Ποια είναι η ιχθυάτιδα των Harlequin
Η ιχθυόπτωση των αρτηριών - επίσης γνωστή ως «διάχυτη κερατόζωξη του εμβρύου» ή «έμβρυο της αρλεκίνης» - είναι μια πολύ σπάνια γονιδερντεμάτωση, η οποία μετατρέπει το σώμα ενός προσβεβλημένου ατόμου σε μορφές grotesque και τερατώδεις. Δυστυχώς, ακριβώς γι 'αυτό το λόγο, η αρτηκίνο ιχθύωση «προσελκύει» ένα σημαντικό αριθμό ανθρώπων, ολοένα και πιο περίεργο από τα παθολογικά ευρήματα της ασθένειας.
επίπτωση
Η ιχθυοϊκή αρτηρία είναι μια τόσο σπάνια παθολογία που δεν περιλαμβάνεται πάντα στον κατάλογο της ιχθύωσης: οι στατιστικές δείχνουν ότι αυτή η συγγενής ιχθυοϊκή μορφή επηρεάζει ένα νεογέννητο κάθε εκατομμύριο. Ωστόσο, δεδομένης της έλλειψης ορισμένων επιδημιολογικών δεδομένων, εκτιμάται ότι η παθολογία θα μπορούσε να εκδηλωθεί υποθετικά σε ένα θέμα κάθε 500.000.
Δυστυχώς, η ιχθύωση Harlequin έχει σοβαρές συνέπειες για τον οργανισμό να προκαλεί, στις περισσότερες περιπτώσεις, το θάνατο του νεογέννητου μετά από μερικές ημέρες μετά τη γέννηση.
αιτίες
Η ιχθυάτωση των αρτηριών είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο: τα συμπτώματα εμφανίζονται από τη γέννηση, οπότε η παθολογία δεν μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη διάρκεια της ζωής.
Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι η ασθένεια προκαλείται από αλλοίωση του γονιδίου ABCA12, που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 2. Το γονίδιο ABCA 12 εμπλέκεται επίσης στην πάθηση των ινοειδών, η οποία ωστόσο εμφανίζεται σε πολύ ηπιότερη μορφή από στο ιχθύο Harlequin.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Hokkaido στην Ιαπωνία έχουν εντοπίσει ότι οι μεταλλάξεις στο επίπεδο του γονιδίου ABCA12 σχετίζονται με τη συντόμευση ή την απώλεια (διαγραφή) μέρους της κωδικοποιημένης πρωτεΐνης: για την καλύτερη κατανόηση, των μελετητών, της ανάλυσης του γονιδίου που εμπλέκεται στην Ιχθυοϊκή εκδήλωση, συνειδητοποίησαν ότι η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη του ίδιου γονιδίου είχε παρατηρηθεί σε πολλές περιπτώσεις ιχθύωσης αρτηκίνης και για τον λόγο αυτό κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το γονίδιο ABCA12 αντιπροσωπεύει την αιτία που προκαλεί την αιτία. Για να αποκτήσουν μεγαλύτερη επιβεβαίωση, οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονίδιο ABCA12 σε υγιή άτομα, για να επαληθεύσουν αν πράγματι αυτό το γονίδιο ανέλαβε σημαντικό ρόλο στην κερατινοποίηση του δέρματος. Η υπόθεση τους αποδείχθηκε. κατά συνέπεια, έχει αποδειχθεί ότι η μετάλλαξη του γονιδίου ABCA12 είναι υπεύθυνη για την ιχθυάτιδα Harlequin.
διάγνωση
Η ανακάλυψη του τύπου και της θέσης της γενετικής μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την ιχθυόπτωση Harlequin επέτρεψε στην έρευνα να κάνει ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός στην προληπτική διάγνωση αυτής της πολύ σοβαρής δερματικής ασθένειας.
Στην πραγματικότητα, τα πλεονεκτήματα που απορρέουν από την ταυτοποίηση του "ένοχου" γονιδίου έχουν καταστήσει δυνατή τη διάγνωση της νόσου πριν από τη γέννηση: η διάγνωση πρέπει να γίνεται στο DNA του εμβρύου, γενικά στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Δεν είναι μια εξέταση που διεξάγεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά είναι σκόπιμο οι οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο ιχθυοπωλικής Harlequin να υποβληθούν στη δοκιμή.
Εάν μέχρι πριν από λίγα χρόνια η έρευνα διεξήχθη με εμβολιασμό (μια επεμβατική εξέταση που περιελάμβανε βιοψία του δέρματος του εμβρύου σε προχωρημένο στάδιο της εγκυμοσύνης), σήμερα, η ανάλυση του DNA των εμβρυϊκών κυττάρων βρέθηκε ότι αποτελεί καλύτερη τεχνική για τη διάγνωση προηγουμένως η ιχθύωση του Arlecchino, όχι μόνο επειδή είναι μη επεμβατική, αλλά και λόγω της ακριβέστερης και έγκαιρης ταχύτερης έκβασής της (δεδομένου ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός της δέκατης εβδομάδας της κύησης).
Σημεία και συμπτώματα
Τα παιδιά με ιχθύωση Arlecchino έχουν ένα παχύ δέρμα που κάνει όλες τις κινήσεις τους δύσκολες. Αμέσως μετά τη γέννηση, το πυκνό δέρμα «στεγνώνει», προκαλώντας το σχηματισμό των τυπικών πλακιδίων πλακιδίων τετράγωνου σχήματος στην επιφάνεια του νεογέννητου (εξ ου και του ονόματος "Arlecchino").
