέτιση του δι-τεστ με το φλεβικό αίμα της μητέρας (PAPP-A και β-hCG) με την εξέταση της νουχαλικής διαφάνειας, ενδείκνυται για:

  • Οι έγκυες γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών που επιθυμούν να αξιολογήσουν πρόωρα τον κίνδυνο του εμβρύου που πάσχει από σύνδρομο Down (τρισωμία 21), και στη συνέχεια να αποφασίσουν εάν θα υποβληθούν σε περισσότερο επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία των χοριακών βλαστοκυττάρων.
  • Οι έγκυες γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών που επιθυμούν να εκτιμήσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τον κίνδυνο, να αποφασίσουν εάν θα αποφύγουν ή όχι να υποβληθούν σε επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή δειγματοληψία), που συνιστώνται από τα διεθνή πρωτόκολλα λόγω του υψηλού κινδύνου την ηλικία.

Κανονικές τιμές

Σε εγκυμοσύνες, η συγκέντρωση του PAPP-A αυξάνεται κανονικά με την ηλικία κύησης μέχρι τη γέννηση.

Μετά τον τοκετό, η ποσότητα πρωτεΐνης που βρίσκεται στην κυκλοφορία μειώνεται ταχέως με χρόνο ημιζωής 3-4 ημέρες.

PAPP-A Alta - Αιτίες

Κατά κανόνα, οι συγκεντρώσεις της PAPP-A στον μητρικό ορό αυξάνονται ραγδαία από την αρχή της εγκυμοσύνης. Ως εκ τούτου, τα υψηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης συνήθως δεν συνδέονται με ιατρικά προβλήματα ή / και παθολογικές συνέπειες.

PAPP-A Low - Αιτίες

Τα χαμηλά επίπεδα PAPP-A στον ορό έχουν καλή προγνωστική αξία στην ανίχνευση χρωμοσωμικών μεταβολών που επηρεάζουν το έμβρυο. Συγκεκριμένα, η πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη μπορεί να μειωθεί παρουσία τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) ή τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) .

Η μείωση της συγκέντρωσης του PAPP-A στον μητρικό ορό παρατηρείται επίσης με την παρουσία ενός κινδύνου αυθόρμητης διακοπής της εγκυμοσύνης, ακόμη και απουσία εμβρυϊκών ανευπλοειδών (δηλ. Αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων).

Με αυτή την έννοια, τα χαμηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να είναι ενδεικτικά:

  • Προβλήματα με τον πλακούντα (π.χ. αποκόλληση).
  • Η προεκλαμψία?
  • Προγεννητική γέννηση.
  • Εμβρυϊκό θάνατο.

Πώς να το μετρήσετε

Η συνδυασμένη δοκιμή (δι-δοκιμή ) αποτελείται από ένα δείγμα αίματος, στο οποίο πρέπει να υποβληθεί η μελλοντική μητέρα. το αποτέλεσμα αυτής της εξέτασης ενσωματώνεται στη συνέχεια με εκείνο του εμβρυϊκού υπερήχου.

Οι αναλύσεις του PAPP-A πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ως μέρος της συνολικής εκτίμησης του κινδύνου ελάττωσης του εμβρύου (τρισωμία 21 και τρισωμία 18). σε αυτό το πλαίσιο, διεξάγονται σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις (όπως η υπερηχογραφία της nuchal translucency) που συμβάλλουν στην εκπόνηση του υπολογισμού του κινδύνου.

προετοιμασία

Πριν υποβληθεί στην εξέταση, είναι απαραίτητο να παρατηρηθεί μια ταχεία τουλάχιστον 8 ωρών, κατά την οποία επιτρέπεται μικρή ποσότητα νερού.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, στην περίπτωση ενός εμβρύου με σύνδρομο Down, τα επίπεδα της PAPP-A τείνουν να είναι χαμηλότερα από τα αναμενόμενα.

Χαμηλός PAPP-A = υψηλός κίνδυνος του συνδρόμου Down

Οι συγκεντρώσεις της πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη στον μητρικό ορό αυξάνονται ραγδαία από την αρχή της εγκυμοσύνης.

Οι ερευνητές σημείωσαν ότι με την παρουσία ενός εμβρύου με σύνδρομο Down, τα επίπεδα του PAPP-A τείνουν να είναι σχεδόν πάντα χαμηλότερα από τα αναμενόμενα. Ωστόσο, για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος λήψης ψευδών θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων, η δοσολογία του PAPP-A πρέπει απαραίτητα να συμπληρωθεί με άλλες δοκιμές.

  • Σε περιπτώσεις τρισωμίας 21, κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, η συγκέντρωση στον μητρικό ορό του β-hCG κλάσματος είναι υψηλότερη από την εγκυμοσύνη με το έμβρυο του εμβρύου (δεν επηρεάζεται από την τρισωμία 21), ενώ το PAPP-A είναι χαμηλότερο από το κανονικό.
  • Σε ό, τι αφορά την μετάπτωση των νεύρων, η εξέταση αξιολογεί το χώρο μεταξύ του σκελετού και της επιφάνειας του εμβρύου στο επίπεδο των τραχηλικών σπονδύλων. Εάν ο χώρος αυτός αυξηθεί σε σύγκριση με την αναμενόμενη τιμή για την εξεταζόμενη περίοδο κύησης, είναι ενδεικτικός των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή άλλων εμβρυϊκών παθολογιών.