Αυτό το δέρμα, τόσο παχιά και καλυμμένο με ξηρές κλίμακες, χάνει τη φυσική του ελαστικότητα και αποτελεί ένα είδος τόσο άκαμπτης θωράκισης στο σώμα που - εκτός από την αποφυγή όλων των κινήσεων στο αγέννητο παιδί - αποπροσανατολίζει έντονα τις μορφές και τα χαρακτηριστικά του. Η ασθένεια, στην πραγματικότητα, επηρεάζει ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος, πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζονται ακόμη και οι πιο αδιανόητες περιοχές και μετατρέπονται σε περίεργες και αφύσικες μορφές: τα βλέφαρα και τα χείλη μετατρέπονται ανάποδα (από ιατρική άποψη, οι βλεφαρίδες και τα χείλη ονομάζονται, αντίστοιχα, η έκτροπη και η εκσκαφή), καθώς και το δέρμα των αυτιών.
Η αιτία της εκφύλισης του δέρματος οφείλεται στην υπερβολική πάχυνση και την ακαμψία που προκύπτει.
Επειδή οι αφυδατωμένες και άκαμπτες ρομβοειδείς πλάκες εμποδίζουν την κατάλληλη αναπνοή, ο θάνατος του μωρού, μετά από μερικές ημέρες μετά τη γέννηση, είναι πολύ πιθανό. Επιπλέον, το δέρμα είναι πιο εκτεθειμένο σε βακτηριακές λοιμώξεις, που ευνοούνται από τις ρωγμές του δέρματος. Ακόμα, το παιδί, που δεν μπορεί να τροφοδοτήσει σωστά, θα μπορούσε να πεθάνει από την κακή λήψη θρεπτικών ουσιών.
Θεραπεία και ελπίδες
Η σύγχρονη επιστήμη εφαρμόζει ένα ολοένα και πιο ακριβές ερευνητικό σχέδιο, προκειμένου να αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσης για εκείνους που γεννιούνται με ιχθυάτωση. Η συστηματική χορήγηση ρετινοειδών που βρίσκονται ήδη στην οξεία φάση (η οποία συμπίπτει με την περίοδο αμέσως μετά τη γέννηση) επιτρέπει, αν και δεν θεραπεύεται καθόλου η νόσο, να αμβλυνθούν τα συμπτώματα.
Η εντατική φροντίδα που πραγματοποιήθηκε αμέσως μετά τη γέννηση επέτρεψε σε ορισμένα νεογνά να επιβιώσουν. Αυτοί οι ασθενείς, που μεγαλώνουν, έχουν εκδηλώσει δερματικά συμπτώματα παρόμοια με εκείνα που απαντώνται στις πιο σοβαρές μορφές της φυσαλιδώδους ιχθύωσης στη μη-φυσαλιδώδη παραλλαγή της (πιο γνωστή ως "συγγενής μη κυπαρική ιχθυοσοφική οσμή"), επομένως το δέρμα αυτών των ατόμων εμφανίζεται απολεπισμένο και κοκκινωμένο, αλλά δεν υπάρχουν φυσαλίδες.
Ερευνητική πρόοδος
Η παραδοσιακή ιατρική προχωρεί με αλματώδη πρόοδο, ως ένα έργο που βρίσκεται σε εξέλιξη για την εξακρίβωση διαγνωστικών τεχνικών, με στόχο τη δημιουργία μιας καινοτόμου μεθόδου υποβοηθούμενης γονιμοποίησης για την επιλογή υγιών εμβρύων.
Ωστόσο, ο Harlequin ιχθύς εξακολουθεί να κρύβει πολλές αμφισημίες, τις οποίες η επιστήμη δεν μπορεί να εξηγήσει.
περίληψη
Για να διορθώσετε τις έννοιες ...
| ασθένεια | Ιχθύωση Harlequin, ή έμβρυο Harlequin ή διάχυτη εμβρυϊκή κεράτωση |
| χαρακτηριστικά | Σχηματισμός πλακωδών, ξηρών και τετραπλού πλακών που επηρεάζουν ολόκληρη την επιδερμική επιφάνεια. τα βλέφαρα, τα χείλη, τα εκτρεφόμενα αυτιά (εκτρόπιο και εκβολισμός). Το δέρμα σχηματίζει ένα είδος θωράκισης που εμποδίζει τις κινήσεις του παιδιού. Μετά τον τοκετό θάνατος στις περισσότερες περιπτώσεις λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας, βακτηριακών λοιμώξεων ή υποσιτισμού. |
| αιτία | Γενετική ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση |
| επίπτωση | Εξαιρετικά σπάνια ασθένεια (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Πιθανές λύσεις | Συστηματικά ρετινοειδή που ανακουφίζουν την ασθένεια αλλά δεν την θεραπεύουν |
| ανακαλύψεις | Στην ιχθυόπτωση Harlequin το γονίδιο ABCA 12 εμπλέκεται στο χρωμόσωμα 2: μεταλλάξεις στο γονίδιο οδηγούν στην αλλοίωση της κερατινοποίησης |
| Το μέλλον περιμένει να αποφύγει την Ιχθύωση του Αρλεκχνί | Υποβοηθούμενη γονιμοποίηση για την επιλογή υγιών εμβρύων. |