Συνδυάζοντας την ηλικία της μητέρας, τους βιοχημικούς δείκτες και την έντονη διαύγεια, ο εκτιμώμενος ρυθμός ανίχνευσης για την τριψωμία 21 φθάνει περίπου το 90-95%, με ψευδώς θετικό ρυθμό 3-5%. Αυτό σημαίνει ότι - από στατιστική άποψη - αυτός ο πρώιμος έλεγχος είναι σε θέση να εντοπίσει κατά μέσο όρο 90-95 αποτελεσματικά κρούσματα του συνδρόμου Down από τα 100, ενώ σε 3-5% των περιπτώσεων διαγιγνώσκει ένα υγιές έμβρυο ως πάσχοντα από σύνδρομο Down.

Παρά την μη βέλτιστη ευαισθησία και εξειδίκευση, ένας τέτοιος πρώιμος έλεγχος επιτρέπει την επιλογή των εγκύων γυναικών για την έναρξη επακόλουθων επεμβατικών διαγνωστικών εξετάσεων (δειγματοληψία χοριακών βλεφάρων, αμνιοκέντηση), οι οποίες είναι πιο ακριβείς αλλά επιβαρύνονται με μικρό κίνδυνο έκτρωσης (0, 5 -1%).

Εκτός από το PAPP-A και τις διάφορες πρώιμες εξετάσεις ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο, υπάρχουν αρκετοί βιοχημικοί δείκτες που μπορούν να ποσοτικοποιήσουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down επίσης στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, αξιολογούνται οι τιμές ορού της μητρικής αλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP), της ολικής ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG), της μη συζευγμένης οιστριόλης (uE3) και πιθανώς της ινχιμπίνης Α (INH-A)

ο κίνδυνος να μεταφερθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down στη μήτρα θεωρείται υψηλός όταν η μητέρα έχει υψηλά επίπεδα ινχιμπίνης Α και ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, που σχετίζονται με μείωση των συγκεντρώσεων οιστριόλης και άλφα-φετοπρωτεΐνης.

Για να μάθετε περισσότερα: Tri-test

Όταν υποβάλλονται σε έλεγχο διαλογής για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πρέπει να σημειωθεί ότι:

  • Αν ο κίνδυνος της ασθένειας είναι μειωμένος, δεν σημαίνει ότι είναι μηδέν.
  • Εάν ο κίνδυνος ασθένειας είναι υψηλός, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο επηρεάζεται από μια χρωμοσωμική ανωμαλία. μάλλον σημαίνει απλώς ότι ο κίνδυνος είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί μια ξεκάθαρη επεμβατική εξέταση (βινοκεντρισμός ή αμνιοκέντηση).
  • Επομένως, μια έγκυος γυναίκα που επιθυμεί να έχει απόλυτη βεβαιότητα σχετικά με την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και δέχεται τον μικρό κίνδυνο που συνδέεται με αυτές τις διαγνωστικές διαδικασίες, κατευθύνεται άμεσα στην αμνιοπαρακέντηση ή στο villocentesis, παρακάμπτοντας τις εξετάσεις διαλογής.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ : Η συσχέτιση μεταξύ των δύο εξετάσεων στο αίμα της φλεβικής-μητρικής (PAPP-A-β-hCG) και της νουχαλικής διαύγειας παρέχει μια ΠΡΟΒΛΕΨΗ της πιθανότητας ότι το έμβρυο επηρεάζεται από το σύνδρομο Down. Η δοκιμή δεν μπορεί να κάνει μια διάγνωση, αλλά εκφράζει μια πιθανότητα.

Το αποτέλεσμα της PAPPA-a και των άλλων εξετάσεων κοινοποιείται γενικά ως εκτίμηση των πιθανών (για παράδειγμα, 1 πιθανή παθολογική περίπτωση από 1000 ή πιθανή παθολογική περίπτωση από 100) και όχι ως θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα.

Ο δείκτης πιθανοτήτων είναι το αποτέλεσμα της επεξεργασίας υπολογιστών εργαστηριακών, υπερηχογραφικών και αμνηστικών δεδομένων (ηλικία, βάρος, φυλή της μητέρας κ.λπ.). αν η τιμή του είναι μεταξύ 1/1 και 1/250, η πιθανότητα ότι το παιδί επηρεάζεται από την Τρισωμία 21 θεωρείται υψηλή. Εάν ο αριθμός παρονομαστή είναι μεγαλύτερος από 250 (<1/250), η πιθανότητα θεωρείται χαμηλή.

Βάσει αυτής της εκτίμησης, η μέλλουσα μητέρα θα αποφασίσει εάν θα υποβληθεί ή όχι σε επεμβατικές δοκιμές (αμνιοκέντηση, χοριακή δειγματοληψία). ευτυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές οι δοκιμές θα δείξουν την πλήρη απουσία επιπλοκών.